Taandatud DNK ja Täielik DNK, näidates (selgitades) mõlema jaoks ära ka nende leidmisviisi. Taandatud DNK saab välja kirjutada punktis 2 koostatud McCluskey' minimeerimismeetodist. Sel juhul võrdub taandatud disjunktiivne normaalkuju lihtimplikantide disjunktsiooniga. Taandatud DNK: f ( x1 ; x 2 ; x3 ; x 4 ) = x1 x 2 x 2 x 4 x1 x 4 x3 Loogikafunktsiooni Täielik DNK on normaalkuju, milles iga elementaarkojunktsioon sisaldab loogikaf.-ni kõiki argumente (või nende inversioone). ühtede piirkonna kümnenednumbrile kahendvektorile vastav kümnendnumber vastav kahendvektor elementaarkonjunktsioon 0 0000 x1 x 2 x 3 x 4 2 0010 x1 x 2 x3 x 4
(mille eelnevalt teisendasimegi edasi polünoomiks) : f = x¯3 x¯4 w x1 x2 x4 w x1 x2 x3 x¯4 w x¯2 x3 x4 ( avaldise keerukus 12 algtermi ) ik a 1-kordse ja 3-kordse katmiskordsusega kontuuridevalikust saadud DNK : h n f = ¯3 x x ¯4 w x 1 x 2 w x¯ 2 x 3 x 4 w x¯ 1 x¯ 2 x 3 x 4 t e ( avaldise keerukus 11 algtermi kuid inversioone on siin rohkem ! ) t i |______________________________________________________________________________| u /¯¯ iseseisvaks lahendamiseks : ¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯ A r v Leida samale funktsioonile Reed-Mulleri polünoom lähtudes eelvaadatud kontuuridevalikust : t x 3 x4
T avaldise kõik disjunktsioonid asendada konjunktsiooniga seosed konstantidega 0 ja 1: avaldise kõik konstandid 0 asendada konstandiga 1 __ __ avaldise kõik konstandid 1 asendada konstandiga 0 (inversioone ei asendata duaalsele kujule üleminnes) 0 = 1 1 = 0 01=0 0 w 1=1 a x0 = 0 x1 = x xx k
TaDNK võib sisaldada ka liiased liikmeid. Funktisooni lihtimplikantide hulga leidsin McCluskey meetodiga lõigus 2.1. Sellele hulgale vastav funktsiooni taandatud disjunktiivne normaalkuju: TaDNK f(x1,x2,x3,x4) = x1 x 2 x 4 x1 x 3 x 2 x 3 x 3 x 4 2.4 Täieliku DNK leidmine Loogikafunktsiooni Täielik DNK on normaalkuju, milles iga elementaarkojunktsioon sisaldab loogikaf.-ni kõiki argumente (või nende inversioone). S.t iga elementaarkonjunktsiooni pikkus on võrdne f.-ni argumentide arvuga. Antud juhul 4-ga. Igal loogikafunktsioonil on täpselt üks TDNK. TDNK leidmise meetod: · võtan f.-ni ühtede piirkonna mingi kümnendnumbri · leian kümnendnubrile vastava kahendvektori · leian kahendvektorile vastava elementaarkonjunktsiooni · lisan elementaarkonjunktsiooni funktsiooni TDNK avaldisse
Nt.VÕI EI või NING EI. 16. Täielik disjunktiivne normaalkuju e. TDNK DNK on loogika funktsiooni esitamine realiikmete disjunktsioonina (summana), kus liikmed on argumentide või argumentide inversioonide elementaarkonjunktsioonid (korrutised). Elementaarkonjunktsioonid on nt. 1 × 2 × 3 ; Elementaarkonjunktsioonid ei ole nt. X2*X3*X3; X1*X3; X3*X4*X5 TDNK puhul peavad kõik liikmed sisaldama funktsiooni kõikki argumente või nende inversioone. Kui algfunktsioon on antud tabelina siis saab TDNK otse tabelist välja kirjutada. 17. Loogikaavaldise lihtsustamine Kornaugh kaardiga. Kaartide meetodit saab kasutada kuni 5 argumendi korral. Kaardis 2,3 ja 4 argumendi jaoks on järgmised. 0 1 00 01 11 10 0 1 00 00
