Kuidas toimub? Kromatiini ümberkujundaminel DNA ja temaga seotud valkude kompleksi struktuuri muutmine, mis saavutatakse tavaliselt histoonide keemilise modifikatsiooniga transkriptsiooni ettevalmistavas faasis. 2 peamist mehhanismi: a) Histoonide aminohapete post-translatsioonilised keemilised modifikatsioonid b) DNA metüleerimine (metüülgrupi lisamine nukleotiid tsüosiinile DNA järjestuses) Mõisted 2: - Multifaktoriaalsed tunnused tunnus, mis on hääratud rea geneetiliste ja keskkonnafaktorite kombinatsiooniga - Polümorfsus kahe või enama geneetilise variandi olemasolu populatsiooni isendite hulgas, kusjuures vähemalt kahe variandi sagedus on suurem kui 1% - Steriilsed mutatsioonid rida mutatsioone, mis vähendavad organismi paljunemisvõimet, kuni paljunemisvõime kaoni. - Geenide interaktsioon -
Need võivad olla kaasasündinud, ja on olemas juba koeral noores eas, või tekivad need koera kasvades, ja ilmnevad alles mitme aasta pärast. Teatud juhtudel ei pruugi vanematel ega mitmes eelpõlves olla haigus avaldunud, ent kui saavad kokku kaks koera, kellel on olemas haigust kandev geen, ning need geenid omavahel kombineeruvad, ilmneb osadel kutsikatel haigus. Aeg on aga näidand, et suur osa pärilikest eelsoodumustest või haigustest multifaktoriaalsed, s.t. nende tekkes või väljakujunemises osaleb rohkem kui üks-kaks geeni. Selliste varjantide väljajuurimine jääb ka edaspidi aretajate valikute hooleks. Igaühel meist on ka võimalik kaasa aidata koerte tervise parandamisele. Kutsikat ostes tuleb nõuda pädevaid ja kehtivaid tõendeid selle kohta, et kutsika vanematel on nõutavad terviseuuringud läbitud, kasvatate kutsikat teile antud juhiste kohaselt ning
Suguliiteline- pärilike tunnuste liitmine või ahendumine sootunnustega Intermediaarne- tunnuse vahepealne avaldumine Dominantne- üks tunnus domineerib teise tunnuse üle Retsessiivne- üks tunnus jääb teise tunnuse varju Kodominantne- tunnuste võrdväärne avaldumine 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed- põselohud, albinism, AB0 veregrupid, tsüstiline fibroos Multifaktoriaalsed- kehakaal, andekus, nakkushaigus, vähk, diabeet. 12. Pärandumistüübid, teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD- Isal või emal on pruunid silmad, siis on ka lapsel pruunid silmad. Üks vanematest on Huntingtoni tõves, siis on see ka lapsel. Üks vanematest on lühinägelik, on ka laps lühinägelik. AR- Vanaema või vanaisa on haiged, siis on ka lapselapsed haiged. XD- XR- Y-liiteline- 13. Mutatsioonide tüübid, kromosoommutatsioonide tüübid
e) hemofiilia- sisemised haavandid üliohtlikud f) hemokromatoos- organism omastab liiga hästi rauda. 2) tunnuste muutus a) muutused sõrmede ehituses- lühi ja pikksõrmsus. b) muutus varvaste arvus c) ihtüoos- karvade värk d) emfüseem- kopsuensüümid lagundavad kopsukudet. e) lihasdüstroopia- lihaste kõhetumine, organism ei suuda uuendada teatud tüüpi lihasvalke. 33. Inimese multifaktoriaalsed haigused- haigused, mis on määratud mitme geeni koosmõjuga, on vaja konkreetset keskkondlikku mõju.
