Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse Registreeri konto
✍🏽 Avalikusta oma sahtlis olevad luuletused! Luuletus.ee Sulge

"fragiilse x sündroom" - 18 õppematerjali

thumbnail
6
pptx

Martin Belli sündroom e. fragiilse-X sündroom - fra(X)

fragiilse-X sündroom - fra(X) Koostaja: Angeelika Sooba Klass: 9a Sündroomi tekke põhjused ja sagedus. Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud. X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt, ning just see koht vastutab närvirakkude arengu eest. Sagedus meestel ­ 1:4000 Sagedus naistel ­ 1:6000 Iseloomulikud sümtomid. Lapsel esineb tüüpiline välimus : suur pea, lihasnõrkus, väga painduvad liigesed, kõrge suulagi, suured kõrvad, etteulatuv lõug. Peale puberteeti arenevad poistel väga suured munandid. Esineb arengus mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleeme. Need lapsed on hüperaktiivsed ja tähelepanu häiretega, mistõttu neil on raskusi tegevusele keskendumisega. Sageli lisandub puudulik kõne areng, samuti võivad tekkida vihahood või krambid. Ravi. Sündroom ise on ravimatu, kuid on viise selle leevendamiseks: Eriprogramm koolis õppimi...

Meditsiiniteadus
33 allalaadimist
thumbnail
8
doc

Autism

) Tekkepõhjused: Autismi ühest tekkepõhjust ei ole avastatud. Geneetilised haigused ( 60 % autistidest võib oletada geneetilist põhjust): · Downi sündroom · Retti sündroom · Tuberoosne skleroos · Fenüülketonuuria · Fragiilse X sündroom Muud põhjused: · Sünnitraumad · Prenataalsed haigused (punetised) · Põhjus teadmata (Lovaas 1998.) Esinemissagedus Erinevate uuringute andmetel on autismi ja autismisarnaste arenguhäirete esinemissagedus 5-6 juhtu 10000 inimese kohta. Uusimatel andmetel on see kasvanud 15 juhtu 10000 kohta. Arvestades Eesti rahvaarvu võib autismiga inimeste arv olla 700- 2100. Poistel avaldub 3-4 korda sagedamini kui tüdrukutel. (Lovaas 1998.) Diagnoosimine...

Pervasiivsed arenguhäired
184 allalaadimist
thumbnail
32
doc

Geneetika

Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamin...

Üldbioloogia
118 allalaadimist
thumbnail
8
docx

Geneetilised haigused

Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi...

Geneetika
80 allalaadimist
thumbnail
35
doc

Molekulaardiagnostika kordamisküsimused

Millised on PCR-diagnostikalabori organisatsiooni põhiprintsiibid? Puhas ruum · Puhtas ruumis hoitakse reaktsioonilahuseid · Segatakse kokku reaktsioonisegu nn. mastermix · Puhtas ruumis oma kittel, pipetid, räkid ­ nendega ei tohi liikuda teistesse ruumidesse Mida tehakse patogeeniruumis? · DNA eraldamine proovimaterjalist (seerum, uriin jne) · Rakud lüüsitakse, DNA vabastatakse teda pakkivatest valkudest · Edasi liigub juba mittepatogeenne materjal ehk puhastatud DNA · Siin oht nakatada iseennast ja keskkonda! Segamiseruum · Segatakse kokku patogeeniruumist tulnud DNA ja puhtas ruumis kokku segatud mastermix ­ Siin enam nakkusohtu ei ole, kuid kantakse kummikindaid ­ oht kontamineerida testitav materjal ­ Siin tavalisi desinfektsioonilahuseid kasutada ei saa, pindade puhastamine DNAd lõhkuvate ainetega (kloor!) ­ Siin asub arhiiv ­ proovimaterjalist eraldatud DNA säilitatakse 1 aasta laborikoodide alusel Ma...

Molekulaardiagnostika
96 allalaadimist
thumbnail
11
pptx

Mutatsioonide esitlus

Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...

Bioloogia
11 allalaadimist
thumbnail
96
doc

Sissejuhatus geneetikasse

tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimede...

Geneetika
74 allalaadimist
thumbnail
94
doc

Klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal

Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuur...

Geneetika
32 allalaadimist
thumbnail
15
doc

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused

1. Epigeneetika. Ehk arengugeneetika. On õpetus niisugustest pärandumise mehhanismidest, mis ei ole seotud muutustega genoomis. 2. Arenguprogramm. Geneetiline programm organismi arenguks. Realiseerub arenguahelate kaudu, mille komponendid on fenotüübi määramisel põhjuslikult järjestatud. 3. Ühemunakaksikute teke. Tekivad siis, kui seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks. 4. Sügootne kell. Viljastatud munarakk: üherakuline embrüo on S-faasis pidurdatud. 5. Positsiooniline informatsioon. Rakkude jagunemise ja diferetseerumise suuna määramine. Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees....

