Creutzfeldti-Jakobi tõbi Daniil Petrov Creutzfeldti-Jakobi tõbi on harva esinev (üks haigestumine miljoni elaniku kohta aastas) neurodegeneratiivne haigus. Dementsus, mis tekib Creutzfeldti-Jakobi tõve tagajärjel, kodeeritakse RHK-10s koodiga F02.1. Dementsus on sündroom, mida iseloomustab peamiselt intellektuaalsete võimete taandareng. neurodegeneratiivne haigus ehk närvisüsteemi haigus. Haigust kirjeldas esimesena 1920. aastal Saksa neuroloog Hans Gerhard Creutzfeldt ja varsti pärast Creutzfeldti teine Saksa neuroloog Alfons Maria Jakob. 1922. aastal nimetati haigus Creutzfeldti-Jakobi tõveks. Creutzfeldti-Jakobi tõve tekitajaks peetakse priooni, mis võib edasi kanduda nii pärilikult kui ka nakkuslikult Prioonid on ebanormaalselt muundunud, iselaadseid haigusi tekitavad
Sümptomiteks on nõtrus, ataksia, müokloonia ja kooma. Iatrogeense CJD sümptomid sarnanevad klassikalise CJDga, kui nakatumine toimus neuraalselt, GerstmannSträusslerScheinkeri haigusega aga intramuskulaarse nakkuse puhul. Patsiendid on sporaadilise vormi puhul tavaliselt 60aastased või vanemad, haigus kestab 612 kuud. Pärilikud vormid avalduvad palju varasemas eas 3050 eluaasta vahel. Kasside käsnjas entsefalopaatia Feline spongiform encephalopathy ( FSE) on kodukasside neurodegeneratiivne haigus. Esimest juhtumit diagnoositi 1990. a. Inglismaal, peale seda on haigestunud veel 81 kassi Suurbritannias. Ilmselt on tegelik haiguse esinemise sagedus suurem, kuna diagnoosimine on olnud puudulik. Puhangu haripunktis oli 1015 juhtumit miljoni kassi kohta aastas. Haiguse inkubatsiooniperiood võib olla mitu aastat. Kõige sagedamini haigestuvad täiskasvanud, umbes 5aastased kassid. Sümptomiteks on motoorsed ja sensoorsed häired, vaaruv kõnnak, depressioon, käitumise häired.
Geneetilise uurimise meetodid Genealoogiline meetod suguvõsa uurimine · Sobib monogeensete (ühe geeniga seotud) ja keskkonnast sõltumatute tunnuste uurimiseks · Saab kasutada mitmete pärilike haiguste puhul · Värvipimedus ehk daltonism (puna- või rohepimedus) Tingitud X-kromosoomi retsessiivsest mutatsioonist Avaldub peamiselt meestel (8% vs 0,4%) Huntingtoni tõbi · Neurodegeneratiivne haigus, tingitud dominantsest geenimutatsioonist, sümptomite algus tavaliselt vanuses 35-44 aastat · Põhjustab liikumishäireid ja vaimse taandarengu (dementsuse), lõpeb 2-3 aasta pärast surmaga · Lastel on 50% risk haigus pärida (oluliselt suurem risk, kui mõlemad vanemad on haiged) Tsütogeneetiline meetod · Karüotüübi anomaaliad karüotüüp on mõiste, mis iseloomustab kromosoomistikku kromosoomide arv, suurus, kuju
Dolly, kes on geneetiliselt identne tuumadoonoriga. 11.Tüvirakk, rakuteraapia, Alzheimeri ja Parkinsoni tõbi. Tüvirakk hulkrakse looma jagunemisvõimeline rakk, mille tütarrakud võivad diferentseeruda eri tüüpi koerakkudeks. Rakuteraapia (rakkravi) kahjustunud või hävinenud kudede ja elundite funktsiooni parandamine või taastamine vastavalt diferentseerunud rakumasside siirdamisega; on seotud tüvirakkude eraldamise ja kultiveerimisega. Alzheimeri tõbi on terminaalne neurodegeneratiivne haigus. Parkinsoni tõbi (PD) on degeneratiivne kesknärvisüsteemi haigus, mis sageli kahjustab liigutus- ja kõnevõimet. Parkinsoni tõve iseloomulikeks tunnusteks on lihaste kangestus, värinad, liigutuste aeglustumine (bradükineesia) ja raskeimatel juhtudel liigutamisvõime kaotus (akineesia). Teisesed sümptomid võivad sisaldada kognitiivseid häireid ja keelelisi probleeme. 12.Reproduktiivne ja terapeutiline kloonimine, nabaväädi ja täiskasvanute tüvirakud.