Pärilikud haigused võivad olla kaasasündinud (on olemas ja leitavad juba noores eas) või tekivad need koera kasvades, ilmnedes alles mitme aasta pärast. Teatud juhtudel ei pruugi vanematel ega mitmes eelpõlves olla haigus avaldunud, ent kui saavad kokku kaks koera, kellel on olemas haigust kandev geen, ning need geenid omavahel kombineeruvad, ilmneb osadel kutsikatel haigus. Paraku on suur osa pärilikest eelsoodumustest või haigustest multifaktoriaalsed, s.t. nende tekkes või väljakujunemises osaleb rohkem kui üks-kaks geeni. Selliste haiguste väljajuurimine jääb ka edaspidi aretajate valikute hooleks. Igaühel on võimalik aidata kaasa koerte tervise parandamisele, kui nõuate kutsikat ostes pädevaid ja kehtivaid tõendeid selle kohta, et kutsika vanematel on nõutavad terviseuuringud läbitud, kasvatate kutsikat teile antud juhiste kohaselt ning kui aeg on sealmaal, võtate ka ise loomakliiniku tee oma sõbraga jalge alla ning lasete
o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1. Ühest geenist sõltuvad tunnused (monogeensed): põselohud, albinism, tsüstiline fibroos, 2. Mitmest geenist sõltuvad tunnused: tedretähnid,punapäisus, naha värvus Multifaktoriaalsed sõltuvad nii keskkonnast kui ka geenidest 1. kehakaal, andekused, nakkushaigused, südameveresoonkonna haigused, vähk, diabeet jne. 12. Pärandumistüübid teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD - autosomaalne dominantne Kui lapsel esineb, siis peab olema ka ühel vanematest tunnus avaldunud (Ei jäta põlvkondi vahele) Esineb nii meestel kui naistel. o Pruunid silmad o Lühinägelikkus
................................................15 Ökogeneetiline tundlikkus toiteliste tegurite suhtes :......................................................................15 Keemilised ökogeneetilised tegurid :...............................................................................................15 Ökogeneetika põhiseisukohad :.......................................................................................................16 Päriliku eesloodumusega haigused e. multifaktoriaalsed haigused :...............................................16 Populatsiooni geneetika :..................................................................................................17 Ideaalse populatsiooni tunnused :....................................................................................................17 Hardy-Weinbergi seaduste tõestus :.................................................................................................17
Y-liitelised X-liitelised dominantsed- sagedamini naistel 1. pruun hambaemail 2. kaltsiumi-fosfori tasakaalu häirumine veres - vitamiin Dst sõltumatu. Krambihood, luud haprad jne. X-liitelised retsessiivsed - sagedamini meestel 1. daltonism - värvipimedus 2. hemofiilia ehk veritsustõbi Y-liitelised - päranduvalt ainult meesliini pidi, alati avalduvad 1. edasikanduv - kõrvalestade liigkarvasus 2. munandite arengupeetus - sperme ei teki, järglasi ei saa 4. Multifaktoriaalsed haigused Peavad olema pärilik eelsoodumus ja keskkondlik mõju. 1. hüpertoonia - riskifaktor - liigsoolase toidu pidev söömine 2. ateroskleroos - riskifaktorid: kolesteroolirikas toit, suitsetamine 3. rasvumine - riskifaktor - kaloriterikka toidu söömine, vähene kehaline aktiivsus 4. skisofreenia - tugev vaimne stress, ülepinge, täitumatud ootused 5. reuma - pidev viibimine niiskes, külmas kliimas 6
Sotsiaalteaduste raames arendatud agressiivsusteooriad tegelevad eranditult inimeste agressiivse käitumisega, kusjuures paljud autorid on seisukohal, et loomade käitumise uurimisel saadud tulemused ei ole inimesele ülekantavad. Huvipakkuv teoreetiline küsimus on mitte ainult see, miks inimesed käitumisreegleid rikuvad, vaid ka see, miks nad reeglitest kinni peavad. Praeguseks on vägivalla teooreetilised käsitlused üksmeelel selles osas, et inimese agressiivse käitumise põhjused on multifaktoriaalsed, sisaldavad endas kombinatsiooni sotsiaalmajandulikest, kultuurilistest, bioloogilistest ja psühholoogilistest faktoritest. Osa vägivaldsest käitumisest on hinnatav patoloogiana, mille aluseks on defitsiidid neurobioloogilisel tasemel. Kaasaegsed vägivallateooriad üldiselt aktsepteerivad vägivaldse käitumise jaotamist: - instrumentaalseks vägivallaks (vägivald on vahend mingi eesmärgi saavutamiseks);
