Nt AAA; AUG;CCC 2) 1 koodon määrab ära ühe aminohappe paigutuse valguahelas e polüpeptiidahelas. 3) Geneetiline kood on kordumatu, s. t 1 nukleotiid saab kuuluda vaid ühe tripleti koosseisu. 4) Gen. Koodi isel. Sünonüümsus, s. t teatud aminohapped on ära määratud paljude triplettide poolt (millel samad omadused) 5) Triplett AUG on algustriplett e. initsiaatortriplett. Selle tripleti jõudmisel ribosoomi teatud prk-da käivitub valgusüntees. 6) Tripletid UAA, UGA, UAG on nn nonsense e mõtetud tripletid, s. t neile ei vasta ühtegi aminohapet. Mõtetute triplettide ül-ks on katkestada valgusüntees. Valgusüntees e translatsioon toimub ribosoomides. Vajalikud tingimused selle toimumiseks: 1. Peab olema mRNA 2. Peab olema tRNA molekule 3. On vaja ribosoomi rRNA suuri ja väikeseid alamüksusi, neid sünteesitakse tuumakeses 4. Peab olema esindatud piisaval hulgal põhiaminohappeid 5
GENEETILINE KOOD, AMINOHAPETE AKTIVEERIMINE, VALGU SÜNTEES (TRANSLATSIOON) 1. a. Koodon = koodsõna mRNA ahela nukleotiidikolmikud ehk tripletid b. Antikoodon DNA ja tRNA ahela komplementaarsed nukleotiidikolmikud. c. Geneetilise koodi degeneratiivsus üks aminohape võib olla kodeeritud rohkem kui ühe koodoniga va. Trp ja Met. d. Geneetilise koodi kattumatus koodonisse kuuluvad nukleotiidid moodustavad komplekti, mida on translatsiooni staadiumis vaid üks kord. e. Ribosoom Molekulaarsed kompleksid, koosnevad mRNA-st ja valgust. Formeeruvad kahest subühikust: suurest ja väikesest
Antiparalleelsed ahelad 5’ -> 3’ ja 3’ -> 5’ Iga ahela pealt kopeeritakse uus DNA ahel Lämmastikualuste järjestus määrab ära DNA koodi RNA Üksikahelaline nukleotiididest koosnev molekul: 5-C suhkur on riboos; 4 lämmastikalust – adeniin, uratsiil, guaniin, tsütosiin; fosfaat. Informatsiooni e. Messenger RNA (mRNA) – kannab DNA infot komplementaarse koopiana; info esineb kodoonitena (tripletid). Transport e. Transfer RNA (tRNA) – DNAlt sünteesitud; sekundaarne struktuur moodustab loope; alumine loop nukleotiidide tripletit, mida nim. Antikodooniks, mis määrab ära spetsiifilisise ja toetab mRNAd; kannab spetsiifilisi aminohappeid. Ribosomaalne RNA (rRNA) – ribosoomide komponent kus toimub valkude süntees. 2. Replikatsioon DNA täpse duplikaadi tegemine vajab 30 erineva ensüümi kaasabi Algab replikatsioon spets
Kodukits- sikk (m), sokk (kast.) Siga- emis, kult, orikas Lammas- utt, jäär, oinas Veterinaargeneetika- teadus, mis hõlmab loomade haigusi, toodangut ja eluvõimet. VG uurimisobjektideks on koduloomad, ulukid ning nende haigusi tekitavad mikroorganismid, loomade haigusresistentsus ja immuunsuse geneetika, veterinaarne selektsioon, mikroobigeneetika, farmageneetika. Geneetilise koodi põhiomadused: Tripletsus- näit. Aminohappele fenülaaniin (Phe) vastavad nukleotiidide tripletid: UUU ja UUC. Leutsiinile (Leu) aga CUC, CUU, CUA, CUG jne Pidevus- polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele Kattumatus-iga nukkleotiid kuulub ainult ühte koodonisse Kolineaarsus-koodonite järjestus mRNAs ja aminohappejääkides on kõrvutatav, sünonüümsus-ühte aminohapet võib kodeerida mitu tripletti Terminaatorkoodonid-nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela
«vahemärkideta») ja kattumatu (ühe koodoni «tähed» ei kuulu eelnenud ega järgnevasse koodonisse) ning geneetilise informatsiooni lugemine algab DNA kindlast punktist ja toimub ühes suunas. Geneetilise koodi põhiomadused: 1) Tripletsus. Iga aminohappe koht polüpeptiidahelas määratakse koodoniga, mis koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). Näit. aminohappele fenüülalaniin (Phe) vastavad nukelotiidide tripletid: UUU ja UUC, leutsiinile (Leu) aga CUC, CUU, CUA ja CUG jne. 2) Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid, mille tagajärjel muutub kogu informatsioon. 3) Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb
moistatuseks veel mitmeks aastaks parast DNA struktuuri selgitamist. Esimesed teadlased, kes avaldasid hupoteese geneetilise koodi olemusest, olid USA kosmoloog Gamow 1954.a ja Crick. Gamow vaitis, et iga aminohappe koha maarab DNA biheeliksi pinnal asuv iseloomulik romblohk, mille moodustab kindel nukleotiidide kombinatsioon. Ligikaudu samal ajal esitas Crick pideva kattumatu koodi idee, mis seisnes selles, et koodoniteks on jarjestikused nukleotiidide tripletid, mis omavahel ei kattu. Oma hupoteesi toestas Crick koos kaastoolistega 1961. aastal. Selgus, et geneetiline kood on toepoolest tripletne («kolmetaheline»), pidev (ilma «vahemarkideta») ja kattumatu (uhe koodoni «tahed» ei kuulu eelnenud ega jargnevasse koodonisse) ning geneetilise informatsiooni lugemine algab DNA kindlast punktist ja toimub uhes suunas. Cricki ja kaastooliste katsed ei naidanud aga seda, millised nukleotiidid triplettide koostises erinevaid aminohappeid kodeerivad
kahjustuda=kuluda) (RNA-elu) Puriinalused: A G pürimidiinalused: C T U C-G, T-A Geenis lisaks loetavale teabele: regulatoorne osa seostumisjärjestus (promootor) lahutusjärjestus (terminaator) mRNA rRNA tRNA 1 Üldbioloogia. 1.-2. väga tähtis! RNA Valk translatsioon (tõlkimine) (teabe rakendamine protsessideks) Tripletid nukleotiidide kolmik, mis kodeerivad ühe amiinohappe, geneetilise koodi põhi aluseks kõik käib kolme kaupa Komavaba pole märget, kust algab ja kust lõppeb üks triplet. Tripleti algust nihutades sama rna pealt võib sünteesida kolm täiesti erinevat valku. Kolm positiivset sündmust on korraga võimatu teostada. Kattuvad geenid ei evolutsioneeru Universaalne Ühetähenduslik ei saa olla 0.5% erinevust Mittekattuv
järjestused; Eksonid kodeerivad nukleotiidide järjestused; Splaisingu protsessis intronid kõrvaldatakse ja eksonid ühendatakse; Monotsistroonne mRNA kodeerib ühte valku, iseloomulik eukarüootsetele rakkudele; Polütsistroonne mRNA kodeerib mitut valku, iseloomulik prokarüootsetele rakkudele. GENEETILINE KOOD - mRNA ahelas olevate nukleotiidikolmikute (triplettide) ja neile vastavate aminohapete loetelu. mRNA ahela nukleotiidikolmikud e tripletid = koodonide e koodsõnad. Koodonite üldarv 4^3 = 64, neist: 61 kodeerivad mingit aminohapet; 3 stopp-koodonid (UAA UAG UGA); 1 Met / start-koodon (AUG). ANTIKOODON(DNA) <-> KOODON(mRNA) <-> ANTIKOODON(tRNA). Geneetiline kood on: Universaalne vastavus koodon aminohape on sama peaaegu kõikides elusorganismides; Degenereerunud üks aminohape võib olla kodeeritud rohkem kui ühe koodoniga GCU = Ala GCU = Ala GCG = Ala; Kattumatu
RNA- polümeraas. 13. Mis asi on replikon? Replikon on replikatsiooni ühik 14. Mitu aminohapet liitub peptiidahelaga ühes sekundis (valgu sünteesil)? 7 aminohapet sekundis 15. Mis asi on geneetiline kood? Kindel vastavus nukleiinhapete koodonite ja valke moodustatavate aminohapete vahel. Kogu 64 nukleotiidsest tripletist, mis määravad 20 aminohapet. 16. Nimeta viis geneetilise koodi omadust. 1. Tripletsus – kindlate aminohapetele sobivad kindlad nukleotiidide tripletid 2. Pidevus – koodonid järgnevad vahetult üksteisele 3. Kattumatus – iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Aminohapete järjestus valgus on üksteisest sõltumatu 4. Kolineaarsus – koodonite järjestus mRNA-s ja aminohapete järjestus polüpeptiidide ahelas on lineaarselt kõrvutatud 5. Sünonüümsus – ühte ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti 17. Milline mutatsioon pärandub järglasele edasi?
