Kokkuvõte secunda kuuendast bioloogia kontrolltööst läbi aastate * 1. Osa Mõisted (1p) -) Alleel ühe geeni erivorm. -) Daltonism rohe- ja punavärvipimedus, mis eraldub retsisiivses olekus. -) Down'i sündroom genoomimutatsioon, mille puhul 21. kromosoomipaar on vigane. -) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul üks alleelidest on dominantne ja teine retsisiivne. -) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega. -) Heterogameetsus organismis toodab sugukromosoomide suhtes kahesuguseid sugurakke. -) Homogameetus organism toodab sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke.
Gert Tali Tunnused ● 2 X ja 1 Y kromosoom ● Loode sünnib normaalselt ● Põdejatel pikad jäsemed ja suur keskmine pikkus ● Rindade kasv esineb 5% haigetest ● Rasva kogunemine puusadel ja kehal Tunnused ● Meessuguelundid arenevad välja ● Karvakasv on normaalne ● Väiksed ning väljaarenemata munandid ● Suguvõime tihti normaalne ● Põdejatel azoospermia Tekkimine ● Meioosi 1. Profaasis rekombineerub DNA puudulikult ● Jagunemisel anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele Sagedus ● Üks kõige sagedasemaid kromosoommutatsioone ● 1:500 - 1:1000 ● Vanem ema suurendab riski Ravi ja ennetus ● Teha lootevedelikuproov ● Otsest ravi pole olemas ● On võimalik teha hormoonravi ● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi ● Luud muutuvad tugevamaks ● Eluiga sarnane normaalse inimesega Allikad http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg http://img.webmd
· Generatiivne mutatsioon tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. · Dominantsed mutatsioonid tekivads keharakkudes. Näiteks: polüdaktüülia - sõrmede ja varvaste arengu häired · Retsessiivsed mutatsioonid tekkivad kehakromosoomides ja avalduvad homosügootses olekus. Näiteks: Downi sündroom - kromosoomistikus 47 kromosoomi. 21 kromosoomipaar koosneb kolmest kromosoomist. Me kõik oleme mutandid, lihtsalt on olemas inimesi, kelle geeni mutatsioon on suurem ja avaldub väliselt, kui ka neid kellel jääb see märkamatuks. Mutandid, juhul kui nad üldse elama jäävad, on tavaliselt võimetud end kaitsma, väga nõrga tervisega ja reeglina ka sigimatud. Kuna mutandid on nõrgemad, siis enamasti nad surevad või loomade puhul võivad sattuda saagiks tugevamatele.
Kromosoom koosneb ühest DNA molekulist, sellega massivõrdsest kogusest aluselistest valkudest - histoonidest, varieeruvas hulgas mittehistoonilistest ehk happelistest valkudest ja vähesel hulgal RNAst. (Ribonukleiinhape ehk RNA on organismi rakkudes leiduv biopolümeer, millel olenevalt vormist on mitmeid erinevaid ülesandeid.) Inimese kromosoomid jagunevad 23 kromosoomipaariks. Kromosoomid, mis on paaris on täpselt ühesugused. Ainsaks erandiks on üks meeste kromosoomipaar. Sellest kromosoomipaarist olenebki tema järglase sugu. Üks neist kromosoomidest on X-kromosoom, teine Y-kromosoom. Nende kromosoomide nimetus tuleneb nende kujust, mis meenutavad kirjatähti x ja y. Meeste keharakkudes on x- ja y-kromosoom, naistel aga kaks x-kromosoomi. X- ja Y-kromosoomid on sugukromosoomid, sest need on inimese soo tunnuseks. 23 paari kromosoome on inimese keharakkudes, aga sugurakkudes on neid poole vähem
Tuumamembraan koosneb 2-st membraanikihist, mille vahel on õõs. Ta eraldab tuumaplasma tsütoplasmast ja reguleerib pooride kaudu tuuma ainevahetust. Tuuma sees on DNA, karüoplasma ja tuumakesed. Reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. 5. Kirjelda inimese kromosoomistikku. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi,pooled on ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku on 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1-22 kromosoomipaar on mehel ja naisel ühesugused. 23 paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest. Naistel on kaks X-kromosoomi ( Kromosoomivalem 46XX ) , meestel on X ja Y. ( valem on 46,XY ) 6. Kirjelda rakumembraani ehitust. Milline on tema tähtsus? koosneb valkudest, fosfolipiididest, oligosahhariididest ning kolesteroolist. Fosfolipiidid on kahekihilisena, valgud ja kolesterool hajusalt nende vahel, oligosahhariidid välispinnal
