Muutliku DNA lõigu paljundamine. Restriktsiooni reaktsioon. Restriktsioonifragmentide tuvastamine elektroforeesiga seos jõudlusega (piima kg, v% ...) ·mõju piima tehnoloogilistele omadustele ·mõju inimtoidule (sh allergeene) 2. Põlvnemisandmete kontrollimine (ülesanne) 3. Populatsioon. Panmiktiline/ideaalne/geneetilises tasakaalus (Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus). Panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c. Mutatsioonide toimumise puudumine d. Indiviidide lõputult suur arv e. Valiku puudumine 4. Geeni- e alleelisagedused (ülesanne) 5. Genotüübisagedused (ülesanne) a
ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statilistes valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. *Geograafiline isolatsioon eri populatsioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. *Hardy-weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus; suures, vabalt ristuvas populatsioonis psivad alleelid- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsiooniteguirid. *Isolaat liigi põhilevilast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. *Kohanemine individuaalne adaptsioon, isendi fenotüübi otstarbekas muutumine vastusena keskkonnategurite toimel. Kohanemine seisneb isendi tunnuste mittepärilikes (modifikatsioonides) muutustes tema geneetiliselt määratud reaktsiooninormi piires.
kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statistilisest valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon- rei populatdioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Isolaat- Liigi põhilevialast geograafiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. Kohanemine-Individuaalne adaptsioon, isendi fenotüübi otstarbekas muutumine vastusena keskkonnategurite toimele. Kohanemine seisneb isendi tunnuste mittepärilikes muutustes tema geneetiliselt määratud reaktsiooninormi piires. Kohastumine on organismirühmade pöördumatu sobitumine (adapteerumine) uute elamistingimustega
Kui see populatsioon on panmiktiline, siis selles peavad esinema kõik 3 võimalikku genotüüpi: BB, Bb ja bb. Genotüübiga BB loomade arvu tähistame D-ga, Bb tähega H ja bb tähega R. Et kõigi genotüüpide absoluuthulkade summa populatsioonis võrdub selle populatsiooni suurusega (loomade üldarvuga), siis: N = D + H + R. Rohkem kui genotüüpide absoluutarvud huvitavad meid aga nende sagedused - suhted loomade üldarvu. Olgu genotüübisagedused vastavalt d, h ja r. Need leitakse järgmiselt: D H R d= ; h= ; r= . N N N Need genotüübisagedused väljendavad vastavate genotüüpide esinemise tõenäosusi juhuslikes valimites populatsioonist. Genotüübisageduste summa võrdub alati ühega: d + h + r = 1. 4
kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades: tingitud statistilisest valmiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon - eri populatsioonide või eri isendite ristamist vältiv ruumiline eraldatus suure kauguse, geograafiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Hardy-Weinbergi seadus - populatsioonide geneetilise tasakaalu seadus: suurelt, vabalt ristavas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evulutsioonitegurid. Isolaat - liigi põhievialast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. Kohastumine - Indiviidide päriliku muutlikkuse mitmekesisust kujundav valik populatsioonile või kogu liigile omased kasulikud tunnused kooskõlas elukeskkonna tingimustega. Kohanemine - individuaalne adaptatsioon isendite genotööbi otstarbekaks muutumine vastusena keskkonna tingimuste toimel
kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statistilisest valimiveast alleelide ülekandel varempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon- eri populatsioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Hardy- Winbergi seadus- populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas popultasioonis püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Kohanemine- individuaalne adaptatsioon, isendi fenotüübi otstarbekas muutumine vastusena keskkonnategurite toimele. Kohanemine seisneb isendi tunnuste mittepärilikes (modifikatsioonilistes) muutustes tema geneetiliselt määratud reaktsiooninormi piires. Kohastumine- (populatsiooni, liigi) evolutsiooniline adaptatsioon; organismide ehituse ja talitluse pärilik muutumine populatsioonides loodusliku valiku toimel
