kombinatsioonidena. Kliinilised sümptomid on erinevate tsütogeneetiliste vormide puhul sarnased. Risk üldpopulatsioonis on 0,02%. Kordusrisk trisoomse vormi puhul 1-2%, translokatsiooni puhul ~25% ja 10% juhtudel Robertsoni. Seetõttu on oluline uurida ka Patau sündroomiga lapse vanemaid tsütogeneetiliselt. Kliiniliselt iseloomustab sündroomi raske vaimne mahajäämus, kurtus, aju arengu häired,silma anomaaliad, suulae- ja huulelõhe, polüdaktüülia (lisasõrm või -varvas) ja sõrmede omapärane asetus, südame anomaaliad jt. arenguhäired . Patau sündroomigavastsündinud on loiud, nõrgad ning kalduvad hingamisseiskushoogudele. Kolju on väike (mikrotsefaalia) ja omapärase kujuga (80%): otsmik on ettekummuv ja külgedelt kokkusurutud. Sageli ei ole aju jagunenud poolkeradeks (holoprosentsefaalia). Lapsel võib puududa haistmisaju (arhinentsefaalia). Kukla ja oimu piirkonnas esinevad nahadefektid, mis võivad haarata ka koljuluid.
.......................................................................................... ........................................................................................................................................... 9. Võrdle viirust ja päristuumset rakku. Leia 2 erinevust ja 1 sarnasus. 3p Sarnasus: 1. 2. Erinevus: 1. 10. Polüdaktüülia on dominantse alleeli poolt põhjustatud geneetiline puue, mille tagajärjel inimese käel areneb rohkem kui viis sõrme. Allolev sugupuu kujutab, kuidas antud geen pärandub edasi järglastele. 3p Mitu last ja lapselast on vanavanematel? Lapsi ........., lapselapsi .......... Kas polüdaktüülia on suguliiteline puue? ......... Milline informatsioon sugupuul toetab teie otsust? ...........
Nad võivad olla somaatilised, generatiivsed, dominantsed ja retsessiivsed. · Somaatiliste mutatsioonide korral on ühel ja samal isendil normaalsete rakkude kõrval olemas ka mutantsed rakud. Sel juhul räägitakse geneetilisest mosaiiksusest. · Generatiivne mutatsioon tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. · Dominantsed mutatsioonid tekivads keharakkudes. Näiteks: polüdaktüülia - sõrmede ja varvaste arengu häired · Retsessiivsed mutatsioonid tekkivad kehakromosoomides ja avalduvad homosügootses olekus. Näiteks: Downi sündroom - kromosoomistikus 47 kromosoomi. 21 kromosoomipaar koosneb kolmest kromosoomist. Me kõik oleme mutandid, lihtsalt on olemas inimesi, kelle geeni mutatsioon on suurem ja avaldub väliselt, kui ka neid kellel jääb see märkamatuks. Mutandid, juhul kui nad üldse
3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused
Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia)
organismis on. Kui emalt saan pruuni silmavärvi määrava alleeli ja isalt saan sinise, siis mul avaldub pruun silmavärvus, sest see domineerib sinise üle. B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning järglastel avaldub haigus vaid siis, kui nad saavad mõlemalt vanemalt ühesuguse vigase retsessiivse alleeli - hemofiilia On ka dominantselt päranduvaid haigusi - polüdaktüülia rohkem kui 5 sõrme Mitu last on vanavanematel? Mitu lapselast on vanavanematel? Milliseid dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid leiad enda juures? Fenotüüp ja Genotüüp Genotüüp on organismi geneetiline informatsioon (alleelide koosseis) Fenotüüp on genotüübi ja keskkonna koosmõju tulemusel väljenduv tunnus Isal on põselohud ja emal ei ole põselohke Põselohke määrava alleeli märgime P või p Millised on võimalikud isa ja ema genotüübid? (arvesta, et
tekib sugurakk, mis on ühe liigse kromosoomiga. Tulemus on peale normaalse sugurakuga ühinemist on ühe liigse kromosoomiga sügoot. Downi sündroom on inimesel selgelt eristatav. Tunnusteks on ebaproportsionaalselt väike pea, mongoliidsed silmaavad, lame nägu, äärmiselt tugev vaimne alaareng. (Poljanski 1987). Lisaks on uuritud veel mitmeid mutatsioonidest põhjustatud haigusi. Üheks on autosoomsed dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire. Tunnuseks on mutanteerunud varvas, sõrm või hoopis väljaarenemata sõrm või varvas. Progeeria on tavalisest ligikaudu seitse korda kiirem vananemine. See toimub ainult kehaliselt, vaimselt kestab areng eakohast teed mööda. Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism. See tähendab, et aminohapete ainevahetuse
