tõenäosus- võimalus, et mingi nähtus toimub teatud sagedusega P= tegelik nähtuste arv/ kogu nähtuste arv Pkk = 3/3(3+1) = ¾ = 75% saab arvutada tõenäosuse, millega üksteist välistavad sündmused toimuvad (summa seadus): tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosusega näit: kas sünnib poiss või tüdruk on kummalgi juhul 50% Tõenäosus teise raseduse korral on jälle 50%. Kokkuvõte: · mendeli geneetika ehk mendelismi aluseks on kromosoomide ja neis olevate geenite ülekanne vanematelt järglastele ehk põlvkonnast põlvkonda · geenide ülekande mehhanism põhineb - alleelipaari lahknemisel ehk segregatsioonil erinevatesse gameetidesse - erinevate alleelipaaride sõltumatul jaotumisel sugurakkudesse · mendelismi printsiibid ja seaduspärasused on universaalsed kõikide suguliselt paljunevate organismide korral
tänapäevani). a) P parentes(vanemad) b) F filia, filialis (tütar ja poeg) c) X ristamine d) 0-> - isane e) +0 emane f) F1, F2, F3 põlvkonnad. 3. rakendas statistikat tulemuste töötlemiseks. St. kõik Mendeli seadused on statistilise iseloomuga. 4. Mendel avastas ja sõnastas pärilikkuse üldised seaduspärasused, ja neid tuntakse mendeli seaduste e. mendelismi nime all. 5. Mendel teostas katseid aedhernega(hea valik). a) seemneid (kollane dominantne, roheline retsessiivne) b) seemnete kuju(sile dominantne, krobeline retsessiivne) c) Monohübriidne ristamine: - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel. AA X aa (homosügoodid) A a (sugurakud) F1 Aa Aa Aa Aa (heterosügoot)
skelett, koda) ja elutegevuse jäljed (ussikäigud). Olelusvõitlus- organismide elutegevuse ja paljunemise sõltuvus keskkonna ökoloogilistest teguritest Looduslik valik- populatsiooni isendite ebavõrdne ellujäämus ja paljunemisedukus, mis on tingitud nende geneetilistest erinevustest ja olelusvõitlusest. Sünteetiline ev.teooria- tänapäeva ev.teooria, mis sai alguse darvinismi ja mendelismi ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Suhteline vanus- näitab, millised organismid eksisteerisid varem ja hiljem. Absoluutne vanus- näitab kivististe tegelikku vanus, seda, kui kaua aega tagasi vastavad organismid elasid. Geokronoloogiline skaala- maailma eri piirkondade kivististe järjestuste võrdlus Feneetilised võrdlused- hõlmavad liikide anatoomiat, elutegevus ja embrüonaalset arengut.
kas keerukamaks või lihtsamaks. · S o t s i a a l n e e v o l u t s i o o n- inimühiskonna areng, s.o kultuuride ja tsivilisatsiooni areng. Sünteetiline evolutsioon- tänapäevane evolutsiooniteooria, mis sai alguse möödunud sajandi 30. ja 40. aastatel Darwini evolutsiooniteooria (darvinismi) ja Mendeli pärilikkuseõpetuse (mendelismi) ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Hilisemad arendused on tulenenud raku-, arengu- ja molekulaarbioloogiast. Fülogenees- liigi või sugulasliikide rühma evolutsiooniline arengukäik. Molekulaarkell- DNA mukleotiidse või valkude aminohappelised järjestuse erinevusel põhinev fülogeneetiliste liinide lahknemisaegade ligikaudne määrang; põhineb faktil, et geenmutatsioonide kinnitumine
muutumine organismide anatoomilise ja füsioloogilise ehituse muutumine kas keerukamaks või lihtsamaks. · S o t s i a a l n e e v o l u t s i o o n- inimühiskonna areng, s.o kultuuride ja tsivilisatsiooni areng. Sünteetiline evolutsioon- tänapäevane evolutsiooniteooria, mis sai alguse möödunud sajandi 30. ja 40. aastatel Darwini evolutsiooniteooria (darvinismi) ja Mendeli pärilikkuseõpetuse (mendelismi) ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Hilisemad arendused on tulenenud raku-, arengu- ja molekulaarbioloogiast. Fülogenees- liigi või sugulasliikide rühma evolutsiooniline arengukäik. Molekulaarkell- DNA mukleotiidse või valkude aminohappelised järjestuse erinevusel põhinev fülogeneetiliste liinide lahknemisaegade ligikaudne määrang; põhineb faktil, et geenmutatsioonide kinnitumine
.....................................................................5 Geenide koostoime :...........................................................................................................................5 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :...............................................................................5 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :..............................................................................................5 Mendelismi põhiseisukohad :.............................................................................................................5 Soo geneetika :...................................................................................................................................5 Organismide jaotus soolisuse alusel :................................................................................................6 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :............................
