päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides.Homosügootsuseks nimetatakse diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisundit, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid; näiteks AA, aa. Homosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse homosügoodiks. Eristatakse homosügootset dominantset genotüüpi ja homosügootset retsessiivset genotüüpi. Esimene esineb kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad dominantset tunnust (AA), homosügootne retsessiivne genotüüp esineb aga kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad retsessiivset tunnust.Geen on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu.Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul
Polüploidsus kuulub genoommutatsioonide hulka. Veel iseloomustab genoommutatsioone kromosoomide arvu muutus. Kui muutused tulevad esile ka keharakkudes, nimetatakse seda somaatilisteks mutatsioonideks. (Poljanski 1987). Joonis 1. Kromosoomutatsioonid. 6 Mutatsioonide esinemine ja põhjused Mutatsioonid tekivad sugurakkude kromosoomides paiknevates geenides. Kuna enamik mutatsioone on retsessiivsed, siis on väga raske kõiki mutatsioone kokku lugeda. Enamus juhtudest, mil retsessiivset mutatsiooni kandev sugurakk viljastub terve sugurakuga, mutatsiooni ei ilmne, kuna see ei tule fenotüübis nähtavale. Muutus tuleb esile ainult juhul, kui ühinevad kaks ühesugust retsessiivset sugurakku. (Poljanski 1987) Mutatsioonide tekkepõhjuseid on erinevaid. On olemas spontaansed mutatsioonid, mis on tekkinud keskkonna toimel ja on olemas indutseeritud mutatsioonid, mis on esile kutsutud mutageenide toimel. Mutageenid on faktorid, mis mõjutavad geeni tuhandetes kordades
Geenidel saab olla ka mitu erinevat vormi (alleelid). Alleele on kaks dominantsed ja retsessiivsed. Dominantsed alleelid on avalduvad, tähistatakse suure A- või B-ga, tunnused nt. tumedad juuksed, pruunid silmad, tedretähnid jne. Retsessiivsed alleelid on aga mitteavalduvad, tähistatakse väikese a- või b-ga ning tunnusteks on nt. heledad juuksed ja sinised silmad. Kui geenis on olemas dominantne alleel siis see kindlasti avaldub. Kuid kui geenis dominantne alleel puudub ning on kaks retsessiivset siis avaldub retsessiivne alleel. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Seepärast ongi lapsed nii ema kui ka isa nägu. Kuid kehakuju, näojooned, juuste ja silmade värv ning muu võib pärineda ka vanaemalt või vanaisalt. Nii võib olla, et ühel lapsel on isa nina, ema kõrvad, vanaema iseloom ja vanaisa vaimsed võimed. Mõnikord on ka nii, et lapse valimus sarnaneb hoopis onule või tädile, kes on ju ka vanaemalt ja vanaisalt saanud oma välimuse nagu ema ja isagi
on 4 last: Mart, Teet, Piia ja Rein. Nende peres on 3 lõualohuga inimest.Eriti hakkab lõualohk silma kaksikutel Piial ja Teedul. Rein ja Mart on selles peres rohkem isa lõuaga. 1)Lapsevanematest lõualohuga on Ema 2)Latest on lõualohuta Rein ja Mart 3)Lõualohu esinemise määrab dominantne/retsessiivne alleel. 9.Järjesta mõisted alustades kõige üldisemast. kromosoom, rakk, tuum, DNA, organism, geen Organism, rakk, tuum, kromosoom, DNA, geen 10.Kirjuta tabelisse 3 dominantset ja 3 retsessiivset tunnust. Dominantsed: lõualohk, tedretähnid, värvipimedus, kiilaspäisus Retsessiivsed: albinism, punased juuksed, sinised silmad
tehakse otsus kehtiva hüpoteesi kohta? Kasutatakse, et võrrelda geneetilise ristamise vaadeldavaid (tegelikke) tulemusi geneetilisest suhtest oodatavate tulemustega. H0 nullhüpotees: tunnused on sõltumatud H1 alternatiivhüpotees: tunnused on sõltuvad p < 0,05 H1 hüpotees on tõestatud p > 0,05 H0 hüpotees on tõestatud 4. Mis iseloomustab autosoom dominantset pärandumistüüpi? 5. Mis iseloomustab autosoom retsessiivset pärandumistüüpi? Geneetilise haiguse avaldumiseks peab inimesel olema mõlemas geenis muutus. Inimene päris oma vanematelt ühe muutusega geeni ja teise normaalse geeni, siis juhtudel normaalne geen korvab muutusega geeni ja see inimene on muutuse kandja. 6. Iseloomusta mitokondriaalset pärandumistüüpi? Emapoolne pärilikkustüüp, haigestuvad nii pojad kui tütred, haiguse raskusaste/tunnuse väljendus sõltub selles, kui suur osa mitokondreid on
kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? Retti sündroom, Vitamiin D resistentne rikettsia, Fragiilne X sündroom e. Martin-Belli sündroom 7. Nimeta 3 X-liitelist retsessiivset haigust? Duchenne’i lihasdüstroofia, Hemofiilia A ja B, Daltonism 8. Mis põhjustab Duchenne’ lihasdüstroofiat? Kuidas haigus avaldub? DMD1-geen Uusmutatsioonid, seda põhjustav geenviga ei pärandu haigetelt edasi. Lihasnõrkus, intellektitaseme kerge langus. 9. Millest on põhjustatud A-hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? VIII faktori puudus või defekt, põhjustab mutatsioon geenis HEMA, mis kodeerib verehüübe faktorit VIII
Nii võib juhtuda, et paarilistesse kromosoomidesse on sugulisel paljunemisel sattunud ühelt vanemalt üks geenivorm ja teiselt vanemalt teistsugune. Sel juhul avaldub enamasti vaid ühe geenivormi poolt määratud tunnus ja teise paarilise poolt määratav tunnus ei ilmne. Avalduvat geeni nimetatakse dominantseks ja tema mitteavalduvat paarilist retsessiivseks. Joonistel on kujutatud paarilisi kromosoome, kus T tähistab dominantset ja t retsessiivset geeni. Retsessiivne geen saab avalduda vaid juhul, kui ta esineb samaaegselt mõlemas kromosoomis (parempoolsel joonisel). Avaldub geeni T poolt Avaldub geeni T poolt Avaldub geeni t poolt määratav tunnus määratav tunnus määratav tunnus Geenides paiknevat infot muutvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Nendeks on näiteks paljud keemilised ained ning röntgen- ja ultraviolettkiirgus. Kui mutatsioonid toimuvad
või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni – cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar ja scarlet mutatsioonid on toimunud samas geenis, st., kas tegemist on sama geeni alleelidega, ristati mutantseid kärbseid omavahel. Kuna järglased olid fenotüübilt metsiktüüpi, viitas see sellele, et mutatsioonid olid toimunud erinevates geenides, ristamise käigus toimus
kromosoom. 4) Millest tulenevad suguliitelised haigused? Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikke puudeid nimetatakse suguliitelisteks puueteks. Enamlevinud suguliitelised puuded on daltonism ja hemofiilia, mis on meeste hulgas sagedasemad. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, siis hemofiilia või daltonism avaldub kohe kui X- kromosoom sisaldab haigust määravat retsessiivset alleeli. 5. Selgitage pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust ning tooge näiteid. Pärilik muutlikkus on genotüübilistest erinevustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Pärilikku muutlikkust on kahte tüüpi: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus on keskkonnatingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. 6) Selgitage päriliku muutlikkuse vorme: kombinatiivne muutlikkus ja mutatsiooniline
Mingi konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. · Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Nt äädikakärbestel mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, siis on nende silmavärvus ikka valge. · Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Enamasti osaleb üks geeniprodukt erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide suhtluses. Nt fenüülketonuuria nii vaimne arengupeetus kui ka pigmentasioonihäire. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