doonoris: p=0,5 akseptor: p0=0,75 t=1 pt=0,71 pt=p+(p0-p)(1-m)t pt-p=(p0-p)(1-m)t (1-m)t= (pt-p)/(p0-p) (1-m)1=(0,71-0,5)/(0,75-0,5) m=1-(0,21/25)=0,16 Kui t=10 pt=0,5+(0,75-0,5)(1-0,16)10 pt=0,5+0,25*0,8410= 0,5437 4) Avena fatua on tuulekaera liik, Jain ja Mashall uurisid metsikute populatsioonide geneetikat Kalifornias. Üks uuritud tunnuseid oli ka lehekesta karvasus, mida kontrollib lookus, kus on kaks alleeli L ja l. Leitud genotüübisagedused on järgmised: LL 57.1% Ll 7.1% ll 35.8%. Leia tegelikud alleelisagedused ja HW tasakaalu järgi. Kas HW oodatud sageduste ja tegelike sagedused üthivad? Millist tüüpi genotüüpide sagedused on oodatust erinevad? Arvuta F-indeks, kas tegu võib olla inbriidinguga? Leitud GT sagedused: P=0,571 Q=0,071 R=0,358 Alleeli sagedused: p(L)=0,571+0,071/2=0,6065 p+q=1 q(l)=0,358+0,071/2=0,3935
3. Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi ajalooline kontekst ja tähtsus. Inglise matemaatik G.H. Hardy ja saksa arst W. Weinberg formuleerisid 1908. Aastal teineteisest sõltumatult printsiibi, mis käsitleb genotüübi- ja geenisagedusi populatsioonis. HW seadust võib lugeda üheks populatsioonigeneetika põhiseaduseks ja defineerida järgmiselt: vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. p2 + 2pq + q2 = 1, kus p ja q on alleelisagedused kahe alleelses lookuses. Jenkini arvates pidi igas põlvkonnas kaotsi minema pool pärilikust varieeruvusest ja populatsioon pidi muutuma kiiresti homogeenseks. Hardy–Weinberg’i seadus aga põrmustas lõpuks Jenkini väite. mendellik pärilikkusemehhanism garanteeris, et alleelisagedused jäävad konstantseks läbi põlvkondade ja seega geneetiline varieeruvus ei kao
jäävad konstantseks läbi põlvkondade ja seega geneetiline varieeruvus ei kao populatsioonist sugugi kiiresti. Kui on täidetud kõik Hardy Weinbergi seaduse eeldused, siis säilib geneetiline varieeruvus lõpmatult. Nii aitas Hardy Weinberg-i seadus aktsepteerida looduslikku valikut kui usutavat seletust evolutsioonilistele muutustele mendelliku pärilikkuse korral. ME. 4. Lahka eeldusi, millele peab populatsioon vastama, et me saaks loota, et sealsed genotüübisagedused on Hardy Weinbergi tasakaaluasendis. Mis suunas oleks genotüübisagedused HW tasakaalust erinevad iga eelduse olulise rikkumise korral eraldi. Hardy Weinbergi tasakaalu eelduseks on, et organismid on diplodsed, paljunemine on suguline, generatsioonid ei ole kattuvad, toimub vaba ristumine, populatsioon on lõpmata suu, sugude vahel eil ole alleelisageduste erinevusi, ei ole migratsiooni, ei ole mutatsioone (a->A), ei ole looduslikku valikut. ME. Eeldused: (Sille)
Rekombinatsioon toimub piiratud sagedusega meiootilise ristsiirde kaudu. Mutatsiooniteooria geenides võivad tekkida ootamatud ja päranduvad muutused. Mutatsioone võivad indutseerida mitmed mutageenid (kiirgus, kemikaalid, temperatuur). Eristati spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Populatsioonigeneetika teooria suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu (Hardy-Weinbergi seadus). Nende seaduspärasuste alusel sai ühendada mendelliku geneetika darvinistliku evolutsiooniteooriaga ja tekkis geneetiliselt mõtestatud evolutsiooniteooria sünteetiline evolutsiooniteooria. MIHKEL HEINMAA 2013 4
GENEETILINE TRIIV- ehk geenitriiv on alleelide j genotüübi sageduse juhuslikus suunas muutumine põlvest põlve, statistilistel põhjustel. GEOGRAAFILINE ISOLATSIOON- eri populatsioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. HARDY- WEINBERGI SEADUS- populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. ISOLAAT- liigi põhilevilast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. KOHANEMINE- indiviidi elu kestel sobitumine elutingimuste muutustega päriliku reaktsiooninormi piires. KOHASTUMINE- bioevolutsiooni peamine protsess; organismide ehituse ja talitluse pärilik muutumine populatsioonides loodusliku valiku toimel.
dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi. 43. Mida kirjeldab Hardy-Weinbergi jaotus, tooge valem. Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2 = 1, kus p ja q on alleelisagedused kahealleelses lookuses. 44. Kui ema kellel on haige laps, kes põeb tsüstilist fibroosi abiellub uuesti, kui suur on risk, et ka uuest abielust sündiv laps on CF haige? Eeldus on, et uuel mehel pole perekonnas CF esinenud ja teda võib võtta kui juhuslikku populatsiooni liiget. CF on autosomaalne retsessiivne haigus. Ema on kandja ehk heterosügoot
Hardy-Weinberg principle)- Matemaatiline seaduspärasus, mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest. 5. Ühendpopulatsioonide alleelisagedused ühendpopulatsioon (ingl. Merged population)- Alg- ja migrantpopulatsiooni ühinenud populatsioon. Ühendpopulatsioon võib tekkida ka geograafilise isolatsiooni kõrvaldamisel. Ühendpopulatsiooni alleeli- ja genotüübisagedused. Kaks ühinevat populatsiooni on ühesuguse suuruse, kuid erinevate alleelisagedustega. Ühendpopulatsiooni genotüübisagedused erinevad veidi oodatavast Hardy-Weinbergi tasakaaluolekust. Ühendpopulatsiooni järgmises põlvkonnas ühtivad genotüübisagedused oodatavatega (andmeid pole näidatud). 6. Looduslik valik ja olelusvõitlus looduslik valik (ingl. Natural selection)- Indiviidide ebavõrdne
territooriumil. Isendid ristuvad üksteisega ja elava geograafiliselt samas kohas. Populatsiooni tunnused: võimelised iseseisvaks evolutsiooniks suhteline püsivus vaba paaritumine populatsioonis – panmiksis Panmiksis e. vaba ristumine, vabapaarumine (random mating), populatsioonile omane ristumissüsteem, kus iga indiviid võib paaruda mis tahes genotüüpi omava vastassoost isendiga. Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus Alleeli ja genotüübisagedused on põlvkonniti konstantsed ja omavahel sõltuvuses. Seda juhul kui panmiktiline populatsioon on geneetilises tasakaalu seisundis. Geneetilist tasakaalu väljendatakse valemiga: p2+2pq+q2=1 p2 = AA (homosügootidesagedus) q2 =aa (homosügootide sagedus) 2pq = Aa (heterosügootide sagedus) kui 3 alleeli, siis: p2+ q2+ r2+ 2pq +2pr + 2qr = 1 Isoleeritud ehk suletud populatsioon on kui ühe populatsiooni isendid paaruvad vaid omavahel ja paarumist teiste populatsiooni isenditega ei toimu
Geneetiline triiv alleeli- ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statistilisest valimiveast allelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda Geograafiline isolatsioon eri populatsiooni (liigi) kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi muude elementide kogum Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleelid- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid Isolaat liigi põhilevilast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon Kohanemine individuaalne adaptsioon, isendi fenotüübi otstarbekas muutumine vastusena keskkonna tegurite toimele. Kohanemine seisneb isendi tunnuste mittepärilikes (modifikatsioonilistes) muutustes tema geneetiliselt määratud reaktsiooninormi piires
