homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. Dominantsed tunnused (A) Retsessiivsed (a) 1. Naerulohukesed põskedes 1. Naerulohukesed puuduvad 2. Juuste kasv lauba keskjoonel 2. Juuste piire laubal sirge 3. Tömp pöial 3. Normaalne pöial 4. Varane kiilaspäisus 4. Normaalne juuksekasv 5. Pruun juuksevärvus 5. Blond juuksevärvus 6. Mitte punapäisus 6. Punapäisus 7. Pruunid silmad 7. Hallid või sinised silmad 8. Tedretähnilisus 8. Ühtlane pigmentatsioon 9. Normaalne nägevus 9. Lühinägevus 10. Normaalne kuulmine 10. Kurtus 11. Kõrvanibud vabalt 11. Kõrvanibud kinnikasvanud 7) Geen - Pärilikkuse elementaarfaktor, mis on DNA lõik ja mis määrab ühe või mitme tunnuse
23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24.genealoogiline meetod – võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks 25.Morgani seadus – ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos 26.genotüüp – isendile omane geenide ja alleelide kogum 27.fenotüüp – isendil avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna toimel nt. Juuksevärvus, silmavärv NIMETA 1.Põhjusi, miks on hernes geneetikas heaks uurimisobjektiks – 1.aastane taim, isetolmleja, on kindlalt välja kujunenud tunnused, mille pärandumist saab jälgida 2.Põhjusi, miks on äädikakärbes geneetikas heaks uurimisobjektiks – neil on vähe kromosoome, neil on selgelt väljendunud pärilikkuse tunnused (nt silmavärvus, kehavärvus, tiivapikkus), nad paljunevad kiiresti, neid on odav ja hõlbus laboris kasutada 3
Enel Tubin Mittepärilik muutlikkus Modifikatsiooniline muutlikkus: keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine Omandatakse elu jooksul Ei pärandu sugulisel teel järglastele Ei põhjusta muutuseid kromosoomides Modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumine Reaktsiooninorm – tunnuse mittepäriliku muutlikkuse piir - Kitsas reaktsiooninorm (keskkonna teguri mõjul toimub väike muutus): kõrvade suurus,juuksevärvus, silmade värv, silmaava suurus, karvade läbimõõt - Lai reaktsiooninorm (keskkonna teguri mõjul toimub suur muutus): kehakaal, nahavärvus - Muutumatu reaktsiooninorm (keskkond ei mõjuta muutust): silmapõhju muster, sõrmejälg, veregrupp Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on määratud isendi genotüübi poolt Reaktsiooninorm tuleneb geenifondist
Doonor- oma vere, sperma, elundi, rinnapiima või koe andja. Mulatt- valge ja neegri järglane. Fenotüüp- ühe isendi kõigi tunnuste kogum. Erütrotsüüt- punalible. Mitmikud- mitu korraga sündinud järglast. Indiviid- isend, üksikolend. Isend- üksikolend. 3. Dominantsed tunnused- tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused- punapäisus, kurtus, normaalne pöial, blond juuksevärvus, hallid või sinised silmad. ÕPIKU KÜSIMUSE VASTUSED: 4. Siis kui dominantne ja retsessiivne tunnus oleksid samad. 5. Dominantsed tunnused- tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused- punapäisus, kurtus, normaalne pöial, blond juuksevärvus, hallid või sinised silmad. 6. Analüüsivat ristamist kasutatakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsuseks. 7
mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavael vabalt. 5. Millistel tingimustel saadakse Mendeli II ja III seadusele vastavad fenotüüpide arvulised lahknemissuhted? · Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides. 6. Too näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. · Varrane kiilaspäisus normaalne juuksekasv · Pruun juuksevärvus blond juuksevärvus · Pruunid silmad sinised või hallid silmad 7. Oska lahendada ülesandeid Mendeli seaduste kohta. 8. Millistest genotüüpidest tulenevad ABO-süsteemi vererühmad? Oska lahendada vererühmade ülesandeid. · IA, IB, i 9. Nimeta 3 põhjust, miks on äädikakärbsed muutunud geneetikute katsetes lemmikobjektideks. · Paljunevad kiiresti · Kergesti peetavad · Hästi uuritavad · Katsed lubatud 10
Mendeli I seadus - ristates kahte homosügootset isendit, on esimene järglaspõlvkonna isendid geneetiliselt sarnased. Mendeli II seadus - ristates erinevaid heterosügoote, tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumisel genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Mendeli III seadus - kaks geeni päranduvad üksteisest sõltumatult. Mendeli seaduste rakendused Too näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest Retsessiivsed tunnused: hele juuksevärvus (blond) ja punased juuksed, sinine silmavärv, pea külge kasvanud kõrvanibud, põselohukeste puudumine Dominantsed tunnused: tume juuksevärvus (brünett), pruun silmavärv, tedretähnid, vabalt rippuvad kõrvanibud, põselohukesed Pärilik muutlikkus 1. Muutlikkuse liigid 1. Pärilik (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) ja mittepärilik 2. Kombinatiivne muutlikkus (päriliku muutlikkuse vorm, mis tuleneb
MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel Klinefelteri sündroom- meestel on kolm sugukromosoomi (XXY) (naiselikud paljunemisel.
hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Lahknemisseaduse rakendusvõimalused INIMESEL ESINEVAID DOMINANTSEID JA RETSESSIIVSEID TUNNUSEID Dominantne tunnus Retsessiivne tunnus Naerulohukesed põskedes Naerulohukesed puuduvad juuste kasv lauba keskjoonel juuste piire laubal sirge tömp pöial normaalne pöial varane kiilaspäisus (meestel) normaalne juuksekasv pruun juuksevärvus blond juuksevärvus mittepunapäisus punapäisus pruunid silmad hallid või sinised silmad tedretähnilisus ühtlane pigmentatsioon normaalne nägevus lühinägevus normaalne kuulmine kurtus kõrvanibud vabalt kõrvanibud kinnikasvanud keele torru ajamine Indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil nimetatakse genealoogiliseks meetodiks. Intermediaarsus
Bioloogilised mutageenid – bakterid, seened, viirused, algloomad Kantserogeen – mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket Reaktsiooninorm – ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid Reaktsiooninormi üksikisikul määrab ära genotüüp Reaktsiooninormi liigil määrab ära geenifond Kitsas reaktsiooninorm Lai reaktsiooninorm Inimeste juuksevärvus, silmade Inimese kehakaal, intellekt, kanade suurus, karvade läbimõõt munatoodang Ühemunakaksikud: seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks Alati ühte sugu Geneetiliselt identsed Kahemunakaksikud: valmivad kaks munarakku eri viljastumise teel Võivad olla erinevast soost Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi
avaldub vahepealne tunnus. Polügeensus genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Genotüüp- ühe isendi geenid (nt. AA, Aa, aa). Domineerivad tunnused inimestel: kõrvanibud vabalt, normaalne nägevus ja kuulmine, mittepunapäisus, pruunid silmad, tedretähnilisus. retsessiivsed tunnused: kurtus, lühinägevus, normaalne pöial, naerulohukeste puudumine, blond juuksevärvus, punapäisus. Dominatsuse ja retsessiivsuse suhtelisus: on iga tunnus dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. Mis ühes on dominantne, võib teises olla retsessiivne. Loomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist, mille käigus ristatakse dominantse tunnuse kandja retsessiivse isendiga. Genealoogiline meetod on inimese sugupuu abil tema genotüübi väljaselgitamine
Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid Retsesiivne tunnus- blond,punapäisus, sinised silmad, ühtlane pigmentats,lühinägevus, kurtus Intermediaarsus- vahepealsed tunnused(pole dominantsust) Polüalleelsus- fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb mitu alleeli polügeensus- pärilike tunnuste määramisel osaleb mitu geeni oma alleelidega. Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Mendeli suhe 9:3:3:1.
DNA sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoom on üks valkudega seotud DNA molekul. 2) Mis on geeni alleelid? Nimeta inimese dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid. Geeni alleelid on ühe ja sama geeni kaks vormi(dominantne ja retsessiivne). Dominantsed tunnused on tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad, mittepunane juuksevärvus, põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused on külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine, hallid või sinised silmad jne. 3) Mis on esmased ja teisesed sugutunnused meestel ja naistel? Esmased on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad, naistel: rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon.
