Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist(pärilikkku) muutlikkust. Reaktsiooninormfenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. Kitsas reaktsiooninorm on näiteks inimese juuksevärvuse ja karvade läbimõõdu verieerumisel. Sama kehtib ka teiste imetajate Karrakatta kohta. Laia reaktsiooninormiga on näiteks inimese kehakaal, kanade munatoodang ja veiste piimaand. Generatiivseteks mutatsioonideks nimetatakse seda kui mutatsioonid toimuvad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. Somaatilisteks mutatsioonideks nimetatakse keharakkudes tekkinud mutatsioone.Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus Gen. ja Som. Mutatsioonid võivad avalduda fenotüübis sarnaselt ja seetõttu on neid raske eristada. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatil. Aga mitte
spontaanseteks. Kunstlikult esile kutsutud mutatsioone nim indutseerituteks. Indutseeritud mutatsioonid ei erine oma olemuselt spontaansetest, kuid nende tekke sagedus võib olla sadu või tuhandeid kordi suurem. Mutatsioone tekitavaid keskkonnategureid nim mutageenideks. Tegureid, mis kutsuvad esile vähktõve teket, nim kantserogeenideks Valdav osa mutageene on ka kantserogeenid. Kui mutatsioonid tekivad sugurakkudes ja kanduvad edasi järglastele siis nim neid generatiivseteks mutatsioonideks. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nim somaatilisteks. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid kanduvad järglastele vegetatiivse paljunemise käigus. Mutatsioonid Keskkonnatingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nim modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormiks.
tegurid. Eriti tugevatoimelised keemilised mutageenid on benseenituuma sisaldavad ühendid, DDT ja raskemetallühendid.Mutageenid on radioaktiivne,röntgen- ja ultraviolettkiirgus. Tegureid, mis kutsuvad esile vähktõve teket, nimetatakse kantserogeenideks.Valdav osa mutageene on samaaegselt kantserogeenid. Kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organisimi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkkondadele, siis nimetatakse neid generatiivseteks mutatsioonideks. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks.Somaatilised mutatsioonid võivad organismis tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel,somaatilised aga mitte.Somaatilised mutatsioonid kanduvad järglastele vegetatiivse paljunemise käigus. Mittepärilik muutlikkus Fenotüübiliste tunnuste avaldumisel on suur osa keskkonna tingimustel.Lehelaba
biosüsteemides, millest tuleneb igasugune pärilik mitmekesisus ja evolutsiooni võimalus. Mutabiilsuse põhjuseks on geneetiliste elementide replikatsiooni, rekombinatsiooni ja lahknemise vead. Eri organismide ja sama genoomi eri osade mutabiilsus on tihti erinev. Mutageen on mistahes füüsikaline või keemiline tegur, mis suurendab mutatsioonide sagedust üle spontaanse mutabiilsuse taseme. Mutageenidega mõjustamisel saadud mutatsioone nim. indutseeritud mutatsioonideks, vastandatuna normaaltingimustes tekkivatele spontaansetele mutatsioonidele. Mutageenid võivad tõsta mutatsioonisagedust kuni sadu ja tuhandeid kordi. Tuntumad mutageenid on radioaktiivne, röntgen- ja UV-kiirgus, lämmastikaluste analoogid ja alküleerivad ühendid, mis võivad indutseerida nii geen- kui ka kromosoommutatsioone. Indutseeritud genoommutatsioonide põhjuseks on sageli käävimürgid, nt. kolhitsiin. Mutageenid võivad olla:
Kui see protsess leiab aset meioosis, siis tekivad diploidsed sugurakud. Viljastumisel normaalse haploidse sugurakuga tekib triploidne sügoot. Juhul, kui mõlemad sugurakud on diploidsed, tekib tetraploidne sügoot. Polüploidsus on levinud kõrge viljakusega taimesortide aretamisel. Polüploidsus kuulub genoommutatsioonide hulka. Veel iseloomustab genoommutatsioone kromosoomide arvu muutus. Kui muutused tulevad esile ka keharakkudes, nimetatakse seda somaatilisteks mutatsioonideks. (Poljanski 1987). Joonis 1. Kromosoomutatsioonid. 6 Mutatsioonide esinemine ja põhjused Mutatsioonid tekivad sugurakkude kromosoomides paiknevates geenides. Kuna enamik mutatsioone on retsessiivsed, siis on väga raske kõiki mutatsioone kokku lugeda. Enamus juhtudest, mil retsessiivset mutatsiooni kandev sugurakk viljastub terve sugurakuga, mutatsiooni ei ilmne, kuna see ei tule fenotüübis nähtavale. Muutus tuleb esile ainult juhul,
Pärilikus, nagu nimetuski ütleb, pärandub järglastele. Muutused on seljuhul toimunud ka geenides v kromosoomides. Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Päriliku muutlikkus esineb kahe vormina- mtatiivse ja kombinatiivse muutlikkusena. Mutatiivse muutlikkusega on tegemist siis,kui juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenides v kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Nim mutatsioonideks. Mutatsioone põh. Tegureid nim mutageenideks. Mutageene saab jaotada kolme põhirühma : bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. Tuntumad bioloogilised on viirused, bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkoholid jms. Keemiliste hulka kuuluvad tugevatoimelised alused,happed ja olmekeemia tooted, paljud ravimid. Füüsikalised on kiirgused. Kõigetugevam on radioaktiivne kiirgus, ka röntgeni ja ultravioletkiirgus.
· Mutatiivne muutlikkus muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomide arvu muutused. · Kombinatiivne muutlikkus geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mutatiivne muutlikkus muutused geenide ja kromosoomidega: · Mutatiivse muutlikkusega on tegemist siis, kui juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või gromosoomide arvus. Selliseid muutusi nimetatakse mutatsioonideks. · Mutatsioonid võivad organismis tekkida kas iseenesest või neid põhjustavad mitmesugused tegurid. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. · Mutageene saab jaotada kolme rühma: bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. · Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused, toksiinid jne. · Keemiliste mutageenide hulka kuuluvad alused ja happed, ravimid jne.
Molekulaarbioloogia dogma - DNA sõrmejäljed Onkogenees protsess, mille käigus normaalsed rakud muutuvad kasvajarakkudeks Kasvaja ebanormaalsete rakkude kogumik Metastaas rakkude liikumine primaarsest kasvajast teistesse organitesse Geneetiliselt muteerunud rakud jagunevad aja jooksul kontrollimatult või keeldub apoptoosist (enesehävitus juhul, kui midagi valesti läheb) Kasvaja areng kui rakk kasvab ja paljuneb kiiremini kui teised, siis tal on suurem vüimalus ka mutatsioonideks ja see on järjest kiirenev protsess iga kasvu soodustava mutatsiooniga. Tekib angiogenees, ehk kasvaja haarab endale veresoontevõrgustikust osa, et soodustada enda kasvu Järgmiseks tungib kasvaja läbi membraani, koest väljapoole, tema üksikud rakud sisenevad verre, mille kaudu liiguvad mujale organismi osadesse nad metastaseeruvad, ehk loovad uusi koldeid teistes kohatdes üle kogu keha Healoomuline kasvaja ei levi organismis, kuid võib välja türjuda ümbritsevad rakud nt
või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonid spontaanseteks mutatsioonideks ja mutageenide poolt esilekutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks. VALGUD EHK PROTEIINID Valgud ehk proteiinid on orgaanilised kõrgpolümeerid, mille monomeerideks on aminohappejäägid. Kõik valgud on kuni kahekümnest erinevad aminohappejäägist koosnevad ühendid. Aminohappejäägid on molekulis omavahel ühendatud peptiidsidemetega.
6) Selgitage päriliku muutlikkuse vorme: kombinatiivne muutlikkus ja mutatsiooniline muutlikkus (geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid ja genoommutatsioonid) ning tooge näiteid. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkorraldumises järglaste genotüüpides. See toimub meioosi ja viljastumise käigus. Mutatsiooniline muutlikkus on tingitud muutustest raku geneetilises materjalis. Muutusi raku geneetilises materjalis nimetatakse mutatsioonideks, mis jagunevad kolme rühma: · Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA struktuuris. Need hõlmavad ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees. Näiteks: hemofiilia, daltonism, sukruhaigus, kalasoomustõbi. · Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik ära kaduda või kahekordistuda, muutuda võib geenide järjestus või asukoht. Näiteks: kassikisa sündroom.
