Geneetika Bioloogiaharu, mis tegeleb pärilikkuse seaduspärasustega Genoom- liigile omane ühekordne kromosoomide komplekt. 46 kromosoomi on inimesel Genotüüp- on isendile omane geenide kogum Fenotüüp- (väliste) tunnustunnusete avaldumine, isendile omane Geenivormide alleelid Homosügoot- tunnused määravad ühesugused geenid Genteetikaülesanded Kas pruunisilmsel emal (homosügoot) ja pruunisilmsel isal (heterosügoot) võib sündida sinisilme laps? Milline on tõenäosus? P p P PP Pp P PP Pp Tõenäosus on 0 A B AB 0 Ia i IA IA IA IB IA IA IA IA IB IA IAIA IAIB
Geneetika vanim haru „Classical genetics is the branch of genetics based solely on visible results of reproductive acts.“ Gregor Mendel 1860ndad Katsed hernestega Pärilikkusseadused Meioos Ristsiire Dominantsus ja retsessiivsus … Kodominantsus Intermediaarsus Veregrupid, kiiresti IA; IB; i Kodominantsus ja dominantsus-retsessiivsus IA = I B > i Veregrupid AB (genotüüp IAIB) A (genotüüp IAi või IAIA) B (genotüüp IBi või IBIB) 0 (genotüüp ii) Mendel, herned ja reeglid Mendeli I e. ühetaolisusseadus Kahe homosügootse isendi ristamisel on järglaspõlvkond identne. AA x aa = 4Aa Mendeli II e. lahknemisseadus Kahe heterosügootse isendi ristamisel toimub järglaspõlvkonnas nii geno- kui ka fenotüübiline lahknemine. Aa x Aa = AA; 2Aa; aa Genotüüp1:2:1
seega on need potentsiaalsed antiviraalsete ravimite ründepunktid. HCV paikneb oma elutsüklis vaid tsütoplasmas seega latentsust ei esine ja haigus on välja ravitav. Viimane ei välista uuesti nakatumise võimalust.(6) Üle maailma sureb HCV tagajärjel igal aastal umbes 399000 inimest. (7) Peamised ülekandeteed on seotud verega. On võimalik ka vertikaalne ja seksuaalsel teel levik. Eristatakse 6 genotüüpi.(1)Umbes 60% nakatunud genotüüp ühega.(12) 60-70% juhtudest on asümptomaatilised.(1) Enamus nakatunutel areneb krooniline infektsioon, mis võib umbes 20.a möödudes üle minna tsirroosiks ja/või kartisnoomiks.(6) Diagnoosimisel kasutatakse esmalt viirusvastaste antikehade tuvastamist (ELISA). Sekundaarseteks kinnitavateks testideks on viiruse RNA määramine, mida tehakse polümeraasse ahelreaktsiooni abil, või rekombinante immunoblot analüüs viiruse proteiinide määramine
erivorm = alleel, mis määrab kollase värvuse on dominantne ja alleel, mis jääb varjatuks ja ei avaldu = retsessiivne. Määrates ära rohelise seemne värvuse. Ta külvab hübriidsed seemned maha, kasvatab taimed ja ootab nende õitsemist ja viljumist. Kõrvuti kollaste seemnetega tuleb ka rohelisi seemneid. I seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel saadakse F1 genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. genotüüp genotüüp P (vanemad) AA X aa kollane roheline geenialleel A -- kollane a -- roheline sugurakud (alleelidena) A a F1 Aa kollane II seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas fenotüüpide ja genotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Seadust nim
Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Analüüsiv ristamine · Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga. · Kui järglaste seas on ka retsessiivseid, siis on dominantse vanema genotüüp heterosügootne. · Intermediaarsus - Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine' Vererühmade geneetiline alus Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. Need antigeenid (teatud molekulid) on määratud geenidega. (9.kromosoomis, 18000 bp) ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale
ümberkombineerumises (meioosi ja viljastumise käigus) järglaste genotüüpideks. b) liigisiseses populatsioonide lahknevuses -> erinevate genotüüpidega järglased c) populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes Kromosoommutatsioon- Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused. Kuna fenotüüp kujuneb välja genotüüp ja keskkonna tingimuste koostoimest, siis: (Nähtavad mitoosi/meioosi mikroskoopilisel uurumisel) 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Modifikatsiooniline muutlikkus- keskkonnatingimustest tulenev tunnuste Genotüübilised muutused on suuremad, kui fenotüübis paistab, sest: varieerumine. Ei kaasne ka muutusi kromosoomides. * Alleelide ja geenide vastasmõju (domineerimine) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur
B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning järglastel avaldub haigus vaid siis, kui nad saavad mõlemalt vanemalt ühesuguse vigase retsessiivse alleeli - hemofiilia On ka dominantselt päranduvaid haigusi - polüdaktüülia rohkem kui 5 sõrme Mitu last on vanavanematel? Mitu lapselast on vanavanematel? Milliseid dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid leiad enda juures? Fenotüüp ja Genotüüp Genotüüp on organismi geneetiline informatsioon (alleelide koosseis) Fenotüüp on genotüübi ja keskkonna koosmõju tulemusel väljenduv tunnus Isal on põselohud ja emal ei ole põselohke Põselohke määrava alleeli märgime P või p Millised on võimalikud isa ja ema genotüübid? (arvesta, et neil mõlemal määrab tunnuse kaks alleeli) Kolmest lapsest kahel on põselohud ja ühel pole. Tee ristamisskeem ja arvuta missuguse tõenäosusega sünnib ilma põselohkudeta laps?
