Geneetika- teadus, mis tegeleb pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasuste uurimisega. DNA- pärilikkusaine, mis on rakutuumas paiknevates kromosoomides. Säilitab pärilikku informatsiooni. DNA molekulid on väga keeruka ehitusega. Koosneb kahest ahelast, mis on paralleelselt spiraalselt keerdunud. Geen- üks lõik DNA- molekulist. 1 geen määrab ära või mõjutab üht organismi tunnust, sest 1 geeni põhjal toimub ühe valgu süntees. Kromosoom- kehake, mis moodustub pärilikkusainest ja valkudest. Pärilikkusaine keerdub ümber valkude ja pakitakse koku. Igal organismil ja igal liigil on kindel arv kromosoome. Inimestel 46. Diploidne kromosoomistik- kõik kromosoomid on paarilised ja erinevad kahes korduses. Haploidne kromosoomistik- kõik kromosoome on 1. Esineb sugurakkudes. Polüloidne kromosoomistik- kromosoome on rohkem kui kahes korduses (taimedel) Alleelsed geenid- on paarilistes kromosoomides, ühtedes ja samades kohtades paiknevad ning sama tunn...
JAKOB WESTHOLMI GÜMNAASIUM (8B klass) GENEETIKA referaat TALLINN 2006 Leht 1 sisukord Leht 2 sissejuhatus Leht 3-7 sisu Leht 8 kokkuvõte Leht 9 kasutatud kirjandus 2 Sõna geneetika tuleb Kreeka keelest ja tähendab bioloogia haru, mis käsitleb organismide pärilikust ja muutlikkust. Geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika. Geneetika uurib geenide vanematelt järglastele edasikandumise ja tunnuste moodustumise seaduspärasusi isendi arengu ehk ontogeneesi vältel. See tähendab geneetilise informatsiooni edasiandmist ja realiseerumist ning neis tulenevaid isendite muutlikust (muutusi)
1.Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi Geneetika- on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Genotüüp ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum Fenotüüp- ühele isendile vaadeldavate tuunuste kogum. Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimesel 24 genoomi. Molekulaargeneetika- teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega. 2. Kirjelda, kuidas geenist saab tunnus. * DNA koosneb geenidest * geen avaldub > Rna * RNA järgi tehakse valk * valk kujundab tunnuse 3.Transkriptsioon: RNA süntees * toimub rakutuumas * lähteaine on DNA lõik promootorist kuni terminaatorini * Mis toimub: üks DNA biheeliks keeratakse järkjärgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA m...
Mendeli seadused ja nende rakendused, ülesanded 1. seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. AA x aa ___A___A a_ Aa Aa a__Aa Aa 2. seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel rostamisel toimus genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 ja fenotüüpide lahknemine suhtes 3:1. Aa x Aa ____A__a_ A_AA Aa A_Aa aa Morgani seadus Morgan katsetab äädika kärbestega. Need sigivad kiiresti neil on ainult 4paari gromosoome ja neid on lihtne pidada laboris. Ta järgib kahe tunnuse; värvust ja tiibade iseloomu. Ootab Mendeli 3-ndas seadusest e. Sõltumatuse seadusest tulemust. 9:3:3:1, aga seda ei tule. Saab halle norm tiibadega ning musti künt tiivalisi enam vähem võrdselt ja mõni % kombineeritud tunnustega isendeid. Pidevate katsetega tulemusena selgub et 2 tunnuse paari päranduvad küll sõltumatult, ...
