Leidsid 22 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Sugukromosoomide arvude muutus". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, sündroom, disease, annika, teder, carolin, kaljuvee, kompleks, lastetus, vähestel, lihastik, ilmekas, agressiivsus, hüperaktiivsus, turneri, omase, kõrvad, südamerike, klinefelteri, alaarengu, psüühikahäired, loidus, antisotsiaalne, genesTurneri sündroom Helena teras Aravete keskkool Selgitus ja ülevaade Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena. nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. Tekkepõhjused ja mehhanismid Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Kaheahelalise DNA vesiniksidemed üsna nõrgad, kuumusega denatureerivad, jahtumisel renatureeruvad. Replikatsioon algab ühe genoomi paljudest kohtades- replikatsiooni origin-punktid, kujuneb replikatsioonimull. Replikatsioon toimub mõlemas suunas seni kui eri replikonidest alanud süntees saab kokku Bakterite rõngaskromosoomis on kindel koht, kust replikatsioon algab (origin). Replikatsioon algab korraga mõlemas suunas ning kestab kuni valmib terve uus kromosoom Initatsioonvalgud- tunnevad origin-punkti Topoisomeraas-avab konformatsiooni Helikaas- lahutab kaksikahela (lõhub H sidemed) ja mood. Replikatsioonikahvli Single Strand Binding Protein (SSB valgud)- kaitsevad avatud ahelat Primaasid- algatavad sünteesi DNA polümeraas III- vastavalt komplementaarusele sünteesib matriitsahelat 5´3´ RNA polümeraas- sünteesib mahajäävale ahelale praimeri. Praimerit pikedab DNA polümeraas III- tekivad Okazaki fragmendid.
Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne
mitoosi või meioosi ajal nähtavad valkudega kondenseerunud DNA- molekulid (nukleoproteiinsed kepjad kehakesed). Kromosoomide arv rakkudes on liigispetsiifiline. Igas kromosoomis paiknevad geenid lineaarses järjestuses. Ka bakterite ja viiruste genoome nimetatakse sageli kromosoomideks. tsentromeer (ingl. Centromere)- Koht, kus kaks tütarkromatiidi on teineteisega seotud. Tsentromeeri piirkonda tekib ka kinetohoorne kompleks, kuhu raku jagunemisel seostuvad kääviniidid. telomeer (ingl. Telomere)- Eukarüootsete kromosoomide otstes paiknev unikaalne struktuur, mis ei lase kromosoomidel omavahel ühineda ega kromosoomi otste geenidel mitooside käigus degradeeruda. alleel (allelomorf; ingl. Allele (Allelomorph))- Kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga (nt. alleelid a+ ja a). 2
4. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad 4.1. Sugukromosoomid (X ja Y) Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. 4.2. Meioos ja mitoos Raku jagunemine mitoosi teel
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
alusnukleotiidipaari. Lisaks nukleaarsele DNA-le esineb ka mitokondriaalne ja kloroplastide DNA. Genoom on pakitud 23 paarilisse kromosoomi. Suure osa genoomist moodustavad kordusjärjestused. Genoom koosneb ühtest või mitmest Kromosoom on lineaarne. Pakitud tsirkulaarsest kromosomoomist. Ei ole kromatiiniks. pakitud kromatiiniks. Sisaldab 1000 - 6000 geeni. Sisaldab 25 000 geeni. Genotüüp on haploidne, st. genoom on Genotüüp on diploidne, st. genoom on esindatud ühe koopiana (iga viga, mis esindatud kahe koopiana. Geen on rakus kromosoomiga tekib, satub koheselt olemas kahe alleelina. loodusliku valiku alla). Pole histoone v.a
Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA põhiosa paikneb raku tsentraalses osas üheainsa rõngasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNA- molekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokarüootideks. Organismidel (enamasti hulkraksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukarüootideks. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist - kromatiidist, need omakorda kromoneemidest. Kromoneemid koosnevad veel väiksematest kromofibrillidest. Kromatiidid kujutavad endast nukleoproteiidi, st. nukleiinhapete ja valkude kompleksi (DNA, RNA, histoonid, K+, Fe2+, Mg2+ jne ioonid). Käesolevaks ajaks on selgunud, et määravat osa geneetilise info säilitamisel ja edasiandmisel etendab DNA. DNA paikneb põhiliselt rakutuumas olevates kromosoomides ja DNA hulk rakus on püsiv.
