Geneetika Bioloogiaharu, mis tegeleb pärilikkuse seaduspärasustega Genoom- liigile omane ühekordne kromosoomide komplekt. 46 kromosoomi on inimesel Genotüüp- on isendile omane geenide kogum Fenotüüp- (väliste) tunnustunnusete avaldumine, isendile omane Geenivormide alleelid Homosügoot- tunnused määravad ühesugused geenid Genteetikaülesanded Kas pruunisilmsel emal (homosügoot) ja pruunisilmsel isal (heterosügoot) võib sündida sinisilme laps? Milline on tõenäosus? P p P PP Pp P PP Pp Tõenäosus on 0 A B AB 0 Ia i IA IA IA IB IA IA IA IA IB IA IAIA IAIB
· 5058 CGG vahepealne esineb 1:100 üldpopulatsioonis ebastabiilne ülekandumisel järglastele · 59200 CGG premutatsioon ebastabiilne emalt pärituna võib põhjustada haigust (korduste arv suureneb lapsel) · > 200 CGG täismutatsioon, haiguslik Esinemissagedus · Täismutatsioon Mehed 1:10006000 Naised 1:5000 · Premutatsioon Naised 1:250 annavad geeni edasi 50% tõenäosusega FraX mehed fenotüüp · Kasv: Sünnikaal ja pikkus on keskmisest suurem Sageli esineb ka hiljem liigkasv, kalduvus rasvumisele · Pea ümbermõõt: Suhteliselt sageli makrokraania FraX mehed fenotüüp · Prominentne otsmik · Ettelõugsus · Suured ja peast eemalehoidvad kõrvad · Suured testised · Sidekoe nõrkus · Kõrge suulagi · Hammaste reastushäire http://www.specialchild.com/archives/dz-008.html FraX mehed fenotüüp
Mõisted · Genotüüp-Isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. · Fenotüüp- organismi välis- ja sisetunnuste kogum. Fenotüüp areneb genotüübi ja väliskeskkonna tingimuste koostoimel. Fenotüüp sisaldab näiteks füüsilisi tunnuseid · Heterosügoot-geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Isend, kelle järglaskonnas esineb lahknemine teatud tunnuste osas · Homosügoot- isend, kelle järglaskonnas ei esine teatud tunnuste osas lahknemist ja kes säilitab oma tunnused puhtal kujul. · Alleel- paariline geen. Kõiki geene on kaks eksemplari üks (alleel) on pärit emalt,
3. Pärilikkuse teooria (Mendel, 1865) geneetika algusaasta, tunnused määratakse ära geenide poolt 1. Klassikaline geneetika - tunnus ja pärilikkus, tunnuse kujunemine - ülekandumise seaduspärasused - tunnuse varieerumine 2. Populatsiooni 3. Mutatsiooni 4. Kunstlikud mutatsioonid Loeng 2 (10.09) Geneetika arenemine: 1905 geneetika nimetus Mendeli geneetika ehk Mendelism ehk klassikaline geneetika 1. Fenotüüp- organismi tunnuste kogum, kõik tunnused, mis organismil on kujuneb välja: keskkond ja arenemine + geenide ja geeniproduktide aktiivsus endofenotüüp seesmine fenotüüp, fenotüüp on ka kõik need tunnused, mis välja ei paista, näiteks vererühm, mao pH, hormonaalne tase 2. Genotüüp organismi geenide kogum need geenid, mis määravad ära konkreetses ontogeneesi faasis fenotüübi
AUTONOOMSEKS Refleksid: V: TINGIMATUD REFLEKSID- on kaasa sündinud tahtmatud reaktsioonid. TINGITUD REFLEKSID- kujunevad kogemuste ja õppimise põhjal elu jooksul. Erutus ja pidurdus: V: Erutus- reaktsiooni vallandav närviprotsess Pidurdus- peatab reaktsiooni Areng ja kasvamine: V: Areng- inimese süstemaatilised muutused alates munaraku viljastumise hetkest kuni inimese surmani. Kasvamine- inimese füüsiline areng. Genotüüp ja fenotüüp: V: Genotüüp- vanematelt saadud pärilike tegurite kogum. Fenotüüp- genotüübi väljendumine konkreetse indiviidi puhul. Teaduse seisundid V: Spontaansed seisundid-unistamine, uni ja unenäod. Tahtlik seisund- hüpnoos, meditatsioon. Narkootikumid ja sõltuvus: V: Narkootikum on keemiline aine, mis põhjustab muutusi inimese vaimsetes, füüsilistes ja ka emotsionaalsetes talitlustes. Sõltuvus