Geenivahetuse tähtsus 1. tagatakse olemasoleva päriliku materjali baasil uute geenikombinatsioonide teke (iga isendi kõik sugurakud on erineva pärilikkusega) 2. geenivahetus tagab ulatuslik päriliku muutlikkuse suguliselt paljunevate isendite populatsioonis, see kaitseb nt nakkushaiguste eest (ka suurte epideemiate ajal ei hukku kunagi kõik isendid) 3. materjal looduslikule valikule, mis tagab kiire evolutsioonitempo. Soo geneetika Erisoolisust saab määrata järgmiste viisidega 1. Keskkond - keskkonnategurid mõjutavad vastavate geenide avaldumist ja mitteavaldumist a) taimed - käpalised - taime sugu määratakse valgustatusega: 1) hea valgustatus - emased (paljunemine) 2) halb valgustatus - isased (toodavad ainult tolmuterasid ja nende energeetiline panus on väiksem) 3) vahepealne valgustatus - tulevad liitsugulised taimed
KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja
Geneetika-teadus pärilikkusest| pärilikkus-organismide genofondi pärandumine| genoom- liigile omane geneetiline materjal(krom.arv)|genotüüp-organismi kõik geenid ühes rakus| fenotüüp-organismi kõik tunnused|geen-pärilikkustegur|Replikatsioon-DNA kahekordistumine, toimub rakutuumas, protsess on mitoos|Transkriptsioon- on RNA molekuli süntees, toimub rakutuumas interfaasi ajal, teda teostab ensüüm- RNA polümeraas|Translatsioon- ehk valgusüntees toimub ribosoomides. Protseess algab mRNA ühinemisest ribosoomiga. T. on universaalne protseess, kuna ta esineb nii euka kui prokaariootides|Geneetiline kood- selle abil saab leida igale koodonile vastava aminohappe|Tripletsus-ühe koodoni koosseisu kuulub 3 nukleotiidi mRNA-s| Sünonüümsus-ühte aminohapet võib määrata mitu koodoni|Universaalsus-ühesugune kõigil elusolenditel|Ühetähenduslikkus-teatud koodon määrab alati kindlat aminohapet| Kattumatus-vaadeldaval ajahetkel saab üks nukleotiid olla ühe...
Geneetika põhimõisted ja ülesanded Pärilikkus looduse üldine seaduspärasus, mille alusel järglased sarnanevad oma vanematele (mitte vaid välimuselt kui ka talitluselt) Muutlikkus liigisisene erinevus üksteisest Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri Genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Alleel geeni erivorm Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides ehk heterosügootses olekus Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa) Hübriid genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, ...
sõltumata eri gameetide vahel. Tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosuste summaga. Geneetiliste andmete statistiline analüüs: 1. Mendeli suhteid saab ennustada matemaatiliselt null hüpotees. 2. Null hüpotees = erinevused on juhuslikud. 3. Võrdleme null hüpoteesi saadud andmetega, kuidas need sobituvad eeldatavate tulemustega. Kokkuvõte: Mendeli geneetika ehk mendelismi aluseks on geenide ülekanne vanematelt järglastele ehk põlvkonnast põlvkonda. Geenide ülekande mehhanism põhineb alleelipaari lahknemisel ehk segregatsioonil erinevatesse gameetidesse ning wrinevate alleelipaaride sõltumatul jaotumisel sugurakkudesse. Mendelismi printsiibid ja seaduspärasused on universaalsed kõikide suguliselt paljunevate organismide korral. Mendeli seaduspärasused on oma loomult statistilised. Paljud
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1
BIOLOOGIA KONTROLLTÖÖ 3 MÕISTED GENEETIKA Teadus pärilikkusest. MOLEKULAARGENEETIKA Uurib pärilikkust, molekulide tasemel. PÄRILIKKUS Looduse seaduspära, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega DNA Pärilikkus aine, koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. RNA Koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. GEEN DNA lõik , mis määrab ära tunnuse. GENOTÜÜP Organismi kõigi geenide kogu ühes rakus. FENOTÜÜP Organismi kõik tunnused. (silmavärvus, pikkus) KROMOSOOID Kokkupakitud DNA RETSESSIIVNE ALLEEL Määrab tunnuse ainult siis, kui kromosoomi täh. "a" Paaris on ühesugused alleelid. DOMINANTNE ALLEEL Määrab alati organismi tunnuse. Täh. "A" HOMOSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on ühesugused alleelid HETEROSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on erinevad alleelid MENDELI I SEADUS Homosügootsele vanemate ristamisel on kõik järglased identsed. MENDELI II SEADUS Heterosügootsete vanemate...
2. 1) Ühtlikkusseadus- homosügootide omavahelisel ristamisel (antud alleelipaari suhtes) on järglaskond geno- ja fenotüübilt ühtne. 2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid ...
Geneetika · DNA pärilikkusaine Ülesanded Säilitab pärilikku informatsiooni Tagab geneetilise info täpse ülekande · Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi · Pärilikkus seaduspärasused, mille tõttu järglased ja vanemad on sarnased · Kromosoom kokkupakitud DNA molekul Keharakkudes 46 kromosoomi Sugurakkudes 23 · Geen DNA lõik, mis määrab ära organismi tunnused · Genotüüp organismi kõik geenid · Fenotüüp organismi tunnuste kogum(silmavärv, kehakaal, pikkus jne) Sõltub: Genotüübist Väliskeskkonnast
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin G guaniin G guaniin T tümiin U urasiil mRNA-viib DNAs s...
.........................................................................................................20 Mendeli seadused......................................................................................................................20 Aheldunud pärandumine ja geenivahetus. T. Morgani tööd.....................................................21 MUUTLIKKUS:....................................................................................................................... 22 INIMESE GENEETIKA...........................................................................................................26 Meetodid:.................................................................................................................................. 27 Vegetatiivne paljunemine Lähtuvalt ühest rakust 1) Amitoos e.ebavõrdne jagunemine (nt bakterite, teatud protistide või epiteelkoe jagunemine) 2) Mitoos e. võrdjagune jagunemine, iseloomulik päristuumsetele rakkudele
GENEETIKA AJALUGU 19. sajandil tegutses Brno kloostris munk Gregor Mendel, kes viis läbi katseid aedhernega. 1865. aastal sõnastas ta pärilikkuse üldprintsiibid. Sellega sai alguse ka teadusliku geneetika periood. Mendeli I seadus ehk esimese hübriidse põlvkonna ühtlikkuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübiliselt identsed ja fenotüübiliselt ühtlikud järglased. Mendeli II seadus ehk alleelide lahknemise seadus: monohübriidse ristamise teises hübriidpõlvkonnas saadakse genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 ja fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 või 1:2:1.
15. Viiruste geneetika Viiruste definitsioon. Viirused on obligatoorsed rakusisesed parasiidid. Samas on rakusisesed parasiidid ka mitmed prokarüootsed organismid, näit. bakterid perekonnast Rickettsiae ja Chlamydiae, mis suudavad rakuväliselt eksisteerida ainult väga lühiajaliselt. Seetõttu on viiruste defineerimiseks vaja juurde tuua veel lisaparameetrid: 1) Viiruspartiklid assambleeritakse eelnevalt valmissünteesitud komponentidest 2) Viiruspartiklid ei kasva ega jagune 3) Puudub geneetiline info energia tootmiseks ja valgusünteesiks. Viiruste spetsiifika: Iga viirus on võimeline nakatama ainult teatud tüüpi rakke. Vastavalt sellele klassifitseeritakse viiruseid loomaviirusteks, taimeviirusteks ning bakteriviirusteks e. bakteriofaagideks. Viirusega nakatamiseks on vaja, et viiruse välispind interakteeruks rakupinna spetsiifiliste retseptoritega. Loomaviiruste retseptorid paiknevad plasmamembraaanil, faagide retseptorid bakteriraku ...
1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias,uurimismeetodid,- harud. Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Tihedalt on geneetika seotud ka biokeemiaga, sest tänu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni säilimise ja realiseerumise seaduspärasused. Geneetika on tihedalt seotud matemaatikaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Peale eelnimetatute on geneetika otseselt või kaudselt seotud veel paljude teiste teadusharudega (füsioloogia, embrüoloogia, immunoloogia, antropoloogia, meditsiin, veterinaaria jpt)
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos. Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika. Kuigi geneetika "ametlik" ajalugu on võrdlemisi lühike, eelnes sellele siiski üsna pikk tähelepanekute kogunemise, arusaamade kujunemise ning uurimismeetodite loomise periood. Samuti on selles ajaloos mõnede ekslike kujutluste väga pikaaegne püsimine, kuid ka mitmete avastuste ja teooriate ignoreerimine ning unustamine kauaks ajaks. 2.Geneetika klassikud Gregor Mendel (1822-1884) -- pärilikkuse aluste esmaavastaja G. Mendel oli
25. Hii ruut test. Tunnuste lahknemisel on statistilise iseloomuga, sest selles osaleb juhusliku iseloomuga tegur- gameetide paardumise juhuslikkus neis sisalduvate alleelide suhtes. Hii-ruut testi kasutatakse selleks et kontrollida kas faktiliselt saadud lahknemissuhe erineb teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt v on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele. Kõrvalekalded teoreetiliselt oodatavatest lahknemissuhetest ilmnevad sagedamini väikese arvu vaatluste puhul. Tingitud on see juhuslike hälvete suuremast mõjust. 26.Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Tunnuseid, määravad geenid asuvad sugukromosoomides ja need päranduvad edasi kas X või Y kromosoomiga. nim.suguliitelisteks.Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne aleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsetel (XY) sugupoolel, sest vastav ...