Poolte geneetiliste haiguste põhjuseks on asendusmutatsioon Üks uus asi oli õlu osa Üks xuu sas iol iel uos a ?ksu usa sio lie luo sa * vt. amiinohapete kodeerimise alternatiivsed tripletid Geneetilised haigused · Ühe ja mitme geeni vead · Marfan sündroom on autosomaalne dominantne sidekoe patoloogia (pikk kasv, südame veresoonkonnna probleemid, pikad jäsemed käte siruulatuse keha pikkuse suhe >1.05; lühinägelikkus jne.) · Seletamatud äkksurmad spordis DNA, RFLP, SNP, VTNR, microchip ja CSI · Kuigi 99.9% inimeste DNA'st on sarnane, piisab olemasolevast erisusest inimeste identifitseerimiseks
kohta polüpeptiidahelas (nonsenss-koodonid). Neid on kolm ja nad on nimetatud järgmiselt: UAG - merevaik, UAA - ooker ja UGA - opaal. 6. Ühetähenduslikkus. Koodonid määravad alati ühtede ja samade aminohapete koha polüpeptiidahelas, seda kõigis olukordades 7. Sünonüümsus. Üht ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti (2...6). Ainult metioniini ja trüptofaani kodeerib üks triplet, vastavalt AUG ja UGG. 8. Universaalsus. Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust. 12. Geenmutatsioonid. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse
piirkondadeks. Ribosoomide geenid asetsevad genoomis tandeemsete duplikaatidena, mis on omavahel eraldatud intergeensete mittetranskribeerivate speisseraladega. rRNA geenide transkribeerimise tulemusena saadakse prekursorRNA, mis allub posttranskriptsioonilisele protsessingule Funktsioon. valgud osalevad samuti geneetilise info realiseerimises. See toimub geneetilise koodi abil. Geneetilises koodis määravad aminohappe ära tripletid. Kromosoomid Organismide genoom on suuremas osas jaotunud kromosoomidesse. T.Brown defineeib kromosoomi kui isereplitseeruvat nukleiinhappe molekuli, mis sisaldab geene. Prokarüootide kromosoomiks on rõngas-DNA molekul. Kogu prokarüoodi genoom on pakitud ühte kromosoomi. DNA on kokku pakitud mitmekümneks linguks, mida hoiab koos RNA. Valkude abil kinnituvad DNA lingud basaalse alaga bakteriraku sisemembraanile, moodustades nukleoidi ala
nukleotiidi poolest) - Esinevad algus ja lôppkoodonid - Geneetiline kood on peaaegu universaalne. 132. Raaminihkemutatsioonid. Supressormutatsioonid. Raaminihkemutatsioonid toimuvad kui DNA ahelasse lisandub üksik nukleotiidipaar + mutatsioon e. mikroinsertsioon (või kaob üksik nukleotiidipaar - mutatsioon e. mikrodeletsioon). Nüüd on muutunud meie lugemisraam ja kõik peale lisandunud/kustunud nukleotiidipaari on muteerunud, st on moodustunud uued tripletid. Peale kolmandat + või - mutatsiooni, lisandumist taastub gen. Kood, kuna moodustuvad Tagasi esialgsed tripletid. Supressormutatsioonid - suruvad maha esimese mutatsiooni. Taastab funktsiooni, kui sündmused on toimunud lähestikku, nt tripleti piirides. Algne lugemisraam taastub. 133. Initsiaator- ja terminaatorkoodonid. Initsiaatorkoodon: AUG, GAG (prokarüootidel). Terminaatorkoodonid: UAA (Ochre), UAG (Amber) ja UGA (Opal). Mitokondrites: UGA pole
