Intron mittekodeeriv nukleotiidijärjestus NB: GC rikastes alades geene rohkem ja intronid lühemad! DNA kromosoomides Kromosoom Struktuurselt individuaalne element rakutuumas, mille moodustavad DNA ja temaga seonduvad valgud Kromatiin Nukleoproteiidne kompleks, mis sisaldab DNA-d, valke ja RNA-d DNA kromosoomides Igal kromosoomil on oma territoorium Ka kromosoomisisene struktuur Geenirikkad alad koondunud kokku aitab tõsta transkribeerimise efektiivsust? DNA kromosoomides Tsentromeeri DNA: Lühikesed kordusjärjestused: 171 bp alfa-satelliit- DNA järjestused, 5000 kordust. Lisaks sellele veel palju teisi kordusjärjestusi Telomeeri DNA: 6-8 bp pikkused kordusjärjestused Ensüüm telomeraas Tagab kromosoomi pikkuse säilimise, kaitseb degradeerumise eest Kromatiin Kromatiin: 10% aktiivne (sisaldab DNA-d, mida antud rakus transkribeeritakse)
tekib kolmnurkne kõhrepilu nn sosina kolmnurk. 13. Missugused on artikulatsioonielundid? Kõnetrakt: neelu-, nina- ja suuõõs, Missugune on suuõõne osa häälikute moodustamisel? Suuõõnes häälikute moodustumise lõppfaas? 14. Millised on suuõõne ja keele erinevad osad? Suuõõs: pehme suulagi, kurgunibu, kõva suulagi, hambasombud, hambad, huuled, keel. Keel: keeletipp, keelelaba, keeleselg, keelepära, keeleküljed. 15. Missugused on kõne foneetilise transkribeerimise võimalused (IPA ja SUT)? IPA Rahvusvaheline Foneetikaühingu tähestik ja SUT soome-ugri foneetiline transkriptsioon. 16. Mis eristab vokaale konsonantidest? Vokaali hääldamisel väljub õhk piki kõnetrakti keskjoont ilma takistuseta või hõõrdumiseta. 17. Missuguste elundite tööd tuleks jälgida vokaalide hääldamise kirjeldamisel? Keele ja huulte. 18. Millised on kolm võimalikku vokaalide kirjeldamise viisi? Tooge näiteid!
Pehme suulagi koos nibuga sulevad ja avavad käiku ninaõõnde, lisaks otsesed ülesanded häälikute kujundamisel. Pehme ja kõva suulagi jagunevad mõlemad veel omakorda taga-, kesk- ja eesosaks. Kõva suulae eesosas on hambasombud e. alveoolid. Hambad. Suuõõne põhjas on keel. Keele osad: keelepära, keeleselg. Keeleselg jaguneb 3: keeleselja äärmine eesosa ehk lava, keeletipp ja keele küljed. 17. Missugused on kõne foneetilise transkribeerimise võimalused (IPA ja SUT)? IPA rahvusvaheline foneetiline tähestik UPA ugri foneetiline alfabeet 18. Mis eristab vokaale konsonantidest? Vokaalide hääldamisel on pidev õhuvool ja takistusi ei ole, õhk liigub suu keskelt. 19. Missuguste elundite tööd tuleks jälgida vokaalide hääldamise kirjeldamisel? Keele, huulte. 20. Millised on kolm võimalikku vokaalide kirjeldamise viisi? Tooge näiteid!