Kordamisküsimused: 1. Selgita või defineeri mõisteid: monohübriidne ristamine, dominantne alleel, retsessiivne alleel, intermediaarsus, analüüsiv ristamine, genotüüp, fenotüüp, genealoogiline meetod. 2. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. 3. Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 4. Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 5. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. 6. Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. 7
abiks.pri.ee
Muutlikkus on organismide võime muutuda, omandada uusi tunnuseid, mis avalduvad erinevustena
liigi piires
Liigid: mittepärilik e modifikatsiooniline (tekkivad keskkonna mõjul), pärilik e geneetiline [kombinatiivne
(suguline paljunemine: ristsiire, viljastumine), mutatiivne (mutageenid)]
Mittepärilik muutlikkus
Reaktsiooninorm fenotüübiliste tunnuste modifikatsioonilise muutlikuse piir Fenotüüp ühe
organismi tunnuste kogum Genotüüp ühe organismi geenide kogum Geenifond grupi geenide
kogumGenotüüp>fenotüüp
PÄRILIKKUS 1.Mõisted genotüüp ja fenotüüp, seosed nende vahe. Genotüüp-isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Fenotüüp-isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 2.Matriitssünteesid (Nende toimumise koht ja aeg rakus, mis on aluseks info ülekandel) Matriirssünteesid-sünteesid, mis toimuvad olemasolevate molekulide põhjal. Replikatsioon-DNA süntees tuumas enne raku jagunemist A=T; G=C; C=G; T=A Transkriptsioon-Rna süntees, mis toimub tuumas enne valgu sünteesi T=A; C=G; G=C; A=U Translatsioon-valgu süntees tsütoplasmas , ribosoomides 3
tunnused retsessiivse alleeli üle. · Kromosoomid- rakutuum: Rakutuum on membraanidega piiritletud päristuumse raku osa, milles asuvad kromosoomid · DNA kromosoom: DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. · pärilik muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Kombinatiivne muutlikus on päriliku muutlikkuse alal liik. · Homosügootsus heterosügootsus: Mõlemad on geenipaari seisund. · Genotüüp- fenotüüp: Fenotüüp on isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest · polügeensus- polüalleelsus: ? 3. sugukromosoomid: Mehel XY, naisel XX 4. Skeem: I XX * XY Gameedid XX XY II XX XY XX XY 50%poisid; 50% tüdrukud 5.Inimese sugu määratakse viljastumise hetkel spermis oleva X-või Y-kromosoomiga 6.Võrdle mutatiivset ja kombinatiivset muutlikust. Sarnasused mõlemad pärilikud muutlikkused
PÄRILIKKUS LK 130-140 Geneetika- teadus, mis tegeleb geenide uurimisega Genoom(24 kromosoomi) liigile omases ühekordses kromosoomikomplektis olevad geenid XX XY Naine mees Genotüüp ühele isendile omased geenid ja geenivormid kokku(genotüübist sõltub isendi pärilike tunnuste esinemine) Geenivorm alleel(ühe geeni erivorm) Fenotüüp kõik isendi avaldunud tunnused kokku(fenotüüp on sõltuvuses genotüübist) ORGANISMI TUNNUSED MÄÄRAVAD GEENID JA KESKKOND! Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi. REPLIAKTSIOON TRANSKRIPTSIOON VALGUSÜNTEES · Ühest DNA · Ühest DNA molekulist · mRNA määrab ära molekulist saadakse saadakse valgu AH-lise 2 ühesuguse komplementaarsuse järjestuse
Geenid päranduvad vanematelt järglastele. Inimesel on umbes 35 000 erisugust geeni · alleel üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist, mis määrab tunnuse erinevuse · genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. inimesel 24st kromosoomist koosnev (22 autosoomi + sugukromosoomid X ja Y) · genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum · fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp+käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus · geenifond Genofond on populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide ning muude geneetiliste elementide kogum · transkriptsioon RNA süntees. Transkriptsioon tähendab mahakirjutamist ja tähistab molekulaarbioloogias RNA sünteesi DNA matriitsi alusel · translatsioon mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes
oma. Looduslik valik saab toimida suvalisele päritavale tunnusele, mis väljendub indiviidi fenotüübis. Looduslikul valikul on kolm erinevat viisi, stabiliseeriv, suunav ja lõhestav valik, mida mööda valik võib toimuda ning nendel viisidel on populatsiooni jaoks erinevad tagajärjed. Stabiliseeriv valik säilitab liigid ja kohastumused süvenevad. Selles valikus olulisemad protsessid säilivad, sest keskkond ei muutu. Stabiliseeriva valiku kaudu on eelistatud optimaalne fenotüüp ning kõik äärmused kõrvaldatakse. Näiteks, kui vastsündinute kaal erineb oluliselt optimaalsest väärtusest, vähenevad nende võimalused ellu jääda. Stabiliseeriva valiku kaudu toimub ka heterosügootide eelistamine homosügootidele, nagu seda on näidatud sirprakse aneemia või tsüstilise fibroosi puhul. Suunav valik viib uute kohastumuste, liikide ja organismitüüpide tekkeni. Suunava valiku
reegleid; teha erinevates situatsioonides koostööd teiste inimestega; aktsepteerida inimeste erinevusi ning arvestada neid suhtlemisel; 3. Mida tähendavad mõisted : genotüüp –kõigi organismi kromosoomides paiknevate geenialleelide kogum, mis määrab organismi tunnuste arengu ja tema reaktsiooninormi erinevais keskkonnaoludes. Laiemas tähenduses on genotüüp organismi kõigi (sh kromosoomiväliste) pärilikkustegurite kogum fenotüüp –indiviidi füsioloogiliste, morfoloogiliste keemiliste, käitumislike, arenguliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum. Fenotüüp kujuneb organismi arengus (mida nimetatakse fenogeneesiks) genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena, milles sageli mängib rolli ka ümbritsev keskkond ja selle tingimused. Kitsamas mõistes on fenotüüp üksiku uuritava tunnuse ilmetüüp (variant, seisund). 4. Nimeta sügava une staadiumid. Mille poolest nad erinevad?
B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning järglastel avaldub haigus vaid siis, kui nad saavad mõlemalt vanemalt ühesuguse vigase retsessiivse alleeli - hemofiilia On ka dominantselt päranduvaid haigusi - polüdaktüülia rohkem kui 5 sõrme Mitu last on vanavanematel? Mitu lapselast on vanavanematel? Milliseid dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid leiad enda juures? Fenotüüp ja Genotüüp Genotüüp on organismi geneetiline informatsioon (alleelide koosseis) Fenotüüp on genotüübi ja keskkonna koosmõju tulemusel väljenduv tunnus Isal on põselohud ja emal ei ole põselohke Põselohke määrava alleeli märgime P või p Millised on võimalikud isa ja ema genotüübid? (arvesta, et neil mõlemal määrab tunnuse kaks alleeli) Kolmest lapsest kahel on põselohud ja ühel pole. Tee ristamisskeem ja arvuta missuguse tõenäosusega sünnib
Kordamine Molekulaarbioloogia 1. Mõisted genotüüp, fenotüüp, seosed nende vahel. Vastus: Genotüüp - ühe organismi geenide kogum Fenotüüp - organismi tunnuste kogum Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena. 2. DNA ehitus, komplementaarsusprintsiip. Vastus: DNA ehitusüksused(monomeerid) on nukleotiidid(desoksüribonukleotiidid), mis on moodustunud suhkrust, desoksüriboosist, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Fosfaatrühm ja desoksüriboosi jääk moodustavad DNA-ahela selgroo. Monomeerite erinevused tulenevad lämmastikalustest, milleks on adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin.
