jaguneb: ● pärilikuks ehk geneetiliseks muutlikkuseks ● mittepärilikuks ehk modifikatsiooniliseks muutlikkuseks ● ● pärilik muutlikkus - muutlikkus, mis pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides; see jaguneb: ● kombinatiivseks muutlikkuseks, mille tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga ● mutatiivseks (e mutatsiooniliseks) muutlikkuseks toimunud on muutused raku geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt:
muutused ei toimu genotüübis, muutused tekivad elu jooksul, vajalik et kohaneda keskkonnaga) Pärilik ehk geneetiline muutlikkus jaguneb omakorda: 1.Kombinatiivseks muutlikkuseks *on enamlevinud suguliselt sigivatel organismidel *moodustavad põhiosa pärilikust muutlikkusest *tuleneb kromosoomide ristsiirdest meioosis ->sugurakud saavad erineva pärilikkusinfo *erineva pärilikkusega sugurakud ühinevad, tekib uus geenikombinatsioon järglasesse 2.Mutatiivseks ehk mutatsiooniliseks muutlikkuseks: *muutusi kutsuvad esile väliskeskkonna juhutegurid *mutageen-väliskeskkonna tegur, mis põhjustab muutusi isendi genotüübis *mutatsioon muutus raku geneetilises materjalis *mutant pärilike muutustega isend Mutageenid võivad olla: 1.FÜÜSIKALISED (kiirgused) 2.KEEMILISED (olmekeemia, torusiil, Fairy) 3.BIOLOOGILISED (hallitusseened, bakterid ja nende poolt toodetud mürgid)
toimub väike muutus (kõrvade suurus, silmade värv, silmaava suurus)) ning pärilikuks e. generatiivseks, mis jaguneb omakorda kombinatiivseks (esineb suguliselt paljunevatel organismidel, järglased ei ole oma vanematega identsed, kuna nad saavad mõlemalt vanemalt pooled tunnused, sugurakkude arenemisel võib toimuda homoloogiliste kromosoomide ristsiire ning igas sugurakus on organismi geenidest ainult 50%) ja mutatsiooniliseks (muutus toimub organismi genotüübis, on hüppeline, mitte sujuv, võib olla väike või ulatuslik, kahjulik (sagedaim), neutraalne või kasulik, spontaanne (iseeneslik) või indutseeritud (esilekutsutud)). Mutatsiooniks nimetatakse üksikut muutust genotüübis. Somaatilised mutatsioonid päranduvad mittesugulisel (vegetatiivsel) paljunemisel, tekivad keharakus. Generatiivsed mutatsioonid tekivad sugurakus, päranduvad sugulisel paljunemisel.
kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute
kellele see vajalik on- karvkate vajalik loomadel sooja hoidmiseks, silmahambad ja tarkusehambad vajalik loomadel, toidu paremaks peenestamiseks, kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda, kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil, õndraluu saba. 19.Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme- Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon
Mendeli seaduste rakendused Too näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest Retsessiivsed tunnused: hele juuksevärvus (blond) ja punased juuksed, sinine silmavärv, pea külge kasvanud kõrvanibud, põselohukeste puudumine Dominantsed tunnused: tume juuksevärvus (brünett), pruun silmavärv, tedretähnid, vabalt rippuvad kõrvanibud, põselohukesed Pärilik muutlikkus 1. Muutlikkuse liigid 1. Pärilik (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) ja mittepärilik 2. Kombinatiivne muutlikkus (päriliku muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks) 3. Mutatsiooniline muutlikkus (olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid) 2. Mutatsioonide liigid ja nende olemus, tagajärjed Geenmutatsioonid - muutus nukleotiidide tasandil TAGAJÄRG: muutused DNA
vajalik on. karvkate vajalik loomadel sooja hoidmiseks silmahambad ja tarkusehambad vajalik loomadel, toidu paremaks peenestamiseks. kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil õndraluu saba 16. Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme? Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 17. Selgita mõisteid: Geenifond populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi. Populatsiooni geneetiline struktuur erinevate alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Geenivool erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid Geenitriiv juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. (Uue põlvkonna
kromosoomis; määravad hulga tunnuseid) GENEETIKA teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasust GENEETILINE KOOD mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis GENEETILINE MUUTLIKKUS e PÄRILIK MUUTLIKUS erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) GENOOM liigiomases ühekordses kromosoomistikomplektis sisalduv geneetiline materjal (inimese genoom koosneb 24 kromosoomist 22 autosoomist ning sugukromosoomidest X ja Y) GENOTÜÜP isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum (genotüübist sõltub selle isendi pärilike tunnuste esinemine) HETEROSÜGOOT ühe geeni eri alleelid ; üks dominantne, teine retsessiivne (nt aA) HETEROSÜGOOTSUS geenipaari sesisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides
Bioloogia KT Evolutsiooni mehhanismid 1. Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme? pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Kombinatiivne muutlikus seisneb vanemate geenide ja nende alleelide ümberkombineerumises järglaste fenotüüpideks. genotüüpide arv sõltub, kui palju alleele on ühel või teisel geenil. Mutatsiooniline muutlikkus on mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. 2. Selgita mõisteid o Geenifond – populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi
otseselt. 3 Mis on mutatsioonid? Genotüübi peamiseks materiaalseks koostisosaks on kromosoomid. Mutatsioonid on kromosoomides toimuvad välis- või sisekeskkonna tegurite mõjul toimuvad muutused. Mutatsioonide mõiste all peetakse silmas genotüübis tekkivaid moodustusi. Samuti ka vanemate geenide uusi ümberrühmitusi sügoodi sees. Mutatsioonid on üksikud muutused. Mutatsioonide kogumit aga nimetatakse mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Mutatsioonid puudutavad organismi mitmest küljest, mõjutades selle nii ehituslikku, kui ka talituslikku poolt. (Poljanski 1987). Kõige enam esineb pisimutatsioone, mis lähtevormidest erinevad üsna vähe. Kui sellest hoolimata kehtivad ka neil formuleeritud mutatsiooni tunnused, milledeks on on hüppeline iseloom ja pärandatavus. Seega mutatsioonid ei pruugi organismile kujutada selle jaoks kasulikke muutusi, vaid hoopis vastupidi, selle elu mittesoodustavaid muutusi
Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Geneetiline kood mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgumolekulis. Geneetiline muutlikus (pärilik muutlikus) erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Generatiivne areng organismi individuaalse arenguetapp, mille vältel toimub suguline paljunemine. Katteseemnetaimedel arenevad selle käigus õied ja viljad. Generatiivne mutatsioon mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. Generatiivne paljunemine suguline paljunemine mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt (iseviljastumine) või kahelt vanemalt (ristviljastumine).