Pehme suulagi tõuseb ja moodustab velaarse sulu, mis eraldab ninaõõne ülejäänud kõnetraktist. Suuõõne ülesanne on moodustada häälikuid. Häälikute moodustamise lõppfaas ongi suuõõnes. 15. Millised on suuõõne ja keele erinevad osad? Keele osad: keeletipp (apikaalid), keelelaba (laminaalid), keeleselg (dorsaalid), keelepära (radikaalid), keeleküljed (lateraalid). 16. Missugused on kõne foneetilise transkribeerimise võimalused (SUT ja IPA)? 17. Mis eristab vokaale konsonantidest? Konsonantide hääldamisel tekib kõnetrakti mingisse kohta kitsus, vokaalid puhul väljub õhk aga ilma takistusteta. 18. Missuguste elundite tööd tuleks jälgida vokaalide hääldamise kirjeldamisel? Vokaalide hääldamisel tuleks jälgida kõri, huulte ja keele liikumist. 19. Millised on kolm võimalikku vokaalide kirjeldamise viisi? Tooge näiteid! 1) keele
· Keelelaba (lamina linguae) laminaalid · Keeleselg (dorsum linguae) dorsaalid · Keelepära (radix linguae) radikaalid · Keeleküljed (latus : latera) - lateraalid Suuõõne erinevad osad: · Kurgunibu (uvula) · Pehme suulagi (velum) · Kõva suulagi (palatum durum) · Pehme ja kõva suulagi jagunevad taga-, kesk- ja eesosaks. · Kõva suulae eesosas on hambasombud e. alveoolid. 16. Missugused on kõne foneetilise transkribeerimise võimalused (SUT ja IPA)? · IPA = International Phonetic Alphabet kõigi keelte foneetilise pildi kirjapanekuks mõeldud transkriptsioonisüsteem (ladina ja kreeka tähtedest kujundatud märgid + muud + diakriitikud). Häälikud märgitakse nurksulgudesse []. · SUT = soome-ugri transkriptsioon (1901) uurali keelte häälduspildi kirjapanekuks loodud transkriptsioonisüsteem. Setälä häälduskiri. + õpi märgid Pire Terase vihikust lk 67. 17
Transkriptsioonifaktorid on DNA-le seonduvad valgud, mis tunnevad ära ja initseerivad transkriptsiooni spetsiifiliste promootorjärjestuste juures. 3. Transkriptsiooni regulatsioon prokarüootides. Ühe metaboolse raja geenid kromosoomis on grupeeritud klastriteks, mida nim operonideks. See võimaldab koordineritud ekspressiooni. Operaatoriks nim regulatoorset järjestust, mis eelneb klastrile ning mis määrab selle transkribeerimise. Regulatoorsed valgud kontrollivad geenide transkriptsiooni operaatorite vahendusel. Induktsioon ja repressioon on operonide transkriptsiooni kontrollimise meetodid. Induktsioon on geenide ekspressiooni suurenemine vastuseks metaboliidi (substraadi) kontsentratsiooni tõusule. Repressioon on ekspressiooni vähenemine vastuseks metaboliidi kontsentratsiooni tõusule. Transkriptsiooni regulatsioon eukarüootides
Eukarüoodi ribosoom (80 S) koosneb järgnevatest komponentidest: 1. väike alaüksus ehk 40S, sisaldab 18S rRNA-d ja 33 erinevat valku. 2. suur alaüksus ehk 60S, mis sisaldab 5S rRNA-d, 5.8S rRNA-d, 28S rRNA-d ja 49 erinevat valku. Neid kromosoomipiirkondi, kus toimub RNA geenide transkriptsioon, nimetatakse tuumakese piirkondadeks. Ribosoomide geenid asetsevad genoomis tandeemsete duplikaatidena, mis on omavahel eraldatud intergeensete mittetranskribeerivate speisseraladega. rRNA geenide transkribeerimise tulemusena saadakse prekursorRNA, mis allub posttranskriptsioonilisele protsessingule Funktsioon. valgud osalevad samuti geneetilise info realiseerimises. See toimub geneetilise koodi abil. Geneetilises koodis määravad aminohappe ära tripletid. Kromosoomid Organismide genoom on suuremas osas jaotunud kromosoomidesse. T.Brown defineeib kromosoomi kui isereplitseeruvat nukleiinhappe molekuli, mis sisaldab geene. Prokarüootide kromosoomiks on
Vahendamata tekstiloome uurimisel jutustas laps iseseisvalt toetudes pildiseeriale. Uurija lasi lapsel pilte umbes 5 sekundi jooksul vaadelda ning seejärel palus lapsel reastada pildiseeria ning jutustada lugu piltide põhjal. Uurija võis last julgustada peanoogutuse ja naeratusega. Väga pika pausi puhul võis last ergutada ka avatud küsimuste/korralduste abil, näiteks Jutusta edasi! Räägi edasi! Jutustused salvestati diktofonile ja hiljem transkribeeriti, toetudes suulise kõne transkribeerimise juhistele (vt lisa 4). Analüüsiti nii vahendatud, kui vahendamata jutustusi. Transkribeerimise usaldusväärsuse tagamiseks transkribeerisid lapse lindistusi kaks inimest (töö autor ja juhendaja). Erinevuste osas jõuti kokkuleppele. Narratiivi Hindamisskaala (NHS) alusel (täpsed hindamisjuhised vt lisa 5) hinnati järgmisi kategooriaid (iga jutustuse eest oli võimalik saada 1 p, 2 p või 3 p): 1. Jutustuse mahtu – lausungite arvu jutustuses ning lausungite keskmist pikkust.