mitokondrid kasutavad erinevaid koode, et tagada oma DNA säilimine selle eripära kaudu. Niisiis, tuleb veel kord rõhutada, et geneetiline kood on väga püsiv. Ajakirjandusest võib tihti leida ekslikku väidet, et ühe või teise haiguse tulemusel on toimunud tõsised muutused patsiendi geneetilises koodis. Tegelikkuses ei muutu aga kood vaid päriliku materjali paigutus, nukleotiidide järjestus DNAs ning niisuguseid muutusi nimetatakse mutatsioonideks. Miks just selline kood? Geneetilise koodi päritolu on omaette huvitav probleem, mis tänaseni lahendamata. Kas geneetiline kood tekkis pikaajalise evolutsiooni tulemusel ja on parim võimalik? Või on tegu lihtsalt ühe pooljuhuslikult kinnistunud variandiga, mida nüüd takkajärgi on võimatu muuta? Nimelt tooks muutus koodis kaasa üheaegse muutuse kõigis geeniproduktides, mida ka kõige lihtsamatel iseseisvalt elavatel organismidel on mitmeid tuhandeid. Nii suurt päriliku
Sel viisil ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata sellest, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. Mutatsioonide toime organismile võib olla erinev Mutatsioonid, mis muudavad mõnda morfoloogilist tunnust, näiteks seemnete värvust või tekstuuri, on nähtavad mutatsioonid. Enamus neist on retsessiivse toimega. Mutatsioone, mis takistavad organismi reproduktsioonivõimet, nimetatakse steriilseteks mutatsioonideks. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Mutatsioonid, mis kahjustavad organismi elulisi funktsioone, on letaalsed mutatsioonid. Nende fenotüübiline avaldumine väljendub isendi surmas ning seda enamasti juba looteeas. Enamus geene võivad muteeruda nii, et mutatsiooni toime on organismile letaalne. Dominantsed letaalsed mutatsioonid
Sel viisil ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata sellest, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. Mutatsioonide toime organismile võib olla erinev Mutatsioonid, mis muudavad mõnda morfoloogilist tunnust, näiteks seemnete värvust või tekstuuri, on nähtavad mutatsioonid. Enamus neist on retsessiivse toimega. Mutatsioone, mis takistavad organismi reproduktsioonivõimet, nimetatakse steriilseteks mutatsioonideks. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Mutatsioonid, mis kahjustavad organismi elulisi funktsioone, on letaalsed mutatsioonid. Nende fenotüübiline avaldumine väljendub isendi surmas ning seda enamasti juba looteeas. Enamus geene võivad muteeruda nii, et mutatsiooni toime on organismile letaalne. Dominantsed letaalsed mutatsioonid
38. Geenimutatsioonide tekke põhjused ja olemus. Tekkepõhjuse järgi jagunevad mutatsioonid: Spontaanseteks valede nukleotiidide lülitumine sünteesitava DNA koosseisu replikatsiooniprotsessis või lämmastikaluste modifitseerumine hüdrolüütiliste reaktsioonide tulemusel. Reparatsioonimehhanismid korrigeerivad enamiku esialgselt valesti lülitatud nukleotiididest. Mutageenide poolt esilekutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks. Geenmutatsiooni korral on kahjustatud üks geen: toimuvad väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Geenmutatsioone võib jagada: Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis
MUTATSIOONID Mutatsiooniks nimetatakse mistahes muutust DNA järjestuses võrreldes esialgse järjestusega. Single mutation mutatsioon, mis on tekkinud replikatsiooni vea, rekombinatsiooni, aluspaari muutuse jne. tagajärjel DNA ahelas. Vaatamata sellele, et kõik pärilikud muutused DNA järjestuses on mutatsioonid, ei kajastu muutused sageli organismi fenotüübis. Selliseid mutatsioone nimetatakse ka vaikivateks mutatsioonideks. Mutatsioone, mis toovad kaasa organismi hukkumise, nimetatakse letaalseteks mutatsioonideks. Mutatsioone võib eristada ka selle järgi kui tugev on nende mõju fenotüübile Teisiti öeldes kas mutatsioon on n.ö. lekkiv või mitte. See tähendab, et vaatamata mutatsioonile geen säilitab siiski teatud aktiivsuse. Lisaks sellele on veel üks tüüp mutatsioone, mille tulemusena võib samuti geeni osaline aktiivsus säilida kuid mitte alati. Sellised
Kõige sagedasem genoommutatsioon põhjustab Downi sündroomi. Selle korral on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. see tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonnategurid. Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nim. spontaanseteks. Need tekivad harva. Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioone nim. indutseeritud mutatsioonideks. Nende tekkesagedus on suurem. Mutageenid mutatsioone tekitavad tegurid. Nendeks võivad olla keemilised (benseen, raskemetalliühendid), füüsikalised ( UV-kiirgus) ja bioloogilised tegurid (viirused). 2.Ülesanne: Ristati omavahel valge- ja mustakarvalisi hiiri. Järglased olid kõik musta karvavärvusega. Nendega viiakse läbi analüüsiv ristamine. Milliseid tulemusi võib sellest oodata? Pilet 16 1