patriootilisi ideid. Leidub rohkesti motiive: valitseja ja ühiskonna vahekord, võim ja moraal, individualism ja vastutus. Tegelaskujudeks on silmapaistvad võimukandjad. Tragöödiad.Hamlet(1600-02), Kuningas Laer(1606), Macbeth(1606), Othello(1604),Romeo ja Julia(1595).S psühhologiseeribja individualiseerib oma näidendite tegelasi. Ta on ka oma näidendeis poet, kes paneb oma tegeleaste suhu ridamisi väljendusrikkaid filosoofilisi ja lüürilisi väljendeid. Ta kasutab metafoore, inversioone ja abstraktsioone. Tegelaskujude individuaalsus rajaneb filosoofilisel vastuolul. T proloogiks olid ajalookroonikad. T-s põrkasid kokku vaen ja armastus. Süzeed Romeo ja Julia Itaalia renessansskirjaniku Bandello novellist laenatud süzee, kus kurva lõpplahenduse tingib saatuslik eksitus. Kõik halb on tulnud minevikust ning tulevik on helge ja kuulub armastusele. Noored armastavad teineteist hoolimata sellest, et nende vanemad on selle vastu
suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte,
suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid – DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte,
Kaks loogikafunktsioonid fi(x1 ,x2 ,..... ,xn ) ja fj(x1 ,x2 ,..... ,xn ) on omavahel duaalsed, kui fi(x1 ,x2 ,..... ,xn )= f j ( x 1 , x 2 ,...., x n ) Kd = { fi(x1 ,x2 ,..... ,xn ) | fi(x1 ,x2 ,..... ,xn )= f i ( x1 , x 2 ,...., x n ) } { f3, f5, f10, f12 } Kd · Klass Kmon - monotoonsete loogikafunktsioonide klass Kmon = { fi(x1 ,x2 ,..... ,xn ) | ( i i , i = 1,..., n) ( f i ( 1 ,2 ,...,n ) f i ( 1 , 2 ,..., n ) ) } Iga loogikafunktsioon, mis ei sisalda DNK kujus inversioone, on monotoonne ning vastupidi, iga monotoonne loogikafunktsioon on esitatav DNK-na, mis ei sisalda inversioone. { f0, f1, f3, f5, f7, f15 } Kmon · Loogikafunktsioonide klass S on suletud, kui suvaline selle klassi funktsioonide superpositsioon kuulub samuti klassi S. Klassid Klin ja Kmon on suletud klassid. · Süsteem S on nõrgalt täielik, kui ta võimaldab pärast konstantfunktsioonide f0=0 ja f15=1 lisamist esitada suvalist funktsiooni fi(x1 ,x2 ,....
.... ,xn ) on omavahel duaalsed, kui fi(x1 ,x2 ,..... ,xn )= f j x 1 , x 2 ,...., x n Kd = { fi(x1 ,x2 ,..... ,xn ) fi(x1 ,x2 ,..... ,xn )= f i x1 , x 2 ,...., x n } { f3, f5, f10, f12 } Kd Klass Kmon - monotoonsete loogikafunktsioonide klass Kmon = { fi(x1 ,x2 ,..... ,xn ) i i , i 1,..., n f i 1 , 2 ,..., n f i 1 , 2 ,..., n } Iga loogikafunktsioon, mis ei sisalda DNK kujus inversioone, on monotoonne ning vastupidi, iga monotoonne loogikafunktsioon on esitatav DNK-na, mis ei sisalda inversioone. 25 { f0, f1, f3, f5, f7, f15 } Kmon Loogikafunktsioonide klass S on suletud, kui suvaline selle klassi funktsioonide superpositsioon kuulub samuti klassi S. Klassid Klin ja Kmon on suletud klassid. Süsteem S on nõrgalt täielik, kui ta võimaldab pärast konstantfunktsioonide f0=0 ja f15=1
1 2 L n mille esimeseks reaks on omakorda substitutsioon j1 , j2 , ... , jn . Kui paar ik , il ( k < l ) moodustab inversiooni substitutsioonis i1 , i2 , ... , in , siis ik > il ja seetõttu paar l, k moodustab inversiooni substitutsioonis j1 , j2 , ... , jn . Nii tekib üksühene vastavus substitutsioonide i1 , i2 , ... , in ja j1 , j2 , ... , jn inversioone moodustavate paaride vahel. Seega kehtib Lemma 1. Kui i1 , i2 , ... , in on n-ndat järku substitutsioon ja substitutsioon j1 , j2 , ... , jn on saadud substitutsioonist i1 , i2 , ... , in äsja kirjeldatud viisil, siis ( i1 , i2 , ... , in ) = ( j1 , j2 , ... , jn ) . Näide 4. Vaatleme näites 2 esinevat neljandat järku substitutsiooni 4, 1, 3, 2. Siin