· Translokatsiooni – Nukleotiidide ümberpaiknemised. Tähtsus evolutsiooniprotsessis on vaieldamatu, sest nende tagajärjel võivad tekkida uued kariotüübid. 10. Modifikatsiooniline muutlikkus? Tähtsus looduses? Näited. Ei muuda geene, tuleneb keskkonnateguritest, ulatuse määrab pärilikkus, konkreetne tunnus sõltub keskkonnast. Näiteks pärvitamine. Tähtsus: soo määramine inimesel. 11. Reaktsiooninorm Tunnuste varieerumise määr, mida sama genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab. Lai reaktsiooninorm - kehamass, pikkus Kitsas reaktsiooninorm - silma suurus, vikerkesta värv Ei muutu üldse - sõrmejälg, vererühm 12. Milleks kasutatakse kaksikute meetodit? Uurimismeetod, milles ühemunakaksikute uurimise abil püütakse eristada geenide ja keskkonna mõju tunnustele. 13. Pärilikud, mittepärilikud, päriliku eelsoodumusega haigused? Näited. Pärilikud - haigused määrab genotüüp
Pärilikkus organismide võime säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides. Fenotüüp organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused. genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine.
2. Eostumisperiood 2 nädalat alates viljastumise hetkest, umbes 36 tundi pärast viljastumist hakkab sügoot jagunema; esimese nädalaga moodustub ühest rakust 100 rakuline kogum, perioodi lõpuks kinnitub sügoot emaka limaskesta külg. 3. Embrüonaalperiood - 3-8 nädala lõpuni, sel perioodil hakkavad kujunema kesknärvisüsteem, süda ja kehaosad, käed, jalad, silmad, kõrvad. 4. Genotüüp vanematelt saadud pärilike tegurite kogum, Fenotüüp keskkonna mõju ja genotüüp kokku. 5. kõndimisrefleks, ehmatusrefl, otsimisrefl, haaramisrefl, ujumisrefl, pupillirefl. 6. Väikelapseiga esimesed 2 eluaastat - esimestel kuudel liikumine piiratud, 4ndal kuul ltõstab pead, rindkere ja keerutab ennast, 6. kuul areneb silma ja käe koostöö, 8. kuu lõpus haarab asju kätte, roomab ja istuda ilma toeta, aastaselt kõnnib, 1,5 aastaselt söövad ja kõnnivad ise, 2 aastaselt jooksevad treppidel ja kihutavad rattaga. 7
1. Mendeli esimene (ühetaolisuse) seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine (lahnemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. 2. Alleel- ühe geeni erivorm. Dominantne tunnus- tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus- avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari- aa) korral. Pärilik tunnus- tunnus, mis kandub järglastele edasi (näiteks silmade värv). Homosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (Näiteks: AA, aa). Heterosügootsus- Geenipaari
9. Võrdle autosoomsetes ja suguliitelistes lookustes asuvate tunnuste pärandumist ja too välja suguliitelise pärandumise eripärad? 10. Nimeta Y kromosoomile spetsiifilisi geene ja nende funktsioone? H-Y antigeeni kodeeriv geen SRY geen testiste arenguks ja mehe seksuaaltunnuste kujunemiseks vajalikku faktorit TDF 11.Mis on emaefekt? Selgita, kuidas see toimib? Olukord geneetikas, kui organismifenotüübi määrab tema ema genotüüp sõltumata tema enda genotüübist. Toimub sügoodis ja seisneb ema geenide avaldumine tulemusena ootsüüti siidud mRNA ja valkude toimes regulaatorainetena sügoodi esimestel jagunemistel. 12.Nimeta protsessid, mis põhjustavad epigeneetilisi muutusi genoomis? DNA metüleerimine, histoonide kovalentsed modifikatsioonid, genoomne imprinting, geeni vaigistaminem, X-inaktivatsioon, reprogrammeerimine, emaefekt, kloonimine jne. 13
BIOLOOGIA MÕISTED: Pärilikkuse molekulaarsed alused ja viirused Geneetika bioloogiaharu, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikkust. Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Genoom ühes liigiomases haploidses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Ühele liigile iseloomulik geenide kogum. Genotüüp päriliku materjali kogum. Fenotüüp pärilikkus + muutlikkus / genotüüp + keskkond. Replikatsioon 1 DNA molekul >> 2 sama nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Transkriptsioon DNA 1st ahelast komplementaarsusprintsiibil RNA ahel. Translatsioon valkude süntees mRNA info järgi. Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiv ensüüm (RNA_polümeraas) peab sünteesi alustamiseks ühinema. Terminaator DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni.