Sotsiaalteaduste raames arendatud agressiivsusteooriad tegelevad eranditult inimeste agressiivse käitumisega, kusjuures paljud autorid on seisukohal, et loomade käitumise uurimisel saadud tulemused ei ole inimesele ülekantavad. Huvipakkuv teoreetiline küsimus on mitte ainult see, miks inimesed käitumisreegleid rikuvad, vaid ka see, miks nad reeglitest kinni peavad. Praeguseks on vägivalla teooreetilised käsitlused üksmeelel selles osas, et inimese agressiivse käitumise põhjused on multifaktoriaalsed, sisaldavad endas kombinatsiooni sotsiaalmajandulikest, kultuurilistest, bioloogilistest ja psühholoogilistest faktoritest. Osa vägivaldsest käitumisest on hinnatav patoloogiana, mille aluseks on defitsiidid neurobioloogilisel tasemel. Kaasaegsed vägivallateooriad üldiselt aktsepteerivad vägivaldse käitumise jaotamist: - instrumentaalseks vägivallaks (vägivald on vahend mingi eesmärgi saavutamiseks);
3. talitlushäired (albinism ei sünteesi metalli 2. suguliitelised 1. X-liitelised 1. dominantsed (pruunistunud hambaemail, kaltsiumi-fosfori vahekorra muutus veres) 2. retsessiivsed (hemofiilia ehk veritsustõbi, daltonism ehk värvipimesus) 2. Y-liitelised alati avalduvad (kõrvalestade liigkarvasus, munandite mittekujunemine) 2. polügeensed (mitu geeni on muutunud) Multifaktoriaalsed haigused mitme geeni koosmõjust (polügeensus) ja keskkonnast kujunevad haigused. Vajalik on mõlema teguri koostoime. Haigus Keskkondlikud riskitegurid ennetus/vältimine Skisofreenia Tugev ja pidev vaimne stress, teatud Mõõdukad elueesmärgid, kindel narkootikumid (kanep) päevareziim, nauteainete/vastavate ravimite tarbimise vältimine
väiksemaid mune. Paljude väärtuste vahel aga korrelatsioon puudub (näiteks korrelatsioon indiviidide kasvu ja IQ vahel). 8.9. Päritavus Päritavus (heritability) on kvantitatiivse tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud genotüübilistest erinevustest indiviidide vahel. Ülejäänud osa tunnuse muutlikkusest on tingitud kas puhtalt eksogeensetest (keskkonna) tingimustest või genotüüpide ja keskkonnategurite vastasmõjust. Multifaktoriaalsed tunnused on näiteks keha suurus, isendi viljakus, organismi vastupanu haigustele, vererõhu tase ja kolesterooli tase organismis. Selleks, et mõõta päritavuse osa tunnuse muutlikkuses, tuleb määrata tunnuse kogu muutlikkus Vt ning leida selles geneetilistest erinevustest tingitud muutlikkuse Vg ja keskkonnateguritest tingitud muutlikkuse Ve osa. Seega, Vt = Vg + Ve 8.10. Päritavuskoefitsient Päritavuskoefitsient h^2 väljendab geneetilise muutlikkuse suhteosa Vg tunnuse üldisest
Ökogeneetika : ____________________________________________ 75 Bioloogilised ökogeneetilised tegurid : __________________________ 75 Füüsikalised ökogeneetilised tegurid : __________________________ 76 Ökogeneetiline tundlikkus toiteliste tegurite suhtes : _______________ 76 Keemilised ökogeneetilised tegurid : ___________________________ 77 Ökogeneetika põhiseisukohad : _______________________________ 77 Päriliku eesloodumusega haigused e. multifaktoriaalsed haigused : ___ 77 Populatsiooni geneetika : _____________________________________ 78 Ideaalse populatsiooni tunnused : _____________________________ 78 Hardy-Weinbergi seaduste tõestus : ___________________________ 78 Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine :__________________ 78 Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis :____________ 78 Molekulaarbioloogia : ________________________________________ 80
Eesmärk leida, mis geenid mõjutavad ja kui palju mõjutavad teatud tunnust. Polügeensed haigused on mõjutatud mitmete geenide poolt, nt hüpertensioon, skisofreenia, diabeet. Polügeenseid haigusi ja defekte on 4-10% inimestel, seejuures mõni neist haigustest on populatsioonis nii laialdaselt levinud, et seda ei peetagi haiguseks ja jäetakse seetõttu arvestustest välja (lühinägelikkus, allergiad jt). 84. Multifaktoriaalsed haigused, mõned näited haigustest Multifaktoriaalsed ehk kompleks-geneetilised haigused on haigused, mis on tekkinud geneetiliste ja keskkonna mõjude toimel. Seda mõjutavad paljud interakteeruvad haiguse riski variandid. Samuti mõjutab seda alleelide erinev arv (doosi efekt). Kõiki neid efekte mõjutavad ka arengu, elustiili ja keskkonna faktorid. Näiteks maolukuti stenoos ja II tüüpi diabeet, vähk, astma, viljatus ja rasvtõbi. Südame haigused, depressioon on mõjutatud nii geneetika kui ka keskkonna poolt