Keharakkudes on 46 kromosoomi e. 23 kromosoomi paari. Kuid sugurakkudes on neid poole vähem. Sugurakkudes esindab iga kromosoomipaari üks kromosoom, seega on sugurakkudes 22 x-kromosoomi ja siis veel kas x- või y- kromosoom, mis määrab ära, kas arenema hakkab tüdruk või poiss. Uus organism saab välja kujuneda alles sugurakkude, (seemne- ja munaraku) ühinemisel, kus ss moodustub normaalse kromosoomide arvuga rakk. Paaris kromosoomid on täpselt ühesugused, erandiks on ainult 1 meeste kromosoomipaar. Naiste keharakkudes on kaks x-kromosoomi ning meeste keharakkudes on x- ja y-kromosoom, (Need x- ja y- kromosoomid on sugukromosoomid ning on inimese soo tunnuseks.) Kromosoomid koosnevad DNA-st (e. desoksüribonukleiin happest). DNA on pärilikkusaine, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Geenid Geen e. pärilikkustegur asub kromosoomis ning määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu
· Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris põhjuseks vead mitoosil või meioosil mitmesugused pärilikud haigused ja väärarengud. · Genoommutatsioonid muutub homoloogiliste kromosoomide arv (üksikute kromosoomide arvu muutus, kogu kromosoomistiku kordistumine) põhjuseks vead meioosil või mitoosil mitmesugused pärilikud haigused ja häbled (downi sündroom 21 kromosoomipaar kolmekordne) 19. Mutatsioonide põhjused. Vastatud 18 küs all. 20. Miks enamik mutatsioone esinevad varjatud kujul? · 21. Too näiteid kitsa ja laia reaktsiooninormiga tunnuste kohta. · Lai kehamass · Kitsas silmade suurus, juuksekarva paksus. 22. Ühe- ja erimunakaksikute olemus. · Ühemunakaksikutel tekivad erinevused keskkonnatingimuste tagajärjel. · Kahemunakaksikute erinevus tekib juba eri spermi ja munaraku olemusest.
järgi te- arenemise kingituste gutseda periood. vastuvõtmist). ja ülesan- dele keskenduda Pärilikud tunnused saame oma vanematelt kromosoomidega. Inimene saab kaasa 23 kromosoomi isa spermist ja 23 kromosoomi ema munarakust. Neist 46 kromosoomist moodustub 23 kromosoomipaari. Kromosoomid koosnevad geenidest, mille arv ühes kromosoomis võib küündida tuhandeni. Meestel ja naistel erineb ainult 23 kromosoomipaar. Naistel on selles kaks X- kromosoomi (XX) ja meestel on selles üks X ja üks Y kromosoom. Eesti Vabariigi lastekaitse seaduse § 2 kohaselt on laps alla 18-aastane inimene. Igal lapsel on sünnipärane õigus elule ja tervisele ning laps tuleb kohe pärast sündi tervishoiuasutuses arvele võtta. Sünnihetkest alates on igal lapsel õigus oma nimele, rahvusele, rahvuskultuurilisele üldharidusele, oma vanematele ja hooldamisele oma vanemate poolt (§ 9).
Sügoot viljastatud munarakk Kirjelda kromosoomide ehitust ja selgita nende tähtsust Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks Xkromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud.
avastada ning parandada ühes ahelas esinevaid vigu . 6 3 KROMOSOOMID Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks X- kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY
DNA koos histoonidega moodustab nukleosoomse fibrilli = 1 kromosoom. Nukleosoomne fibrill pakib end kokku ja kaob. Kahekromatiidses kromosoomis saame eraldada kromatiide, tsentromeeri. Kromosoomi otsas olev ,,julla" telomeer. Kromotiidi tsentromeerist üleval pool asuv osa = kromosoomi õlg. Kromosoomid pannakse paari kromosoomi õla pikkuste ja kromosoomi kuju järgi. Pildil short arm = õlg. 23. kromosoomipaar määrab ära inimese soo. Mitoosis toimub raku jagunemine. Seal kaob ära raku tuum, on nähtavad kahekromatiidsed kromosoomid ja need lahknevad.
Üleliigne naissugu ehk Xkromosoom on selle põhjuseks. Sünnirisk suureneb haige lapse puhul ema vanusega. Seetõttu kui mõnda rakku satub rohkem Xkromosoome, kui normim, siis ilmneb häire munaraku või spermatosoidi tekkel. Tervel inimesel on igas rakus 46 komosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Inimese komosoomid jagunevad 23 paariks. Paaris on kromosoomid täpselt ühesugused. Erandiks on ainult üks kromosoomipaar ehk sugukromosoomid. Poisslapsel on üks Xkromosoom emalt ja üks Ykromosoom isalt. Mida rohkem Xkromosoome on, seda rohkem on haigus väljendunud. Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu, habeme kasv on väga aeglane. Karvade asetsus kehal on tüüpiline naistele, reiete sisepinnal ei ole karvu, rind ja kõht on paljad. Välised suguelundid on väiksed
· Inimese käitumine on pärilike tegurite ja keskkonna mõju tulemus. · Pärilikud tunnused saame oma vanematelt kromosoomidega. Inimese saab kaasa 23 kromosoomi isa spermast ja 23 kromosoomi ema munarakust. · Kromosoomid koosnevad geenidest, mille arv võib ühes kromosoomis küündida tuhandeni. · Geen on pärilikkuse kandja ja DNA struktuuriosa. · Meestel ja naistel erineb ainult 23. kromosoomipaar. Naistel on selles kaks X-kromosoomi, meestel üks X ja üks Y kromosoom. Emalt saab laps Xkromosoomi, tema soo määrab isalt saadud X või Y kromosoom. · Polügeensus mitme geeni mõju · Vanematelt saadud pärilike tegurite kogumit nim genotüübiks. Genotüübi väljendumist konkreetse indiviidi puhul tähistatakse mõistega fenotüüp. Fenotüüp on genotüübi ja elukeskkonna vahelise pideva vastasmõju tulemus
Kuna geneetiline informatsioon on jaga- Inimesel on 46 kromosoomi (23 kromosoomipaari), kogupikkusega ~1,6 meetrit, tud paljudesse DNA molekulidesse, siis mis koosnevad kokku ~ 3 miljardist nukleotiidipaarist. Lahksoolistel liikidel on tähendab see seda, et kromosoomide arv üks kromosoomipaar sugupooliti erinev ja seda nimetatakse sugukromosoomide tuumas on suurem kui üks. Kõrgematel (ehk gonosoomide) paariks, kõigis ülejäänud kromosoomipaarides on homo- organismidel (taimed, loomad) on kro- loogsed kromosoomid oma kujult ja suuruselt sarnased. mosoomide arv diploidne (rakutuumas
Neist 46 kromosoomist moodustub 23 kromosoomipaari. Kromosoomid koosnevad geenidest, mille arv ühes kromosoomis võib küündida tuhandeni. Geen on pärilikkuse kandja ja DNA (desoksüribonukleiinhappe) struktuuriosa. Kõikides keharakkudes on ühed ja samad geenid, kuid tavaliselt toimib neist aktiivselt ainult 5-10%. Seega pole kuigi tõenäoline, et 2 inimest saaksid ellu kaasa ühesuguse geneetilise info v.a identsed kaksikud. Meestel ja naistel erineb ainult 23. kromosoomipaar. Naistel on selles kaks X-kromosoomi (XX), meestel üks X- ja üks Y-kromosoom (XY). Emalt saab laps alati X-kromosoomi, lapse soo määrab isalt saadud X- (sünnib tütar) või Y-kromosoom (sünnib poeg). Mõningaid inimese omadusi mõjutab üksainus geen (nt võib üksikgeeni mõjul kujuneda vaimne mahajäämus). Enamik omadusi ja eripärasusi seostub mitme geeni mõjuga (polügeensus) nt intelligentsus, emotsionaalsus.
16. Isendi karüotüüp, kromosoomide liigitus nende ehituse alusel, diploidsus, haploidsus, genoom, homoloogia. Keharakkudes on kõrgematel organismidel (taimed, loomad) kromosoomiarv diploidne (2n), mis tähendab, et iga kromosoom (kindlaid tunnuseid määrav DNA molekul) on dubleeritud esineb kahes eksemplaris. Suguliselt sigivatel loomadel on sugurakkudes igast homoloogsete kromosoomide paarist vaid üks kromosoom ja sellist kromosoomide arvu nimetatakse haploidseks arvuks (n). Üks kromosoomipaar on lahksoolistel liikidel sugu-pooliti erinev ja seda nimetatakse sugukromosoomide ehk gonosoomide (heterosoomide) paariks. Kõikides ülejäänud kromosoomipaarides autosoomsetes paarides on homoloogsed kromosoomid oma kujult ja suuruselt sarnased. Haploidset kromosoomikogumit rakus nimetatakse genoomiks. Raku kromosoomide komplekti nimetatakse raku karüotüübiks. Tsentromeer kujutab endast kromosoomi ahenenud osa mida nimetatakse primaartsooniks. See jaotab kromosoomi