AUTONOOMSEKS Refleksid: V: TINGIMATUD REFLEKSID- on kaasa sündinud tahtmatud reaktsioonid. TINGITUD REFLEKSID- kujunevad kogemuste ja õppimise põhjal elu jooksul. Erutus ja pidurdus: V: Erutus- reaktsiooni vallandav närviprotsess Pidurdus- peatab reaktsiooni Areng ja kasvamine: V: Areng- inimese süstemaatilised muutused alates munaraku viljastumise hetkest kuni inimese surmani. Kasvamine- inimese füüsiline areng. Genotüüp ja fenotüüp: V: Genotüüp- vanematelt saadud pärilike tegurite kogum. Fenotüüp- genotüübi väljendumine konkreetse indiviidi puhul. Teaduse seisundid V: Spontaansed seisundid-unistamine, uni ja unenäod. Tahtlik seisund- hüpnoos, meditatsioon. Narkootikumid ja sõltuvus: V: Narkootikum on keemiline aine, mis põhjustab muutusi inimese vaimsetes, füüsilistes ja ka emotsionaalsetes talitlustes. Sõltuvus
Kordamisküsimused: 1. Selgita või defineeri mõisteid: monohübriidne ristamine, dominantne alleel, retsessiivne alleel, intermediaarsus, analüüsiv ristamine, genotüüp, fenotüüp, genealoogiline meetod. 2. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. 3. Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 4. Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 5. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. 6
Kolineaarsus-koodonite järjestus mRNAs ja aminohappejääkides on kõrvutatav, sünonüümsus-ühte aminohapet võib kodeerida mitu tripletti Terminaatorkoodonid-nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt. Need koodonid ei määra ühtegi aminohapet (nonsenss) Ühetähendlikkus- koodonid määravad alati ühtede ja samade aminohapete koha polüpeptiidahelates Universaalsus-tõestab põlvnemist *Eluea jooksul isendi genotüüp ei muutu Mutatsioonid: DNA struktuuri muutused Punktmutatsioon-lämmastikaluse muutus DNAs Polümorfism-kui mutatsiooni sagedus popuatsioonis >1% Somaatilised- keharakkudes tekkinud mutatsioonid Generatiivsed-sugurakkude mutatsioon Geenimutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud-1)nukleotiidipaari väljalangemine (mikrodeletsioon) 2)nukleotiidipaari lisandumine (insertsioon) 3) nukleotiidipaaride asendumine (asendusputatsioon)
PÄRILIKKUS 1.Mõisted genotüüp ja fenotüüp, seosed nende vahe. Genotüüp-isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Fenotüüp-isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 2.Matriitssünteesid (Nende toimumise koht ja aeg rakus, mis on aluseks info ülekandel) Matriirssünteesid-sünteesid, mis toimuvad olemasolevate molekulide põhjal. Replikatsioon-DNA süntees tuumas enne raku jagunemist A=T; G=C; C=G; T=A Transkriptsioon-Rna süntees, mis toimub tuumas enne valgu sünteesi T=A; C=G; G=C; A=U
orgaanilisest ainest. Alleel on sama geeni erinev esinemisvorm, üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.Dominantsus ehk domineerimine on geneetikas ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Sellist domineerivat tunnust nimetatakse dominantseks tunnuseks.Fenotüüp on indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum.Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides
ühesugused 8. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 9. Heterosügoot- isend, kelle homoloogilistes kromosoomides sama tunnust määravad alleelid on erinevad 10. Mendeli 1. Seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. (ühetaolisuse seadus) 11. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. 12. Fenotüüp- isendi tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 13. Mendeli 2. Seadus- homosügootsete vanemate monohübriidselt ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. (lahknemisseadus) 14. Mendeli 3. Seadus- homosügootsete vanemate dihübriidselt ristamisel lahknevad mõlemad
Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c. Mutatsioonide toimumise puudumine d. Indiviidide lõputult suur arv e. Valiku puudumine 4. Geeni- e alleelisagedused (ülesanne) 5. Genotüübisagedused (ülesanne) a. Isaduse (-teatud genotüüp) tõenäosus geenisageduste põhjal 6. Hetesosügootsus (ülesanne) 7. Populatsiooni geneetilist struktuur mõjutavad tegurid a. Migratsioon Geneetiline tasakaal püsib üldreeglina ainult suletud või isoleeritud populatsioonides. Barjääri kadumine populatsioon avatud. immigratsioon teise loomatõu või sugulastõugude esindajate sissetoomisega («verevärskendus», sisestav ristamine jt.), emigratsioon aga loomade väljaviimisega (eksport)
PÄRILIKkUS-organismi omdus sarnaneda oma vanematega *pärilikus aine on DNA *DNA sisaldab geene, mis määravad organismi tunnused *Geenide erinevaid vorme nim alleelideks: Dominantne ja retsessiivne *Isendi kõik geenid moodustavad genotüübi *Isendi trunnused kujunevad geenide paasil ja keskkonna tegurite toimel Genotüüp(määrab fen.)-->fenotüüp(isendi om. Tunnused)<--keskkonna tegurid *Dominantsed tunnused määravad dominantsed alleelid *Retsessiivsed tunnused määravad retsesiivsed alleelid Dominatsed tunnused Retsesiivsed tunnused tumedad silmad Heledad silmad Tömp pöial Terav pöial tedretähnid Kõrvanibud kinni
pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenid päranduvad vanematelt järglastele. Inimesel on umbes 35 000 erisugust geeni · alleel üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist, mis määrab tunnuse erinevuse · genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. inimesel 24st kromosoomist koosnev (22 autosoomi + sugukromosoomid X ja Y) · genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum · fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp+käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus · geenifond Genofond on populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide ning muude geneetiliste elementide kogum · transkriptsioon RNA süntees. Transkriptsioon tähendab mahakirjutamist ja tähistab molekulaarbioloogias RNA sünteesi DNA matriitsi alusel
Mendeli I seadus:F1:ühetaolisuse seadus,er homosügootsete vanemate rist'l põlvk. isendid on ühetaolised Mendeli II:F2-lahknemise seadus,1.põlvk hübriidide ristamisel saadakse 2.hübriidses põlvk's lahknemine(kas fenotüübiline v genotüübiline) Mendeli III:sõltumatu lahknemise s-er krom paaridesse kuuluvad geenid ja alleelid pärand.teineteist sõltumata,nii meioosil kuika vilj geen-DNAlõik,mis määrab 1RNA mol sünt alleel-1'e geeni er.vormid(meioosil läh lahku)Genotüüp-1 org krom'des olevate geenide ja alleelide kogum Fenotüüp-org tunnuste kogum,mis kuj genotüübi ja keskk koostoimel Homosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on ühesug heterosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on er. analüüsiv ristam-isendi genot. kindlaks teg. ristatakse uuritavaid isendid rets.vormiga.Selleks,et rets defektseid
tunnused ei pärandu järglastele. Modifik. Mu.- on määratud geenide ning keskkonna koosmõjuga ning viib konkeetsete tunnuste avaldumisele.Tunnsued ei pärandu päranduvad tunsute kujunemise piirid. Reaktsiooninorm- tunnuse muutumise määr .Variatsioonirida- tunnuste muutumise määr. Var.kõv. graafiline esitus. Reak. Vorm. Geenifond(liigi kõikide geenialleelide kogum) määrab ära reaktsiooninormi laiades piiridies Genotüüp-(isendi geenide kogum) aga konkreetsete isendi rea.norm. Kui inimene haigestub, siis on se tingitud- pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. (1) pärilikud haigused(2)mittepärilikud haigused (3)pärilikud eelsoodumisega haigused. Pärlikud haigused- Sügoodi genotüüp on muutunud kas(1)kombinatiivne muutlikkus(hemofiilia, lühinägelikus)(2)mutatsioonidest sugurakkudes. Mittepärilik muutlikkus-tulenevad keskkonnast (1)Lootel tekkinud haigused.
Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine- ristatakse ainult ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid · Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid(nt kuju ja värvus) · Mendeli I seadus e ühetaolisuse seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel
Kordamine Molekulaarbioloogia 1. Mõisted genotüüp, fenotüüp, seosed nende vahel. Vastus: Genotüüp - ühe organismi geenide kogum Fenotüüp - organismi tunnuste kogum Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena. 2. DNA ehitus, komplementaarsusprintsiip. Vastus: DNA ehitusüksused(monomeerid) on nukleotiidid(desoksüribonukleotiidid), mis on moodustunud suhkrust, desoksüriboosist, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Fosfaatrühm ja desoksüriboosi jääk moodustavad DNA-ahela selgroo. Monomeerite
Leeuwenhock bakterid suukoopas E.Jenner rõuge vastane vaktsiin L. Pasteur ( kõik elus tekib elusast ) käärimised, siidi tootmine avastas pärmseemned [pastöriseerimine, vaktsineerimine,marutaud] R. Koch uuris Siberi katku, arvastas tuberkuloosi tekitaja A. Fleming antibiootikumid uuris gripiviirust Thomas Morgan püstitas hüpoteesi, et eri kudede rakkude suurtest ehituslikest ja talituslikest erinevustest hoolimata on neis kõigis olemas kogu organismi genotüüp. Greorg Mendel avastas geneetika seaduspärasusel põhinevad ristamis-ja valikumeetodid. Tänu millele taime-ja loomaaretus muutus märksa edukamas. Tema avastust kasutati ka taime aretusel, tänu millele suurenes oluliselt saagikus, mis aitas leevendada näljahäda Mehhikos, Pakistanis ja Indias- see on tuntud kui roheline revolutsioon. Ian Wilmut kloonis teadusinstituudis täiskasvanud isendi keharaku tuuma baasil lamba, kellele pandi nimeks Dolly. Biotehnoloogia
Reesüsteem jäävad ema verre. Teise lapse Alleel R määrab reesusantigeenide tekke erüttrotsüütides sünni puhul satuvad antikehad Alleel r määrab, et erütrotsüüdil ei ole reesusantigeeni lapse verre ja tekib konflikt Rh- reesusnegatiivne rr (genotüüp) (vähem punaseid verelibesid) Rh+ reesuspositiivne RR või Rr (genotüüp)
Dialleelsuse kor- ral tähistatakse üht alleeli suure ja teist väikese tähega (A ja a). Tabel 2. Universaalne geneetiline kood. Lisaks aminohappeid kodeerivatele Genotüüp indiviidi geneetiliste lookuste alleelne koosseis. Diploidsete koodonitele on UGK-s ka kolm stop-koodonit, millele ei vasta ühtegi aminohapet, organismide genotüübi igas geenipaaris on üks alleel saadud isalt, teine emalt. aga mida kasutatakse valgusünteesi lõpetamisel nagu punkti lause lõpus (tabelis tähistatud `Stop')
Ande Andekas-Lammutaja Bioloogia - Muutlikkus Muutlikkus on organismide võime muutuda. Muutlikkus jaguneb mittepärilikuks e. modifikatsiooniliseks (on täielikult tingitud keskkonnast, muutuse suuruse määrab genotüüp, kuid genotüüp ise ei muutu, on sujuv muutus; organismi reaktsiooninorm võib olla lai, kui keskkonnateguri mõjul toimub suur muutus (kehakaal, juuksevärv, nahavärv) või kitsas, kui keskkonnateguri mõjul toimub väike muutus (kõrvade suurus, silmade värv, silmaava suurus)) ning pärilikuks e. generatiivseks, mis jaguneb omakorda kombinatiivseks (esineb suguliselt paljunevatel organismidel, järglased ei ole oma vanematega identsed, kuna nad saavad
Chepatiit Chepatiit on Chepatiidi viiruse põhjustatud maksapõletik. Maks on keha organitest suurim ja on ülejäänud organismis asetleidvate protsessidega tihedalt seotud. Ilma maksata ei ole võimalik elada. On inimesi, kellel areneb Chepatiidi viiruse nakkus maksahaiguseks kiiresti, teistel võtab aega ligikaudu 5-20 aastat, enne kui maks tõsist muret tegema hakkab. Chepatiidi vormid Chepatiidi viirusel on kuus põhivormi, mida nimetatakse genotüüpideks. Genotüüp ei mõjuta haiguse raskust, kuid mõjutab seda, kuidas haigust ravitakse. Genotüüp tehakse kindlaks vereanalüüsi põhjal enne ravi alustamist. Chepatiidi vastu pole vaktsiini , sest see viirus muteerub kiiresti. Ehepatiit Ehepatiit on ohtlik rasedatele, sest surevus on 1020%. Seda viirust esineb eelkõige arengumaades. Ehepatiit on seni Eestis diagnoosimata. Ehepatiit on oma olemuselt sarnane Ahepatiidiga, sest levib samuti saastunud käte ja toiduga.