Pärilikus Liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduvat geneetilist materjali nimetatakse genoomiks(inimesel koosneb see 24 kromosoomist). Ühele isendile omased geenid ja nende erivormide kogum-genotüüp. Ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum-fenotüüp. Keskkond ka soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste välja kujunemist. Molekulaargeneetika-tadusharu, mis uurib pärilikuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. DNA süntees-replikatsioon (eelneb raku jagunemisele, sellega saadakse lähteraku igast DNA molekulist 2 ühesuguse nukleotiidse järjestusega koopiat, mis tütarrakkude vahel võrdselt ära jaotatakse) RNA süntees-transkriptsioon(selle tulemusel saadakse DNA nukleotiidsele järjestikusele vastav mRNA nukleotiidne
A (genotüüp IAi või IAIA) B (genotüüp IBi või IBIB) 0 (genotüüp ii) Mendel, herned ja reeglid Mendeli I e. ühetaolisusseadus Kahe homosügootse isendi ristamisel on järglaspõlvkond identne. AA x aa = 4Aa Mendeli II e. lahknemisseadus Kahe heterosügootse isendi ristamisel toimub järglaspõlvkonnas nii geno- kui ka fenotüübiline lahknemine. Aa x Aa = AA; 2Aa; aa Genotüüp1:2:1 Fenotüüp 3:1 v.a kodominantsuse ja intermediaarsuse korral (siis 1:2:1) Ülesanne! Must karvavärv on hiirtes valge värvi üle domineeriv. Kui suur osa kahe musta heterosügootse hiire järglastest on musta karvavärvusega? Eelda, et karvavärvi määrab üks geen. ¾ Vanemad, kellest ühel on A- ja teisel B- veregrupp, on A veregrupist laps. Millised vanemate genotüübid? IAIA ja IBi või IAi ja IBi Mendeli III e
Ptk 3 psühholoogias + konspekt Inimese areng areng- süstemaatilised muutused munaraku viljastumise hetkest surmani. sellega tegeleb arengupsühholoogia. genotüüp, fenotüüp, polügeensus sünnieelne areng (u 40 nädalat. kolm perioodi: I eostumisperiood u 2 nädalat II embrüonaalperiood 8 nädala lõpuni III looteperiood sünnini kaks esimest perioodi kõige tähtsamad, kõik kehaorganid kujunevad välja. kui emal punetised, siis laps sünnib väärarenguga. vastsündinu hakkab 26ndal rasedusnädalal emahäälele reageerima. ka ema lõhna tunneb laps ära. vastsùndinuid paeluvad inimnäod. vastsündinud on lühinägelikud
Molekulargeneetika ja viirused 1. Selgita mõisteid: geen,geneetika,geneetika,fenotüüp, genoom,molekulaargeneetika,pärilikkus. Geen- DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geneetika- teadusharu, mis uurib pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi. Fenotüüp- ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal.Genoom on omane liigile. Molekulaargeneetika- teadusharu, mis uurib pärlilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Pärilikkus- looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. 2. Kirjelda,kuidas geenist saab tunnus. Geenist saab tunnus siis kui ta avaldub. 3
2. Eostumisperiood 2 nädalat alates viljastumise hetkest, umbes 36 tundi pärast viljastumist hakkab sügoot jagunema; esimese nädalaga moodustub ühest rakust 100 rakuline kogum, perioodi lõpuks kinnitub sügoot emaka limaskesta külg. 3. Embrüonaalperiood - 3-8 nädala lõpuni, sel perioodil hakkavad kujunema kesknärvisüsteem, süda ja kehaosad, käed, jalad, silmad, kõrvad. 4. Genotüüp vanematelt saadud pärilike tegurite kogum, Fenotüüp keskkonna mõju ja genotüüp kokku. 5. kõndimisrefleks, ehmatusrefl, otsimisrefl, haaramisrefl, ujumisrefl, pupillirefl. 6. Väikelapseiga esimesed 2 eluaastat - esimestel kuudel liikumine piiratud, 4ndal kuul ltõstab pead, rindkere ja keerutab ennast, 6. kuul areneb silma ja käe koostöö, 8. kuu lõpus haarab asju kätte, roomab ja istuda ilma toeta, aastaselt kõnnib, 1,5 aastaselt söövad ja kõnnivad ise, 2 aastaselt jooksevad treppidel ja kihutavad rattaga. 7
avatud Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus – tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli ( vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp – on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum Fenotüüp – on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum Genofond – on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus – ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed (Tähis: AA ) või retsessiivsed (Tähis: aa). Hituosügoos – on erinevad alleelid, üks on dominantne, teine retsessiivne (Tähis: Aa)