· pärilikkus organismide omadus säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda eellaste tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Seetõttu sarnanevad järglased oma vanematega. · geneetika bioloogia haru, pärilikkusõpetus; teadus, mis uurib organismide pärilikkuse muutlikkuse ja arenemise seaduspärasusi · sugukromosoomid kromosoomid, mis määravad soolise kuuluvuse. Imetajatel loomadel ja inimesel on sugukromosoomid X ja Y. Meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom; naistel on kaks X-kromosoomi · kehakromosoomid kromosoomid, mis on ühesugused samasse liiki kuuluvatel normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost
3:1 · Siledate suhe on 12:4 e. 3:1 9:3:3:1 = fenotüübiline lahknemissuhe 9 tk. kollased siledad 3 tk. kollased krobelised 3 tk. rohelised siledad 1 tk. rohelised krobelised Mendeli kolmas seadus di(polü)hübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. Vererühmade geneetika: · inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. · Tuntuim on AB0 süsteem. · Tuntud on veel Reesussüsteem. · Olemas on veel MN süsteem. Fenotüüp Genotüüp 0 ii A IaIa / Iai B IbIb / Ibi AB IaIb
Mendeli I seadus:F1:ühetaolisuse seadus,er homosügootsete vanemate rist'l põlvk. isendid on ühetaolised Mendeli II:F2-lahknemise seadus,1.põlvk hübriidide ristamisel saadakse 2.hübriidses põlvk's lahknemine(kas fenotüübiline v genotüübiline) Mendeli III:sõltumatu lahknemise s-er krom paaridesse kuuluvad geenid ja alleelid pärand.teineteist sõltumata,nii meioosil kuika vilj geen-DNAlõik,mis määrab 1RNA mol sünt alleel-1'e geeni er.vormid(meioosil läh lahku)Genotüüp-1 org krom'des olevate geenide ja alleelide kogum Fenotüüp-org tunnuste kogum,mis kuj genotüübi ja keskk koostoimel Homosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on ühesug heterosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on er. analüüsiv ristam-isendi genot. kindlaks teg. ristatakse uuritavaid isendid rets.vormiga.Selleks,et rets defektseid geene omavate loomade õigeaegne väljaselgitam ja kõrvald aretuses) genealoogil...
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks? Geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliselt sigivatel organismidel. 6. Miksa on mehed geneetiliselt kaitstud, naised aga mitte? Geneetiline konsultatsioon. Naistel munarakkude eellasrakkude arv määratud juba sünnihetkel ja elu jooksul neid juurde ei moodustu, seega vib sinna kuhjuda kikvimalikke muta...