PÄRILIKKUS Pärilikkuseks nimetatakse looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. Geneetika uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi Genoom liigiomane ühekordne kromosoomistik. Genotüüp ühe isendi geenide kogum Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum Fenotüübi kujunemist mõjutavad genotüüp + keskkond. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Molekulaargeneetika- teadus, mis uurib pärilikkust molekulaarsel tasandil. Matriitssüntees uus molekul sünteesitakse olemasoleva molekuli järgi. Need on replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon. REPLIKATSIOON -DNA kahekordistumine -matriitssüntees -toimub rakutuumas, interfaasis -universaalne(toimub kõikides organismides ühtemoodi)
Muutlikus organismide võime muutuda ja seeläbi erineda oma vanematest. Kromosoomid rakutuumas pärilikkust kandvad kehakesed. Geen kromosoomi lõik, mis määrab ühe või mitu pärilikku tunnust. Inimesel on keharakus 46 kromosoomi, millest 44 on autosoomid, mis ei osale soo määramisel ja 2 sugukromosoomi, mis osalevad soo määramisel( XX naine, XY mees ). Genoom liigiomane, ühekordne kromosoomi komplekt. Koosneb 24 kromosoomist 22 autosoomi ja 2 sugukromo-soomi. Genotüüp issendi geenide ja nende erivormide ( ehk alleelide ) kogum. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Genotüüp + keskkonnategurid. Need kas pidurdavad või võimendavad tunnuste avaldumist. Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspätasusi molekulaarsel alusel. 1)Replikatsioon DNA kahekordistumine toimub rakutuumas, mitokondrites, kloroplastides. 2)Transkriptsioon RNA süntees toimub rakutuumas.
1 Joonige alla õige vastus . 1) Inimese suguliitelised puuded tulenevad enamasti a)retsetiivsetest b)dominantsetest alleelidest X-kromosomis. 2) Genotüüp on: a) Organismi geenide kogum b) organismi avaldunud tunnuste kogum 3) Ristamist, mille puhul uuritavad vormid erinavad ainult ühe tunnuse poolest, nimetatakse a) dihübriidideks b)monohübriidideks? 4) Ühe geeni erivorme nimetatakse a) alleelideks b)genoomiks. 2 Täida lüngad 1.Inimese kahesuguseid sugukromosoome nimetatakse ...X...- ja ...Y..- kromosoomiks. 2.Naisel on igas keharakus ..2.. X-kromosoomi, mehel on ..2..
Mitoos Meioos Moodustavate rakkude tüüp Keharakud Eoste ja sugurakkude moodustumine Rakkude ploidsus Rakkudes diploidne Rakkudes haploidne romosoomistik kromosoomistik Rakkude genotüüp Rakud identsed Rakud geneetiliselt erinevad Tütarrakkude arv Moodustub kaks uut rakku Moodustub neli uut rakku Jagunemiste arv Üks Kaks Krossingoveri esinemine Ei Jah Tätsus Toimub Sugurakkude kromosoomide moodustumine -
Millised Haigused on siis pärilikud? Pärilikkus tuleneb teatavasti kromosoomides paiknevatest geenidest. Kuna aga enmane genotüüp kujuneb välja viljastumise hetkel, siis võimegi pärilikeks nimetada haigusi, mis määratakse ära sügoodi genotüübi poolt. Lootelise arengu jooksul võib geneetiline materjal mõnedes rakkudes küll muutuda, kuid selle tagajärjel väljakujunenud haigusi ei saa nimetada pärilikeks. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikuse tagajärjel. Kas müüt et tõukoerad on nõrgemad ja haigemad kui segaverelised vastab tõele? Üldiselt on levinud arvamus, et haigemad ja õrnemad on just tõukoerad, kuna nende puhul kasutatakse sugulusaretust, mispärast võivad järglased olla taandarenguga jne. Selles on aga rohkem kuulukat kui tõtt. Keegi ei tea ju mis seda sis tegelt tingima peaks
Aa X Aa (heterosügoodid) AA, Aa, Aa, aa (F1) Mendeli teine e. lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüübilises suhtes 1:2:1 Analüüsiv ristamine: Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga.Kui järglaste seas on ka retsessiivseid, siis on dominantse vanema genotüüp heterosügootne. Genealoogiline meetod - indiviidi suguvõsalisse põlvnemisse puutuv, selle uurimine sugupuu koostamise abil. Inimesegeneetikas kasutatakse genealoogilist meetodit tunnuste (defektide, haiguste) päriliku sõltuvuse ja päritavusviisi (auto- või gonosoomsus, dominantsus või retsessiivsus, geneetiline aheldus) ning üksikindiviidide genotüübi selgitamiseks. Dihübriidne ristamine: · vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel
Kunstlikud mutatsioonid Loeng 2 (10.09) Geneetika arenemine: 1905 geneetika nimetus Mendeli geneetika ehk Mendelism ehk klassikaline geneetika 1. Fenotüüp- organismi tunnuste kogum, kõik tunnused, mis organismil on kujuneb välja: keskkond ja arenemine + geenide ja geeniproduktide aktiivsus endofenotüüp seesmine fenotüüp, fenotüüp on ka kõik need tunnused, mis välja ei paista, näiteks vererühm, mao pH, hormonaalne tase 2. Genotüüp organismi geenide kogum need geenid, mis määravad ära konkreetses ontogeneesi faasis fenotüübi alati liigispetsiifiline- määrab ära liigispetsiifilised tunnused, aga see tunnus võib üksikutel isenditel omavahel erineda Genoom- kogu pärilik materjal, mis on viljastatud munarakk. Genoom ei tööta ontogeneesi etappidel ühtemoodi. Erinevad genoomi osad on aktiveeritud erinevates kudedes, mis täidavad erinevaid funktsioone.
Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avatud Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus – tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli ( vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp – on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum Fenotüüp – on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum Genofond – on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus – ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed (Tähis: AA ) või retsessiivsed (Tähis: aa). Hituosügoos – on erinevad alleelid, üks on dominantne, teine retsessiivne (Tähis: Aa)
Alleel, mille poolt alleel, mille poolt määratud määratud tunnus organismil tunnus avaldub vastava alati avaldub dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määrab ise, osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramine) Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp- organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp- organismi kõigi avaldunid tunnuste kogum. Genofond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus- ühe geeni samad alleelid (AA-dominantne) Hetero sügootsus- üks alleel on dominantne, teine retsesiivne (aa-retsesiivne)
Kromosoom - Pärlikuse salvestaja. Alleel - Geeni teatud vorm. 1)dominantne alleel - Mille tunnused organismis alati avalduvad. (tähis: AA) 2)retsesiivne alleel Mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse tunnuse puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni ) Fenotüüp: Organismi kõigil avaldunud tunnuste kogum. Genofond: Liigi või populatsiooni kõigi keenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus: Ühe geeni samad alleelid, mõlemad kas domenantsed või retsesiivsed. Heterosügootsus: Erinevad erinevad alleelid, üks dominantne, teine retsesiivne. ( Tähis: Aa )
Geneetika mõisted Alleelsed geenid- sama tunnust määravad geenid. Nt ühe geeni vormid Homosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse ühtemoodi Heterosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse erinevalt Dominantne tunnus- avaldub organismis alati, heterosügootsuse korral surub maha retsessiivsed tunnused Retsessiivne tunnus- Avaldub orgamismis homosügootsuse korral Genotüüp- Ühe organismi geenide kogum Fenotüüp- Ühe organismi välistunnuste kogum, mis avaldub genotüübi ja/või keskkonnatingimuste koostoimel Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnustepaari poolest erinevaid organisme Intermediaansus- Olukord, kus järglased on mõlema vanema tunnuste vahepealne tunnus Mutageenid- tegurid, mis põhjustavad muutuseid DNA-s a) Keemilised mutageenid- ravimid ja tugevad happed b) Bioloogilised mutageenid- viiruste ja bakterite mürgid
Muutlikkuse uurimiseks kasutatakse tihti kaksikute meetodit. Ühemunakaksikud on täpselt samasuguse genotüübiga, nende erinevused on üksnes mittepärilikud. Eri kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlus võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Geneetika ja meditsiin Kui inimene haigestub, siis on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Kuna iga inimese esmane genotüüp kujuneb välja viljastumise hetkel, nimetatakse pärilikeks haiguseid, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib muudustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise. Nt on sel viisil määratud pärilik kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism
4. Mitmest kromosoomist koosneb inimese genoom? Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. 5. Kuidas mõjutab keskkond tunnuste arengut? Näited Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Seejuures ei saa keskkonnatingimused ilma vajalike geenideta tunnust välja arendada. Kui inimesel on pärilik kurtus, ei saa teda kuulma õpetada. Samas rasvtõbi ei pruugi olla päritav. 6. Mille poolest erinevad genotüüp ja fenotüüp? Genotüüp on ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Fenotüüp on ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. 7. Mis on replikatsioon? Replikatsioon on matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. See tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse. 8. Mis on transkriptsioon?