Seejuures s=1 - igas põlvkonnas eemaldatakse valikuga kõik homosügootsed retsessiivsed isendid. Mitu põlvkonda (n) selleks kulub? 1 1 n - q' q n=(1:0,01) - (1:0,2) = 100 - 5 = 95 põlvkonda. Valik retsessiivse alleeli a vastu on võimalik sel juhul, kui isendeid aa on võimalik mingite fenotüübiliste tunnuste alusel eristada. Kuid retsessiivsed geenid kanduvad edasi ka heterosügootsete isendite Aa kaudu ning dominantse geeni A tõttu pole retsessiivset geeni a võimalik fenotüübi alusel kindlaks teha. Seepärast on retsessiivse geeni a eemaldamine valikul väga pika toimega. Mida suurem on geeni a lähtesagedus populatsioonis, seda suurem on selektsiooniefekt, sest suureneb ka tõenäosus, et kohtuvad kaks retsessiivset geeni a ning seda suurem on genotüüpidega aa loomade arv keda on võimalik fenotüübiliste tunnuste alusel identifitseerida ning valikuga populatsioonist eemaldada
· puudub ränne · kõigi ellujäämistõenäosus on võrdne selgitus : · looduslikel populatsioonidel palju tegureid vastastikku tasakaalustavad üksteist. · Lühikestel ajahetkedel sarnanevad looduslikud populatsioonid sageli ideaalsetega. Hardy-Weinbergi seaduste tõestus : Eeldus : · vaatame autosoomset geeni, mis esineb geenifondis 2 alleelina.(!) · Uue põlvkonna moodustumisel osalevad spermid ja munarakud(mõlemad võivad kanda nii dominantset kui retsessiivset geeni. Järeldus : · ideaalses populatsioonis on alleelide sagedus põlvkonniti jääv suurus. · Ideaalses populatsioonis on genotüüpide sagedus põlvkonniti jääv suurus. Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine : 1. pärilike haiguste alleelisageduste arvutamine 2. heterosügootide arvukuse määramiseks 3. kasutatakse tõuaretuseks. Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis : 1. uute alleelide tekitajad
Risk fra(X) sündroomile on mutatsiooni edasikandvate (NTM) meeste emade lastel palju väiksem (9%), kui NTM tütarde lastel (40%) (nn. Shermani paradoks) 43. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika Sünnieelse diagnostika näidustused: Ema vanus (üle 35) Ühel vanematest leitud kromosoomianomaalia Perekonnas varem neuraaltoru anomaaliaga laps (anentsefaaliga, ajusong jne.) Keegi perekonnast põeb rasket retsessiivset haigust (hemofiilia, fra(X) jne) Ultrahelidiagnostikas leitud loote anomaalia (väike loode, väike platsenta) Eestis meditsiinigeneetiline konsultatsiooni kabinet 1969 1990 Eesti Meditsiinigeneetika Keskus Enamasti ultraheliuuringud Loote ja vere rakkude uuringud Loote rakkude saamine: Amniotsenees looterakke saadakse amnioni vedelikust. Eraldatud rakke kultiveeritakse 2- 3 nädalat uuringuks vajalik hulk mitootilisi rakke Koorionbiopsia proov hatulisest koorionist e
Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel testertüvel retsessiivne on. Näiteks äädikakärbsel 19 Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar ja scarlet mutatsioonid on toimunud samas geenis, st., kas tegemist on mutantsete alleelidega, ristati mutantseid kärbseid omavahel. Kuna järglased olid fenotüübilt metsiktüüp, olid mutatsioonid toimunud erinevates geenides, ristamise käigus toimus komplementatsioon mutantsete geenide suhtes
Toime: Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnd morfoloogilist tunnust (N:seemnete värvust, tekstuuri). Steriilseteks mut.id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. 9. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus & ekspressiivsus. Kk: sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuri tundlikkusega. Inimestel: Fenüülketonuuria (PKO) retsessiivne haigus, häiritud ah. metabolism.
alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Dialleelsus- geeni esinemine 2 alleelina, diploidne organism. Polüalleelsus- geeni esinemine mitme alleelse vormina, populatsioon. Oma toimelt jagunevad alleelid kaheks: dominantsed alleelid ja retsessiivsed alleelid. Dominantset alleeli tähistatakse tavaliselt suure, retsessiivset väikese tähega. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus (sh defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari aa) korral. Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid.
testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar ja scarlet mutatsioonid on toimunud samas geenis, st., kas tegemist on sama geeni alleelidega, ristati mutantseid kärbseid omavahel. Kuna järglased olid fenotüübilt metsiktüüpi, viitas see sellele, et mutatsioonid olid toimunud erinevates geenides, ristamise
testertüvega ristamise teel. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar ja scarlet mutatsioonid on toimunud samas geenis, st., kas tegemist on sama geeni alleelidega, ristati mutantseid kärbseid omavahel. Kuna järglased olid fenotüübilt metsiktüüpi, viitas see sellele, et mutatsioonid olid toimunud erinevates geenides, ristamise
3. Peale lõpetamist plaanite sina ja su 19 lähemat sõpra (ütleme, et neist 10 on poisid ja 10 tüdrukud) rentida lennuki, et sõita ümber-maakera-reisile. Kahjuks teete te (küll õnneliku) hädamaandumise mahajäetud saarele. Keegi teid ei leia ja te panete alguse uuele populatsioonile, mis on muust maailmast täiesti ära lõigatud. Kaks teie sõpradest kannab (s.t. on heterosügootne) retsessiivset tsüstilise fibroosi alleeli (c). Eeldusel, et selle alleeli sagedus populatsiooni kasvades ei muutu, arvuta palun, milline on tsüstilise fibroosi juhtude arv sellel saarel kui populatsioon on kasvanud 1000 liikmeliseks. (Helis) Kaks inimest on genotüübiga Cc. Kuna inimesi kokku on 20 ja kõgil neil on kaks alleeli, siis alleele kokku on 40. Kuna neist kaks alleeli on c, siis: Oodatav juhtude arv on seega:
need tunnused lahknevad ja kombineeruvad teises hübriidses põlvkonnas üksteisest sõltumatult 12.Homo- ja heterosügootsus 1. Homosügootsuseks nimetatakse diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisundit, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid; näiteks AA, aa. Homosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse homosügoodiks. Eristatakse homosügootset dominantset genotüüpi ja homosügootset retsessiivset genotüüpi. Esimene esineb kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad dominantset tunnust (AA), homosügootne retsessiivne genotüüp esineb aga kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad retsessiivset tunnust 2. .Heterosügootsuseks nimetatakse diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisundit, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid
20. Homoseksuaalsuse päritavus perekonniti Homoseksuaalsus on päritav retsessiivne tunnus. 12.PPT 1. Suitsetamine ja mõnuained Suitsetamise kõrgeim tase aasias ja Venemaal. Mõnuained: koka, kanep, oopium, heroiin jne. 2. Juustevärvuse pärandumine Looduslik juuksevärvus: Must (dominantne) Pruun (dominantne) Blond (retsessiivne) Punane Valge (albiino) Punased juukse: keskmiselt 1-2%, kaks koopiat retsessiivset alleeli, mutatsioon MC1R geenis, 16 kromosoom 3. Kvantitatiivsete tunnuste pärandumine kvantitatiivne pärilikkus (ingl. Quantitative inheritance)- Mõõdetavate tunnuste (pikkus, kaal, värvusintensiivsus jms.) pärandumine, mis sõltuvad paljude geenide kumulatiivsest (summeeruvast) toimest ja keskkonnatingimuste mõjust. 4. Statistilise analüüsi meetodid 1. Korrerlatsioonanalüüs Korrelatsioonikoefitsient negatiivne
Interfaasikromosoomide eritüüp üksikkromatiidid on tihedalt koos, nii et selline kromosoom näib tervikmoodustisena ja on valgusmikroskoobi abil hästi vaadeldav interfaasi tuumas. 71. Geenide kaardistamine deletsioonide ja duplikatsioonidega. Phimõte. Deletsioonanalüüs: kui deletsioon katab mutantset geeni, siis avaldub mutantne tunnus ja uuritav geen on just selles kohas. Duplikatsioonianalüüs: kui duplikatsioon maskeerib mutantset retsessiivset geeni, siis avaldub mutantne tunnus ja uuritav geen just selles kohas. 72. Mis on vanemtüüp, mittevanemtüüp ja tetratüüp? Vanemtüüp - hübridoloogilisel analüüsil hübriidide järglaskonnas lahknevate vormide hulgas üks kahest genotüübist, mis vastab ühele või teisele ristatud pärivuspuhastest vanemvormidest (tõugudest, sortidest, liinidest). Vastandatakse rekombinantidele . Mittevanemtüüp - iga indiviid või rakk, mis on tekkinud vanemtüüpi genotüüpide (fenotüüpide)
Onkogeenid - raku kasvu või jagunemise kontrollis osalevate normaalsete geenide (protoonkogeenide) üliaktiivsed või üleekspreseerunud mutantsed vormid, mis muudavad normaalse raku kasvajarakuks. Kasvajate supressorgeenid - geenid, mille muteerumisel kaob nende õige funktsioon ning mille tulemusel arenevad kasvajad. Onkogeenide ja kasvajate supressorgeenide dominantne ja retsessiivne olek kasvaja tekkel. Dominantne mutatsioon, mis viib onkogeeni üliaktiivsusele Kaks retsessiivset mutatsiooni, mis inaktiveerivad tuumorsupressor geeni Rakkude jagunemist ja kasvu kontrollivad valgud, mille muteerumine võib viia kasvaja tekkele. Viirusi aktiveeriv signaalretseptor, signaal molekulid, signaal retseptorid, intratsellulaarsed andurid, intratsellulaarsed retseptorid, transkriptsiooni faktorid, raku tsükli kontroll valgud, DNA parandu valgud, apopoosi valgu. Geeniekspressiooni regulatsiooni tasemed rakus.
