tunnusepaarid teise hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt Analüüsiv ristamine dominantse tunnuse kandja ristatakse retsessiivse isendiga Polüalleelsus populatsioonis osaleb ühe fenotüübilise tunnuse määramisel rohkem kui kaks alleeli Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Sugukromosoom mehel ja naisel olev erinev kromosoom Suguliiteline geen x-kromosoomi geen Suguliiteline puue suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilik puue Hemofiilia vere hüübimatus Daltonism - punarohepimedus
Inimesel 46 kromosoomi jaotuvad 23. paariks. Üks paar nendest on mehel ja naisel erinevad, neid kromosoome nimetatakse sugukromosoomideks. Ülejäänud 22 paari kromosoome, mis on mõlemal sugupoolel samasugused, nimetatakse autosoomideks. Naisel on igas keharakus kaks X-kromosoomi, mehel X- ja Y- kromosoomid. X-kromosoomid määravad ära ainevahetuslikke, arengulisi ja vaimseid tunnuseid, X-kromosoomi geene nimetatakse suguliitelisteks. Suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikke puudeid nimetatakse suguliitelisteks.
Kodune kontrolltöö nr.2. Mõned olulised põhimõtted geneetika ülesannete vormistamisel. 1. Monohübriidsel ristamisel genotüüp kahetäheline! 2. Gameedid eraldi real. 3 Näita nooltega, millised alleelid kokku lähevad! 4. Genotüübid korralikult välja kirjutada 5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid - A, B, AB, 0 veregrupp 10. Kui on dihübriidne ristamine, siis vanem on neljatähelise genotüübi kombinatsiooniga. Gameedid kanna tabelisse, on lihtsam järglaste genotüüpe kirjutada. 11
1900 (35 aastat peale Mendeli surma). H. de Vries, C. Correns, E. Von Tsechermak 6. Kes oli T. H. Morgan ja tema avastused geneetika vallas? Oli ameerika geneetik ja evolutsionist. Töötas välja pärilikkuse kromosoomiteooria (suguliiteline pärandumine ja geenide aheldus). Avastused: geenid asuvad kromosoomides lineaarselt; homoloogsetes kromosoomides on geenidel eri alleelid; geenid kombineeruvad ümber ristsiirde tulemusel; selgitasid suguliiteliste tunnuste pärandumise seaduspärasusi. 7. Mis on eugeenika? Esindajad? Eugeenika õpetus inimese tõupuhtusest. Kustliku valiku teel parandada inimsoo füüsilisi, vaimseid ja kõlbelisi omadust ja tagada rassipuhtus. F. Galton, Platon. 8. Mis on genoomika? Milliseid meetodeid kasutatakse genoomika-alastes uuringutes? Genoomika molekulaarbioloogia haru, mis tegeleb genoomide uurimisega; rakendades meetoditena rekombinantse DNA tehnoloogiat ja sekveneerimist
autonoomiks nim. 22 paari kromosoomi , millel on mõlemad sugupoolel ühesugused suguliitelised on X-kromosoomi geenid Meestel on X ja Y sugukromosoomi ja need ei ole homoloogilised Naistel on X kromosoomid ja need on homoloogilised Uue organismi sugu määratakse viljastumisel: munarakk viljastub X kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb tüdruk munarakk viljastub Y kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb poiss suguliitelised puuded on suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud geenid dalton e. punarohepimedus kemofiilia e. vere hüübimatus kombinatiivne m - vanemate erinavate geenialleelide ümberpaiknemine meioosis (ristsiire) mutatsiooniline m - puhul toimub kromosoomide arvu või ehituse muutus geenmutatsioon - kus viga on tekkinud geeni sees nukleotiidide järjestuses kromosoom m - muutus on toimunud kromosoomides, kas ehituses või selle osade paiknemises genoom m - muutus on toimunud kromosoomide arvus
tunnuste pärandumisel ei kehti Mendeli seadused 15.dihübriidne ristamine – tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides 16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24.genealoogiline meetod – võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks 25
Kõrvalekalded teoreetiliselt oodatavatest lahknemissuhetest ilmnevad sagedamini väikese arvu vaatluste puhul. Tingitud on see juhuslike hälvete suuremast mõjust. 26.Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Tunnuseid, määravad geenid asuvad sugukromosoomides ja need päranduvad edasi kas X või Y kromosoomiga. nim.suguliitelisteks.Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne aleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsetel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on ühekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelisi tunnuseid ei või ära segada sugupoolega piiratud tunnustega. Soogapiiratud on määratud selliste geenidega, mille toime avaldumine sõltub suguhormoonidest. Nende fenotüübiline efekt on seega piiratud ühe või teise sugupoolega. Niisugusteks tunnusteks on näit. Sekundaarsed sugutunnused: erinev sabasulgede
Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. · Rahiit on suguliiteline haigus ja on dominantne. Luude pehmenemine.
