tunnusepaari pärandumist. *mendeli 3 seadus-homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. * sugukromosoom- isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev * suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis. * Hemofiilia- vere hüübimatus, mis on põhjustatud retsessiivsest alleelist x kromosoomis. *daltonism- on punarohepimedus, mis on põhjustatud Retsessiivsest alleelist x kromosoomis. 1.a)Vale! Mendeli 1. Ja 2. Seadus võimaldab monohübriidsel ristamisel teada saada lahknemistunnuste seaduspärasusi. B)õige. C)Vale! Sugukromosoomid paiknevad kõigis keharakkudes. D)Õige! E)vale, Inimese ABO-süsteemi vererühmad on määratud põhialleelselt. 2. Heterosügootsus- geenipaari seisund mille puhul homoloogilistes kromosoomides esinevad erinevad alleelid
1. Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega. Perekonnas on hemofiiliahaige tütar. Milliseid lapsi ja millise tõenäosusega võib sellesse perre veel sündida? Koostage pärandumisskeem. 2. Pruunide silmadega mees on abielus sinisilmse naisega. Neil on pruunisilmne tütar, kes on abielus sinisilmse mehega. Millise silmavärvusega lapsi ja millise tõenäosusega võib tütre peres sündida? Koostage pärandumisskeem! 3. Albinism on inimesel tingitud retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon selle geeni dom. Alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on norm. pigmendiga? Koostage pärandumisskeem. 4. A-vererühmaga mees, kelle vanemate vererühmad on A ja AB, on abielus naisega, kellel on AB vererühm, kuid kelle õel on 0 vererühm. Neil sündis B vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem, millel näitate kõigi isikute
Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. Suguliiteline geen- inimese X-kromosoomis paiknev geen 17. Suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis 18. Hemofiilia- vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. Daltonism- suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi 20. Aheldunud geenid- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult NIMETA- 1) Põhjus, miks on hernes geneetikas heaks uurimisobjektiks. * 1a taime, isetolmleja, kindlad tunnused 2) Põhjus, miks on äädikakärbes geneetikas heaks uurimisobjektiks * lihtne kasvatada, kindlad tunnused,
agressiivsemad kui teised On vaadeldav pidev üleminekute jada minimaalsete ja maksimaalsete seisundite vahel Geneetilise uurimise meetodid Genealoogiline meetod suguvõsa uurimine · Sobib monogeensete (ühe geeniga seotud) ja keskkonnast sõltumatute tunnuste uurimiseks · Saab kasutada mitmete pärilike haiguste puhul · Värvipimedus ehk daltonism (puna- või rohepimedus) Tingitud X-kromosoomi retsessiivsest mutatsioonist Avaldub peamiselt meestel (8% vs 0,4%) Huntingtoni tõbi · Neurodegeneratiivne haigus, tingitud dominantsest geenimutatsioonist, sümptomite algus tavaliselt vanuses 35-44 aastat · Põhjustab liikumishäireid ja vaimse taandarengu (dementsuse), lõpeb 2-3 aasta pärast surmaga · Lastel on 50% risk haigus pärida (oluliselt suurem risk, kui mõlemad vanemad on haiged) Tsütogeneetiline meetod
Transkriptsioon · Toimub tuumas. · Seda viib läbi ensüüm RNA polümeraas. · Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsu...
Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. SUGULIITELINE GEEN inimese X-kromosoomis paiknev geen. 17. SUGULIITELINE PUUE inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. 18. HEMOFIILIA vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. DALTONISM suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi LK 124 ÜL 9,11,12 1. Vastus Blond blondiga -100% tõenäusus blond Blond punapeaga :50%blond 50% puna 2. (11) Vastus: kuna kõigi laste genotüüpide esinemissagedus on ¼ e. 25%, siis tõenäosus, et tütrel sünnib värvipime poeg on 25% 3.(12)Vastus:- LK 135 Mõisted. 1
komplementaarse DNA või RNA ahela külge. Seda tehakse kuumutamisega, millele järgnevalt tuvastatakse vaatlusega uuritava sondi ehk märgistatud ahela asukoht. Seda meetodit saab kasutada selleks, et lokaliseerida DNA järjestusi kromosoomides, tuvastada RNAd või viiruslikku DNAd. 52. Homosügootsuse ja heterosügootsuse mõiste Homosügoodi genotüüp koosneb kahest samasugusest kas dominantsest või retsessiivsest alleelist (AA või aa). Heterosügoodi genotüüp koosneb ühest dominantsest ja ühest retsessiivsest alleelist (Aa) 53. Dominantsus ja retsessiivsus Dominantsus - ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Retsessiivsus - ühe tunnuse alleeli varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul (Aa). Retsessiivne tunnus avaldub ainult homosügootsuse korral (aa), dominantsuse puudumisel. 54. Genotüübi ja fenotüübi mõiste