nukleosiidid, nukleotiidid; lämmastikalused; Chargaffi ekvivalentsuse seadus. DNA kaksikahela ehitus: komplementaarsusprintsiip; ahelate antiparallelsus; DNA kaksikheeliksi alternatiivsed vormid. Nukleiinhapete primaar- sekundaar- ja tertsiaarstruktuurid; DNA denaturatsioon ja renaturatsioon; heterodupleksid. Kromosoomide struktuur: viiruste genoomid; bakterikromosoom; eukarüootsete kromosoomide struktuur ja koostis: histoonid; nukleosoomid. Üks kromosoom üks DNA molekul. Eukarüootse kromosoomi pakkimine. Metafaasikromosoom. Tsentromeerid ja telomeerid. DNA kordusjärjestused eukarüootses genoomis. 11. DNA replikatsioon. Nukleiinhapete sünteesist üldiselt: nukleiinhapete sünteesi suund; sünteesi läbiviivad ensüümid. DNA replikatsiooni mudelid: semikonservatiivse mudeli tõestamine; kahesuunalise replikatsiooni tõestamine. DNA replikatsiooni alguspunkt bakterites ja eukarüootidel.
mutantset alleeli 19.Sugukromosoomid, autosoomid, sugu taimedel Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andesaluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Paljudel teistel loomadel ning ka inimesel on mõlemal sugupoolel võrdne arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdsel arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete. Inimese puhul
lahustunud sooli või sahhariide, toksilisi jääkprodukte ja pigmente, mis osalevad taime õite ja lehtede värvuse kujundamisel. Vakuoolid aitavad taimerakkudel tagada kõrget siserõhku. 7 Mitokondrid ja kloroplastid on arenenud prokarüootsetest rakkudest, mis on kunagi sattunud suurema raku sisse. Neil organellidel on oma geneetiline materjal, mis sageli esineb DNA rõngasmolekulina nagu seda on ka bakterite kromosoom. Paljud mitokondrite ja kloroplastide valgud on nende endi poolt kodeeritud. Mitokondrid on rakkude "jõujaamad", sest neis toimub energia konverteerimine lipiididest ja süsivesikutest adenosiin trifosfaadiks ATP. Energeetiliselt aktiivsemates rakkudes on mitokondreid rohkem. Mitokondritel on kaks membraani. Sisemisel membraanil asuvad ensüümid, mis on seotud energia konverteerimisega. Selleks, et suurendada sisemembraani pinda, on ta sisse sopistunud, moodustades harju e. kriste (cristae).
Mittevalguline osa jaguneb : a) orgaaniline(vitamiinid) b) anorgaaniline metalliioon (Zn, Cu) Ensüümide ehitus : 1)Üldvalguline osa - vastutab õigete lähteainete lähenemise eest. 2)Aktiivtsenter - seal leiab aset reaktsioon. 3)Osadel ensüümidel on olemas regulatoorne tsenter - reguleerib ensüümi aktiivsust. *Regulatoorne võimsus on vaid ahela esimestel nn. võtmeensüümidel. [E] + [S] <-> [ES] <-> [E] + [P] E = ensüüm S = Substraat ES = ensüüm-substraat kompleks P = produkt [] = Näitab, ainet on teatud kindel hulk <-> = näitab reaktsiooni pöördumist. *Ensüümi kui katalüsaatori rolli tõestab see, et ensüüm küll osaleb reaktsioonis, kuid taastub selle lõppedes. NB! Ensüümid muudavad reaktsioonide kiirust. *Ensüümreaktsiooni kiirust mõõdetakse kas lähteaine kulumise või produkti tekkimisega ajaühikus. Ensüümreaktsiooni omadused : 1. Ensüümreaktsioonid toimuvad organismis väga kiiresti : 10000 korda sekundis. 2