rakuseintega, nii et moodustuvad askospoorid. Askospoorid askustes jäävad kindlasse ritta, kajastades olukorda, kuidas külgnesid meioosis üksteisega neli kromatiidi. N. grassa askuste analüüs näitab, kas ristsiire uuritavate punktide (geen ja tsentromeeri piirkond) vahel on toimunud. Geeni ja tsentromeeri vahelise distantsi arvutamine erinevate N. grassa mutantide puhul võimaldab uuritavad geenid reastada kromosoomi geneetilisel kaardil 37. Inversioone sisaldavate kromosoomide kasutamine geneetilises analüüsis. 23 Tasakaalustavate (inversioone sisaldavate) kromosoomide kasutamine äädikakärbse geneetilises analüüsis: Rekombinatsioon inversiooni sisaldava kromosoomiga põhjustab aneuploidsust, järglased ei ole eluvõimelised. Uuritav mutantne alleel on retsessiivne ja saab avalduda ainult homosügootses olekus, mis on ristsiirde tagajärg. Seega ei saa mutantne retsessiivne alleel koos avalduda dominantse alleeliga, mis
4.1. Loogikafunktsiooni täielik disjunktiivne normaalkuju ehk TDNK DNK on loogika funktsiooni esitamine rea liikmete disjunktsioonina (summana), kus liikmed on argumentide või argumentide inversioonide elementtaar konjunktsioonid (korrutised). Elementtaar konjunktsioon on näiteks: x1 gx2 gx3 ; x2 gx3 gx4 . Elementtaar konjunktsioon ei ole näiteks: x1 gx2 gx2; x1 gx2 gx4 ; x2 gx3 gx4 TDNK puhul peavad kõik liikmed sisaldama funktsiooni kõiki argumente või nende inversioone. Üleminekuks DNK-lt TDNK-le tuleb iga liiget, kus puudub mõni argument laiendada avaldisega xi + xi , kus xi on liikmes puuduv argument. Näide: Viia DNK-lt TDNK-le funktsioon ( )( ) ( ) f ( x1 ; x2 ; x3 ) = x1 + x2 gx3 = x1 x2 + x2 x3 + x3 + x1 + x1 x2 gx3 = ( )( ) = x1 gx2 + x1 gx2 g x3 + x3 + x1 gx2 gx3 + x1 gx2 gx3 = = x1 gx2 gx3 + x1 gx2 gx3 + x1 gx2 gx3 + x1 gx2 gx3 + x1 gx2 gx3 + x1 gx2 gx3 =
4.1. Loogikafunktsiooni täielik disjunktiivne normaalkuju ehk TDNK DNK on loogika funktsiooni esitamine rea liikmete disjunktsioonina (summana), kus liikmed on argumentide või argumentide inversioonide elementtaar konjunktsioonid (korrutised). Elementtaar konjunktsioon on näiteks: x1 gx2 gx3 ; x2 gx3 gx4 . Elementtaar konjunktsioon ei ole näiteks: x1 gx2 gx2; x1 gx2 gx4 ; x2 gx3 gx4 TDNK puhul peavad kõik liikmed sisaldama funktsiooni kõiki argumente või nende inversioone. Üleminekuks DNK-lt TDNK-le tuleb iga liiget, kus puudub mõni argument laiendada avaldisega xi xi , kus xi on liikmes puuduv argument. Näide: Viia DNK-lt TDNK-le funktsioon f ( x1 ; x2 ; x3 ) x1 x2 gx3 x1 x2 x2 x3 x3 x1 x1 x2 gx3 x1 gx2 x1 gx2 g x3 x3 x1 gx2 gx3 x1 gx2 gx3
ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist (põhjustab lastel nt kassikisa sündroomi, st nad ei õpigi rääkima, puudulik vaimne areng), duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine (mõnda valku saab liiga palju; mõjutab äädikakärbse silmaarengut – väiksemad), inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud (inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline; paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeere ei kaasata; inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus). 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele
värvivimine. 6.FISH ja tema variatsioonid - · : 1. (). 2. in situ (FISH). 3. FISH : + FISH; + FISH; + FISH (FICTION); · : 1. (Whole painting). 2. (CGH). 3. (). 4. : c (SKY); FISH (M - FISH, M - BAND). 1. Cod-FISH ( chromosome orientation and direction FISH) võimaldab määrata absoluutset 3`-5` orientatsiooni ja inversioone. 2. Q-FISH (kvantitatiivne FISH) · Põhiliselt telomeeride pikkuse tuvastamine · Kasutatakse telomeerispetsiifilisi PNA-si · Signaal kvantifitseeritakse digitaalselt (lahutusvõime ~ 200 bp.) 20 · Võimaldab võrrelda individuaalsete kromosoomide telomeeride pikkusi · Subtelomeersed deletsioonid nõrgamõistuslikuse sage põhjus 3. Flow-FISH, kasutatakse interfaasi rakke, hübridisatsioon suspensioonis, signaal tuvastatakse FACS-i abil
180° suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. 5.11. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga
Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende paardumine sel
detailiset ülevaadet anda. Siin on need struktuurid jaotatud kõigepealt selle järgi, kas miski või keegi on (viibib, asub) kuskil või siirdub kuhugi või kuskilt ära, kummagi rühma piires edasi muude tunnuste järgi. A3a1. Substantiiv (+ verb) + inessiivne kohamäärang: Vares varnas (müts); Konn karjub põues (uur). A3a2. Miski millegi all ~ peal ~ otsas ~ keskel ~ ümber ~ sees ~ vahel ~ üle ~ taga ~ ... ja nende inversioone: Allikas kuhja otsas (võisilm pudru sees); Üle ilma pihlakas (vikerkaar); Kibuke kesk merd (naba); Luukene läve all (sõlg); Nuiakene nurga pääl (lehma saba); Jänes jookseb üle mäe (tuisk); Noorik nutab nurga taga (tuul kiunub). A3a3. Substantiiv (+ verb) + kohamäärang, mille koosseisus atributiivlaiend: Isa poja peos (aiateivas ja vits); Mets lihamäe pääl (juuksed); Ingel istub hiire pesas (küünal lühtris); Tihane tiksub raudse linna all (looma kaelakell). A3a4
lõike ja asukohta kromosoomis. Meetod kasutab hübridisatsiooni sondi, mis seondub ainult sellele kromosoomi osale, millel on väga kõrge samasuse aste. Sond on iseenesest lühike DNA jupp (100 500 ap), mis on denatureeritud üheahelaliseks ning seejärel markeeritud flurestseeruvate markeritega. Fluorestents mikroskoopia abil saab üles leida kromosoomi piirkonna, kuhu sond on seostunud. Cod-FISH: (chromosome orientation and direction FISH) määrab kromosoomi 3' 5' orientatsiooni ja inversioone (ümberpööratud jupp). Suuna annab C-rikka ahela telomeerses piirkonnas hübridiseerinud sond. Q-FISH: telomeeride pikkuse tuvastamine. Kasutatakse telomeerspetsiifilisi PNA'sid (peptiidsidemetega nukleiinhapped), võimaldab võrrelda individuaalsete telomeeride pikkusi. Subtelomeersed deletsioonid nõrgamõistuslikkuse sage põhjus. Q-FISH'i edasiarendus on Flow- FISH: kasutatakse interfaasi rakke, hübridiseeritakse lahuses (3D keskkond) paljude rakkude üheaegne analüüs
..,m )+I(m+1 ,m+2 ,...,n ) · P (1,2,...,m) P (m+1,m+2,...,n) ·x11 x22 . . . xmm xm+1,m+1 xm+2,m+2 . . . xnn . Paneme t¨ahele, et I(1 , 2 , . . . , m ) + I(m+1 , m+2 , . . . , n ) = = I(1 , 2 , . . . , m ; m+1 , m+2 , . . . , n ), sest permutatsioonis 1 2 . . . m m+1 m+2 . . . n arvupaarid (i , j ), kui i Nm ja j {m + 1, m + 2, . . . , n}, inversioone ei anna. Saame, et Mm An-m = (-1)I(1 ,2 ,...,m ,m+1 ,m+2 ,...,n ) · P (1,2,...,m) P (m+1,m+2,...,n) ·x11 x22 . . . xmm xm+1,m+1 xm+2,m+2 . . . xnn , millest v~ordlemisel valemiga (3.1) n¨aeme, et Mm An-m liidetavad moodus- tavad osa determinandi |X| liidetavatest. Me v~oime kirjutada |X| = Mm An-m + , (4.4)