3. Sugu (naistel rohkem sapiteede põletikke) 4.Keskkonna faktorid (halvad hügieenitingimused ja alatoitumus soosivad nakkushaiguste teket) 5. Juba esinenud haigused/kahjustused Haiguse põhjused ehk etioloogia Haigusi vallandavad põhjused, mis tingivad haiguse kujunemise 1. Eksogeensed (välisfaktorid) nakkused, füüsikalised-keemilised 2. Endogeensed (seesmised)- geen-kromosoomihäired, vananemine Haigused võivad olla tingitud: ühest (mono)/ mitmest põhjusest Komplekshaigused (multifaktoriaalsed) Haiguse komponendid: - Rakkude, kudede, organite kahjustus - Organismi reaktsioon nendele HAIGUS: pärilikkus - keskkond - elustiil Haiguste klassifikatsioon (RHK): · Nakkus ja parasitaarhaigused (tuberkuloos, düsenteeria) · Kasvajad · Kroonilised haigused (klassifikatsioon organsüsteemide alusel) (näit. Hingamiselundite haigused- bronhiaalastma) · Vigastused, mürgistused · Rasedus, sünnitus ja sünnitusjärgne periood
sotsiaalpsühholoogilsed tegurid arenguperioodis ja ka geneetika. Haigust vallandavad faktorid võivad olla nt kehalised haigused, uimastid, psühholoogilised stressorid ja sotsiaalsed muutused. Elusündmuste korral võib vallandada haigusi ülemäärane stress (tekib nt äge stressreaktsioon, kohanemishäire, ärevushäire, depressioon, aga ka bipolaarne häire, äge psühhootiline episood, skisofreenia). Pärilikkuse osa psüühikahäirete tekkes monogeensed, kromosomaalsed ja multifaktoriaalsed (enamus psüühikahäiretest on seotud suure arvu geenidega) Psüühikahäirete levimus (skisofreenia, bipolaarne häire, depressioon, ärevushäired) Skisofreenia - Haigestumine skisofreeniasse: 0,1 kuni 0,5 juhtu 1000 elaniku kohta aastas. Prevalents(e. levik) ca 1,3 % elanikkonnast. Eestis haigestub psühhootilistesse häiretesse igal aastal umbes 400-450 inimest (ca 0,3/1000). Bipolaarne häire - 1,7% tüüp I - 1,1% ja II 0,6% erinevates Euroopa riikides läbiviidud uuringud
Samas ei näita korrelatsiooni koefitsient tunnuste väärtusi (näiteks, kui pikk võiks olla poeg teatava kasvuga isa puhul). Appi võetakse regressioonanalüüs. Suhet kahe varieeruvuste seeria (two variables) vahel kirjeldab regressiooni joon (regression line). See matemaatiliselt leitud joon näitab nende seeriate erinevate väärtustega andmete kõige paremat kokkulangevust. Päritavus Fisheri biomeetrilise teooria põhjal on kvantitatiivsed tunnused multifaktoriaalsed kontrollitud paljude geenide lookuste poolt, mis sisaldavad hulga erinevaid alleele ning keskkonnategurite poolt, mis modifitseerivad genotüübi avaldumist (tunnuse modifikatsiooniline muutlikkus). Tekib küsimus, kui suures ulatuses on populatsioonisisene muutlikkus tingitud indiviidide geneetilisest heterogeensusest ning kui suures ulatuses erinevatest keskkonnatingimustest. Päritavus (heritability) on kvantitatiivse tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud
Samas ei näita korrelatsiooni koefitsient tunnuste väärtusi (näiteks, kui pikk võiks olla poeg teatava kasvuga isa puhul). Appi võetakse regressioonanalüüs. Suhet kahe varieeruvuste seeria (two variables) vahel kirjeldab regressiooni joon (regression line). See matemaatiliselt leitud joon näitab nende seeriate erinevate väärtustega andmete kõige paremat kokkulangevust. Päritavus Fisheri biomeetrilise teooria põhjal on kvantitatiivsed tunnused multifaktoriaalsed kontrollitud paljude geenide lookuste poolt, mis sisaldavad hulga erinevaid alleele ning keskkonnategurite poolt, mis modifitseerivad genotüübi avaldumist (tunnuse modifikatsiooniline muutlikkus). Tekib küsimus, kui suures ulatuses on populatsioonisisene muutlikkus tingitud indiviidide geneetilisest heterogeensusest ning kui suures ulatuses erinevatest keskkonnatingimustest. Päritavus (heritability) on kvantitatiivse tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud
tüüpi diabeet). Riigieksami küsimused: Downi sündroomi kohta- äratundmine (karüotüübilt), haiguse põhjuste seletamine ja downi sündroomi sidumine sünnieelse diagnostikaga. Geenmutatsioonide kohta peab teadma ülesannetes (peast peab teadma hemofiilia ja daltonismi pärandumist), kõigi teiste puhul on nii et antakse ette, või kui pole ette antud tuleb lahendada autosoomses võtmes. Päriliku eelsoodumusega haigused: Päriliku eelsoodumusega ehk multifaktoriaalsed haigused: vaja pärilikku eelsoodumust ja kindel teatud kestvusega keskkondlik mõju, sellist tüüpi haigused on enamike surmade põhjused. Tabel 9. Päriliku eelsoodumusega haigused haigus riskitegurid hoidumine Südame veresoonkonna Suitsetamine, rasvane toit, Mittesuitsetamine, kehalise haigused vähene liikumine, võimekuse säilitamine
annaabi.ee 