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1. Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10
2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus).
lähestikku asuvad geenid päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Geenide aheldus saab muutuda meioosi esimese jagunemise profaasis toimuva kromosoomide ristsiirde tulemusena. Organismide sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Naiste sugukromosoomid on XX ja mehe omad XY. Inimese geene, mis paiknevad X kromosoomis, nimetatakse suguliiteks. Kõigil organismidel esineb geneetiline ja modifikatsiooniline muutlikkus. Geneetiline muutlikkus jaotub kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Eristatakse geen-, kromosoom-, ja genoommutatsioone. Keskkonnategureid, mis tekitavad mutatsioone, nimetatakse mutageenideks. Valdav osa mutageene on ühtlasi kantserogeenid. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel teel, somaatilised mutatsioonid aga vegetatiivsel paljunemisel. Modifikatsioonile muutlikkus on mittepäralik ja seda põhjustavad mitmesugused keskkonnategurid. Inimese haigestumine on tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest
kromosoom- ja genoommutatsioone. Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks. Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Pärilik muutlikkus jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormideks. 6 Liis Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. 7
mutageenideks. 6 Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Pärilik muutlikkus jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormideks. Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. 7
see vajalik on. karvkate vajalik loomadel sooja hoidmiseks silmahambad ja tarkusehambad vajalik loomadel, toidu paremaks peenestamiseks. kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil õndraluu - saba 31) Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme? Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes).
Genealoogiline meetod - indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Geneetika - teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seduspärasusi Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne areng - organismi individuaalse arengu etapp, mille vältel toimub suguline paljunemine. Katteseemnetaimedel arenevad selle käigus õied ja viljad Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Generatiivne paljunemine - suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt või kahelt vanemalt
Genealoogiline meetod - indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Geneetika - teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seduspärasusi Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne areng - organismi individuaalse arengu etapp, mille vältel toimub suguline paljunemine. Katteseemnetaimedel arenevad selle käigus õied ja viljad Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Generatiivne paljunemine - suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt või kahelt vanemalt
erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide Fossiil maakoores, eelkõige settekivimites leiduv vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises kivistis. materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja Fotosüntees klorofülli sisaldavates mutatsiooniliseks. taimerakkudes (ka mõnedes bakterites ja Generatiivne areng organismi individuaalse protistides) toimuv assimilatsiooniprotsess, mille arenguetapp, mille vältel toimub suguline käigus salvestatakse valgusenergia orgaaniliste paljunemine. Katteseemnetaimedel arenevad selle ühendite keemiliste sidemete energiaks
geeniteraapia. Genealoogiline meetod - indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Geneetika - teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgumolekulis. Geneetiline muutlikus (pärilik muutlikus) - erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Geneetiline polümorfism - populatsiooni geneetiline mitmekujusus; nähtus, mille puhul populatsioonis esineb mingi geeni kaks või enam sagedat alleeli. Tihti kaasneb feneetiline polümorfism. Geneetiline triiv (geenitriiv) - alleeli ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statistilisest valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda.
jäsemed, teravad põlved ning vähenenud karvakasv kehal. Kui X kromosoome on enam kui kaks, lisanduvad ka vaimsed puuded. XYY karüotüübiga mehed on lühemad kui XY mehed. Diskuteeritud on selle karüotüübi võimaliku seose üle kriminogeensusega. 48-49.REKOMBINATSIOONILINE MUUTLIKUS Genotüüpne muutlikkus võib tekkida mutatsiooni ja geneetilise rekombinatsiooni tulemusel. Seega genotüüpset muutlikkust võib jaotada: mutatsiooniliseks muutlikkuseks; kombinatiivseks muutlikkuseks Genotüüp on väga püsiv. Teda muudavad ainult mutatsioonid (sagedusega üks mutatsioon 104-1010 raku kohta). Geneetilised rekombinatsioonid. Konjugatsioon Konjugatsioon on geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise konjukatsiooni sillakese kaudu. See on bakterite seas kõige sagedasem DNA ülekandumise meetod. Selle toimumise eelduseks peab bakterirakus olema nn. F-plasmiid e. F-faktor.