· P parentes(vanemad) · F filia, filialis (tütar ja poeg) · X ristamine · 0-> - isane · +0 emane · F1, F2, F3 põlvkonnad. 3. rakendas statistikat tulemuste töötlemiseks. St. kõik Mendeli seadused on statistilise iseloomuga. 4. Mendel avastas ja sõnastas pärilikkuse üldised seaduspärasused, ja neid tuntakse mendeli seaduste e. mendelismi nime all. 5. Mendel teostas katseid aedhernega(hea valik). · seemneid (kollane dominantne, roheline retsessiivne) · seemnete kuju(sile dominantne, krobeline retsessiivne) Monohübriidne ristamine: - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel. · AA X aa (homosügoodid) · A a (sugurakud) · F1 Aa Aa Aa Aa (heterosügoot) Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) homosügootide omavahelisel ristamisel on
tunnus 2. Epistaas - kahe geeni koostoimes kaob ühe geeni poolt määratud tunnus 3. Duplikaatsus - kaks geeni mõjuvad ühele tunnusele samamoodi 4. Polümeersus - mitu geeni määravad ühte ja sama tunnust samasuunaliselt, tunnuse kujunemine sõltub määravate geenide arvust (mida rohkem seda uhkem) a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga 5. Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni(de) avaldumist Mendelismi põhiseisukohad 1. Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2. Järglaste arv peab olema piisavalt suur (sadades ja tuhandetes) 3. Kõikide isendite eluvus peab olema põlvkonniti võrdne 4. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid peavad asuma eri kromosoomides põhimõttel : 1 kromosoomis vaid 1 vaadeldav geen 5. Mendelism ei vaatle kromosoomide ristsiiret ehk crossingoverit - uued geenikombinatsioonid moodustuvad tänu
Tagajärjed emasele kaksikule: Friimartini kujunemine. Suguorganite alaareng on erineva raskusastmega. Enamasti koosneb üks vi mlemad munasarjad nii munasarja kui testise koest (ova-testis). Vahel vivad aga munasarjade asemel olla miniatuursed testised. Välised suguorganid on enamasti normaalse välimusega v.a kliitor, mis on enamasti suurenenud. Emaka arengus vib täheldada kiki variante alates normaalsest kuni selle puudumiseni. 39. Geenide interkromosoomse rekombinatsiooni e mendelismi olemus sugulisel sigimisel. Geen - funktsionaalselt piiritletud lõik DNA - molekulis, mis asub kromosoomis kindlas kohas e lookuses. Genotüüp - spetsiifilise alleelse koosseisuga geenide kogum Fenotüüp - kirjeldatav sõnadega ja selle all mõistetakse kirjeldatavaid, mõõdetavaid või keemiliste ja füüsikaliste meetoditega määratavaid tunnuseid ehk omadusi. Alleelsus - Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid
Monohübriidne ristamine : ___________________________________ 60 Dihübriidne ristamine:_______________________________________ 61 Vererühmade geneetika : ____________________________________ 61 Geenide koostoime : _______________________________________ 62 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused : _________________ 62 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused : _________________________ 62 Mendelismi põhiseisukohad : _________________________________ 62 Soo geneetika : ___________________________________________ 62 Organismide jaotus soolisuse alusel : __________________________ 63 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :______________________ 63 Soost sõltuvad tunnused : ___________________________________ 63 Sugukromosoomides leiduvad geenid : _________________________ 64
sõltumata eri gameetide vahel. Tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosuste summaga. Geneetiliste andmete statistiline analüüs: 1. Mendeli suhteid saab ennustada matemaatiliselt null hüpotees. 2. Null hüpotees = erinevused on juhuslikud. 3. Võrdleme null hüpoteesi saadud andmetega, kuidas need sobituvad eeldatavate tulemustega. Kokkuvõte: Mendeli geneetika ehk mendelismi aluseks on geenide ülekanne vanematelt järglastele ehk põlvkonnast põlvkonda. Geenide ülekande mehhanism põhineb alleelipaari lahknemisel ehk segregatsioonil erinevatesse gameetidesse ning wrinevate alleelipaaride sõltumatul jaotumisel sugurakkudesse. Mendelismi printsiibid ja seaduspärasused on universaalsed kõikide suguliselt paljunevate organismide korral. Mendeli seaduspärasused on oma loomult statistilised. Paljud
a? Algsetel mendelistidel oli mure, et dominantsed tunnused peaksid lõpuks ülekaalu saavutama ja retsessiivsete tunnustega isendid välja surema. Nad vastasid nii, et alleelisagedused säilivad mendellikus ideaalpopulatsioonis (ei mõju mingit evo tegurit) muutmatult läbi põlvkondade. Andsid välja eraldi Hardy-Weinbergi seaduse, et panmiktilises populatsioonis säilivad alleelisagedused ja genotüübisagedused muutumatuna põlvkondade vältel. 17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime. Kuidas LV väikese efektiga geenide puhul mõjutab populatsiooni aeglast muutumist. S. Wright inbriiiding ja juhuslik geneetiline triiv. Kohastumine on seda efektiivsem, mida väiksemateks alampopulatsioonideks populatsioon jaguneb valiku ja triivi koostöö. Rääkis
alaarenenud. Diagnoositakse välise vaatlusega (tupp normaalsest u 2x lühem). Karüotüübi kindlakstegemine (vähemalt ühe Y-kr esinemine). Osaline erütrotsüütide hemolüüs veregrupitestis (erütrotsütaalne mosaiiksus), DNA analüüs, H-Y antigeen, hormoontestid. Varakult saab diagnoosida 3-6 nädala vanuses (lühike tupp ja emakaava puudub). Friimartismi esineb ka üksikult sündinud vasikate seas (kaksik enne sündi hukkunud). 36. Geenide interkromosoomse rekombinatsiooni ehk Mendelismi olemus sugulisel sigimisel (põhimõisted - geen, geno- ja fenotüüp, alleelsus, lookus, homo- ja heterosügootsus, retsessiivsus ja dominantsus) Geen – DNA lõik, mis määrab ära ühe mRNA molekuli sünteesi. Genotüüp – organismi kõigi geenide kogum Fenotüüp – organismi kõigi tunnuste kogum (kirjeldatavad, mõõdetavad, kem/füs meetoditega määratavad). domineerimine – olukord, kus heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud.