Ilmselt levis inimestele 60-80 a. varem Haigust põhjustas HIV – human immunodeficiency virus HIV nakatab T helperrakke (aktiveerivad teisi immuunrakke), seondudes nende pinnal olevatele CD4/CCR5 retseptoritele Bakteriofaagide geneetika Bakteriofaage loodeti rakendada meditsiinilistel eesmärkidel – bakteriaalsete haiguste (koolera, tüüfus) ravi Takistuseks osutus organismi immuunsüsteem Bakteriofaagide geneetikaga asuti tegelema 1930-ndatel aastatel: Bakteriofaagide lihtsus võrreldes teiste organismidega Geenide kaardistamised bakteriofaagide abil
1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel
Geneetika Bioloogiaharu, mis tegeleb pärilikkuse seaduspärasustega Genoom- liigile omane ühekordne kromosoomide komplekt. 46 kromosoomi on inimesel Genotüüp- on isendile omane geenide kogum Fenotüüp- (väliste) tunnustunnusete avaldumine, isendile omane Geenivormide alleelid Homosügoot- tunnused määravad ühesugused geenid Genteetikaülesanded Kas pruunisilmsel emal (homosügoot) ja pruunisilmsel isal (heterosügoot) võib sündida sinisilme laps? Milline on tõenäosus? P p P PP Pp P PP Pp Tõenäosus on 0 A B AB 0 Ia i IA IA IA IB IA IA IA IA IB IA IAIA IAIB Kirjuta välja laste võimalikud genotüübid, fenotüübid ! Kirjuta 3. Teksti ilma lahenduseta. Kas blondi peaga emal (heterosügoot) ja brünetti peaga isal (heterosügoot) võib sündida brünetti peaga laps? Kui suur on tõenäosus? Deivis genotüüp? Kas sinisilmsel emal (homosügoot) ja roheliste silmadega i...
Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2.lahknemisseadus-heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahkemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilt 1:2:1 3.sõltumatu lahnemise seadus-homosügootsetevanemate dihübriitsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid F2 põlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineerivad vabalt MORGAN:Tunnused, mida määravad gee...
GENEETIKA KORDAMISÜLESANDED MENDELI MONOHÜBRIIDBE RISTAMINE 1. Perekonnas, kus mõlemal vanemal esinevad põselohud, sündis põselohkudeta laps. Leidke kõigi isikute genotüübid ja tõenäosus, et järgmisena sünnib põselohkudega tütar. 2. Albinismigeen domineerib valge värvuse üle. Missugune tuleb genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine F1 põlvkonnas kui omavahel ristati kahte albiinot valge värvusgeeni suhtes heterosügootset hobust? (On teada, et homosügootsed albiinod hukuvad juba looteeas.) INTERMEDIAARSUS JA KODOMINANTSUS 3. Ristatakse pruuni merisiga valge meriseaga. Värvus pärandub kodominantselt. Milliseid merisigu on oodata F1 ja F2 põlvkonnas, kui F1 põlvkonna merisigu ristati valgete merisigadega? Määrake teoreetiliselt oodatav lahknemine. 4. Ristates punast liiliat valge liiliaga olid F1 hübriidid kõik roosad. Missuguseid liiliaid oleks oodata F2 põlvkonnas? Tunnus avaldub intermediaarsel...
DNA; geenid ja kromosoomid Sissejuhatus Põhimõisted · Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikust. Geneetika uurib geenide vanematelt järglastele ülekandumise seaduspärasusi ja uurib ka tunnuste avaldumise seaduspärasusi. · Pärilikkus organismi ja tema järglaste tunnuste sarnasus, mis ei sõltu kasvust ja arengukeskkonnast. Järglastele pärandatakse pärilik (geneetiline) informatsioon, mis koos keskkonnaga määrab nende tunnuste avaldumise. Pärilikkuse kandja on organismi geneetiline süsteem (geenid koos neid kopeeriva mehhanismiga.