määratud tunnus organismil tunnus avaldub vastava alati avaldub dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määrab ise, osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramine) Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp- organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp- organismi kõigi avaldunid tunnuste kogum. Genofond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus- ühe geeni samad alleelid (AA-dominantne) Hetero sügootsus- üks alleel on dominantne, teine retsesiivne (aa-retsesiivne)
1)dominantne alleel - Mille tunnused organismis alati avalduvad. (tähis: AA) 2)retsesiivne alleel Mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse tunnuse puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni ) Fenotüüp: Organismi kõigil avaldunud tunnuste kogum. Genofond: Liigi või populatsiooni kõigi keenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus: Ühe geeni samad alleelid, mõlemad kas domenantsed või retsesiivsed. Heterosügootsus: Erinevad erinevad alleelid, üks dominantne, teine retsesiivne. ( Tähis: Aa )
Alleelsed geenid- sama tunnust määravad geenid. Nt ühe geeni vormid Homosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse ühtemoodi Heterosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse erinevalt Dominantne tunnus- avaldub organismis alati, heterosügootsuse korral surub maha retsessiivsed tunnused Retsessiivne tunnus- Avaldub orgamismis homosügootsuse korral Genotüüp- Ühe organismi geenide kogum Fenotüüp- Ühe organismi välistunnuste kogum, mis avaldub genotüübi ja/või keskkonnatingimuste koostoimel Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnustepaari poolest erinevaid organisme Intermediaansus- Olukord, kus järglased on mõlema vanema tunnuste vahepealne tunnus Mutageenid- tegurid, mis põhjustavad muutuseid DNA-s a) Keemilised mutageenid- ravimid ja tugevad happed b) Bioloogilised mutageenid- viiruste ja bakterite mürgid c) Füüsikalised mutageenid- kiirgused
reeglina tuhandeid eksemplare, mille tulemusena tekivad mahukad andmebaasid. Milleks see vajalik on? Kõigepealt muidugi taksonite eristamiseks ja kirjeldamiseks. Korrektsed kirjeldused omakorda võimaldavad teistel teadlastel neid taksoneid edukalt määrata või määrata nende tunnuste abil taksonite vahelist sugulust. Mis on molekulaar- ja morfoloogiline süstemaatika? Kas molekulaarsed ja morfoloogilised tunnused on kuidagi vastuolus? Organismi tasemel ilmselt mitte, sest fenotüüp baseerub genotüübil. Identse genotüübi korral on organismid ka morfoloogiliselt identsed. Vastuolud võivad tekkida kui me hakkame organisme rühmitama. Kui morfoloogiliste tunnuste põhjal eristatud takson(id) ei lange kokku molekulaarsete tunnuste baasil saadud rühmadega, siis ei ole probleem mitte molekulaarsete ja morfoloogiliste tunnuste vastuolus vaid: - valitud morfoloogilised tunnused on sobimatud - valitud molekulaarsed tunnused on sobimatud
okasnahksed(meritöht,merisübli)-selgroogsed-kalad(kõhr,luu)-kahepaigsed- roomajad(linnud,imetajad-alam,ürg ja päris). Darwin-üleproduktsioon-olelusvõitlus-looduslikvalik-sugulinevalik Evolutsioonilised muutused populatsioonis 1.Populatsioonigenofond-popul kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomide muude elementude kogum. Geen-DNA teadud lõik,mis määrab ära valgumolekulid. Pseudogeen-geen,mis enam ei avaldu. Genotüüp-isendi geenide kogum,mis tekib pärast viljastumist. Fenotüüp-tunnuste kogum. 2.Populatsiooni geneetiline struktuur-erialleelide ja genotüüpide arvulist suhet. X=k(kpluss1)/2 3.Pärilike muutuste allikad-1-mutatsioonid-muutused DNA molekulis v geneetilises materjalis(geen,kromosoom,genoomimutatsioon) Genomut-kui kromosoomide arv kasvab v väheneb(taunitõvi 2korda 3pluss XX=46 pluss 1). 3,Kombinatiivne muutlikus-kui kaks sugurakku yhinevad /meioos ja viljastumine 4.Geeni vool-uute geenide liikumine populatsiooni. 5
4. Mitmest kromosoomist koosneb inimese genoom? Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. 5. Kuidas mõjutab keskkond tunnuste arengut? Näited Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Seejuures ei saa keskkonnatingimused ilma vajalike geenideta tunnust välja arendada. Kui inimesel on pärilik kurtus, ei saa teda kuulma õpetada. Samas rasvtõbi ei pruugi olla päritav. 6. Mille poolest erinevad genotüüp ja fenotüüp? Genotüüp on ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Fenotüüp on ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. 7. Mis on replikatsioon? Replikatsioon on matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. See tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse. 8. Mis on transkriptsioon?