Arenguhälvete põhjused 1. Prenataalsed tekivad enne sündi ja mõjutavad arengut juba enne sündi, ka peale sündi. Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 10 o Geneetilised: Pärilikud (probleem olemas vanemorganismis) ja geneetilised (vanemad ei kanna aga järglasorganismi alguses võivad tekkida). Võivad olla monogeensed, polügeensed või kromosomaalsed (kahjustatud kromosoom tervikuna, kas neid liiga palju või kromosoomi osa kadunud) o Keskkondlikud: traumad (raseduse käigus saadud traumad emale) ja teratogeenid (ained, mis läbivad platsenta barjääri, jõuavad loote organismi ja mõjuvad lootele ebasoodsalt) 2. Perinataalsed tekivad sünnituse ajal. o Keskkondlikud traumad ja nakkused 3. Postnataalsed tekivad ja avaldavad mõju peale sündi. o Keskkondlikud: füüsilised ja sotsiaalsed
Vahe on naatriumi, kaltsiumi, kaaliumi, kloori sisalduses. Merevee kalades on neid elemente 4- 10x rohkem. III) Võime koguda endasse erinevaid elemente. Põldosi kogub endasse räni. Tänapäeval põldosjast ravi teed. Merelimused koguvad endasse kulda. Mida see kuld teeb, keegi ei tea. IV) Saasteelemendid. Hg- fossiilsete kütuste põletamine, säästupirnid ja päevavalguslambid. Satub loomse toiduga toiduahelasse. Kahjustab närvisüsteemi- Minamata sündroom. Pb- seatina. Etüleeritud bensiin, värvid, akud, haavlid jms. Keskaegne kosmeetika. Plii on akumuleeruv element kahjustab kesknärvisüsteemi. Palju pliid saab seentest ja ulukite siseelunditest, seda siis mürgistusena. V) Elementide vastandtoime. Ca/Strontsium, strontsium asendab Ca kõhredes ja liigesed järk järgult lakkavad töötamast. (teatud mäestike piirkondades). Radioaktiivne strontsium luudes-
jakukvad vaid siis, kui on publikut. Puutetunne levib 100m/s. Valu/temp levib 1 m/s. Inimese 5 meelt: nägemis, kuulmis, maitsmis, haistmismeel ja puutetundlikkus. +tasakaal +lihas-liigestunne+siseorganistest Rett-sündroom – käte pesemine, plaksuta ine, autstlikud jooned.rettil on kätestereotüüpia. interotseptiivne info. Williamsi sündroom – 7-hästi head jutustajad ja väike VAA, aga ruumitajus halb 1 Kõik käsud tulevad ajukoore püramidaaltrakti..kaudu ja seal...59 min. Kui vops kuklasse, siis võib küll ära kaduda mingi osa nägemisväljast. Tõenäoliselt see
kurjategijad. Hooton väitis sarnaselt Lombrosoga, et suudab väliste tunnuste järgi kurjategijad ära tunda, kuna kuritegevus on ka bioloogiline, mitte üksnes sotsiaalne nähtus. Sisuliselt jäi Hooton Lombrosoga samale tasemele ja pidas kurjategijate põhiliseks eripärast degeneratsiooni. (Saar, 2007. Lk 63-67) 2.1.3 Temperament ja kriminaalne käitumine Temperament on nende isiksusomaduste kompleks, mis iseloomustab inimese keskkonnale reageerimise üldiseid viise, tendentse ja avaldub kohe pärast sündimist, muutudes hiljem vähesel määral (Wikipedia, 2013.) Näiteks juba väikelapsena on mõned indiviidid hästi kohanemisvõimelised muutuvate keskkonnatingimustega, kuid teised näitavad üles ilmseid kohnemisraskusi.Kuigi elu jooksul õpitakse tohutul hulgal uusi viise teatavates sitsuatsioonides toimetulemiseks, jääb üldine
mehe initsiatiivil tekkiv aktiivsus selliselt ei kõigu. Naise viljastumisvõime on suvel kõrgem kui talvel - see on seotud pimeda ja valge aja tsükli põhjal kõikuva melatoniinieritusega, mis suvel on väiksem ( aastaajaga seotud perioodilisus). Tsükli teises pooles võib naisel esineda mitmeid kaebusi, mida tal muul ajal ei ole. Nende psüühiliste ja somaatiliste e. kehaliste kaebuste üldnimetuseks on premenstruaalne sündroom. Piir "normaalsete" premenstruaalselete aistingute ja tõeliste "sümptoomide" vahel on varieeruv ning sellega on seletatav, miks premenstruaalse sündroomi esinemissagedus eri uurimustes kõigub 5-95% vahel. Premenstruaalse sündroomi eelduseks on tugevad haigustunnused, mis halvendavad naise töövõimet või häirivad tema sotsiaalset elu. Psüühilistest sümptoomidest esinevad sagedamini ärritatavus, masendus ja unetus. Somaatilistest sümptoomidest