1) Komplementaarsus kahe või enama geeni koostoimes tekib täiesti uus tunnus 2) Epistaas kahe geeni koostoimes kaob ühe geeni poolt määratud tunnus 3) Duplikaatsus 2 geeni mõjuvad ühele tunnusele samamoodi 4) Mitu geeni määravad ühte ja sama tunnust samasuunaliselt, kuid tunnuse kujunemine sõltub määravate geenide arvust (polümeersus) 5) Modifitseeriv regulaatorgeeni geenid mõjutavad struktuurgeeni geenide avaldumist Mendelismi põhiseisukohad: 1) Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2) Järglaste arv peab olema piisavalt suur 3) Kõikide isendite eluvus peab põlvkonniti olema erinev 4) Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid peavad asuma eri kromosoomides põhimõttel: ühes kromosoomis 1 vaadeldav geen 5) Mendelism ei vaatle kromosoomide ristsiiret. Uued geenikombinatsioonid moodustuvad tänu: a. Kromosoomide sõltumatule lahknemisele meioosi I anafaasis b
Tänu seostamisele rassismi ja muu sellisega ei tahtnud paljud teadlased sellel ajal geneetikaga tegeleda sellel oli halb maik. Lõssenkism Nõukogude Liidus levinud geneetika põhitõdede eiramine. Nime saanud Lõssenko järki, kes tegeles sordiaretusega ja väitis, et soovitud muutused taimesortides toimuvad keskkonnatingimuste tõttu. Stalin kiitis selle heaks, kuna see näis kokku minevat marksistliku teooriaga, et ühiskondlik kord mõjutab inimeste omaduste arengut. Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom
kadunud; sellise heteroosi klassikaliseks näiteks on muul. Inbriidingu koeffitsient - (Sewall Wright) F= (1/2)n +(1/2)n (iga inbriidse silma jaoks ja lõpptulemuseks need liita). Suguluse koeffitsient - 2*F Geenide osa, mis on kahel järglasel saadud ühiseellaselt. 50. Mis on suguliitelise pärandumise eripärad? (Suguliitelisi geene pärandavad sugupooled eri sugu järglastele erinevalt?) ja suguliitelised tunnused avalduvad järglastel erineva sagedusega vi on piiratud ühe sugupoolega. Mendelismi lahknemissuhted ei kehti. 51. Mis on sooga piiratud tunnused ja soost sltuvad tunnused. Sooga piiratud tunnused - avalduvad vaid ühel sugupoolel Soost sõltuvad tunnused - nt. Kiilaspäisus meestel dominantne, naistel retsessiivne; tunnused seostuvad järglaste sooga ja erinevad eri sugude puhul eri sagedusega. 52. Mis on deletsioonid ja duplikatsioonid? Deletsioon - lõik kromosoomist läheb kaduma. Inimesel on see üheks põhilisest mutatsiooni vormiks.
Sünaptiline summatsioon - mitme erutussignaali toimel tekkiv protsess närvirakus. Sünnieelne diagnostika - arenguhäire või geneetilise puude võimaliku olemasolu kindlakstegemine mis tahes arengujärgus embrüol või lootel. Sünteetiline evolutsiooniteooria - tänapäevane evolutsiooniteooria, mis sai alguse möödunud sajandil 30. ja 40. Aastatel Darwini evolutsiooniõpetuse (darvinismi) ja Mendeli pärilikkuseõpetuse (mendelismi) ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Hilisemad arendused on tulenenud raku-, arengu- ja molekulaarbioloogiast. Superovulatsioon - hormonaalmõjutusega kunstlikult esile kutsutud polüovulatsioon imetajatel, kes normaalselt ovuleerivad 1-2 munarakku korraga. Surrogaatema (asendusema, laen-ema, embrüoretsipient) - emasimetaja (ka naine), kes sünnitab talle siiratud võõrast päritolu embrüost arenenud järglase.
