Soomustõbi ehk kalanahk Koostas: Karoliina Vahenõmm 12RE Soomustõbi • Ihtüoos ehk soomustõbi ehk kalanahk • Mitu erinevat liiki • Ei ole nakkav • Kaasasündinud keratinisatsioonihäire • Pärilik • Eluaegne http://lastefond.ee/public/Uudised/.thumbnails/Kaido_740x416. Tekkepõhjus • Sarvkihi rakkude uuenemine või nende irdumine aeglustunud Tavaline ihtüoos: • Avaldub haiguse geeni saanutel, sõltumata soost. • Tõbi avaldub esimese eluaasta jooksul. X-liiteline ihtüoos: • Haigestuvad poisid, avaldub imikuaes. • Õed kandjad ja nende pojad võivad sündida haiged. • Esineb harvem kui tavalist ihtüoosi. Lamelliline ihtüoos: • Mõlemalt vanemalt saadud haigusgeen, vanemad ise terved. • Avaldub sünnil Haiguse tunnused • Sarvkihi rakkude uuenemine või nende irdumine aeglustunud, higinäärmed kõhetunud.
Sisukord Sisukord....................................................................................................................................................... 1 Üldiselt pärilikest nahahaigustest................................................................................................................. 2 Soomustõbi ehk ihtüoos............................................................................................................................... 2 Ichthyosis vulgaris.................................................................................................................................... 3 X- kromosomaalne ihtüoos....................................................................................................................... 3 Kongenitaalsed ihtüoosid.................................
Geenmutatsioonid G r e t e Ta m m o j a Kärt Olli 11H Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Albinsim Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või ...
Lihasrakkudes Närvikoe rakkudes Sarvdüstroofia Avaldub, kas liigse väärastunud sarvaine ehk keratiini moodustumisega epiteelrakkudes või kohtades, kus normaalselt üldse sarvestumist ei toimu. Liigsarvestus ehk hüperkeratoos sarvaine liigne moodustumine sarvestuvas epiteelis. Võib tekkida füsioloogilistes tingimustes Näiteks: peopesadel ja jalataldadel füüsilise töö korral Patoloogiliselt esineb papilloomides või nahasarves. Kaasasündinud haigus ihtüoos ehk soomustõbi. Pärilikud aminohapetega seotud düstroofiad Metabolismi häired, mille põhjuseks on geneetilist päritolu ensüümdefektid. RAKUVÄLISED EHK MESENHÜMAALSED DÜSPROTEINOOSID Ainevahetushäired, mis väljenduvad sidekoekiudude muutustes ja valkude ladestumises põhiainesse. Siia kuuluvad Mukoidne paisumus seisneb muutustes, mille puhul kuhjuvad glükosaminoglükaanid. Fibrinoidne paisumus seisneb valgulise aine fibrinoidi ladestumises sidekoes.
ü Lai "kuunägu" ü Kõõrdsilmsus ü Silmalaugude osaline halvatus ü Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel ü Kaasasündinud südamerikked ü Nõrgamõistuslikkus ü Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. 3. Inimese geenmutatsioonid jagunevad: a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus
Sõrmede liikumise säilitamiseks on olulised käte võimlemisharjutused. KAS ON NAKKAV? Kuna tegemist on kroonilise haigusega, siis skleroderma ei ole nakkav. Ihtüoos - Kalasoomustõbi Ihtüoosi puhul on nahasarvkihi rakkude uuenemine kiirenenud või nende irdumine aeglustunud. Haigus on eluaegne. VORMID (sagedasemad) vulgaarne-, x-liiteline- ja lamellaarne ihtüoos. (harvemad) hystrix-, villiline ihtüoos, kaasasündinud ihtüoosi sarnane naha punetus ja herleguin-beebi RAVI/SOOVITUS Ihtüoosihaige naha seisundit on võimalik ravimite ja regulaarse nahahooldusega parandada, kuid täielikku tervistumist ei saavutata. KAS ON NAKKAV? Kuna tegemist on päriliku haigusega, seega ei ole ihtüoos nakkav. Juuste väljalangemine - Alopecia
2. 1) Ühtlikkusseadus- homosügootide omavahelisel ristamisel (antud alleelipaari suhtes) on järglaskond geno- ja fenotüübilt ühtne. 2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid ...
muutub puhtaks ja pehmeks, paraneb naha struktuur, sileneb reljeef ja naha värv. See protseduur sobib kõikidele nahatüüpidele alates probleemsest aknenahast lõpetades kuiva ja vananeva nahaga. Keemilise koorimise näidustused Rasune nahk ja põletikulised protsessid probleemne ja aknele kalduv nahk rosaatsea seborroiline nahapõletik demodekoos Vananev nahk naha vananemise ilmingud nahakuivus ihtüoos kuperoosa ebatasane nahastruktuur (armid, teravad kortsujooned) rasedusarmid Pigmentatsioonihäired hüperpigmentatsioon: melasma, lentigo hüpopigmentatsioon: vitiliigo Keemilise koorimise vastunäidustused katkine traumeeritud nahk ohatise (herpes) sage esinemine (ennetav ravi alustatakse 2 päeva enne protseduuri acikloviir/vacikloviir tabletid)
PATOLOOGIA TEGEVUSVALDKONNAD Patoloogia on teadus, mis uurib inimorganismi haiguste korral. Haiguse põhjus - etioloogia tekke- ja arengumehanismid - patogenees sümptomid, kulg ja lõppemine PATOLOOGIA TÄHTSUS Oluliseks ülesandeks on välja selgitada muutuste põhjused ja milliste mehhanismide kaudu need toimuvad. Oluline diagnoosimiseks, muutuste ja nende ulatuse määramiseks, prognoosimiseks, ravihindamiseks, teadustööks, on kliinilise meditsiini teoreetiliseks aluseks. TERVIS Tervis on täieliku füüsilise, vaimse ja sotsiaalse heaolu seisund. HAIGUSE MÕISTE JA OLEMUS Haigus on normist(tervisest) kõrvalekaldumine. Haigus= kahjustus + reaktsioon Kogu organismi tabanud kahjustav protsess, uus seisund, mis väljendub organismi ja väliskeskkonna vaheliste kohanemisreaktsioonide ning töövõime languses. Haigust iseloomustavad haigustunnused ehk sümptomid. Objektiivsed sümptomid- reaalselt nähtavad või neid on võimalik määratleda uurimism...
nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid a) autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks b) suguliitelised Välised/ sisemised puuded 1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks) 2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole. 3. suurenevad plekid, laigud silma võrkkestal, mis lõppeb pimedaksjäämisega 4. südame pärgarterite kitsenemine, tagajärg infarktne surm Ainevahetushäired 1. süsivesikute ainevahetushäire - fruktosuuria- inimene ei tohi süüa puuviljasuhkrut, mett, mis mõjub maksale väga halvasti 2
- Lai "kuunägu" - Kõõrdsilmsus - Silmalaugude osaline halvatus - Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel - Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d). Vaid meestel. · Podagra(lämmastikaluste ainevahetushäire, mille puhul organismis suureneb kusihappe hulk). Esineb vaid meestel. Suguliitelised geenmutatsioonid : - muutused geenides, mis asuvad sugukromosoomides. a) X liitelised 1
· Nukleotiidipaar paikneb ümber · Nukleotiidipaar asendub teisega · Nukleotiidipaar muutub keemiliselt (N-alus muutub). Tulemus: a) 80% neist mutatsioonidest nõrgalt kahjuliku toimega. b) 10% neutraalse toimega c) 10% surmavad d) Alla 1% kasulikud (bakterite vastupidavus antibiootikumidele, piimasuhkru omastamisvõime säilimine) Näited: Pruun hambaemail (X) , kõrvade karvasus ( Y) , autosoomides:fenüülketonuuria, lühisõrmsus, ihtüoos. 2. Kromosoommutatsioonid 1. Kromosoomide pikkuses ja struktuuris toimuvad muutused:kromosoomilõik võib kaduda ehk deletsioon või mitmekordistuda ehk duplikatsioon. Näited: kassikisa sündroom 3. Genoommutatsioonid kromosoomide arvu muutus. Genoommutatsioonide põhjused: · Viljastumisel osaleb sugurakk, milles on muutunud arv kromosoome. · Munarakk viljastatakse korraga 2 või enama spermiga. · Indutseeritud kunstlikult esile kutsustud selektsioon.
Genoomne imprinting põhineb DNA metülatsioonil. Genoomse imprintingu all mõeldakse vanemspetsiifilist geenide, kromosoomide või kogu genoomi ekspressiooni või repressiooni järglastel. Mutatsioonidki võivad seetõttu avalduda erinevalt, sõltuvalt sellest, kas nad pärinevad emalt või isalt. Genoomse imprintingu korral avaldub arengus ainult kas isa (paternaalne) või ema (maternaalne) poolt päritud alleel. ● Kallutatud metülatsioon – X-liiteline ihtüoos e kalasoomustõbi. Sagedus 1:2000 kuni 1:6000 poisi kohta põh X-kromosoomis paiknev arüülsulfataasi C e steroidsulfataasi Sts-geeni mittefunktsionaalsusega kaasnevaid muutuseid mitmete kudede ja organite talitluses ● Angelmani sündroom: Intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus, krambid, jõnksulised liigutused (eriti käte plaksutamine), sage naeratamine, õnnelik käitumisviis. Deletsiooniga kromosoom emalt, imprintitud kromosoom pärineb isalt
- Lai "kuunägu" - Kõõrdsilmsus - Silmalaugude osaline halvatus - Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel - Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d). Vaid meestel. · Podagra(lämmastikaluste ainevahetushäire, mille puhul organismis suureneb kusihappe hulk). Esineb vaid meestel. Suguliitelised geenmutatsioonid : - muutused geenides, mis asuvad sugukromosoomides. a) X liitelised 1
haigus ilmneb järglasel siis, kui kasvõi üks geenidest on haiguse kandja. Kui üks vanemaist on haige, on lapse haigestumisrisk 50%. Dominantselt päritavad haigused on reeglina kergema kuluga kui retsessiivselt edasikanduvad. Dominantselt päritav haigused on näiteks: kokkukasvanud varbad, lisavarbad, akondroplaasia (kääbuskasv eelkõige lühikeste toruluude arvelt), neurofibroom ning osa nahahaigusi, näiteks kongenitaalne ihtüoos e. kaasasündinud kalasoomustõbi. Sugu- ehk X-liitelised haigused Kui haigust kandev geen asub X-kromosoomis, tähendab see, et haigus ei avaldu naisel, kellel on ka teine, "terve" X-kromosoom, mis domineerib haige paarilise üle.Mehe Y-kromosoom seevastu ei ole suuteline X-kromosoomis asuva "haige" geeni toimet üle kaaluma ja seetõttu haigus saab avalduda. Pooled naissoost loodetest jäävad haiguse kandjaks, pooled meessoost loodetest haigestuvad. Näide: veritsustõbi (hemofiilia A).
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