· Kasuta intervjuu juhendit ettevaatusega · Väldi intervjueeritava katkestamist (paus ei ole lubav põhjus) · Transkribeeri intervjuu 24 tunni jooksul Case study analüüsi tehnikad: · Within-case Juhtumi kohta "rikas" ülevaate kirjeldus, mis võtaks kokku kogutud suured andmemahud. · Sisuanalüüs Võtmesõnade leidmine, loendamine, üldistamine. · Cross-case Juhtumite omavaheline võrdlemine ja vastandamine (vormiks on tabel). Transkribeerimise notatsioon: ANDMEALLIKAD JA ANDMETE KOGUMINE Andmeallikad: · Esmased originaalandmed, mis kogutakse just antud projekti käigus (vaatlus, eksperiment, küsitlus) · Teisesed varem teistel eesmärkidel kogutud andmed, mida saab kasutada vaadeldava probleemi uurimisel (aruandlus, avalikud allikad) Uuringu põhireegel: enne kui hakata koguma esmaseid andmeid, tuleb ära kasutada teiseste kui tunduvalt odavamate andmete kõik võimalused. Esmased allikad:
kõrgelt/mõõdukalt korduvaid DNA järjestusi, mis on enamiku raku eluajast tugevalt kokku pakitud. Seetõttu nimetatakse seda kromatiini konstitutiivseks heterokromatiiniks (nt tsentromeeride ja telomeeride DNA). Milles seisneb geenide positsiooniefekt? Geenide kohasõltuv avaldumine. Kui heterokromatiini piirkonnas olev DNA tuumas oma asukohta vahetab ja liigub eukromatiini alasse, võib see algatada selle DNA transkribeerimise. Sama efekt esineb ka eukromatiini puhul – kui ekspresseeruv geen viia eukromatiini piirkonnast üle heterokromatiini piirkonda, geen vaigistatakse. Millised on kolm kromosoomi säilitamiseks vajalikku struktuurielementi? Et DNA molekul oleks funktsionaalne ehk võimeline edukalt tütarrakkudesse kanduma, vajab ta kolme strukturaalset ühikut – telomeeri, tsentromeeri ja replikatsiooni alguspunkte Replikatsiooni alguspunkt – milleks vajalik, erinevused pro- ja eukarüootidel.
korduvaid DNA järjestusi, mis on enamiku raku eluajast tugevalt kokku pakitud. Seetõttu nimetatakse seda kromatiini konstitutiivseks heterokromatiiniks (nt tsentromeeride ja telomeeride DNA). 15. Milles seisneb geenide positsiooniefekt? Geenide kohasõltuv avaldumine. Kui heterokromatiini piirkonnas olev DNA tuumas oma asukohta vahetab ja liigub eukromatiini alasse, võib see algatada selle DNA transkribeerimise. Sama efekt esineb ka eukromatiini puhul kui ekspresseeruv geen viia eukromatiini piirkonnast üle heterokromatiini piirkonda, geen vaigistatakse. 16. Millised on kolm kromosoomi säilitamiseks vajalikku struktuurielementi? Et DNA molekul oleks funktsionaalne ehk võimeline edukalt tütarrakkudesse kanduma, vajab ta kolme strukturaalset ühikut telomeeri, tsentromeeri ja replikatsiooni alguspunkte 17
elundiosi. k e e le p ra la m in a a l- 16. Missugused on kõne foneetilise a p ik a a l- la b io - transkribeerimise võimalused (SUT ja IPA)? Soomeugri märkidest näited märgid, mida tead ja kirjelda, mida tähendab. Vajalik: häälikute ja teiste foneetiliselt tähtsate g lo ta a l tunnuste märkimiseks kõnes eri keelte foneetiliseks kirjeldamiseks ühtses raamistikus Soome-ugri transkriptsioon (SUT) soome-ugri keeleteadus kasutab Eemil Nestor Setälä häälduskirja
on vajalikud DNA'le ligipääsemiseks. Esineb kolme RNA polümeraasi, mis transkribeerivad vastavalt rRNA, mRNA ja tRNA geene. RNA polümeraasid saavad interakteeruda oma promootoritega transkriptsioonifaktorite vahendusel, mis tunnevad vajalikud promootorid ära. Transkriptsiooni regulatsioon Operonid on ühe metaboolse raja geenid kromosoomis, mis on grupeeritud klastritesse. Operaatoriteks nimetatakse regulatoorset järjestust, mis eelneb klastrile ning mis määra selle transkribeerimise. Regulatoorsed valgud kontrollivad geenide transkriptsiooni operaatorite vahendusel. Operonide transkriptsiooni kontrollimise meetodid on: · Induktsioon on geenide ekspressiooni suurenemine vastuseks metaboliidi kontsentratsiooni tõusule. · Repressioon on ekspressiooni vähendamine vastuseks metaboliidid kontsentratsiooni tõusule. mRNA transkriptsioonijärgne modifitseerimine Prokarüootides mRNA modifitseerimist ei toimu, sest translatsioon toimub vahetult pärast transkriptsiooni