Naised võivad haigestuda juhul kui isa on haige ning ema kandja või mittejuhusliku X kromosoomi inaktivastiooni tõttu · X liiteline dominantne: Haige naise laps on 50% tõenäosusega terve. Haige mehe tütred, mitte pojad on kõik haiged. Haiged on mõlemast soost · Y liiteline: Haiged on ainult mehed. Omavad alati haiget isa 3. Mendelismi edasiarendus 3.1. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 3.2
Sõltuvalt haige lapse sünnijärjekorrast on 4 erinevat võimalust: NNNA, NNAN, NANN, ANNN, kus N = normaalne, A = haige. Iga võimalus realiseerub tõenäosusega (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 1 laps 4-st sünnib haigena hoolimata laste sünnijärjekorrast on 4 korda suurem, 4 x (3/4) 3 x ¼. Tõenäosus, et 2 lastest sünnivad tervena ja 2 haigusega, on 6 x (3/4)2 x (1/4)2, sest sel juhul on laste sünnijärjekorda arvestades 6 erinevat võimalust. Mendelismi edasiarendus Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Mendeli õpetuse järgi on igal konkreetsel geenil 2 alleeli üks dominantne ja teine retsessiivne. Edasised uuringud on aga näitasid, et geenil võib olla rohkem kui 2 alternatiivset varianti, alleeli, ning iga alleel mõjutab fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus ja kodominantsus Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii homosügoodis kui ka heterosügoodis, st. Aa
moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise printsiip (Mendeli I ja II seadus); geen ja selle erinevad vormid alleelid; homosügootsus ja heterosügootsus; sümbolite kasutamine geneetikas; genotüüp ja fenotüüp. Dihübriidne ristamine sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus). Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon: semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 5
muutma ühe liigi teiseks - milleks veel siia selektsioon, looduslik valik! Seetõttu 20. s. alul ei tunnustanud Darwinit ei mendelistid ega ka paleontoloogid. Viimased põhjusel, et ka nemad nägid evolutsioonis vaid hüppeid. Seda muidugi (nagu me nüüd teame) eelkõige tänu paleontoloogilise materjali äärmisele fragmentaarsusele. EVOLUTSIOONITEOORIA ARENG PEALE DARWINIT evolbio loeng 97-6 Nagu juba öeldud, mendelismi ja darvinismi vahelise sideme ehitamine algas alles kaua aega peale Mendeli seaduste taasavastamist ja kogunisti üle poole sajandi pärast Mendeli seaduste esmaavastamist. Veelgi enam - tegelikult jäi kauaks ajaks geneetika ja darvinismi süntees vaid teoreetikute pärusmaaks. Seda põhjusel, et moodsa sünteesi isade tööd olid "bioloogide" jaoks eelkõige vaid matemaatika, mida nad ignoreerisid, sest ei saanud aru. Nii juhtuski, et kuigi Hugo de Vriesi jt
Nina kuju kongus sirge Nägevus Normaalne nägevus Tugev lühinägevus varasest east Käelisus paremakäelisus vasakukäelisus Ei soovita tuua silma vikerkesta värvust. Samuti juuksevärvus. 51 Riigieksami ülesanded Mendelismi kohta: Genotüüpide jaotamine homo ja heterosügootseks. Põhjenda, miks hernes oli hea katseobjekt (3 tki), seostada teadlane ja uurimisobjekt. Lünktekst (monohübriidsel heterosügootide lahknemisel on genotüübiline lahknemis suhe ... ja fenotüübiline lahknemissuhe ... ). Heterosügootidel sugurakkude väljakirjutamine (aga mitte tähekombinatsiooni A ja B). Skeemülesanded (monohübriidne ristamine, kasutati tähti MM; Mm; Mm; mm ja välja tuli kirjutada sugurakud genotüüpidest).
sünnijärjekorrast on 4 erinevat võimalust: NNNA, NNAN, NANN, ANNN, kus N = normaalne, A = haige. Iga võimalus realiseerub tõenäosusega (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 1 laps 4-st sünnib haigena hoolimata laste sünnijärjekorrast on 4 korda suurem, 4 x (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 2 lastest sünnivad tervena ja 2 haigusega, on 6 x (3/4)2 x (1/4)2, sest sel juhul on laste sünnijärjekorda arvestades 6 erinevat võimalust. 16 4. Mendelismi edasiarendus Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Mendeli õpetuse järgi on igal konkreetsel geenil 2 alleeli üks dominantne ja teine retsessiivne. Edasised uuringud on aga näitasid, et geenil võib olla rohkem kui 2 alternatiivset varianti e. alleeli, ning iga alleel mõjutab fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus ja kodominantsus Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii homosügootses kui ka heterosügootses olekus, st
annaabi.ee 