G E NE ETI KA M ÕI STE D 1. Geneetika- teadus pärilikkusest ja pärilikkuse materjaalsetest alustest (DNA, geen, krom.) 2. Geneetika uurimisobjektid- V, B, Algl, Äädikakärbes, In, Hiired 3. Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased on sarnased vanematele nii ehituselt kui talitluselt. 4. Alleel- ühe geeni erivorm. 5. Monohübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 6. Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. 7
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927)
Klassikaline geneetika Johanna Maria Kirss Mis on klassikaline geneetika? Geneetika vanim haru „Classical genetics is the branch of genetics based solely on visible results of reproductive acts.“ Gregor Mendel 1860ndad Katsed hernestega Pärilikkusseadused Meioos Ristsiire Dominantsus ja retsessiivsus … Kodominantsus Intermediaarsus Veregrupid, kiiresti IA; IB; i Kodominantsus ja dominantsus-retsessiivsus IA = I B > i Veregrupid AB (genotüüp IAIB)
KÜSIMUS Geneetika 1 Maavitsaliste sugukonda kuuluval isetolmleval õistubakal (Nicotiana affinis) esineb nii punaseõielisi kui valgeõielisi vorme. Valge värvus on põhjustatud mutantsest retsessiivsest alleelist. Antud alleeli suhtes heterosügootselt taimelt saadud seemnetest läks idanema 600 seemet. Kui palju valgete õitega taimi me võiksime oodata? Kui palju on nende 600 taime hulgas vanemtüüpi genotüübiga taimi? KÜSIMUS Geneetika 2 Millised allpool loetletud organismid võiksid sobida geneetiliseks uurimistööks, millised mitte? Põhjendage oma valikut! merisiga mais delfiin düsenteeriabakter mammutipuu veis mõõkhammastiiger KÜSIMUS Geneetika 3 Perekonnas on 4 tütart vererühmadega AB, A, O ja B. Milliste vererühmadega on vanemad? Määrake vanemate ja laste genotüübid! KÜSIMUS Geneetika 4
Geneetika mõisted Alleelsed geenid- sama tunnust määravad geenid. Nt ühe geeni vormid Homosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse ühtemoodi Heterosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse erinevalt Dominantne tunnus- avaldub organismis alati, heterosügootsuse korral surub maha retsessiivsed tunnused Retsessiivne tunnus- Avaldub orgamismis homosügootsuse korral Genotüüp- Ühe organismi geenide kogum Fenotüüp- Ühe organismi välistunnuste kogum, mis avaldub genotüübi ja/või keskkonnatingimuste koostoimel Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnustepaari poolest erinevaid organisme Intermediaansus- Olukord, kus järglased on mõlema vanema tunnuste vahepealne tunnus Mutageenid- tegurid, mis põhjustavad muutuseid DNA-s a) Keemilised mutageenid- ravimid ja tugevad happed b) Bioloogilised mutageenid- viiruste ja bak...
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel Pärilikkus - organismide omaduste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele mittesugulisel või sugulisel päran...
Lisaks komplementaarsusele on paarduvad DNA ahelad antiparalleelsed: nad on orienteeritud vastupidistele suundandele. Selle põhjuseks on asjaolu, et DNA polümeraas suudab DNAd sünteesida ainult ühes suunas: lisades nukleotiide DNA ahela 3’ otsale. 4. Nimeta kõik nukleotiidid ja nende lühendid adeniin – A guaniin – G tsütosiin – C tümiin – T uratsiil – U 5. Millega on Crick ja Watson geneetika ajalukku läinud? Nad avastasid DNA kaksikheeliks mudeli (1953) ja pälvisid selle eest Nobeli preemia (1962). 6. Mis on pärilikkuse ja päritavuse erinevus? Pärilikkus - organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Päritavus - kvantitatiivses geneetikas fenotüübi koguhajuvuse osa, mis on põhjustatud isendite geneetilistest erinevustest. 7. Miks on mikroobid head uurimisobjektid?
LK 104 1. Organismi fenotüüp on üheselt määratud tema genotüübi poolt. 2. Translatsioonile eelneb transkriptsioon. 3. Geen avaldub siis, kui mingil geenil tekib transkriptsioon. 4. Igale aminohappele vastab tavaliselt mitu erinevat koodoni. 5. Translatsioon toimub ribosoomides. 6. Koodon on geeni piirkond, millega seostub antikoodon 7. Stoppkoodon valgu sünteesi lõpetab. 8. Hulkrakse organismi kõik geenid avalduvad samaaegselt. 9. RNA sünteesiks peab transkriptsiooni läbiviiv ensüüm seostuma promootoriga. 10. Valgu süntees toimub ribosoomis 11. Ühele koodonile vastab maksimaalselt 1 aminohape. 12. Et geneetilist koodi iseloomustab mittekattuvus, siis üks ja sama nukleotiid ei kuulu kahe kõrvutiasetseva koodoni. 13. Promootor on osa DNA molekulist. 14. mRNA molekule sünteesitakse tsütoplasmasse 15. Molekulaargeneetika- uurib pärilikkuse molekulaarseid mehhanisme. 16. Koodon AUG alust...
KT kordamisküsimused Geneetika teoreetiline osa 1. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 2. Analüüsiv ristamine ainult isendi välimusele toetudes ei saa olla kindel, kas tegu on homosügootse või heterosügootse olendiga. Loomade ja taimede homo-või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist mille käigus ristatakse dominantse tunnuse kandja retsessiivse isendiga 3
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine.
tekib peptiidside. Polüpeptiidahela ühes otsas on alati amiinogrupp (algus) ja teises karboksüülgrupp (lõpp). Valkude struktuurid- primaarstruktuur- lineaarne a-h järjestus Sekundaarstrukuur- alfa heeliksi või beeta-heeliksi sheet struktuur Tertsiaarstruktuur- funktsionaalsetel valkudel 3D struktuur Kvaternaarstruktuur- mitme valgumolekuli kompleks Alguskoodon- AUG, lõppkoodon- UGA, UAA, UAG 7. Geneetika mõisted (alleel, monogeenne tunnus jne.) Geen- Täielik nukleiinhapete järjestus, mis on vajalik funktsionaalse geeniprodukti(polüpeptiid, RNA) sünteesiks. pärilikkuse elementaarüksuse, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi: määrab ühe valgu järjestuse. Struktuurgeenid- info RNA ehituse kohta (mRNA, tRNA, rRNA) Regulaatorgeenid- kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist Kromosoom- pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja
GENEETIKA ÜLESANDED (VASTUSTEGA) Koostajad: Liina-Mai ja Karit 1. Mõlemad vanemad on blondid. Neil sündis punapäine tütar. Milline on tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss. Koostage pärandumisskeem ja määrake vanemate genotüübid. Blondi juuksevärvust määrav alleel A. Punapäisust- a. Pärandumisskeem: P: Aa Aa Vanemate genotüübid A a A a Gameedid F1: AA Aa Aa aa Laste genotüübid Vastus: Tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss, on 12,5%. 2. Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on kaks last: poeg, kes on daltoonik ja normaalse nägevusega tütar. Milline on tõenäosus, et tütre perekonda sünnib värvipime poeg, kui tütre mehel daltonismi ei esine. Määra kõigi isikute genotüübid. Tähistan D- terve alleel, d- daltonismi määrav alleel. Genotüübid: Mees XdY, nain...
Klassikaline geneetika Vt eksamikogust lk 8, kuidas vormistatakse geneetika ülesandeid + lahenda ülesanded lk 53 ja 54 /6.20; 6.21, 6.22 ja 6.23 1. Millist geneetika haru nimetatakse klassikaliseks geneetikaks? Pärilikkuse uurimise meetodid, mida kasutati enne, kui avastati, et pärilik info on salvestatud DNA järjestuses. 2. Kes oli Gregor Mendel, millal ta elas ja miks nimetatakse teda klassikalise geneetika rajajaks? Tšehhimaal töötanud augustiini munk, kes avaldas oma töö 1865. aastal. Ta oli esimene, kes sai jälile tunnuste pärandumise seaduspärasustele. 3. Mendeli 3 seadust. I seadus e ühetaolisusseadus - Ristates kahte homosügootset isendit (puhas sort - vanempõlvkond; P), on esimene järglaspõlvkonna (F1) isendid geneetiliselt sarnased (välimuselt ühesugused). ; genotüübilt identsed, fenotüübilt sarnased.
1 Joonige alla õige vastus . 1) Inimese suguliitelised puuded tulenevad enamasti a)retsetiivsetest b)dominantsetest alleelidest X-kromosomis. 2) Genotüüp on: a) Organismi geenide kogum b) organismi avaldunud tunnuste kogum 3) Ristamist, mille puhul uuritavad vormid erinavad ainult ühe tunnuse poolest, nimetatakse a) dihübriidideks b)monohübriidideks? 4) Ühe geeni erivorme nimetatakse a) alleelideks b)genoomiks. 2 Täida lüngad 1.Inimese kahesuguseid sugukromosoome nimetatakse ...X...- ja ...Y..- kromosoomiks. 2.Naisel on igas keharakus ..2.. X-kromosoomi, mehel on ..2.. erinevat sugukromosoomi- X ja Y. 3.Monohübriidsel ristamisel jälgitakse... ühe geenipaari pärandumist..., mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. 4.Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele ...sugulisel ...teel, somaatilised mutatsioonid aga.... vegetatiivsel paljunem...