13.Kui katsetes vaadeldakse samaaegselt kahe tunnuspaari pärandumist, siis nimetatakse seda dihübriidseks ristamiseks. 14.Kahe X- kromosoomi koosesinemine määrab ära naisindiviidi ning X ja Y kromosoom meesindiviidi 15.Kui heterosügootses olekus kumbki alleel ei domineeri, siis nimetatakse seda nähtust intermediaalsuseks. 16.Daltonism on nägemise puue, mis tuleneb X kromosoomis paiknevast retsessiivsest alleelist. Küsimused lk 174 1. Mida nimetatakse geneetiliseks muutlikkuseks ja millest see tuleneb? Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse pärilikku muutlikkust, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile
· Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks · Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides · Eristatakse: Xliitelised pärilikud haigased Yliitelised pärilikud haigused · Xliitelised retsessiivsed haigused Hemofiilia(vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus(pimedas ei näe); Duchenne lihasdüstroofia(lihased hakkavad taandarenema) Haigestuvad enamasti mehed Tekivad retsessiivsest viljastumisest Ülesanne 1. Hemofiilia haige mees on abielus terve naisega, perekonnas on hemofiilia haige tütar, kui suur on tõenäosus, et perre sünnib järgmisena hemofiilia haige poeg? H terve h hemofiilia I X(H)X(h) x X(h)Y Gameedid X(H)X(H) X(h)Y II X(H)X(h) X(H)Y X(h)X(h) X(h)Y 25% tõenäosus Ülesanne 2. Daltonismi põdev naine on abielus terve mehega
KÜSIMUS Geneetika 1 Maavitsaliste sugukonda kuuluval isetolmleval õistubakal (Nicotiana affinis) esineb nii punaseõielisi kui valgeõielisi vorme. Valge värvus on põhjustatud mutantsest retsessiivsest alleelist. Antud alleeli suhtes heterosügootselt taimelt saadud seemnetest läks idanema 600 seemet. Kui palju valgete õitega taimi me võiksime oodata? Kui palju on nende 600 taime hulgas vanemtüüpi genotüübiga taimi? KÜSIMUS Geneetika 2 Millised allpool loetletud organismid võiksid sobida geneetiliseks uurimistööks, millised mitte? Põhjendage oma valikut! merisiga mais delfiin düsenteeriabakter mammutipuu veis
....................................................... 6.8. Võrrelge viirust ja päristuumset rakku. Leidke kaks erinevuste paari ja üks sarnasus. Viirus Päristuumne rakk Erinevused: 1. 2. Sarnasus: ............................................................................................................... 6.9. Pigmentatsiooni puudumine (albinism) inimesel on tingitud ühest retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon aga selle geeni dominantsest alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on normaalse pigmentatsiooniga? Põhjendage pärandumisskeemi abil. Isa genotüüp on: ...................... Ema genotüüp on: .................... Võimalikud laste genotüübid on: ............................... Tõenäosus, et sünnib normaalse pigmentatsiooniga laps on: ................... 6.10
..................... ................................................................................................................................................... 6.8. Võrrelge viirust ja päristuumset rakku. Leidke kaks erinevuste paari ja üks sarnasus. Viirus Päristuumne rakk Erinevused: 1. 2. Sarnasus: ............................................................................................................... 6.9. Pigmentatsiooni puudumine (albinism) inimesel on tingitud ühest retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon aga selle geeni dominantsest alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on normaalse pigmentatsiooniga? Põhjendage pärandumisskeemi abil. Isa genotüüp on: ...................... Ema genotüüp on: .................... Võimalikud laste genotüübid on: ............................... Tõenäosus, et sünnib normaalse pigmentatsiooniga laps on: ................... 6.10
pruunide pikasabaliste isenditega? 12.A-vererühmaga naine on abielus mehega. Kellel on O-rühma veri. Nende tütar vererühmaga O on abielus AB-vererühma omava mehega. Tütre perekonnas on A- vererühmaga poeg. Leidke kõigi mainitud isikute genotüübid. 13. Hemofiiliahaige naine on abielus terve mehega, kellel vere hüübimatust ei esine. Milline on tõenäosus hemofiiliahaigete laste sündimiseks selles perekonnas, kui on teada , et pärilik hemofiilia tuleneb suguliitelisest retsessiivsest alleelist? PÄRILIK MUUTLIKKUS lk 125-129 Muutlikkus organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. MUUTLIKKUS / pärilik e geneetiline mittepärilik e modifikatsiooniline / mutatsiooniline kombinatiivne (Mendeli seadused) I MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS Selle muutlikkuse kandjateks on mutatsioonid juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb 3 tüüpi mutatsioone:
F1 I põlvkond F2 II põlvkond - peegel & lauake emane - kilp & oda isane X ristamine AaBbCc geenivalem Genotüüp tähekombinatsioonidena Fenotüüp paigutatakse genotüübi alla sõnadega Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt: d kääbuskasv (d pärineb inglise keelsest sõnast "dwarfness", kääbusus); D - dominantne kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist Geneetika 5 e. genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon
F1 – I põlvkond F2 – II põlvkond ♀ - peegel & lauake – emane ♂ - kilp & oda – isane X – ristamine AaBbCc – geenivalem Genotüüp tähekombinatsioonidena Fenotüüp paigutatakse genotüübi alla sõnadega Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt: d – kääbuskasv (d pärineb inglise keelsest sõnast “dwarfness”, kääbusus); D - dominantne kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist Geneetika 5 e. genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles “parents”) tähistatakse tähega P – P generatsioon
Sugupoolega on piiratud ka rida sigimishaireid veistel. Sorthorni toul esinev «valgete mullikate haigus» on uks naiteid. See defekt esineb valgetel lehmmullikatel ja seisneb emaka ning tupe vaararengus. Defekti seos valge karvavarvusega pole paris selge. Friisi tougu sugupullidel esineb impotentsuse (sigimisvoime puudumise) liik, mis on pohjustatud peenise taandurlihase anomaaliast. Sellistel pullidel puudub erektsioonivoime. Defekt on pohjustatud retsessiivsest autosoomsest geenist, kuid selle avaldumine on piiratud sugupoolega. Ka munandisong on sugupoolega piiratud tunnuse naiteks. Esineb ka tunnuseid, mis avalduvad kull molemal sugupoolel, kuid mille ekspressiivsus ja penetrantsus olenevad sugupoolest. Neid tunnuseid nimetatakse sugupoolest soltuvateks tunnusteks. Selliseks tunnuseks on naiteks sarved dorsethorni lambatoul. Sarved on nii uttedel kui ka jaaradel, kuid viimastel on nad tunduvalt suuremad ja enam keerdunud kui uttedel
Soodumuse aste, mis on piisav haiguse avaldumiseks. Patogeenne tegur - retsessiivsed geenid genotüübis ja haiguse lävi - on kahe retsessiivse alleeli (dd) esinemine. 35. Multifaktoriaalse haiguse mõiste. Tooge näiteid Haiguse avaldumine on mõjutatud geenide ja keskkonna poolt. Puusaliigese düsplaasia teket mõjutavad keskkonnategurid – treenitus ja toitmine ja geenid, mis reguleerivad puusaliigese arengut. Haigus on tingitud üksiku geeni retsessiivsest defektist, mille avaldumise soodumust homosügootidel (aa) mõjutavad mitmed välised ja gen. faktorid. Haigus avaldub vaid neil isendeil, kellel on soodumus (geneetiliste ja väliste tegurite kompleks) kõrgem kui lävi. Haigus võib avalduda erineva genotüübiga isenditel (nii aa kui Aa) – sel puhul kasutatakse multifaktoriaalsuse mudelit, mis võimaldab arvutada pärilikkuse teguri osakaalu. 36. Kuidas jaotuvad defektgeeniga isendid kliiniliselt tervete ja haigete rühma
Selline järglaskond oli heterosügootne. Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise kõige üldisemad printsiibid on tänapäevani säilinud. Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt: d kääbuskasv (d pärineb inglise keelsest sõnast "dwarfness", kääbuskasv); D - dominantne kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist e. genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased
Selline järglaskond oli heterosügootne. Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise kõige üldisemad printsiibid on tänapäevani säilunud. Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt: d kääbuskasv (d pärineb inglise keelsest sõnast "dwarfness", kääbusus); D - dominantne kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist e. genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1, tähistus tuleneb ladinakeelsest terminist. F 1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt
Sugupoolega on piiratud ka rida sigimishäireid veistel. Sorthorni tõul esinev «valgete mullikate haigus» on üks näiteid. See defekt esineb valgetel lehmmullikatel ja seisneb emaka ning tupe väärarengus. Defekti seos valge karvavärvusega pole päris selge. Friisi tõugu pullidel esineb impotentsuse (sigimisvõime puudumise) liik, mis on põhjustatud peenise taandurlihase anomaaliast. Sellistel pullidel puudub erektsioonivõime. Defekt on põhjustatud retsessiivsest autosoomsest geenist, kuid selle avaldumine on piiratud sugupoolega. Sugupoolega piiratud tunnuse näiteks on ka munandisong. Esineb ka tunnuseid, mis avalduvad küll mõlemal sugupoolel, kuid mille ekspressiivsus ja penetrantsus olenevad sugupoolest. Neid tunnuseid nim sugupoolest sõltuvateks tunnusteks. Selliseks tunnuseks on näiteks sarved dorsethorni lambatõul. Sarved on nii uttedel kui ka jääradel, kuid viimastel on nad tunduvalt suuremad ja enam keerdunud kui uttedel. Kui
Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise kõige üldisemad printsiibid on tänapäevani säilinud. Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt: d kääbuskasv (d pärineb inglise keelsest sõnast "dwarfness", kääbuskasv); D - dominantne 13 kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist e. genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel
Selline järglaskond oli heterosügootne. Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise kõige üldisemad printsiibid on tänapäevani säilinud. Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt: d kääbuskasv (d pärineb inglise keelsest sõnast "dwarfness", kääbuskasv); D - dominantne kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist e. genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel
annaabi.ee 