Post-translatsiooniline tasand (valkude modifitseerimine) – reguleeritakse, millise lõpliku funktsiooni teatudud valgud saavad (või üldse lagundatakse). 20. Miks ja millal on vaja geeni avaldumist rakus kontrollida ja reguleerida?et rakud oleksid just sellise ehituse ja ülesannetega, nagu organismi toimimiseks vaja on. 21. Millised keskkonnategurid mõjutavad geeniregulatsiooni? kemikaalid,ravimid,temp,valgugs,toit,hormoonid,ainevahetus,sisetemp 22. Mis tüüpi haigus on polüdaktüülia? Mis on selle haiguse põhjused, sümptomid, võimalik ravi? dominantse alleeli poolt põhjustatud geneetiline puue, mille tagajärjel inimese käel areneb rohkem kui viis sõrme. Kirurgiline ravi 23. Mis tüüpi haigus on Downi sündroom? Mis on selle haiguse põhjused, sümptomid, võimalik ravi? Häire tekib munaraku või spermatosoidi moodustumisel,mutatsioon,iseloomulik välimus,lühike kasv,vaimse arengu mahajäämus,arendusravi 24. Mis tüüpi haigused on prioonhaigused
siks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Patau sündroom 13. kromosoomi suulae- ja huulelõhe, Kromosoomiuuring trisoomia polüdaktüülia (lisasõrm ud lootevee või -varvas), südame rakkudest, anomaaliad jt. seerumiuuring arenguhäired (AFP, HCG, Ue3) ultraheli uuringud, Edwardsi 18. kromosoomi südamerikke, neerude Määratakse ema
· Idiootia- vajab regulaarset hooldust · Patau sündroom: 13. kromosoomi trisoomia, esinemissagedus 1:12 000(7 000- 21 000); risk tõuseb ema vanusega, aborteerunud embrüotel ja loodetel leitakse +12 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, 45% sureb esimesel elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist, 5% kuni 3 aastaseni. Tunnused: tugev vaimne mahajäämus, kurtus, silma anomaaliad, suulae- ja huulelõhed, lisasõrmed- ja varbad: polüdaktüülia · Edwardi sündroom: 18. kromosoomi trisoomia, sagedus 1:8 000 elusalt sündinutel, sagedamini tüdrukutel, risk tõuseb ema vanusega(enamasti põhjuseks vead meioosi teisel jagunemisel). Tunnused: raske vaimne ja füüsiline mahajäämus, pisipealisus, südame ja neerude anomaalia, lühikesed sõrmed, väga väike sünnikaal, nõrgad ja loiud liigutused, vaikne hääl, 1/3 lastest sureb esimesel elukuul, 5% elab aastani · Turneri sündroom: X0
Vanemate genotüübid on: ............................................. Vanemate vererühmad on: ............................................. Sündinud laste genotüübid on: ................................................... Selles peres võib lisaks O ja AB vererühmadega lastele, sündida veel järgmiste vererühmadega lapsi: .......................................... 6.11. Polüdaktüülia on dominantse alleeli poolt põhjustatud geneetiline puue, mille tagajärjel inimese käel areneb rohkem kui viis sõrme. Allolev sugupuu kujutab, kuidas antud geen pärandub edasi järglastele. 3 punkti Mitu last ja lapselast on vanavanematel? Lapsi ...... , lapselapsi........ Kas polüdaktüülia on suguliiteline puue? ......... Milline informatsioon sugupuul toetab teie otsust? ...............................................................................................................
vanemate vererühmad. Missuguste vererühmadega lapsi peale O ja AB võib selles peres sündida? 4 punkti 35 Vanemate genotüübid on: ............................................. Vanemate vererühmad on: ............................................. Sündinud laste genotüübid on: ................................................... Selles peres võib lisaks O ja AB vererühmadega lastele, sündida veel järgmiste vererühmadega lapsi: .......................................... 6.11. Polüdaktüülia on dominantse alleeli poolt põhjustatud geneetiline puue, mille tagajärjel inimese käel areneb rohkem kui viis sõrme. Allolev sugupuu kujutab, kuidas antud geen pärandub edasi järglastele. 3 punkti Mitu last ja lapselast on vanavanematel? Lapsi ...... , lapselapsi........ Kas polüdaktüülia on suguliiteline puue? ......... Milline informatsioon sugupuul toetab teie otsust? ...................................................................................................................
Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus mehe organismis on märksa kõrgem. Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Nt mittetäielik penetrantsus polüdaktüülia (lisasõrmed, -varbad), on dominantne, aga ei avaldu alati kõigil heterosügootidel. Ekspressiivsus kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. Enamasti jälgitakse mutantse alleeli avaldumist. Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks erinevates indiviidides on tunnuste komplekssus, kus konkreetne fenotüüp
võib avalduda nii homo- kui ka heterosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel avaldub see üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon. · Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse korral võib küll mutatsioon dominantne olla, aga ei pruugi avalduda kõigi heterosügootide fenotüübis. Nt polüdaktüülia, mille puhul arenevad isendil lisasõrmed ja -varbad. · Ekspressiivsus geeni fenotüübilise avaldumise tase. Mingi konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. · Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks.