· Kromosoomi paarid segregeeruvad ja rekombineeruvad igas põlvkonnas · Iga geeni igal alleelil on oma iseseisev evolutsiooniline minevik ja tulevik. · Alleelide sagedused varieeruvad erinevates populatsioonides. HARDY WEINBERGi printsiip · Saab arvutada geenide sagedused genotüüpide sagedustest · Töötab kodominantsete alleelide korral (igal genotüübil on oma fenotüüp) HARDY WEINBERG VALEM Genotüübi sagedus: AA = p2 Aa = 2pq aa = q2 Ehk p2 + 2pq + q2= 1 (loeng 10 geneetika sordiaretuses) Resistentsus - Bakterid vahetavad geneetilist infot, et moodustada uusi kombinatsioone · Bakterite geenivahetust nimetatakse konjugatsiooniks · Konjugatsiooni käigus viiakse geneetiline materjal tsütoplasma silla kaudu ühest organismist teise · See võib toimuda ka omavahel mitte-suguluses olevate bakterite vahel · Toimub mullas, vees ja elusorganismides 20 aastat ja bakterid muutusid resistentseks (tänu konjugatsioonile) Staphylococcus aureus
Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduvat geneetilist materjali nim. genoomiks. Ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogumit nim. genotüübiks. Ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogumit nim. fenotüübiks. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsed tasemel. DNA sünteeisle e. Replikatsioonile, RNA sünteesile e. Transkriptsioonile ja valgu sünteesile e. Translatsioonile. DNA lõiku, mis äärab ühe RNA molekuli sünteesi, nim. geeniks. Päriliku info avaldumise etapid. Transkriptsiooni käigus sünteesitakse rakutuumas paikneva DNA struktuuri alusel mRNA molekulid, mis liiguvad tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse. Seal toimub translatsioon, mille tulemusena saadakse mRNA nukleotiidsele järjestusele vastavad...
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt
rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Pärilikkus – organismide võime anda endasarnaseid järglasi. Pärilikkuse alus on rakkude jagunemine: Mitoos – somaatiliste (keharakkude) rakkude jagunemine, mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt. Tekivad 2 emarakuga geneetiliselt identset tütarrakku. Vajalik surnud ja hukkunud rakkude asendamiseks. Meioos - sugurakkude jagunemine, tekib neli emarakuga geneetiliselt mitteidentset tütarrakku. I Geneetika põhialused DNA – raku ja organismi pärilikkuse aine. (Desoksüribonukleiinhape) Enne raku jagunemist DNA kahekordistub. Iga DNA molekul koosneb kahest DNA ahelast, mis on teineteise umber keerdunud, moodustades kaksikheeliksi. DNA ahelad on pikad polümeerid, mis on kokku pandud nelja tüüpi monomeeridest – desoksüribonukleotiididest. DNA-s on 4 lämmastikalust ning nukleotiidid on nimetatud nende järgi: • adeniin - A • tümiin - T • tsütosiin - C • guaniin – G.
1. Bakterirakus leiduvad polümeraasid: ! Replikatsiooni viivad läbi DNA polümeraasid (erinevad eri ahelatel). Replikatsioonijärgne parandamine: polümeraasid. Valepaardumiste eemaldamiseks: DNA polümeraas III – lisab nukleotiide sünteesitava ahela 3’ otsa; suudab eemaldada viimase DNA-le lisatud nukleotiidi (eksonukleaasne aktiivsus) st valesti lisatud nukleotiid eemaldatakse ning asendatakse õigega: DNA üks parandusmehhanisme bakteris. Pärast vea eemaldamist replikatsioon jätkub. DNA polümeraas I – aeglasem, aga tal on nii 3’ 5’ kui ka 5’ 3’ eksonukleaasne aktiivsus; Replikatsiooni käigus tunneb ära RNA praimeri ja asendab selle desoksüribonukleotiididega; Parandab vead, mida ei suutnud parandada DNA polümeraas III On ka DNA polümeraas V ja IV – neil puudub 3’-5’ eksonukleaasne aktiivsus, seetõttu teevad nad palju vigu 2. PRO- JA EUKARÜOOTSE RAKU GENOO...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
