Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi
) Mis on ja milles seisneb “Känguru” meetodi olemus? Areneva närvisüsteemi stimuleerimiseks on oluline vastsündinuile pakkuda positiivseid aistinguid: tõstes vastsündinut ema rinnale, et ta tunneks emaihu lõhna, soojust ja südametukseid (kängurumeetod), ema silitusi ja häält. Millised on sagedasemad EA probleemid? · Kehatemperatuuri hoidmine · Toitmine · Osteopeenia · Nägemine · Kuulmine · EA aneemia ja hüprbilirubineemia · Respiratoorsed · Neuroloogilised Milles seisnevad EA toitmisprobleemid? Põhjend a. Laps on sonditoitmisel, sest sündides EA pole imemisrefleksi . Esimesel eluaastal oht postnataalsele kasvupeetusele. Kirjelda kaasasündinud reflekside mõistet-olemust. Lapse motoorika areng toimub järk-järgult ning kulgeb ülalt alla ehk peast jalgade poole. Esimestel sünnijärgsetel kuudel juhivad laste liigutusi kaasasündinud refleksid
lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 14
nukleosiidid, nukleotiidid; lämmastikalused; Chargaffi ekvivalentsuse seadus. DNA kaksikahela ehitus: komplementaarsusprintsiip; ahelate antiparallelsus; DNA kaksikheeliksi alternatiivsed vormid. Nukleiinhapete primaar- sekundaar- ja tertsiaarstruktuurid; DNA denaturatsioon ja renaturatsioon; heterodupleksid. Kromosoomide struktuur: viiruste genoomid; bakterikromosoom; eukarüootsete kromosoomide struktuur ja koostis: histoonid; nukleosoomid. Üks kromosoom üks DNA molekul. Eukarüootse kromosoomi pakkimine. Metafaasikromosoom. Tsentromeerid ja telomeerid. DNA kordusjärjestused eukarüootses genoomis. 11. DNA replikatsioon. Nukleiinhapete sünteesist üldiselt: nukleiinhapete sünteesi suund; sünteesi läbiviivad ensüümid. DNA replikatsiooni mudelid: semikonservatiivse mudeli tõestamine; kahesuunalise replikatsiooni tõestamine. DNA replikatsiooni alguspunkt bakterites ja eukarüootidel.
lahustunud sooli või sahhariide, toksilisi jääkprodukte ja pigmente, mis osalevad taime õite ja lehtede värvuse kujundamisel. Vakuoolid aitavad taimerakkudel tagada kõrget siserõhku. 7 Mitokondrid ja kloroplastid on arenenud prokarüootsetest rakkudest, mis on kunagi sattunud suurema raku sisse. Neil organellidel on oma geneetiline materjal, mis sageli esineb DNA rõngasmolekulina nagu seda on ka bakterite kromosoom. Paljud mitokondrite ja kloroplastide valgud on nende endi poolt kodeeritud. Mitokondrid on rakkude "jõujaamad", sest neis toimub energia konverteerimine lipiididest ja süsivesikutest adenosiin trifosfaadiks ATP. Energeetiliselt aktiivsemates rakkudes on mitokondreid rohkem. Mitokondritel on kaks membraani. Sisemisel membraanil asuvad ensüümid, mis on seotud energia konverteerimisega. Selleks, et suurendada sisemembraani pinda, on ta sisse sopistunud, moodustades harju e. kriste (cristae).
mehe initsiatiivil tekkiv aktiivsus selliselt ei kõigu. Naise viljastumisvõime on suvel kõrgem kui talvel - see on seotud pimeda ja valge aja tsükli põhjal kõikuva melatoniinieritusega, mis suvel on väiksem ( aastaajaga seotud perioodilisus). Tsükli teises pooles võib naisel esineda mitmeid kaebusi, mida tal muul ajal ei ole. Nende psüühiliste ja somaatiliste e. kehaliste kaebuste üldnimetuseks on premenstruaalne sündroom. Piir "normaalsete" premenstruaalselete aistingute ja tõeliste "sümptoomide" vahel on varieeruv ning sellega on seletatav, miks premenstruaalse sündroomi esinemissagedus eri uurimustes kõigub 5-95% vahel. Premenstruaalse sündroomi eelduseks on tugevad haigustunnused, mis halvendavad naise töövõimet või häirivad tema sotsiaalset elu. Psüühilistest sümptoomidest esinevad sagedamini ärritatavus, masendus ja unetus. Somaatilistest sümptoomidest
cor Süda sternum rinnak costa Roie thorax rindkere Sõnaliited Paljud mõisted moodustatakse ees- ja järelliidete abil, mis liidetakse sõnatüvele. Toome ära mõned sagedamini esinevad sõnaliited. Sõnaliide Tähendus Näide a-, an- ilma, puudus apnoe (hingamisseisak) aneemia (verevaesus) ab- ära, eemale abduktsioon (liikumine kehast eemale) ad- juurde, poole aduktsioon (liikumine keha poole) 14 adhesioon (kleepumine, kinnijäämine) angio- veresooni puudutav angiograafia (veresoonte röntgenuuring) artro- liigestega seotud artroskoopia (liigeste uuring,-ravi) auto- ise-, oma- autoagressioon (enda vastu suunatud