TAGAJÄRG: vead mitoosis või meioosis, keharakkudes 47 kromosoomi (21. kromosoomi on 3 = (Downi sündroom) vaimne alaareng, väike kasv, mehed steriilsed 3. Mutatsioonide põhjused Keemilised põhjused - nikotiin, alkohol Füüsikalised põhjused - ravimid Bioloogilised tegurid - viirused, hallitusseened Mittepärilik muutlikkus 1. Mittepäriliku muutlikuse olemus 1) Määratud geenide ja keskkonna koosmõjuga 2) Fenotüüp = genotüüp + keskkond 3) ei pärandu järglastele 2. Too näiteid kitsa ja laia reaktsiooninormi kohta 1) Lai reaktsiooninorm - Suures ulatuses muutuvad tunnused (inimesel - kehamass, intellekt) 2) Kitsas reaktsiooninorm - Vähesel määral muutuvad tunnused (silma vikerkesta värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt) Üldse ei muutu - silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad 3. Miks on inimese pärilikkuse uurimine raske? 1) Inimene paljuneb aeglaselt 2) Vähe järglaseid 3) Kromosoome palju
Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel geeni teatud vorm Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. (tumedad juuksed, tumedad silmad, põselohud) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismide poolt avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. (heledad juuksed, põselohud puuduvad) Pollüütalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vereühmade määramisel) Genotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum (naha värvus, juuste värvus) Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosübootsus ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed või retsessiivsed Tähised: AA dominantne aa retsessiivne Heterosübootsus on erinevad alleelid üks dominantne ja teine retsessiivne. Tähis Aa
Aheldunud pärandumine ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos. Sugukromosoomid X ja Y kromosoom, igas rakus 1 paar Autosoomid kehakromosoomid, igas rakus 22 paari Suguliiteline geen inimese Xkromosoomis paiknev geen. Pärilik muutlikkus geneetiline. Jaotus: kombinatiivne, mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus vanemate olemasolev geneetiline materjal kombineerub, tekib järglase oma genotüüp. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Modifikatsioon muutus, mis on tingitud geenide ja keskkonna koosmõjul. Ei pärandu. Mutageen mutatsioone esilekutsuv tegur. Somaatiline mutatsioon keharakkudes tekkinud, sugulisel paljunemisel ei pärandu. Generatiivne mutatsioon sugurakkudes tekkinud, pärandub sugulisel paljunemisel. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid.
Pärilikkus Pärilikkus looduse seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematele ehituselt, välimuselt, talituslikult. Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. *geen kromosoomi lõik, mis määrab ühe tunnuse. *kromosoom pärilikkuse kandja. *DNA pärilikkuse kandja, kromosoomi ,,ehitusmaterjal" *genoom ühe isendi geenide kogum *genotüüp geenide kogum, pärilikkuse kogum. *fenotüüp - isendi välimust kajastav välistunnuste kogum. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil. Replikatsioon DNA süntees. Ühest DNA molekulist tekib 2 DNA molekuli. Transkriptsioon DNA'lt antakse info mRNA'le. Pärilik info kopeeritakse mRNA'le. Translatsioon valkude süntees. Toimub tsütoplasmas ribosoomidel. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi.
Geneetika-teadus pärilikkusest| pärilikkus-organismide genofondi pärandumine| genoom- liigile omane geneetiline materjal(krom.arv)|genotüüp-organismi kõik geenid ühes rakus| fenotüüp-organismi kõik tunnused|geen-pärilikkustegur|Replikatsioon-DNA kahekordistumine, toimub rakutuumas, protsess on mitoos|Transkriptsioon- on RNA molekuli süntees, toimub rakutuumas interfaasi ajal, teda teostab ensüüm- RNA polümeraas|Translatsioon- ehk valgusüntees toimub ribosoomides. Protseess algab mRNA ühinemisest ribosoomiga. T. on universaalne protseess, kuna ta esineb nii euka kui
7. Alleel geeni teisend 8. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismis avaldub alati 9. Retressiivne alleel alleel , mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumise 10. Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli 11. Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen 12. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene 13. Genotüüp organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum 14. Fenotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum 15. Genofond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum 16. Homosügootsus homoloogilistes kromosoomides ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retressiivsed.( AA või aa) 17. Heterosügootsus homoloogilistes kromosoomides on erinevad alleelid, üks dominantne teine retressiivne(Aa)
annaabi.ee 