jäi mõistatuseks veel mitmeks aastaks pärast DNA struktuuri selgitamist. Esimesed teadlased, kes avaldasid hüpoteese geneetilise koodi olemusest, olid USA kosmoloog Gamow (1954) ja Crick. Gamow väitis, et iga aminohappe koha määrab DNA biheeliksi pinnal asuv iseloomulik romblohk, mille moodustab kindel nukleotiidide kombi- natsioon. Ligikaudu samal ajal esitas Crick pideva kattumatu koodi idee, mis seisnes selles, et koodoniteks on järjestikused nukleotiidide tripletid, mis omavahel ei kattu. Oma hüpoteesi tõestas Crick koos kaastöölistega 1961. aastal. Selgus, et geneetiline kood on tõepoolest tripletne («kolmetäheline»), pidev (ilma «vahemärkideta») ja kattumatu (ühe koodoni «tähed» ei kuulu eelnenud ega järgnevasse koodonisse) ning geneetilise informatsiooni lugemine algab DNA kindlast punktist ja toimub ühes suunas. Cricki ja kaastööliste katsed ei näidanud aga seda, millised nukleotiidid triplettide
Eukarüootidel on 5´cap ja 3´polü-adenosiin-järjestus (polüAsaba). Üks mRNA kodeerib eukarüootidel ainult ühte valku, prokarüootidel mitut valku. Mitut valku kodeeriv mRNA prokarüootidel- iga initsiatsioonikoodoni ees paikneb Shine- Delgarno järjestus. 28. mRNA protsessing. 29.Geneetiline kood. 30.Translatsioon, tRNAde ja ribosoomide ehitus. Igat aminohapet polüpeptiidis kodeerib üks nukleotiiditriplett. Tripletid ei kattu omavahel ning pole ka väljajäetavad nukleotiidede koostisest(?). Kood on kõdunud- ühele aminohappele vastab rohke kui üks koodon, erinevus on enamasti viimases nukleotiidis. Sarnastele aminohapetele vastavad sarnase järjestusega koodonid. Stopp-koodonid. Koodi universaalsus. Translatsiooni lõpetab stopp-koodonile seostuv realase factor. 31. Valgusünteesi regulatsioon. 32. Ribosüümid ja RNA maailm. 33
mRNA nukleotiidide triplettide vastavust aminohapetele valgu molekulis nimetatakse geneetiliseks koodiks.[6][1] - Järelikult on transkriptsioon ja translatsioon eukarüootidel ajaliselt ja ruumiliselt lahutatud. Seevastu prokarüootsetes rakkudes toimuvad transkriptsioon ja translatsioon järjestikku: sünteesitudmRNA osaleb kohe ka translatsioonil. 29. Geneetiline kood - igat aminohapet polüpeptiidis kodeerib üks nukleotiiditriplett - tripletid ei kattu omavahel ning pole ka väljajäetavaid nukleotiide - kood on kõdunud – ühele aminohappele vastab rohkem kui üks koodon, erinevus on enamasti viimases nukleotiidis - sarnastele aminohapetele vastavad sarnase järjestusega koodonid - stopp-koodonid - koodi universaalsus Geneetiline kood- on vastavus, kus mRNA kolm järjestikust nukleotiidi (st. koodon) määravad ära ühe aminohappe paigutuse valgu molekulis. 30
mRNA nukleotiidide triplettide vastavust aminohapetele valgu molekulis nimetatakse geneetiliseks koodiks.[6][1] - Järelikult on transkriptsioon ja translatsioon eukarüootidel ajaliselt ja ruumiliselt lahutatud. Seevastu prokarüootsetes rakkudes toimuvad transkriptsioon ja translatsioon järjestikku: sünteesitudmRNA osaleb kohe ka translatsioonil. 29. Geneetiline kood - igat aminohapet polüpeptiidis kodeerib üks nukleotiiditriplett - tripletid ei kattu omavahel ning pole ka väljajäetavaid nukleotiide - kood on kõdunud ühele aminohappele vastab rohkem kui üks koodon, erinevus on enamasti viimases nukleotiidis - sarnastele aminohapetele vastavad sarnase järjestusega koodonid - stopp-koodonid - koodi universaalsus Geneetiline kood- on vastavus, kus mRNA kolm järjestikust nukleotiidi (st. koodon) määravad ära ühe aminohappe paigutuse valgu molekulis. 30