üksustesse. Haploidne kromosoomistik - meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n (inimesel n = 23). Happevihm - happelise reaktsiooniga sademed, mis tekivad kütuste põletamisel atmosfääri sattunud happeliste oksiidide (SO2, SO3, NO, NO2) ühinemisel veeauruga. Hardy-Weinbergi seadus - populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleli ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Hemofiilia (vere hüübimatus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X kromosoomis. Herbitsiid - umbrohtude hävitamiseks kasutatav taimemürk, mis mõjub kindlat tüüpi taimedele (nt. kaheidulehelistele, kuid mitte üheidulehelistele). Herbivooria - taimtoidulise looma toitumissuhe taimedega. Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides
vähem kromosoome. 16. Mille seletasid ära Godfrey Hardy ja Wilhelm Weinberg 1908. a? Algsetel mendelistidel oli mure, et dominantsed tunnused peaksid lõpuks ülekaalu saavutama ja retsessiivsete tunnustega isendid välja surema. Nad vastasid nii, et alleelisagedused säilivad mendellikus ideaalpopulatsioonis (ei mõju mingit evo tegurit) muutmatult läbi põlvkondade. Andsid välja eraldi Hardy-Weinbergi seaduse, et panmiktilises populatsioonis säilivad alleelisagedused ja genotüübisagedused muutumatuna põlvkondade vältel. 17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime. Kuidas LV väikese efektiga geenide puhul mõjutab populatsiooni aeglast muutumist. S. Wright inbriiiding ja juhuslik geneetiline triiv. Kohastumine on seda efektiivsem, mida
on võimalik, et alleel A munarakust kombineerub alleeliga a seemnerakust ja vastupidi. Seega saab genotüüpide tõenäosust populatsioonis esitada valemi näol (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 See valem töötab suurte populatsioonide puhul, kus populatsioonisiseselt toimub vaba ristumine (panmiktiline populatsioon). Sellises populatsioonis ei toimi evolutsioonitegurid (mutatsioonid, valik, migratsioon) ning tasakaalulised alleeli- ja genotüübisagedused säiluvad muutumatuna põlvkonnast põlvkonda. Hardy-Weibergi seaduse illustreerimiseks toome järgmise näite. Oletame, et populatsioonis on 1000 isendit genotüüpidega AA (490), Aa (420) ja aa (90). Milline on nende genotüüpide sagedus järgmises põlvkonnas, eeldades, et isenditevaheline populatsioonisisene ristumine toimub vabalt. Esmalt leiame alleelide A ja a sagedused populatsioonis. Selleks tuleb mõlemattüüpi alleelide arv jagada populatsioonis esinevate alleelide koguarvuga:
Populatsioonigeneetika teooria (G. Hardy ja W. Weinberg, 1908; 20.-30. aastatel R. Fisher, S. Wright, J.B.S. Haldane) See teooria põhineb inglise matemaatiku G. Hardy ja saksa arsti W. Weinbergi poolt 1908. a. (teineteisest sõltumatult) formuleeritud printsiibist, mida hakati nimetama populatsiooni geneetilise tasakaalu seaduseks e Hardy-Weinbergi seaduseks: suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu [p(A) + q(a)]2 = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)). See seadus leidis rakenduse 20-30ndatel aastatel, kui mitmete teadlaste (matemaatikute, geneetikute ja evolutsionistide) ühistööna arendati välja populatsioonigeneetika, populatsioonide geneetilise tasakaalu ja dünaamika seaduspärasused, mis võimaldasid hakata kvantitatiivselt hindama evolutsioonitegurite toimet populatsioonidele
annaabi.ee 