UNIVISIOON Maailmataju Autor: Marek-Lars Kruusen Tallinn Detsember 2012 Esimese väljaande eelväljaanne. Kõik õigused kaitstud. 2 ,,Inimese enda olemasolu on suurim õnn, mida tuleb tajuda." Foto allikas: ,,Inimese füsioloogia", lk. 145, R. F. Schmidt ja G. Thews, Tartu 1997. 3 Maailmataju olemus, struktuur ja uurimismeetodid ,,Inimesel on olemas kõikvõimas tehnoloogia, mille abil on võimalik mõista ja luua kõike, mida ainult kujutlusvõime kannatab. See tehnoloogia pole midagi muud kui Tema enda mõistus." Maailmataju Maailmataju ( alternatiivne nimi on sellel ,,Univisioon", mis tuleb sõnadest ,,uni" ehk universum ( maailm ) ja ,,visioon" ehk nägemus ( taju ) ) kui nim
UNIVISIOON Maailmataju Autor: Marek-Lars Kruusen Tallinn Detsember 2013 Leonardo da Vinci joonistus Esimese väljaande teine eelväljaanne. NB! Antud teose väljaandes ei ole avaldatud ajas rändamise tehnilist lahendust ega ka ülitsivilisatsiooniteoorias oleva elektromagnetlaineteooria edasiarendust. Kõik õigused kaitstud. Ühtki selle teose osa ei tohi reprodutseerida mehaaniliste või elektrooniliste vahenditega ega mingil muul viisil kasutada, kaasa arvatud fotopaljundus, info salvestamine, (õppe)asutustes õpetamine ja teoses esinevate leiutiste ( tehnoloogiate ) loomine, ilma autoriõiguse omaniku ( ehk antud teose autori ) loata. Autoriga saab kontakti võtta järgmisel aadressil: [email protected]. ,,Inimese enda olemasolu on suurim õnn, mida tuleb tajuda." Foto allikas: ,,Inimese füsioloogia", lk. 145, R. F. Schmidt ja G. Thews, Tartu 1997.
UNIVISIOON Maailmataju A Auuttoorr:: M Maarreekk--L Laarrss K Krruuuusseenn Tallinn Märts 2015 Leonardo da Vinci joonistus Esimese väljaande kolmas eelväljaanne. Autor: Marek-Lars Kruusen Kõik õigused kaitstud. Antud ( kirjanduslik ) teos on kaitstud autoriõiguse- ja rahvusvaheliste seadustega. Ühtki selle teose osa ei tohi reprodutseerida mehaaniliste või elektrooniliste vahenditega ega mingil muul viisil kasutada, kaasa arvatud fotopaljundus, info salvestamine, (õppe)asutustes õpetamine ja teoses esinevate leiutiste ( tehnoloogiate ) loomine, ilma autoriõiguse omaniku ( ehk antud teose autori ) loata. Lubamatu paljundamine ja levitamine, või nende osad, võivad kaasa tuua range tsiviil- ja kriminaalkaristuse, mida rakendatakse maksimaalse seaduses ettenähtud karistusega. Autoriga on võimalik konta
rakuplasmas leiduvad orgaanilised ained. Autosoomid – mittesugulised kromosoomid Heterosoomid – sugulised kromosoomid Topeltspiraal – kaheharuline keerdspiraal, DNA molekulide paigutus kromosoomis Raku organellid Raku organellid on kindlate toimingutega rakuosad. Raku organellid Funktsioonid Ribosoomid Valkude tootmine (rakuvabrik) Endoplasmaatiline Rakusisene transport retiikulum Golgi kompleks Golgi kompleksist pärinevate ainete pakkimine nende rakust väljaviimiseks Lüsosoomid Raku seedeorgan, mis valmistatakse Golgi kompleksis, moodustavad väikesed põied, mis sisaldavad nii rakusisest kui ka - välist materjali ja lagundavad oma ensüümide abil toitaineid Mitokondrid Energia tootmine (rakujõujaam). Vajalike ensüümide, hapniku ja
annaabi.ee 
