Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris
............................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:...............................................................................................................................6 Hemofiilia.....................................................................................................................................6 Hemofiilia A..............................................................................................................................7 Hemofiilia B............................................................................................................................10 .............................................................
ehk hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B Ahemofiilia tekib faktor VIII ja Bhemofiilia faktor IX puuduse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Kandjateks naised Haigestuvad mehed Suured verevalumid lihastes Iseeneslik veritsuse tekkimine Veritsus liigestes, sellega kaasnev valu ja paistetus Maosooletrakti ja kuseteede verejooks Veri uriinis või väljaheites Pikaajaline veritsus vigastatud kohtadest, hamba tõmbamise ja operatsioonide järgselt Kroonilised liigesmuutused, mis on tekkinud korduvatest liigesesisestest verejooksudest Korduvad verekomponentide ülekanded tõstavad hepatiidiviirusega või inimese immuundefitsiitse viirusega (HIV) nakatumise ohtu Ajusisese verevalumi tekkimise oht süstitakse veenisiseselt selle faktori kontsentraati
Kroonilise haiguse tekkepõhjusi: 1. ägeda haiguse sümptoomidevaene kulg 2. ägeda haiguse mitteadekvaatne ravi (mittesobiv ravim või ravimi annus) 3. haigustekitaja resistentsus 4. algselt kroonilised haigused (enamus polüetioloogilisi haigusi, autoimmuunhaigused, ka osad infektsioonid) Kroonilise haiguse staadiumid: · Remissioon- haigusnähtude ajutine taandumine · Retsidiiv - krooniliste kuluga haiguste korral haigusnähtuste taasteke Haiguse riskifaktorid: faktorid, mille kaasnemise korral on haiguse kujunemise tõenäosus suurem, kui populatsioonis tavaliselt · Riskifaktor on haiguse tekke tõenäosuse näitaja (indikaator), ei pea veel olema haiguse põhjus · Soodumus (predispositsioon) on geneetilistest muutustest/iseärasustest tingitud haiguse esinemise tõus Dispositsioon: soodumus haigestuda teatud haigusesse Haigustele disponeeritust tingivad 1
läbi diafragma ava rindkereõõnde. Enamikul juhtudest see on asümptomaatiline, kuid võib tekitada pitsumist ja/või GERD sümptomaatikat: kõrvetised (ebamugavustunne või põletav valu rinnas ja ülakõhus), söömisjärgne puhitus ja iiveldus, düsfaagia, röhatised, respiratoorsed probleemid (häälekähedus, köha, astma), aneemia limaskesta erosioonist, hambaemaili kahjustus, halb lõhn suust. Tüsistustena võivad tekkida verejooks, Baretti söögitoru (söögitoru ca!) ning eeskätt paraösofageaalse songa korral ka pitsumine (sh obstruktsiooni ja strangulatsiooniga). Klassifikatsioon: Libisev song (95%) gastroösofageaalne üleminek libiseb osaliselt koos maoga läbi diafragma. Songasisu on dünaamiline: magu libiseb edasi ja tagasi läbi diafragma avause. Tugevalt seotud GERD sümptomaatikaga, pitsumine ebatüübiline. Võib esineda igas vanuses.
10.Sünnitusjärgne periood 2 I Naise elukaar. Naise eluperioodide iseloomustus. Naise eluperioodid jagunevad järgmiselt: 1. Lapseiga: sünnist kuni suguküpsusperioodi saabumiseni 2. Sugulise küpsemise periood: 10.-16.eluaasta, saabub esimene menstruatsioon 3. Suguküpsusperiood: fertiilne- e. reproduktiivne iga, 15.-45.eluaastani 4. Klimakteeriline iga e. üleminekuiga 5. Menopaus: viimane ovaariumide poolt kontrollitud verejooks, tavaliselt 50.-52.a. 6. Vanadusperiood e. seenium: alates 60.a. Vastsündinuperiood: see on naise eluperioodidest kõige lühem ning ainuke, kus lapse organismi füsioloogiliste protsesside põhjustajaks on eksogeensed (organismivälised) soospetsiifilised hormoonid, mis on saadud emalt transplatsentaarselt. Vastsündinud tüdrukul tekib füsioloogiline seisund, mis on sarnane pubereteedieaga. Vahetult peale sündi on östrogeenide (naissuguhormoonide)
................................................................ 38 3.2.2. Perifeerne närvisüsteem ................................................................................................. 46 3.2.3. Vegetatiivne närvisüsteem ............................................................................................. 47 3.3. Hormoon- e. endokriinsüsteem ............................................................................................. 50 3.4. Veri........................................................................................................................................ 54 3.5. Südame-vereringesüsteem ..................................................................................................... 57 3.6. Hingamiselundid ................................................................................................................... 67 3.6.1. Hingamine ......................................