moodustuvad uued viirusosakesed, hävitatakse peremeesrakk, viirus vabaneb. Lüsogeenne- viirus lülitub peremehe kromosoomi koostisesse, võib seal pikalt viibida. Kui peremeesrakk jaguneb, kanduvad viiruse rakud tütarrakkudesse. Viirusi kasutatakse geenitehnoloogias. b) Mendeli seadused, geneetika ülesanded: Kontrolli, et oskaksid lahendada ülesandeid veregruppidega, ühe ja kahe tunnusega ning suguliiteliste haigustega ülesandeid. Tee selgeks mõisted homo- ja heterosügoot, dominantne, retsessiivne, alleel, genotüüp, fenotüüp, intermediaarsus, polüalleelsus. A vererühm- IAIA või IAi, B- IBIB või IBi, 0- ii, AB- IAIB Homosügoot- sama alleel AA aa Heterosügoot- Aa Dominante- tunnus avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne- avaldub ainult homosügootses olekus Alleel- ühe geeni erivorm
Dihübriidne ristamine- vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest Mendeli III seadus-: homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. (kui geenid paiknevad üksteisest kaugel) Morgani seadus: 1 kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. x-kromosoomi geenid- suguliitelised suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded- suguliitelised (daltonism, hemofiilia) Muutlikus Pärilik muutlikus (seotud nukleotiidse järjestuse muut. ) Mittepärilik e modifikatsiooniline Mutatiivne kombinatiivne keskkonna mõju, reaktsiooninorm- b) meioos (prof, anaf, anaf), viljastumine tunnuste avaldumise ulatus Pärandum- generatiivsed, somaatilised Efekti järgi- surmavad, kahjulikud, kasulikud, neutraalsed Ulatuse järgi Geenmutat. Nt
hübriidpõlvkonnas lahknemine (genotüübid lahknevad vahekorras1:2:1 ja fenotüübid vajekorras 3:1). Millised tingimused peavad olema täidetud, et põllumajandusloomadel 2. hübriidpõlvkonna järglased lahkneksid nimetatud seaduspärasuse järgi? 1 KÜSIMUS Geneetika 10 Põhjendage väidet, et suguliiteliste tunnuste päritavuse selgitamisel omavad vanematest olulisemat tähtsust isaema ja emaisa! KÜSIMUS Geneetika 11 Andke geneetiline seletus järgmistele ristamistulemustele ja määrake P ja F 1 põlvkonna isendite fenotüübid! äädikakärbse kahe liini ristamisel saadi F 2 põlvkonnas järgmine fenotüübiline lahknemine: 323 punasesilmset (neist 213 emast ja 110 isast) ning 101 valgesilmset isast isendit;
Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. 8. Kas suguliiteliste tunnuste pärandumisel kehtivad Mendeli seadustele vastavad lahknemisreeglid? Põhjendage otsust. Jah, sest erinevad kromosoomid ristuvad üksteisega ning tulemusena tekivad Mendeli seadustele sarnased genotüüpide ja fenotüüpide lahknemissuhted.
Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. 8. Kas suguliiteliste tunnuste pärandumisel kehtivad Mendeli seadustele vastavad lahknemisreeglid? Põhjendage otsust. Jah, sest erinevad kromosoomid ristuvad üksteisega ning tulemusena tekivad Mendeli seadustele sarnased genotüüpide ja fenotüüpide lahknemissuhted.