Alzheimeri tõbi Haigus, mille korral hävivad neuronid ajukoores ja mõnes muus ajukeskuses. Rakkudesse ja nende vahele tekivad valgulised ladestused. Haigus on päriliku eelsoodumusega. Tavaliselt pärast 65. eluaastat esinev haigus, mis järkjärgult süveneb ning lõppeb surmaga. Ravi puudub. Tunnused: mälu (eriti lühiajalise) kiire nõrgenemine, mõtlemise, kõne ja käitumise halvenemine, sageli ka agressiivsus. Parkinsoni tõbi Neurodegeneratiivne haigus, mis algab tavaliselt 50. ja 70. eluaasta vahel, kuid võib ka varem alata. Peamised tunnused: käte ja hiljem kogu keha värin, liigutuste aeglus, kohmakus, sageli ilmneb depressioon, hiljem areneb paljudel nõdrameelsus e. dementsus. Põhjus, teatud neuronite vahel info vahendajate tootmise hävimine. Nõrgeneb rakkudevaheline signaalülekanne. Hiljem neuronid surevad. 1. 1
Lõpuks nad pole enam võimelised enda eest hoolitsema ja hakkavad arenema teised haigused, nagu näiteks pneumoonia, mis teatavasti lõppeb üldiselt surmaga. Alzheimeri haigust kirjeldas esimesena 1906 aastal saksa närviarst Alios Alzheimer. Ta kirjeldas oma kirjatükis ühe 55 aastase dementse naise juhtumit. Oma artiklis kirjeldas Alzheimer kattu ja puntraid või kämpe, mis on Alzheimeri tõve tunnused. Alzheimeri tõbi. Alzheimeri tõbi on terminaalne neurodegeneratiivne haigus, mida esmakordselt kirjeldas 1906. aastal Alois Alzheimer, kelle järgi haigus on ka nime saanud. Alzheimeri tõbe klassifitseeritakse RHK-10 järgi koodiga G30. Alzheimeri tõbi on peaaegu poolte dementsuse juhtude põhjuseks. Dementsust, mis kujuneb välja Alzheimeri tõve tõttu, käsitletakse orgaaniliste psüühikahäirete rubriiki kuuluva haigusena (dementsus Alzheimeri tõvest). Enamasti diagnoositakse Alzheimeri tõbi üle 65 aastastel, kuigi haruldasem varajane
Keskkonnatingimuste mõjul võivad geenid lülituda sisse või välja, mõjutades nii tunnuste avaldumist. 5) koostab sellise eksperimendi kavandi, mis tõestab molekulaarbioloogia põhiprotsesside universaalsust; 6) toob näiteid inimese haiguste kohta, mis seostuvad geeniregulatsiooni häiretega; Liigsõrmusust ehk polüdaktüüliat põhjustab geenide avaldumise häire,mis tekib lootefaasis. Huntingtoni tõbi on autosoomne dominantne pärilik neurodegeneratiivne haigus. Haigust põhjustab CAG korduste rohkenemine. 7) selgitab geneetilise koodi omadusi ning nende avaldumist valgusünteesis; Geneetiliseks koodiks nimetatakse mRNA kolmele järjestikulise nukleotiidi vastavust ühele aminohappele valgu molekulis. mRNA kolme järjestikulist nukleotiidi, millele vastab üks aminohape, nimetatakse koodoniks. Igale koodonile vastab üks kindel aminohape. Selles seisneb geneetilise koodi ühetähenduslikkus.