Aa Aa keharakud Nüüd kliki uuesti nupul “Sugurakud”, võrdle laste keharakke ja nende vanemate sugurakke ning vasta järgmistele küsimustele! 3. Milliseid alleele oli lastel võimalik oma vanematelt saada? Aa, AA, aa alleele 4. Missuguste alleelidega sugurakkude kokkusattumisel on laps tumedapäine? AA ja Aa 5. Missuguste alleelidega sugurakud peaksid sattuma kokku, et laps oleks blond? Aa sugurakud 6. Milline juuksevärvus on dominantne ja milline retsessiivne? Dominantne on brünett ja retsessiivne on blond Kliki nupul “Algusse”. Seejärel vali jälle “juuksed” ning ema tunnuse variandiks “brünett 1” ja isa tunnuse variandiks “brünett 2”. ja Kliki nupul “Lapsed”, uuri vanemate ja laste keha- ning sugurakke ja vasta küsimustele! 7. Millised on vanemate keharakkudes olevad alleelid tunnuste variantides “brünett 1” ja “brünett 2”? Brünett 1- Aa Brünett 2- AA 8
Melaniine jaguneb kahte põhitüüpi- eumelaniin ja feomelaniin. Eumelaniin jagune kahte värvi- must ja pruun. Feomelaniinid on kas punased või kollased. 1.1 Nahavärvus Inimese nahavärvus varieerub peaaegu täiesti valgest üle roosaka, kollaka, punaka, helepruuni ja tumepruuni peaaegu mustani. Nahavärvuse järgi jagatakse inimesed rassideks- valged (kahvanäod), mustad, kollased, punased (punanahad). 1.2 Juuksevärvus See tunnus on üldiselt kooskõlas nahavärvusega, kui mitte alati. Euroopas võib leida väga heledanahalisi inimesi, kes on kas pruuni-, musta- või punasejuukselised. Karvade värvus ei lange ka alati täpselt kokku juuksevärviga. Ühiskonnas on palju mustajuukselisi. Euroopast pärinavad heleda juukselised. Blondi, brüneti ja punapea mõiste on algselt pärit Euroopast. Punapäid on kõige rohkem Euroopas. Blonde on umbes 2% ühiskonnast. Juuksevärv muutub vastaval vanusele. 1
sündroom, 3. keemilisi mutageene-*aromaatsed ühendid-sisaldavad benseeni tuuma *orgaanilised halogeeniühendid *mürkmetallid(Pb,Hg) *DDT-moskiitode tõrjeks, dioksiinid füüsikalisi mutageene-kiirgused (UV, röntgenkiirus, radioaktiivnekiirgus ) *radoon-Põhja-Eestis. 4. laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid-*keskkonna mõju suhteliselt väike NT: juuksevärvus, karvade läbimõõt 5. kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid-*Olilusel kohal keskkonna mõju NT: kehakaal, lehmade piimaand, kanade muna toodang. 6. pärilikke haigusi-*kombinatiivne muutlikkus:* pärilik kurtus, lühinägelikkus, I tüüpi suhkruhaigus, hemofiilia, daltonism *mutatsioonid:geenmut-sirprakuline aneemia, kromosoommut-kassikisasündroom,Martin Belli tõbi, genoommut-
raskemetalliühendid (plii, elavhõbe); b) kiirgused (UV, röntgen- ehk gammakiirgus, radioaktiivne kiirgus); c) haigustekitajad, kõige ohtlikumad on viirused, mis võivad liita võõrast pärilikkusainet. Ohtlikud on ka bakterid. 4) Laia reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused inimese kehakaal, kanade munatoodang, veiste piimaand (geenid + keskkond). 5) Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused inimese juuksevärvus, juuksekarva jämedus, loomade karvastik (geenid). 6) Pärilikud haigused pärilik kurtus, hemofiilia, daltonism, lühinägelikkus. 7) Päriliku eelsoodumusega haigused - pärilik rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhktõbi ehk hüpertoonia, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8) Mittepärilikud haigused salmonelloos, teetanus, borrelioos, süüfilis, nohu, entsefaliit, ABC hepatiit.