2. Dihübriidne ristamine. Mendeli III seadus vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena Mendeli kolmas seadus dihübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides 3. Ülesanne suguliiteliste puuete kohta Nr 6 1. Valgud organismis. Valkude koostis ja struktuurid · Valgud ehk proteiinid on biopolümeerid, mille monomeerideks on aminohapped (17,6 kJ/g) Aminohapete vahel on tugev peptiidside. I Primaarstruktuur valgu aminohappeline järjestus II Sekundaarstruktuur polüpetiidide keerdumisel heeliksiks või kõrvuti asetsevate ahelate voltumisel (nt. nahatekised, juuksed, küüned, ämblikuniit) III Tertsiaarstruktuur gloobul (nt. vereplasma)
Need jaotuvad 23 paariks. 22 paari on kromosoome, mis on mõlemal sugupoolel ühesugused, neid nimetatakse autosoomideks. 1 paar on mehel ja naisel erinevad, neid nimetatakse sugukromosoomideks. Igas keharakus on naisel kaks X-kromosoomi, mehel X ja Y. Sugurakkudes on 23 kromosoomi. Igas munarakus on üks X-kromosoom, pooltes seemnerakkudes on X-kromosoom ja pooltes Y- kromosoom. 4) Millest tulenevad suguliitelised haigused? Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikke puudeid nimetatakse suguliitelisteks puueteks. Enamlevinud suguliitelised puuded on daltonism ja hemofiilia, mis on meeste hulgas sagedasemad. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, siis hemofiilia või daltonism avaldub kohe kui X- kromosoom sisaldab haigust määravat retsessiivset alleeli. 5. Selgitage pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust ning tooge näiteid. Pärilik muutlikkus on genotüübilistest erinevustest tulenev fenotüübiliste tunnuste
heterokromatinisatsiooni teel (rakutuumas tekib Barri kehake e. sugukromatiin). See inaktivatsioon on igas rakus homoloogiliste X- kromosoomide suhtes juhuslik, nii et emasisendi kudede erinevates rakkudes talitlevad erinevad homoloogid (seda nähtust nim. laionisatsiooniks). Selline mehhanism tagab seda, et emasorganismi rakkudes talitleb samamoodi üks koopia X-liitelisi geene, nagu hemisügootses isasorganismis, kuid emasisend on talitlevate suguliiteliste geenide suhtes mosaiikne -- erinevates rakukloonides avalduvad eri alleelid. Osa X-kromosoomi lühikese õla tipuosa geene ei allu laionisatsioonile; nende doosikompensatsiooni tagavad spetsiaalsed regulaatorgeenid. Generatiivsetes rakkudes laionisatsiooni ei toimu. 6. Mõisted: genotüüp, alleel, lookus GENOTÜÜP: 1) indiviidi (või raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. 2) indiviidi geneetiliste lookuste alleelne koosseis
hupomorfsed (alatoimelised alleelid)-tingivad tunnuse norgenemise hupermorfsed (uletoimelised alleelid)-tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)-kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)-parsivad tunnuse avaldumist GENEETILISTE DEFEKTIDE PARITAVUS JA DEFEKTGEENIDE REKOMBINATSIOONID Enamik parilikke defekte on monogeensed ja nende paritavust iseloomustab mendeleerumine autosoomsete voi suguliiteliste geenide parandumise reeglite jargi. Dominantsed defektid-paranduvad ainult juhul, kui nad ei pohjusta varast surma voi viljatust. Esinevad peamiselt heterosugootsetes isendites. Homosugootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist mittetaieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega: Aa X aa -> 1/2Aa + 1/2aa, on pooled jarglased defektiga. Retsessiivsed defektid-defektgeen parandub varjatult heterosugootses genotuubis. Defekt