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne)
Pärilikkus Pärilikkus looduse seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematele ehituselt, välimuselt, talituslikult. Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. *geen kromosoomi lõik, mis määrab ühe tunnuse. *kromosoom pärilikkuse kandja. *DNA pärilikkuse kandja, kromosoomi ,,ehitusmaterjal" *genoom ühe isendi geenide kogum *genotüüp geenide kogum, pärilikkuse kogum. *fenotüüp - isendi välimust kajastav välistunnuste kogum. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil. Replikatsioon DNA süntees. Ühest DNA molekulist tekib 2 DNA molekuli. Transkriptsioon DNA'lt antakse info mRNA'le. Pärilik info kopeeritakse mRNA'le. Translatsioon valkude süntees. Toimub tsütoplasmas ribosoomidel. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Replikatsioon, ehk DNA süntees protsess toimub rakutuumas
Geneetika-teadus pärilikkusest| pärilikkus-organismide genofondi pärandumine| genoom- liigile omane geneetiline materjal(krom.arv)|genotüüp-organismi kõik geenid ühes rakus| fenotüüp-organismi kõik tunnused|geen-pärilikkustegur|Replikatsioon-DNA kahekordistumine, toimub rakutuumas, protsess on mitoos|Transkriptsioon- on RNA molekuli süntees, toimub rakutuumas interfaasi ajal, teda teostab ensüüm- RNA polümeraas|Translatsioon- ehk valgusüntees toimub ribosoomides. Protseess algab mRNA ühinemisest ribosoomiga. T. on universaalne protseess, kuna ta esineb nii euka kui prokaariootides|Geneetiline kood- selle abil saab leida igale koodonile vastava
Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismis avaldub alati 9. Retressiivne alleel alleel , mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumise 10. Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli 11. Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen 12. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene 13. Genotüüp organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum 14. Fenotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum 15. Genofond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum 16. Homosügootsus homoloogilistes kromosoomides ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retressiivsed.( AA või aa) 17. Heterosügootsus homoloogilistes kromosoomides on erinevad alleelid, üks dominantne teine retressiivne(Aa)
1. Mendeli II seadus Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimus genotüüpide lahknemine suhtes 1: 2: 1 ja fenotüüpide lahknemine suhtes 3: 1. Aa x Aa A a A AA Aa a Aa aa 2. Mõisted Monogeenne tunnus Polügeenne tunnus. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Genofond- liigi/populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide e eriviormide kogum Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Replikatsioon- Transkriptsioon- RNA süntees
Tähis: AA Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse tunnuse puudumisel. Tähis: aa Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli (nt. vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum. Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende eriformide kogum. Homosügootsus ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retsessiivsed. Tähised: AA või aa Heterosügootsus on erinevad alleelid , üks dominantne ja teine retsessiivne. Tähis: Aa
BIOLOOGIA KORDAMINE Mõisted: · Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. · Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. · Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks, milles sisalduvad geenid määravad pärilikkke tunnuseid. · Geen- DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. · Alleel- ühe geeni erivorm. · Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist.
BIOLOOGIA: PÄRILIKKUS Geneetika teadus, mis tegeleb pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusega Geen kromosoomi osa, tunnuste osa kodeerib Genoom 24. kromosoomi. Liigile omases ühekordses kromosoomikomplektis olevad geenid. Genotüüp ühele isendile omased geenid ja geenivormid kokku. Geenivorm (alleel) Geeni esinemise vorm Fenotüüp Isendi kõik aaldunud tunnused kokku ORGANISMI TUNNUSED MÄÄRVAD geenid ja keskkond Transkriptsioon mRNA süntees, info maha kirjutamine DNA-lt. RNA süntees toimub tuumas Transkriptsiooni kulg: 1) Keeratakse DNA lahti 2) seostumine promootoriga 3) transkriptsioon 4) Lõppeb terminaatorpiirkonnas 5) DNA taastab kuju (A-U; T-A; G-C;) VALGU SÜNTEES e. TRANSLATSIOON mRNA- määrab ara valgu aminohappelise järjestuse Valk koosneb siis aminohapetest
BIOLOOGIA KONTROLLTÖÖ 3 MÕISTED GENEETIKA Teadus pärilikkusest. MOLEKULAARGENEETIKA Uurib pärilikkust, molekulide tasemel. PÄRILIKKUS Looduse seaduspära, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega DNA Pärilikkus aine, koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. RNA Koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. GEEN DNA lõik , mis määrab ära tunnuse. GENOTÜÜP Organismi kõigi geenide kogu ühes rakus. FENOTÜÜP Organismi kõik tunnused. (silmavärvus, pikkus) KROMOSOOID Kokkupakitud DNA RETSESSIIVNE ALLEEL Määrab tunnuse ainult siis, kui kromosoomi täh. "a" Paaris on ühesugused alleelid. DOMINANTNE ALLEEL Määrab alati organismi tunnuse. Täh. "A" HOMOSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on ühesugused alleelid HETEROSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on erinevad alleelid MENDELI I SEADUS Homosügootsele vanemate ristamisel on kõik järglased identsed. MENDELI II SEADUS Heterosügootsete vanemate...
1. Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geneetika Teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Genotüüp Isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Fenotüüp Isendi vaadeldavate ja tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Genoom- Liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Molekulaargeneetika- Teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil. Pärilikkus- eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. 2. Geenist saab tunnus : DNA - > mRNA - > valk. 3. Transkriptsioon ehk RNA süntees
Heterosügoot homoloogiliste kromosoomide samas piirkonnas on ühe geeni erinevad alleelid(üks dominantne teine retsessiivne). a) heterosügoot toodab selle alleelipaari suhtes erinevaid sugurakke. Pooltes on dominantne, pooltes retsessiivne alleel. b) Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järgnevas põlvkonnas lahknemine. Genotüüp organismi kõik pärilikkustegurid. (võib kasutada ka raku puhul) Fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp + käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus. Geenifond organismide rühmale iseloomulikud pärilikkustunnused. Feenifond organismide rühmale omaste tunnuste kogum. Genoom haploidne kromosoomistik. Muutlikkus organiside võime üksteisest erineda. Jaguneb pärilikuks ja mittepärilikuks. Lookus piirkond kromosoomis, kus paikneb mingi geen. Gregor Mendeli seadused
varanekiilakas). Retsetsiivne alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel ( heledad juuksed, punapea, kurtus). *polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramisel). Monogeene tunnus ühe tunnuse määrab üks geen. Polügeene tunnus ühe tunnuse mmäärab ära palju geene Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp on organismi kõik avaldunud tunnuste kogum. Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus Ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed või retsetsiivsed. *Dominantne tunnus AA *Retsetsiivne tunnus aa. Heterosügootsus - on erinevad alleelid üks on Dominantne ja teine Retsetsiivne Aa
BIOLOOGIA MÕISTED: Pärilikkuse molekulaarsed alused ja viirused Geneetika bioloogiaharu, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikkust. Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Genoom ühes liigiomases haploidses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Ühele liigile iseloomulik geenide kogum. Genotüüp päriliku materjali kogum. Fenotüüp pärilikkus + muutlikkus / genotüüp + keskkond. Replikatsioon 1 DNA molekul >> 2 sama nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Transkriptsioon DNA 1st ahelast komplementaarsusprintsiibil RNA ahel. Translatsioon valkude süntees mRNA info järgi. Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiv ensüüm (RNA_polümeraas) peab sünteesi alustamiseks ühinema. Terminaator DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni.
1. Mõisted genoüüüp – organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime fenotüüp – isendi avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna koostoimel. seosed nende vahel – Fenotüüp kujuneb genotüübi alusel, keskkonna mõjul. 2. DNA ehitus, komplementaarsusprintsiip. DNA ehitusüksused(monomeerid) on nukleotiidid(desoksüribonukleotiidid), mis on moodustunud suhkrust, desoksüriboosist, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Fosfaatrühm ja desoksüriboosi jääk moodustavad DNA-ahela selgroo. Monomeerite erinevused tulenevad lämmastikalustest, milleks on adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin.
Antikoodon - tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Fenotüüp - Isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geneetika - Teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis. Genoom - Liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist.
Pärilikkus GENEETIKA-teadusharu,mis uurib org. pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. GENOOM- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal (inimese genoom koosneb 24kromooomist) GENOTÜÜP-ühele isendile omane geenide ja selle erivormide kogum (nt.minu ainult) FENOTÜÜP- isendi vaadeldavate tunnuste kogum,mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest Molekulaargeneetika VALGUD- ENSÜÜMID- bikatalüsaatorid, TRANSPORTVALGUD-(membraanis, hemoglobiin), RETSEPTORVALGUD-(membraanis), HORMOONID-(nt.insuliin), ANTIKEHAD-(antigeenide v võõrmolekulide vastu), LIIKUMISVALGUD- (lihastel), EHITUSLIKUD VALGUD-(karvad..), (ENERGIA TOOTMISEKS) Molekulaargeneetika põhiprotsessid REPLIKATSIOON-DNA SÜNTEES(DNA matriitsi järgi) TRANSKRIPTSIOON-RNA SÜNTEES (DNA matriitsi järgi) TRANSLATSIOON-VALGUSÜNTEES (mRNA matriitsi järgi) GEEN- DNA lõik, mis määrab ühe RNA(promootor, RNA sünteesipiirkond, terminaator) mRNA seost...