Maks reguleerib veres sisalduvate ainete hulka. Kahulike ainete lagundamine, varuainete hoidmine. Eritamine ja veebilanss- neerud. Jääkproduktidest vabanemine. Termoreg- keha temp hoidmine psüivana olenemate keskkonnast. c) Kõrgem närvitalitlus- närvispsteem kogub infot, kordineerib seda, annab edasi infot. Õppimine ja mälu. d) Inimeste mitmekesisus- pole kahte tüpselt sama inimest. Suur geneetiline mitmekesisus. Nahavärvus, juuksevärvus, silmavärvus, kasv, vaimsed võimed. 9. Evolutsioon. Bioloogia II 4. Kursus lk 48-101. a) Evolutsiooni tõendid- füüisikaline, keemiline, sotsiaalne, bioloogiline evolutsioon. Mingi süsteemi pöördumatu areng ja tema järkjärguline keerukamaks muutumine. Toendid paleontoloogiast, kivistised. Võrlevad uuringud. b) Elu areng maal- kõik pärineb elusast. Kujenes maa atmosfäär, tekkisid norgaanilised ja orgaanilised ühendid.
Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnasgenotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus (lahknemisseadus): homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises übriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantne Naerulohud Juuste kasv lauba keskjoonel Varane kiilaspäisus Pruun juuksevärvus Mittepunapäisus Pruunid silmad Tedretähnid Normaalne nägevus Normaalne kuulmine Kõrvanibud vabalt Analüüsiv ristamine- katseloomade, taimede homo, heterosügootsuse määramiseks Genealoogiline meetod- indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil Intermeiaarsus- lahknemisele vahepealne tunnus (punane, valge=roosa), domineerimine puudub Polügeensus- 1 tunnust määrab 2 või enam geeni (kasv, kaal, nahavärvus)
Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid Retsesiivne tunnus- blond,punapäisus, sinised silmad, ühtlane pigmentats,lühinägevus, kurtus Intermediaarsus- vahepealsed tunnused(pole dominantsust) Polüalleelsus- fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb mitu alleeli polügeensus- pärilike tunnuste määramisel osaleb mitu geeni oma alleelidega. Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Mendeli suhe 9:3:3:1.
lümfotsüütide migratsioon organismis, spermide liikumine munajuhas jne.). 17. Rännugeenid 20% inimpopulatsioonist Rännugeen DRD4-7R 18.Mälugeenid 19.Agressiivsusgeenid 20. Homoseksuaalsuse päritavus perekonniti Homoseksuaalsus on päritav retsessiivne tunnus. 12.PPT 1. Suitsetamine ja mõnuained Suitsetamise kõrgeim tase aasias ja Venemaal. Mõnuained: koka, kanep, oopium, heroiin jne. 2. Juustevärvuse pärandumine Looduslik juuksevärvus: Must (dominantne) Pruun (dominantne) Blond (retsessiivne) Punane Valge (albiino) Punased juukse: keskmiselt 1-2%, kaks koopiat retsessiivset alleeli, mutatsioon MC1R geenis, 16 kromosoom 3. Kvantitatiivsete tunnuste pärandumine kvantitatiivne pärilikkus (ingl. Quantitative inheritance)- Mõõdetavate tunnuste (pikkus, kaal, värvusintensiivsus jms.) pärandumine, mis sõltuvad paljude geenide kumulatiivsest
Kõrvanibu asend vaba seostunud Nina kuju kongus sirge Nägevus Normaalne nägevus Tugev lühinägevus varasest east Käelisus paremakäelisus vasakukäelisus Ei soovita tuua silma vikerkesta värvust. Samuti juuksevärvus. 51 Riigieksami ülesanded Mendelismi kohta: Genotüüpide jaotamine homo ja heterosügootseks. Põhjenda, miks hernes oli hea katseobjekt (3 tki), seostada teadlane ja uurimisobjekt. Lünktekst (monohübriidsel heterosügootide lahknemisel on genotüübiline lahknemis suhe ... ja fenotüübiline lahknemissuhe ... ). Heterosügootidel sugurakkude väljakirjutamine (aga mitte tähekombinatsiooni A ja B). Skeemülesanded (monohübriidne
annaabi.ee 