kromosoomi piires kui ka kromosoomide vahel. DNA vigade tüübid ja nende parandamine Vigade tüübid: replikatsioonivead, kühmud liigsetest või puuduvatest jääkidest, UV-indutseeritud vead. Valesti paardunud lõigud ja kahjustada saanud lõigud asendatakse uutega. DNA mutatsioonid Spontaansed või indutseeritud päritavad muutused kromosoomi nukleotiidide järjestuses. Jagunevad asendimutatsioonideks, punktmutatsioonideks ning raaminihke mutatsioonideks. Mutageenideks võivad olla radiatsioon, UV kiirgus, keemilised mutageenid (näiteks lämmastikushape). DNA, RNA ja valgud Transkriptsioon prokarüootidel Prokarüootidel on ainult 1 RNA polümeraas. Transkriptsioon jaguneb nelja staadiumisse: · RNA polümeraas seondub promootorsaiti · Initseeritakse polümerisatsioon · RNA ahel pikeneb tänu fosfodiestersidemetele, polümeraasile järgneb güraas, et leevendada DNA lahtikeerdumisest tekkinud pingeid
nukleotiidpaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks UV-kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd, teisisõnu mutageenid, võuvad tõsta mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Mutageenide toimel tekkinud mutatsioone nimetatakse indutseeritud mutatsioonideks. Joshua ja Esther Lederberg võtsid 1952. a. Kasutusele jäljendkülvi, mis võimaldab huvipakkuva tunnuse osas bakteripopulatsioonis korraga läbi testida palju individuaalseid rakke. Kui külvata piisavalt lahjendatud bakterikultuur tardsöötmele, moodustuvad sinna bakterikolooniad. Jäljendkülvi abil on võimalik testida näiteks seda, kas bakteripopulatsioonis oli streptomütsiini resistentseid mutante enne bakterite kokkupuutumist streptomütsiiniga
(rekombinatsioonisagedus on madalam, kui mutatsioonid asuvad lähestikku, näiteks samas geenis). Kahte uuritavat mutatsiooni, mille puhul ei teki rekombinante, kuna mutatsioonide asukoht kattub, nimetatakse struktuurseteks alleelideks. Mutatsioonid, mis on nii struktuurselt alleelsed (rekombinatsioonitesti põhjal ei teki rekombinante) kui ka funktsiooni alusel alleelsed (komplementatsioonitesti põhjal, ei komplementeeri teineteist vastastikku), nimetatakse homoalleelseteks mutatsioonideks. Seevastu mutatsioone, mis komplementatsioonitesti põhjal on alleelsed (ei komplementeeri), kuid struktuurselt mittealleelsed (annavad rekombinante), nimetatakse heteroalleelseteks mutatsioonideks. Mutantsed heteroalleelid sisaldavad mutatsioone sama geeni erinevates kohtades. 11.9. Intrageenne komplementatsioon Geenisisene komplementatsioon esineb mõningatel juhtudel, kui meil on tegemist vakkudega, ku nende funktsionaalsed vormid on dimeersed või velgi rohkem,
mutatsioonisagedust geeni kohta, võttes keskmise geeni pikkuseks 1000 aluspaari, saame mutatsioonisageduse, mis varieerub vahemikus 10-4 kuni 10-7 generatsiooni kohta. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks ultraviolettkiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNA-d, teisisõnu mutageenid, võivad tõsta mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse 38 mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Mutageenide toimel tekkinud mutatsioone nimetatakse indutseeritud mutatsioonideks. KATSE: Kas antibiootikumile resistantsed mutandid on eelnevalt bakteripopulatsioonis olemas või indutseerib vastava mutatsiooni teket antibiootikum? jäljendkülvi võimaldab huvipakkuva tunnuse osas bakteripopulatsioonis korraga läbi testida palju individuaalseid rakke. Kui külvata piisavalt lahjendatud bakterikultuur tardsöötmele, moodustuvad sinna bakterikolooniad Bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et mutatsioonid tekivad juhuslikult.
tRNA'd oma funktsiooni täita. See asjaolu näitab veelkord, et ribosoomidel on koodon-antikoodon äratundmises aktiivne osa. Mutatsioonid ribosoomi väiksema subühiku valkudes S4 ja S5 pööravad S12 sõltuvad streptomütsiini resistentsused ribosoomid taas ravimitundlikeks. Nimetatud valkude mutatsioonid ei mõjuta aga streptomütsiini seondumist ribosoomidega vaid suurendavad ribosoomi poolt tehtavate translatsiooni vigade sagedust. Neid mutatsioone nimetatakse ribosoomi võimekuse mutatsioonideks (ribosome ambiguiti mutations - ram). Tetratsükliin inhibeerib samuti aa-tRNA seondumist ribosoomi A-saiti. Tetratsükliin seondub nii pro- kui eukarüootsete ribosoomidega. Eukarüoodid ei ole aga tetratsükliini suhtes enamasti tundlikud, kuna rohi ei pääse eukarüootide rakkudesse. Väga huvitav on tetratsükliini resistentsuse mehhanism. Bakterites on leitud valk (TetO), mis tagab tetratsükliini resistentsuse. TetO valk eemaldab ribosoomidega seondunud tetratsükliini
annaabi.ee 