. Ka näiteks prostituute hea intervjueerida nii, et vastavad kahekesi täiendavad, parandavad teineteist. · Rühmaintervjuu (eristus võimalik ka fookus- ja lihtsalt rühmaintervjuu vahel) Hea meetod, kui meid huvitab mingi nähtus ja soovime uurida nende kaudu, kel on mingi kompetents või kogemus selle suhtes. · Näost-näkku, telefoni-, internetiintervjuu. Võimalusi tekib aina juurde, nüüd ka Skype jne.. PS, kaob transkribeerimise vajadus. Näost-näkku on aga olulised emotsioonid jms paralingvistline info. Kuigi ka vastuseid analüüsides saab teha järeldusi, nt kas räägib tõtt või mitte. PPS, tõe küsimus on veel omaette teema. · Suuline või kirjalik Suuline eelistatud, aga vahel antakse kirjalikult meelsamini jne. Kvalitatiivsete intervjuude tüübid intervjuu kava struktureeritusest lähtuvalt · Struktureerimata süvaintervjuu
43. Kui palju arvatakse (hetkel) inimesel geene olevat ning kui suur osa neist korraga ekspresseeruda võib? Kui suur arvatakse olevat geenide protsent, mille produktid geeniregulatsioonis osalevad? Inimesel arvatakse olevat umbes 23-25 000 geeni, milleks korraga ekspresseeruda võib 30-60%. Geeniregulatsioonis osalevate geenide protsent arvatakse olevat 10-15% kõikidest geenidest. 44. Millised cis-elemendid on vajalikud, et RNA polümeraas ühe geeni transkribeerimise alustaks ja lõpetaks? Promootor, enhanser, terminaator. (cis-elemendid asuvad DNAs, mõjutavad transkriptsiooni. Trans-faktorid asuvad RNAs ja mõjutavad transkripsiooni, trans-faktorid on näiteks kõik transkriptsioonifaktorid) 45. Mis tagab enamike valguliste transkriptsioonifaktorite DNA-ga seondumise spetsiifilisuse? Tõmbejõud, mis tekivad hüdrofoobsestest vastasmõjudest, elektrilisest laengust või teistest molekulaarsetest äratundmismehhanismidest.
43. Kui palju arvatakse (hetkel) inimesel geene olevat ning kui suur osa neist korraga ekspresseeruda võib? Kui suur arvatakse olevat geenide protsent, mille produktid geeniregulatsioonis osalevad? Inimesel arvatakse olevat umbes 23-25 000 geeni, milleks korraga ekspresseeuda võib 30- 60%. Geeniregulatsioonis osalevate geenide protsent arvatakse olevat 10-15% kõikidest geenidest. 44. Millised cis-elemendid on vajalikud, et RNA polümeraas ühe geeni transkribeerimise alustaks ja lõpetaks? Promootor, enhanser, terminaator. (cis-elemendid asuvad DNAs, mõjutavad transkriptsiooni. Trans-faktorid asuvad RNAs ja mõjutavad transkripsiooni, trans-faktorid on näiteks kõik transkriptsioonifaktorid) 45. Mis tagab enamike valguliste transkriptsioonifaktorite DNA-ga seondumise spetsiifilisuse? Transkriptsioonifaktoride DNAga seondumise tagavad tõmbejõud, mis tekivad hüdrofoobsetest vastasmõjudest, elektrilisest laengust või teistest molekulaarsetest
· 2. peatükk Metoodika (vt slaid 12) 2.1 Kvantitatiivsed meetodid kirjeldatakse protsessi, mitte teooriat 2.2 Kvalitatiivsed meetodid kirjeldatakse protsessi, mitte teooriat · 3. peatükk Tulemused (vt slaid 13) 3.1 Kvantitatiivne (küsimustiku) analüüs statistiline analüüs (keskväärtuse arvutamine, standardhälbe arvutamine, korrelatsioonanalüüs) 3.2 Kvalitatiivne (intervjuu) analüüs vastuste tõlgendamine, transkribeerimise kokkuvõtte esitamine. · 4. peatükk Arutelu (vt slaid 14) Esitatakse nii küsimustiku kui intervjuu tulemuste arutelu, teooriast lähtuvalt, tuginedes uurimisküsimusele. · Kokkuvõte (vt slaid 15,16) üldistus, piirangud, järeldused, võimalusel ettepanekud · Viidatud allikad (vt slaidid 18,19) - (vähemalt 10 allikat, valdavalt võõrkeelsed) · Lisad (vt slaid 20 ja metoodiline juhend)
annaabi.ee 