Hallutsinatsioonid võivad olla visuaalsed e nägemishallutsinatsioonid kus võidakse näha kõikvõimalikke tavalisi ja ebatavalisi loomi ning esemed. taktiilsed hallutsinatsioonid "sisalikud/ussid roomavad kehal", "tunne nagu suu oleks karvu või traate täis". (Taktiilne (lad tactilis, puudutatud saama) on kompimisega tajutav tegevus, mis on seotud füüsilise kontakti ja kompimismeelega. Mis on Alzheimeri tõbi? Alzheimeri tõbi on terminaalne neurodegeneratiivne haigus, mis on on peaaegu poolte dementsuse juhtude põhjuseks. Sümtomatoloogia: orienteerumatus, ärrituvus ja agressiivsus, meeleolu kõikumised, keelevõime halvenemine, pikaajalise mälu kaotus. Keha funktsioonid nõrgenevad, mis põhjustab lõpuks surma. Keskmine elulemus umbes seitse aastat.
nende diferentseerumisvõime ja -tingimuste uurimisega. Luuüdi siirdamine kiirgushaiguse ja mõne verevähi vormi puhul on tuntud asi. Nabaväädi vere tüvirakke on kasutatud mõne luuhaiguse ja leukeemia ravis. Neuraalsete tüvirakkude abil loodetakse jõuda raskete ajuhaiguste, nt. parkinsonismi ravini. Parkinsonism, täpsemalt Parkinsoni haigus, on inglise arsti James Parkinsoni poolt esmakordselt (1817) täpsemalt kirjeldatud neurodegeneratiivne haigus, mis algab tavaliselt 50.- 70. eluaasta vahel, kuid võib indiviiditi ka märksa varem alata. Selle peamiseks tunnuseks on käte ja hiljem kogu keha värin, liigutuste aeglus ja kohmetus; sageli ilmneb psüühikas depressioon, hiljem areneb paljudel nõdrameelsus e. dementsus. Põhjuseks on aju basaaltuumade dopamiini produtseerivate neuronite hävimine. (Dopamiin on üks aju virgatsaineid, st. info vahendajaid teatud tüüpi neuronite vahel). Sellele haigusele seni kindlat
Tartu Ülikool Farmakoloogia instituut Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast Referaat Farmakoloogias Koostaja: Eliys Tomson III kursus , 12. Rühm Tartu 2010 Sisukord Sissejuhatus Alzheimeri tõbi on raske neurodegeneratiivne haigus, mis vähendab tunduvalt selle haiguse alla kannatavate isikute elukvaliteeti ning mõjutab ka haige lähedasi. Hinnanguliselt põeb maailmas Alzheimeri tõve ligikaudu 18 miljonit inimest, mis tähendab omakorda väga suuri kulutusi tervishoius. Alzheimeri tõbi on haruldane sellepoolest, et ta on üks väheseid haigusi, mida pole võimalik hetkel täielikult ennetada, välja ravida või mille progressiooni peatada. Antud haigus on levinud eelkõige arenenud riikides
Sellel lookusel on kirjeldatud neli erinevat HindIII poolt tekitatud fragmentide mustrit. Iga muster vastab ühele haplotüübile (alleeli sünonüüm), seega on üksteisest eristatavad haplotüübid A, B, C ja D. Kuna homoloogilisi kromosoome on kaks, on igal indiviidil neist kaks haplotüüpi, mis kombineeruvad kümnel erineval viisil AA, BB, CC, DD, AB, AC jne. Mutatsioone DNA järjestuses on tuvastatud ka Huntingtoni tõbe põhjustava HD alleeli puhul. Huntingtoni tõbi on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis on põhjustatud geeni HD 5' otsas asuvate CAG järjestuste amplifikatsioonist. 17-st teadaolevast HD alleelist 11-l esineb CAG järjestus 11 kuni 34 kordusena. Haigust põhjustava alleeli korral esineb järjestus CAG kuni 100 korduses. Valkude aminohappelise järjestuse ja DNA nukleotiidse järjestuse võrdlustest saadud andmete põhjal on selgunud, et organismide liigisisene alleelne varieeruvus on suur. Geneetilise muutlikkuse säilumise eest