Valgu lühenemise test: Stoppkoodonite tuvastamiseks. In vitro translokatsioon. Tohutult suure geeni korral kasutada hoopis RNAd, sest see on palju lühem. Tehakse sealt cDNA, kasutatakse praimereid, kus on promootoralad (nt sp6) sellised cDNAsid saab in vitro transleerida/transkribeerida. Multipleks PCR skriining: Näeb, kui suur ala erinevatel patsientidel geenist kadunud on. 16. Dünaamiliste mutatsioonide tuvastamine Need on mittemendeliaalselt päranduvad mutatsioonid; peamiselt tripletid ja põhjustavad enamasti neuromuskulaarseid haigusi: Fragile X (levinuim X-liiteline idiootsus), mutatsioonid intronites (mõjutavad transpordi, splaissingut jne). Testimine: Geneetiline testimine: PCR või mõni analoog. Geelidel on kõik näha, kui geele võrrelda. Tavaliselt kasutatakse verd, suukaapeid, koorioni biopsiat, blastotsüsti materjali, juukseid, sperme, arhiveeritud materjali (surnute oma), Guthrie kaarte (tittedelt võetakse verd paksule
, KOODON --- kolm järjestikulist nukleotiidi mRNAs,mis kodeerivad ühte aminohapetest, ANTIKOODON---kolm mRNA koodonile komplementaarset nukleotiidi tRNAs. Geneetilise info koodiüksuseks on kolmest nukleotiidipaarist koosnev koodon(triplet).Esimesteks teadlasteks 1954 Gamow ja Crick avaldasid hüpoteese geneetilise koodi olemasolust.Iga nukleotiid kuulub korraga kahte koodiüksusesse- koodonisse.Crick--pidev kattumatu koodi idee--koodoniteks on järjestikused nukleotiidide tripletid, mis omavahel ei kattu. 41.GEEN,GEENIDE KATKENDLIKKUS,INTRONID JA EKSONID.1934.aastal oletas T. H. Morgan, et õige on Weismanni pakutud teine variant: ehkki kõikides rakkudes (mõne üksiku erandiga) on täpselt samasugused geenid, aktiveeruvad eri tüüpi rakkudes eri geenikombinatsioonid. Erinevaid geene aktiveerivad kõige mitmekesisemad väljastpoolt rakku tulevad signaalid. Igas rakus (mõne üksiku erandiga) on olemas rakutuum, rakutuumas asub genoom - organismi DNA täielik
Transkriptsiooni käigus kasutatakse ühte DNA ahelatest matriitsina, et sünteesida sellele komplementaarne RNA ahel, mida nimetatakse transkriptiks. Näiteks kui matriitsahel DNA molekulis sisaldab nukleotiidset järjestust AAA, siis RNA molekulis vastab sellele järjestus UUU. Translatsiooni käigus ,,tõlgitakse" RNA molekuli nukleotiidne järjestus valgu (polüpeptiidi) aminohappeliseks järjestuseks geneetilise koodi kaudu. RNA molekulis paiknevad nukleotiidide tripletid määravad ära, millised aminohapped lülitatakse translatsiooni käigus polüpeptiidahelasse. Näiteks UUU triplet RNA molekulis vastab aminohappele fenüülalaniin polüpeptiidahelas. Translatsioon toimub ribosoomidel. RNA molekuli, millelt toimub translatsioon, nimetatakse mRNA-ks (inglise keelest messenger RNA). Prokarüootsetes rakkudes on primaarne transkript üldjuhul ka koheselt transleeritav. Eukarüootses rakus toimub aga primaarse transkripti,
Transkriptsiooni käigus kasutatakse ühte DNA ahelatest matriitsina, et sünteesida sellele komplementaarne RNA ahel, mida nimetatakse transkriptiks. Näiteks kui matriitsahel DNA molekulis sisaldab nukleotiidset järjestust AAA, siis RNA molekulis vastab sellele järjestus UUU. Translatsiooni käigus ,,tõlgitakse" RNA molekuli nukleotiidne järjestus valgu (polüpeptiidi) aminohappeliseks järjestuseks geneetilise koodi kaudu. RNA molekulis paiknevad nukleotiidide tripletid määravad ära, millised aminohapped lülitatakse translatsiooni käigus polüpeptiidahelasse. Näiteks UUU triplet RNA molekulis vastab aminohappele fenüülalaniin polüpeptiidahelas. Translatsioon toimub ribosoomidel. RNA molekuli, millelt toimub translatsioon, nimetatakse mRNA-ks (inglise keelest messenger RNA). Prokarüootsetes rakkudes on primaarne transkript üldjuhul ka koheselt transleeritav. Eukarüootses rakus toimub aga primaarse transkripti,
annaabi.ee 