ristates. Need tulemused näitavad, et cinnabar-2 ja cinnabar on ühe ja sama geeni alleelid. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkond, nt temperatuur, kui on temperatuuritundlik valk (või muu DNA produkt), sugu läbi testosterooni hulga. Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Nt: polüdaktüülia - defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Mutatsioon on dominantne ja defekt ei avaldu kõigil heterosügootidel. Ekspressiivsus – näitab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Üks tunnus võib avalduda isenditel erinevel määral. Nt: dominantset lobe mutatsiooni kandvatel äädikakärbestel on silmakuju sagaraline, kuid erinevatel isenditel on sagaralisuse aste erinev. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide.
soojemate temperatuuridega pigmenteerunud. Nt kiilaspäisust põhjustav alleel. Peamiselt meeste probleem, seotud testosterooni tasemega organismis. Mida tugevam, seda varem ilmneb. Alleel avaldub ka heterosügootses olekus, naistel vähesel määral homosügootselt. Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi genotüüp selle kandjate fenotüübis avaldub. Pole üheselt geneetilise materjaliga määratud, sõltub mingil määral ka elukeskkonnast. Nt polüdaktüülia kuigi seda põhjustav mutatsioon on dominantne, ei avaldu ta kõigil heterosügootidel. Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Nt äädikakärbestel silma kuju ja suurust mõjutav mutatsioon lobe. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geeni nim. hüpostaatilisteks. Nt karva ja õite värvuse puhul kui pigmendi sünteesi üks
omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, milline alleel millisega on kombineerunud. Domineerimise tugevus: C+>chh>ch>c, kus C+ on metsiktuup, ch on hüpermorfne (osaliselt funktsionaalsed alleelid )ja c on amorfne alleel (mittefunktsionaalseid alleele). 32. Mis on geeni penetrantsus ja ekspressiivsus? Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Enamasti jälgitakse mutantse alleeli avaldumist. Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks
kogunemist saab takistada, kui dieedis vähendada aminohappe fenüülalaniini hulka minimaalsele tasemele. Bioloogilise keskkonna mõju Kiilaspäisus. Kiilaspäisust määrav alleel avaldub sugupooltel erinevalt: meestel dominantsel ja naistel retsessiivselt. Põhjuseks on meessuguhormoon testosteroon, mida on meestel rohkem. GEENI PENETRANTSUS – juht, kus indiviidil ei ilmne tunnust isegi siis, kui tal esineb vastav genotüüp. Geeni penetrantsuse näiteks on inimesel polüdaktüülia – lisasõrmede või lisavasvaste olemasolu. Seda põhjustab dominantne mutatsioon P, mis avaldub vaid osadel selle alleeli kandjatel. Penetrantsus – sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis (sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast) EKSPRESSIIVSUS – mõistega geeni ekspressiivsus märgitakse olukorda, kus samaste genotüüpide korral on tunnuste avaldumise aste isenditel erinev. Nt Habsburgide dünastia liikmetle iseloomulik
alaareng. Lapsed kaua ei ela. Sageli aborteerib loode iseenesest, sünde harva. Trisoomiasündroomid / Patau Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 48 Trisoomia 13 Kliiniline kirjeldus T.Bartholinus 1656 Tsütogeneetiliselt kirjeldus K. Patau 1960 Esinemissagedus 1:8-12 000 Aju arengu häired, raske vaimne alaareng, silmade anomaaliad, suulae- ja huulelõhe, polüdaktüülia (liigsed sõrmed ja varbad), südame anomaaliad. 13. Pedagoogilise sekkumise kavandamine. Psüühika funktsioneerimise kõrvalekalded erinevate arenguprobleemide korral lähtudes infotöötlusteooriast. Sekkumise 4 etappi: märkamine, hindamine, nõustamine, erivajadustega lapse arengu toetamine. Lasteaiaõpetaja/õpetaja, eripedagoogi ja psühholoogi roll lapse erivajaduste kindlakstegemises ja lapse arengu toetamisel
erinev temperatuuritundlikkus (29°letaalne). Fenotüübi avaldumine võib sõltuda dieedist, niiskusastmest, soost jne. Väga vähesed tunnused tulenevad ainult mendellikust või polügeensest päritavusest ning keskkonnamõjudes 3.9. Penetrantsus ja ekspressiivsus · Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub kandja fenotüübis (polüdaktüülia). Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu efekt kõikidel heterosügootidel. Penetrantsuse mõistet kasutatakse kindla dominantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Paljud tunnused on ebatäieliku penetrantsusega. · Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset.
Näiteks meristeemi rakkude või tüvirakkude diferentseerumisel kujunevad mitmesugused spetsialiseerunud koed. Regeneratsioon on elundite ja kudede hävinud ehituslike elementide taasteke. Praktiliselt kõik paranemised kulgevad regeneratsiooniga 81. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt kasutatakse penetrantsuse mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset
Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus mehe organismis on märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt kasutatakse penetrantsuse mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset
Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. 19 Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt hinnatakse penetrantsuse kaudu mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissagedust heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast.
Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt hinnatakse penetrantsuse kaudu mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissagedust heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset
annaabi.ee 