y seostab mutatsioonilise muutlikkuse vorme nende tekkemehhanismidega; y võrdleb mutatsioonilise ja kombinatiivse muutlikkuse tekkepõhjusi ja tulemusi; y analüüsib modifikatsioonilise muutlikkuse graafilist esitust; y hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite mõju inimese tunnuste kujunemisel; y seostab Mendeli katsetes ilmnenud fenotüübilisi suhteid genotüüpide rekombineerumise- ga; y analüüsib inimesel enamlevinud suguliiteliste puuete geneetilisi põhjusi; y lahendab geneetikaülesandeid Mendeli I ja II seadusest, AB0-süsteemi vererühmadest ning suguliitelisest pärandumisest; y hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite osa inimese puuetes ja haigustes. 15 BIOLOOGIA AINEKAVA projekt 01.10.2006 3.1.4. 4. kursus Õppesisu Evolutsiooniidee täiustumise seos loodusteaduste arenguga
Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X-voi Y-kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed aleelid. Tunnuseid, mida maaravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Harvadel juhtudel ja harvade tunnuste puhul on selline geen ka Y-kromosoomis. Seeparast avaldub retsessiivne alleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on uhekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelised geenid avastati esmalt USA geneetiku T. H. Morgani (1866-1945) poolt katsetes aadikakarbsega (Drosophila melanogaster) 1910. a. Ristates valgesilmseid isaseid punasesilmsete emastega, saadi F1-s koik punaste silmadega jarglased. Jarelikult punane silmade varvus domineeris. Teises polvkonnas saadi aga
Antikehad moodustavad geenide assambleerimisel arengu käigus. Geeni segmendid on järgmised:V = variaabel e. muutuv piirkond, J =siduv segment ning C = konstantne e. konservatiivne piirkond. Vajalikud segmendid assambleeritakse, protsessitakse ja transleeritakse polüpeptidiidisse. Imetajatel koosnevad antikehad 4 polüpeptiidist: 2 identset nn. rasket ja 2 identset nn. kerget ahelat, mida on kahte tüüpi: kappa (nt. V78J4C lumfotsuudi antikeha kerge kappa ahel) ja lambda. 135. CIB-meetod suguliiteliste letaalsete mutatsioonide avastamiseks.??? Meetod avastamaks X-liitelisi retsessiivseid letaalseid mutatsioone Drosofiilial. Yks X-kromosoom markeeritakse pikka inversiooniga, et takistada krossingoverit (C), letaalse retsessiivse mutatsiooniga (I) ja dominantse aleeliga Bar-tüüpi silmalisuse suhtes. Kui tekib retsessiivne letaalne mutatsioon, siis 2. ristamisel ei moodustu isas-jarglaseid (suhe 2:0). Esimesel ristamisel on emas-jarglaseid kaks
mida määrav alleel on ühel sugupoolel dominantne, teisel aga retsessiivne. Nähtus seotud ainult heterosügootsusega tunnust määravas lookuses (näide kiilaspäisus). Sooga piiratud tunnus(sex-limited trait) autosoomne tunnus, mis Esineb ainult ühel sugupoolel (oluliselt mõjutatud hormoonide tasemest). Näiteks habeme kasv meestel, rinnad naistel, sulestiku värv isastel lindudel jne. Kumbagi tunnuse määratlust ei tohi segi ajada suguliiteliste tunnustega, millede korral tunnust määravad alleelid on sugukromosoomides. Geenide aheldatus, Geenide kaardistamine eukarüootidel: Mitte-homoloogsetel geenidel paiknevad geenid jaotuvad üksteisest sõltumata. Samal kromosoomil asuvad geenid on aga seotud omavahel (füüsiliselt) ja lähevad edasi üheskoos (aheldatuse grupp). Klassikaline geneetika: Analüüsib alleelide kombinatsioone ristamiskatsetega. Vanemgeenide
Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X- või Y- kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed alleelid. Tunnuseid, mida määravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Harvadel juhtudel ja harvade tunnuste puhul on sellised geenid ka Y-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne alleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on ühekordses doosis, ainult X- kromosoomis. Suguliitelised geenid avastati esmalt USA geneetiku T. Morgani poolt 1910. a katsetes äädikakärbsega (Drosophila melanogaster). Ristates valgesilmseid isaseid punasesilmsete emastega, saadi F1-s kõik punaste silmadega järglased. Järelikult punane silmade värvus domineeris. Teises põlvkonnas saadi aga
annaabi.ee 