X kromosoomis – X-liiteline geen. Thomas Morgan näitas, et punast silmavärvust määrav geen white asub äädikakärbsel X kromosoomis. F2 põlvkonnas olid pooled isastest kärbestest valgesilmsed, kuid emased kõik punasesilmsed. Isased on punast silmavärvid määrava geeni osas geeni osas hemisügootsed – neil on ainult üks geenikoopia. Valgesilmsus avaldub emastel järglastel ainult siis, kui mõlemad X kromosoomid sisaldavad retsessiivset mutatsiooni white. Tulemuseks ootuspärasest erineva fenotüübiga järglased (punasesilmsed isased ja valgesilmsed emased). Need tulemused kinnitasid pärilikkuse seost kromosoomidega. Ta näitas, et silmavärvust määrav geen paikneb X-kromosoomis ja et Y-kromosoomis vastav geen puudub. Silmade valget värvust põhjustas retsessiivne mutatsioon, mis avaldus isaskärbestel. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. 12
· kõigi ellujäämistõenäosus on võrdne selgitus : · looduslikel populatsioonidel palju tegureid vastastikku tasakaalustavad üksteist. · Lühikestel ajahetkedel sarnanevad looduslikud populatsioonid sageli ideaalsetega. Hardy-Weinbergi seaduste tõestus : Eeldus : · vaatame autosoomset geeni, mis esineb geenifondis 2 alleelina.(!) · Uue põlvkonna moodustumisel osalevad spermid ja munarakud(mõlemad võivad kanda nii dominantset kui retsessiivset geeni. Järeldus : · ideaalses populatsioonis on alleelide sagedus põlvkonniti jääv suurus. · Ideaalses populatsioonis on genotüüpide sagedus põlvkonniti jääv suurus. Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine : 1. pärilike haiguste alleelisageduste arvutamine 2. heterosügootide arvukuse määramiseks 3. kasutatakse tõuaretuseks. Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis : 1. uute alleelide tekitajad · mutatsioonid (mutageeni tähtsust ei saa üle hinnata)
suhe on nagu monohübriidsel ristamisel 3:1. Geenide ahelduse korral kasutatakse eri sümboolikat. Nii märgitakse ühes kromosoomipaaris aheldunud geenidega heterosügoote:A B a b Erinevates kromosoomipaarides paiknevad geenid heterosügootidel tähistatakse: A B a b Tsiss-asendi puhul on ühes kromosoomis 2 dominantset geeni ja teises 2 retsessiivset geeni: A B a b Trans-asendis aga mõlemas kromosoomis üks dominantne ja teine retsessiivne geen: A b a B Ahelduse määramiseks kasutatakse tavaliselt analüüsivat ristamist (AaBb x aabb). Kui saadakse ainult või valdavalt 2 fenotüüpi, millised esinesid vanematel, asuvad need geenid ühes kromosoomis ja nad on aheldunud. Geenide ahelduse olemuse tegi Morgan kindlaks katsetes äädikakärbestega. Ta ristas
annaabi.ee 