epersonaalsus 3. Tugev globaalne degeneratsioon, millega kaasnevad suured sotsiaalse käitumise häired, võimetus iseenda eest hoolitseda, täielik sõltuvus abist Parkinsoni tõbi · Keskmiselt algab 55 asta vanuses · 75 aastat vanadel 3.5% on raske haigus ja 15% on leebemad haigusnähtused · Progressiivne neurodegeneratiivne liikumishaigus Nigrostriataalsed dopamiini neuronid surevad · Haihustunnused: liigustusre aeglus, värin, jäikus jne. Kui esimesed liikumishäired ilmnevad, siis ~60 % dopamiini neuroneid on juba surnud ning dopamiini tase on langenud juttkehas ~80 % Parkinsoni tõvega kaasnevad probleemid · Haiguse teke ja selle kulg on veel ebaselged · Haigust ei suudeta varajases staadiumis diagnoosida
- Närvirakk on üks akson - All-or-nothing – kas saata akson edasi - Kõik närvirakud võitlevad enda sees kas saata informatsiooni edasi või mitte Närviimpulsi edasikandumine - Levib ca 1 m/s kui tegemist müeliniseerimata aksoniga - Impulss hüppab üle müeliini ühelt Ranvier sooniselt teisele ja võib saavutada kiiruse kuni 120 m/s - Ümberlülitused võtavad hoogu maha - Ühel närvirakul ei ole võimalust anda käsklus tervele jalale Alzheimeri tõbi - Neurodegeneratiivne haigus kus närvirakud surevad - Mõjutab mälu, taju, võimeid - Pöördumatu haigus, ravimitega saab mingil määral pidurdada aga enam paremaks ei lähe - Vähenemised amügdala ja hipokampuse mahus Signaal järgmisele närvirakule Keemiline ja elektriline sünaps Neurotransmitterid e mediaatorid: biogeensed amiinid - Pisikesed molekulid mis pääsevad igalt poolt läbi, kiiretoimelised; siiski ei kasutata kõiki kohe ära
isikutuvastamisel, kuid ka nt farmakogeneetikas patsiendispetsiifilise ravimi ja selle annuse leidmisel. 41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija? Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga inimesel. 42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja kuidas seda analüüsida? FragX on neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi. 43. Mida kirjeldab Hardy-Weinbergi jaotus, tooge valem. Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja
Selle mittetoimumine omab tavaliselt raskeid tagajärgi organismile, näiteks vähk-kasvaja, autoimmuunhaigused, arenguhäired. Ka vastupidine - apoptoosi toimumine siis kui see pole soovitav - on samuti seotud mitmete haiguslike seisunditega. Näiteks ajurabanduse või südameinfarkti tagajärjel tekkivad ajukahjustused ongi seotud just sellega, et ajukoe verega varustatus häirub, millega kaasneb hapniku nälg, mis omakorda käivitab rakkudes apoptoosi. Teine sarnane näide on neurodegeneratiivne haigus Alzheimeri tõbi, mis on väga levinud vanadel inimestel. Ka siin on tegemist rakkude apoptootilise suremisega, mis on käivitunud rakkudesse kogunenud beta- amüloidide poolt. Rakkude suremine apoptoosi teel on tunduvalt levinum nähtus kui nekroos. See toimub embrüogeneesi, diferentseerumise, metamorfoosi protsessides, kus teatud rakkude apoptoos on ette programmeeritud. Apoptoos võib toimuda ka vastuseks kindlatele väliskeskkonna signaalidele. Näit
Selle mittetoimumine omab tavaliselt raskeid tagajärgi organismile, näiteks vähk-kasvaja, autoimmuunhaigused, arenguhäired. Ka vastupidine - apoptoosi toimumine siis kui see pole soovitav - on samuti seotud mitmete haiguslike seisunditega. Näiteks ajurabanduse või südameinfarkti tagajärjel tekkivad ajukahjustused ongi seotud just sellega, et ajukoe verega varustatus häirub, millega kaasneb hapniku nälg, mis omakorda käivitab rakkudes apoptoosi. Teine sarnane näide on neurodegeneratiivne haigus Alzheimeri tõbi, mis on väga levinud vanadel inimestel. Ka siin on tegemist rakkude apoptootilise suremisega, mis on käivitunud rakkudesse kogunenud beta-amüloidide poolt. Rakkude suremine apoptoosi teel on tunduvalt levinum nähtus kui nekroos. See toimub embrüogeneesi, diferentseerumise, metamorfoosi protsessides, kus teatud rakkude apoptoos on ette programmeeritud. Apoptoos võib toimuda ka vastuseks kindlatele väliskeskkonna signaalidele. Näit