Saab detekteerida haruldasi ja levinud CNVsid madala valede tulemuste tasemega kasutades viit sondi regiooni kohta. Kiire Vähi genoomi mosaiikne struktuur muudab CNVde tuvastamise keerulisemaks Sondide jaotus ei ole homogeenne – spetsiifiline regioon jääb sidumata, piiratud resolutsioon. Ei võimalda tuvastada tasakaalustatud kromosomaalseid translokatsioone, inversioone ja ülegenoomset ploidsuse muutust ilma teiste meetoditega kombineerimist. • Paired-end sekveneerimine – võimaldab sekveneerida fragmendi mõlemad otsad ja saada kõrge kvaliteediga, joondatavad järjestuse andmed. DNA proov fragmenteeritakse ja spetsiifilise suurusega fragmentide otstesse ligeeritakse adaptorid. Fragmendid tsirkulariseeritakse adaptorite vahendusel, lõigatakse ning selekteeritakse adaptoreid sisaldavad fragmendid. Fragmentide otsad
..,αn ) · P (1,2,...,m) P (m+1,m+2,...,n) ·x1α1 x2α2 . . . xmαm xm+1,αm+1 xm+2,αm+2 . . . xnαn . Paneme t¨ahele, et I(α1 , α2 , . . . , αm ) + I(αm+1 , αm+2 , . . . , αn ) = = I(α1 , α2 , . . . , αm ; αm+1 , αm+2 , . . . , αn ), sest permutatsioonis α1 α2 . . . αm αm+1 αm+2 . . . αn arvupaarid (αi , αj ), kui i ∈ Nm ja j ∈ {m + 1, m + 2, . . . , n}, inversioone ei anna. Saame, et Mm An−m = (−1)I(α1 ,α2 ,...,αm ,αm+1 ,αm+2 ,...,αn ) · P (1,2,...,m) P (m+1,m+2,...,n) ·x1α1 x2α2 . . . xmαm xm+1,αm+1 xm+2,αm+2 . . . xnαn , millest v˜ordlemisel valemiga (3.1) n¨aeme, et Mm An−m liidetavad moodus- tavad osa determinandi |X| liidetavatest. Me v˜oime kirjutada
Prokarüootidel: 1. Insertsiooni elemendid (IS). Lihtsaimad transponeeeruvad elemendid bakterite kromosoomides ja plasmiidides. Kodeerivad mobiliseerimise ja inserteerumise eest vastutavaid geene. Kõik IS elemendid on inverteeritud terminaalsete kordustega(ITRs). Lõhub kodeeriva järjestuse või regulatoorseid järjestusi. Muudab kõrvalolevate geenide ekspressiooni. Põhjustab kõrvalasuva DNA deletsiooni ja inversioone. Toimub uus ristsiire. Originaalkoopia jääb paigale, uus inserteerub juhuslikult. IS elemendid kasutavad ära peremeesraku replikatsiooniensüüme replikatsiooni. Transponeerumine nõuab transposaasi, mille kodeerib IS element ise. Transposeerumine initseeritakse kui transposaas tunneb ära ITR-i. Moodustuvad spets. ahela otsad (staggering ends), toimub insertsioon ja DNA polümeraas ja ligaas täidab vahekoha. 2. Transposoonid (Tn)
pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade 37 pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende
pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende
Samas on ka eksperimentaalseid andmeid, mis ei kinnita seda, et MMR muutub statsionaarse faasi rakkudes limiteerivaks. Geneetilised ümberkorraldused Geneetilise mitmekesisuse tekkimisel statsionaarse faasi rakkude populatsioonis osalevad ka mobiilsed DNA elemendid - IS elemendid ja transposoonid. Vanades säilituskultuurides on täheldatud IS elementide ringihüppamist. Samuti on kirjeldatud kromosoomipiirkondade deletsioone, inversioone, duplikatsioone ja amplifikatsioone. Mutaatorid 82 Mutaatorfenotüüp kaasneb enamasti kas defektsusega DNA reparatsioonisüsteemides või DNA polümeraasi ebatäpsuses (puudub polümeraasi vigu korrigeeriv "proofreading" aktiivsus). DNA polümeraasi korrigeeriv aktiivsus võib kaduda ka näiteks mutantsete tRNA-de tõttu, mis põhjustavad teatud koodoni puhul vale aminohappe lülitumist polüpeptiidi
annaabi.ee 