· Pärilikkus-organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi · Geneetika- teadusharu, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikkust. · Pärandumine- geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosi ja meioosi teel · Geen- pärilikkuse elementaarüksus, üks DNA lõik, mis annab edasi ühe või mitu tunnust · Genoom- geenide kogum · Genotüüp- geenide kogu organismide sees · Fenotüüp- tunnuste kogu(väliste) Pärilikkuse molekulaar geneetilised alused Molekulaar geneetika on teadus, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil. Jaguneb 3 protsessi: 1) Replikatsioon ehk DNA süntees 2) transkripsioon ehk RNA süntees 3) Transulatsioon ehk valgu süntees REPLIKATSIOON Ühest DNA molekulist saadakse kaks ühesuguse nukleoliitse järjestusega DNA molekuli On Vaja: organismi rakke, ensüüme, DNA lõiku, toimumiskohta(rakutuum)
Pärilikkus-eluslooduse üldine seaduspärasus,mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega. Geneetika-teadusharu,mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seadusärasusi Genoom-liigiomases ühekordses kromossomikomplektis sisalduv geneetiline materjal.Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist (22autosoomist+sugu X ja Y) Genotüüp-isendile omane geenide ja selle erivormide(alleelide)kogum Fenotüüp-isendi vaadeldavate tunnuste kogum,mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Geen-DNA-lõik,mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Replikatsioon-matriitssüntees,mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli Päristuumsetel rakkudel toimub enne mitoosi ja meioosi. Transkriptsioon-matriitssüntees,mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul.
Oma veregrupi pärivad lapsed vanematelt. AB0 süsteemis eksisteerivad 6 genotüüpi ja 4 fenotüüpi. Veregrupi omadused A ja B on dominantsed, mistõttu 0-grupi veri saab olla vaid homosügootsuse korral. AB-grupi korral on tegemist kodominantsusega. 1. eluaasta jooksul tekivad inimestel vereseerumisse aglutiinid nende antigeenide vastu, mis erütrotsüütide pinnalt puuduvad. Genotüübid ja fenotüübid: Fenotüüp Genotüüp 0 i0i0 A IAi0 või IAIA B IBi0 või IBIB AB IAIB Tabelist on näha, et i0 on retsessiivne alleel, mis avaldub vaid juhul, kui ta esineb 2 alleelina. IA ja IB on dominantsed alleelid. Dominantne tunnus avaldub alati
Muutlikus- organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Mutatiivse muutlikus- muutused pärilikkuses aines ja muunudsed geenides ja kromsoomides. Mutatsioon- muutus pärilikkusaines Geenimutatsioon- muutunud võib olla 1 geen ja selle tagajärjel võivad toimuda suured muutused välisilmes või talitluses. Kromosoommutatsioon- muutub kromosoomide ehitus ja arv (downi sündroom) Genotüüp- organismide kõikide geenide kogum Fenotüüp- väliliste tunnuste kogum Teratogeenid- loote vär arengut põhjustavad tegurid Kantserogeenid- põhjustavad vähkkasvajat
Geneetika-on teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi Geen-DNA lõik kromosoomis, mis määrab ära ühe mRNA molekuli sünteesi, sõltub mingite tunnuste esinemise võimalikkus organismis Genotüüp-ühe isendi kromosoomistikus olev geenide kogum Fenotüüp-ühe isendi kromosoomistikus olev geenide kogum Hemosügoot on organism, kelle mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterotsügoot on organism, kelle homoloogilistes kromosoomides paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinev alleel Alleelid on ühe geeni erivormid Dominantne alleel on alleel, mille poolt määratud tunnus heterotsügootses olekus avaldub Retsessiivne allel on alleel, mis heterotsügootses olekus ei avaldu
1. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. 2. bakteriofaag viirus, mille peremeesrakuks on bakter. 3. DNA - viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA 4. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 5. Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. 6. Geeniteraapia geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. 7. Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 8
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb)
annaabi.ee 