Geen sisaldab ca 600 nukleotiidipaari. Geenid kontrollivad kindlate valkude sünteesi ja mõjutavad ühe või teise tunnuse arengut. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, 12. Geneetilise info liikumine rakus mitoosis ja meioosis. Rakud jagunevad mitoosi ja meioosi käigus. Mitoosi abil paljunevad keharakud ja meioosi käigus tekivad sugurakud. Mitoosi tagajärjel tekkinud rakud on diploidse kromosoomistikuga, meioosi tagajärjel tekkinud rakud aga haploidse kromosoomistikuga. Näiteks inimese puhul on mitoosi abil paljunenud rakkudes ka 46 kromosoomi
puuvillapõõsas) Hiina, Lõuna-Aafrika Vabariik(puuvillapõõsas). 56.Polüploidsus- indiviidi (raku) kromosoomikomplektide paljukordsus; gameetides on kromosoomikomplekte rohkem kui üks (n > x) ja diplofaasis (sügootides) rohkem kui kaks (2n > 2x). Euploidid- kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus).x, 2x, 3x, 4x Aneuploidid- kromosoomikomplektist on puudu või üle üks kromosoom või kromosoomipaar. 2n-2 nullisoomik 2n-1 monosoomik 2n+1 trisoomik 2n+2 tetrasoomik 57.Autopolüploidid- kõik genoomid (ühekordsed krom. komplektid) on ühesugused 2n=4x nt.kartul Allopolüploidid e. amfiploidid - genoomid on erinevad nt.pehme nisu ( AABBCC). Neil on koos kolm või enam mittehomoloogset, eri vanemliikidelt pärit genoomi.nt. aedmaasikas, pirnipuu 58. Polüploidide indutseerimine: *uute vormide saamine * muuta kaughübriidid fertiilsexmood.seemneid, vilju
Vabariik(puuvillapõõsas). 56.Polüploidsus- indiviidi (raku) kromosoomikomplektide paljukordsus; gameetides on kromosoomikomplekte rohkem kui üks (n > x) ja diplofaasis (sügootides) rohkem kui kaks (2n > 2x). Euploidid- kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus).x, 2x, 3x, 4x Aneuploidid- kromosoomikomplektist on puudu või üle üks kromosoom või kromosoomipaar. 2n-2 nullisoomik 2n-1 monosoomik 2n+1 trisoomik 2n+2 tetrasoomik 57.Autopolüploidid- kõik genoomid (ühekordsed krom. komplektid) on ühesugused 2n=4x nt.kartul Allopolüploidid e. amfiploidid - genoomid on erinevad nt.pehme nisu ( AABBCC). Neil on koos kolm või enam mittehomoloogset, eri vanemliikidelt pärit genoomi.nt. aedmaasikas, pirnipuu 58. Polüploidide indutseerimine: *uute vormide saamine * muuta kaughübriidid fertiilsexmood.seemneid, vilju
kolm osa ja rohelisi krobedapinnalisi 1 oss. XX.1.sugukromosoomid ja suguliitelised puuded. Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud
telotsentrilisi (ühe õlaga) kromosoome. Keharakkudes on kõrgematel organismidel (taimed, loomad) kromosoomiarv diploidne (2n), mis tähendab, et iga kromosoom (kindlaid tunnuseid määrav DNA molekul) on dubleeritud esineb kahes eksemplaris. Suguliselt sigivatel loomadel on sugurakkudes igast homoloogsete kromosoomide paarist vaid üks kromosoom ja sellist kromosoomide arvu nimetatakse haploidseks arvuks (n). Üks kromosoomipaar on lahksoolistel liikidel sugupooliti erinev ja seda nimetatakse sugukromosoomide ehk gonosoomide (heterosoomide) paariks. Selles kromosoomipaaris on ühel sugupoolel (imetajatel isastel, lidudel emastel) kromosoomid erinevad. Kõikides ülejäänud kromosoomipaarides autosoomsetes paarides on homoloogsed kromosoomid oma kujult ja suuruselt sarnased. Haploidset kromosoomikogumit nimetatakse genoomiks. Olenevalt liigist varieerub metafaassete kromosoomide pikkus 1..
geeni toimet üle kaaluma ja seetõttu haigus saab avalduda. Pooled naissoost loodetest jäävad haiguse kandjaks, pooled meessoost loodetest haigestuvad. Näide: veritsustõbi (hemofiilia A). 34 Kromosoomide arvuanomaaliad Levinumad kromosomaalsed anomaaliad tekivad juhuslikult (sporaadiliselt) nn. reduktsioonjagunemisel (vt. eespool ptk. "Viljastumine"). Kui seejuures üks kromosoomipaar ei jagune ja selline sugurakk ühineb normaalse sugurakuga, saadakse 47 kromosoomiga rakk, milles ühes kromosoomide paaris leidub lisakromosoom (nn. trisoomia). Sageli on trisoomia varase heidendi põhjuseks. Tavaliseim on trisoomia 21. kromosoomipaaris, mis viib mongolismi e. Downi tõve tekkele. Kuna tegemist on väikese kromosoomiga, jääb loode enamasti elama. Üksikutel juhtudel võivad ellu jääda ka looted, kellel esineb trisoomia 13. või 18.
annaabi.ee 