1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused
Sellel lookusel on kirjeldatud neli erinevat HindIII poolt tekitatud fragmentide mustrit. Iga muster vastab ühele haplotüübile (alleeli sünonüüm), seega on üksteisest eristatavad haplotüübid A, B, C ja D. Kuna homoloogilisi kromosoome on kaks, on igal indiviidil neist kaks haplotüüpi, mis kombineeruvad kümnel erineval viisil AA, BB, CC, DD, AB, AC jne. Mutatsioone DNA järjestuses on tuvastatud ka Huntingtoni tõbe põhjustava HD alleeli puhul. Huntingtoni tõbi on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis on põhjustatud geeni HD 5' otsas asuvate CAG järjestuste amplifikatsioonist. 17-st teadaolevast HD alleelist 11-l esineb CAG järjestus 11 kuni 34 kordusena. Haigust põhjustava alleeli korral esineb järjestus CAG kuni 100 korduses. Valkude aminohappelise järjestuse ja DNA nukleotiidse järjestuse võrdlustest saadud andmete põhjal on selgunud, et organismide liigisisene alleelne varieeruvus on suur.
mutatsioonide poolt. Mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 8. Fragiilne X fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)- Päritav vaimne alaareng (neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse arengu muutused. Esineb nn. habras X-kromosoom. Poistel/meestel põhjustab arenguhäireid. Enne 5. eluaastat ei pruugi avalduda. Naised on selle haiguse kandjad. Vt. habras X-kromosoom. 9. Duchanne lihasdüstroofia
Inhibeerib rakkude jagunemise vôi DNA sünteesi, pikendab haava paranemise aega, peatab lastel kasvu.) Immuunostaatikumid Anti TNF- RA Spetsiaalsed Treg TCR, BCR blokeerimine (ravi efekt on eri haigete puhul varieeruv) Plasmaferees Aspiriin ja analoogid- RA: põletiku pidurdamine Glükokortikosteroidid infektsioonide ja kasvajate tekke oht Multiple sclerosis (MS) Patoloogia: neuroneid kaitsva müeliini kihi kahjustus. Müeliini kihti lagundavad organismi enda immuunrakud. Neurodegeneratiivne protsess on kroonilise põletiku tagajärg. 25. Nimeta infektsioonidega (viirused, bakterid, parasiidid, seenhaigused) võitlemise peamised innate ja adaptiivsed meetodid inimese näitel ja kirjelda neid. Mikroobide vastase immuunsuse üldine printsiip 1: Infektsioonide vastane kaitse on vahendatud varajase kaasasündinud immuunvastuse ja hilise omandatud immuunvastuse kombinatsioonist. Varajane innate immuunsus teeb kahjutuks enamuse sissetungijatest ja kontrollib infektsiooni seni
psühootilised häired, emotsionaalsed häired. See on geneetiline haigus inimesed saavad ette teada et see neil on. Gilles de la touretti sündroom. Kliiniliselt: tikid näos ja kaelas- kiired tõmblused; vokaalsed tikid-sõnalised, koprolaalia-valimatu ropp sõim, jüperaktiivne käitumine, sundmõtted. Genetiline haigus. Raviks neuroleptikumid ALS- amüotroofiline lateraalskleroos See on siis neurodegeneratiivne haigus. . Keskeas. Kahjustunud motoneuronid. Kliinika: väljendunud atroofiad, parees, spastilisus, elavad refleksid+ patoloogilise drefleksid Elu 1-5 aastat. Ravi pole. Spinaalsed lihastroofiad * Werdning- Hoffmani tõbi: imikuea vorm- vastsüninul lõdvad lihased, atroofilised lihased; vaimselt ok. * Kugelberg-Welanderi tõbi: noorukieas- motoorsete närvirakkude kahjustus ajutüves ja seljaajus. Pärilik. HSMN- hereditaarne motosensoorn neuropaatia.
annaabi.ee 