Üld- ja käitumisgeneetika
113 allalaadimist
thumbnail
7
docx

Üld- ja käitumisgeneetika

Epigeneetika: tunnused moodustuvad keskkonnategurite toimel ning ilmnevad veel mitme järglaspõlvkonna vältel 242. Arenguprogramm: geneetiline programm organismi arenguks, realiseerub arenguahelate kaudu, mille komponendid on fenotüübi määramisel põhjalikult järjestatud (nt sügootne kell) 243. Ühemunakaksikute teke: munarakk+sperm=viljastatud munarakkMitoos+ mõjutus=sügoodikahest jagunenud blastomeerist võibad areneda geneetiliselt identsed looted, sünnivad 3 nädalat enneaegselt 244. Sügootne kell: sügoodi arenguprogramm lülitatakse lisaks emaefektile sisse sügoodi varaste geenide aktiveerumisega 245. Positsiooniline informatsioon: rakkude jagunemise ja diferentseerumise suuna määramine, morfogeenide toime avaldub nende kontsentratsioonigradiendi kaudu, teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga a...

Üld- ja käitumisgeneetika
95 allalaadimist
thumbnail
48
rtf

Geneetika eksami vastused

Geneetika põhietapid 1.1. Eelteaduslik periood Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused. · Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi hüpoteesina. Darwin arendas seda omandatud tunnuste päritavuse põhjendamiseks (gemmulad). · Demokritos (V-IV saj. ema.) - inimeste võimed arenevad peamiselt harjutamise, mitte kaasasündinud eelduste tõttu. Koos Empedokelesega preformatsiooniprintsiibi pooldaja ja propageerija. · Pythagoras (V saj ema.) ­ isaslooma kehas (närvid, aju jne.) tekkiv fluidum koitus...

Geneetika
180 allalaadimist
thumbnail
68
docx

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015

PPT 1. Geeniused ja geenid geen (ingl. Gene): Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringu...

Üld- ja käitumisgeneetika
168 allalaadimist
thumbnail
74
docx

Genoomi struktuur ja funktsioon

NB! Need ei ole eksamiküsimused. Need on märksõnad, mille tausta teada. Eksamiküsimused (3 suuremat, 3 väiksemat) on pigem laiemat tüüpi ja integreeritud teadmistele suunatud. Põhinevad loengumaterjalidel ja üldisemas kontekstis seminarides käsitletud teemadel. Seminariartiklite üksikuid detaile eksamil ei küsita. Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geeni...

Geneetika
72 allalaadimist
thumbnail
78
docx

Neuropsühholoogia

Aju funktsionaalsed ühikud on neuronid  Aju hierarhiline ülesehitus ja seos evolutsiooniga. Vanemates ajuosades, nagu ajutüvi, asuvad eluspüsimiseks kriitilisemad funktsioonid Prefontar Cortex Cerebral Cortex Limbic System Cerebellum Brain Stem  Närvisüsteemi osad, nende omavahelised suhted 1. Kesknärvisüsteem; ST: peaaju, seljaaju; FN: intergratsiooni ja kontrollikeskus 2. Perfeerne/Somaatiline NS; ST: kraniaal- ja seljaaju närvid; FN: kommunikatsioonikanal KNS ja ülejäänud keha vahel Sensoorne e aferentne NS; ST: somaatilised ja vistseraalsed sensoorsed närvikiud; FN juhib impulsid retseptoritelt KNS-i Motoorne e eferentne NS; ST:motoorsed närvikiud FN: juhib impulsid KNS-st efektoritele (lihastesse ja näärmetesse Somaatiline e tahtlik (sig...

Psüholoogia
130 allalaadimist
thumbnail
18
doc

GENEETIKA - Geenide klassifikatsioon

Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid formeeruvad iseseisvalt, valku...

Bioloogia
15 allalaadimist
thumbnail
36
doc

Geenide klassifikatsioon

Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen  1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid  1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene  1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid formeeruvad iseseisvalt, va...

Bioloogia
8 allalaadimist
thumbnail
12
docx

Üld- ja käitumisgeneetika

kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeens...

Üld- ja käitumisgeneetika
66 allalaadimist
thumbnail
32
docx

Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt

- Wonderlicki intelligentsustestid – verbaalsed ja mitteverbaalsed Uudikmutatsioonid Rett’i sündroom - Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon ehk ei pärandu järglastele - Poistele letaalne, tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis taandareng kiire Tripletsete korduste suurenemine - Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust - Fragiilse X sündroom – vaimne alaareng - Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil Genoomne mälu - Põhjus metülatsioon - Pärandumistüüp sõltub sellest kummalt anemalt on päritud 37.Ühe geeni haigused PKÜ=fenüülketonuuria - Mutatsioon PAH - Retsessiivne kromosoomis 12 - Sagedus 1:10 000 - Dieet Fragiilse Xi sündroom - XGG koopiamutatsioon X-kromosoomis - FMR1 – permutatsioon mutatsiooniks...

Üld- ja käitumisgeneetika
65 allalaadimist


Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun