Soomustõbi ehk kalanahk Koostas: Karoliina Vahenõmm 12RE Soomustõbi • Ihtüoos ehk soomustõbi ehk kalanahk • Mitu erinevat liiki • Ei ole nakkav • Kaasasündinud keratinisatsioonihäire • Pärilik • Eluaegne http://lastefond.ee/public/Uudised/.thumbnails/Kaido_740x416. Tekkepõhjus • Sarvkihi rakkude uuenemine või nende irdumine aeglustunud Tavaline ihtüoos: • Avaldub haiguse geeni saanutel, sõltumata soost. • Tõbi avaldub esimese eluaasta jooksul. X-liiteline ihtüoos: • Haigestuvad poisid, avaldub imikuaes.
ning silmade vikerkest sagedamini helesinine. Haigus tekib inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt albinismi geeni. Kui mõlemad vanemad on albinismi geeni kandjad, siis ühel juhul neljast, sünnib neil albinismiga laps Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Soomustõbi Ihtüoos e. soomustõbi e. kalanahksus on kaasasündinud geneetiline häire, mille puhul tekib nahal üle kere kalasoomuste taoline hüperkeratiseerunud kiht. Huntingtoni tõbi Tegemist on autosoomdominantselt päranduva progresseeruva neurodegeneratiivse haigusega. Tavaliselt jääb haiguse avaldumise aeg 35.44. eluaasta vahele. Peale sümptomite algust on keskmine eluiga 1518 aastat. Kliinilisteks sümptomiteks on sundliigutused ning kognitiivsed või
Sisukord Sisukord....................................................................................................................................................... 1 Üldiselt pärilikest nahahaigustest................................................................................................................. 2 Soomustõbi ehk ihtüoos............................................................................................................................... 2 Ichthyosis vulgaris.................................................................................................................................... 3 X- kromosomaalne ihtüoos....................................................................................................................... 3 Kongenitaalsed ihtüoosid...................
suurus, karvade läbimõõt munatoodang Ühemunakaksikud: seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks Alati ühte sugu Geneetiliselt identsed Kahemunakaksikud: valmivad kaks munarakku eri viljastumise teel Võivad olla erinevast soost Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi Kromosoomhaigused: Down’i sündroom, kassikisa sündroom Ennetamine: mutageenide vältimine, sugulusabieludest hoidumine, sündide vähendamine üle 38. aastastel naistel, loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine Ravi: asendusravi, dieetravi, kirurgiline ravi, eriõpetus Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne)
· Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. ·
4)mutatsiooniline ja kominatiivne muutlikkus *mutatsioonilisel muutused geenide või kromosoomide ehituses või arvus *kombinatiivsel toimub geenide ja kromosoomide ümberkombineerimine 5)mitte pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused *mittepärilike põhjused keskkonna tegurid *pärilukud-saadud vanematelt, tekitavad vigased geenid. Pärilikud haigusd näiteks:reuma, skisofreenia, suhkrutõbi, kurttummus, hemofiilia, kõrge kolesterool, naha soomustõbi. Pärilikud haigused võivad ilmneda kohe pärast sündi või avalduda hilisemas eas Mõistekaardid Paljunemine / suguline Mittesuguline / vegetatiivine eoseline muutlikkus / pärilik Mittepärilik / mutatiivne kombinatiivne Mutageenid - füüsikalised / bioloogilised keemilised
Suguline-vaja kaht eri soost vanemorganismi. 10. 11.Eoseline paljunemine-võib osaleda ainult üks vanemorganism.eostega paljunemisel on pärilik muutlikkus suurem kui vegetatiivsel paljunemisel.nt:sõnajalad paljunevad eostega. 12.Mittesuguline paljunemine toimub kehaväliselt, aga suguline paljunemine toimub kehasiseselt 13. 14.Kromosoomhaigused põhjustavad varast surma, raskeid arenguhäireid või viljatust.Geeni muutustest tingitud kurttummus, veritsustõbi(hemofiilia), naha soomustõbi, kõrge kolesteroolitase veres. 15.Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkuda ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ning kromosoome ja DNA-d. 16.Tänapäeval pärilike haiguste ravi jaoks on mitmeid võimalusi:asendusravi,dieetravi,kirurgiline ravi,eriõpetus. 17.Pärilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises. 18.Organismide pärilikkuse muutmiseks mõjutatakse neid tugevatoimeliste mutageenidega, näiteks kiirguste või
Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: tunnused lai lame nägu, viltuse lõikega silmad,
· Kirurgiline ravi · Geeniteraapia geenide muutmine või siirdamine Haiguste ennetamine · Mutageenide vältimine e. geneetiline keskkonnakaitse · Sugulusabielude keelustamine · Sünnieelne diagnostika DNA analüüs 2 Pärilikud haigused · Geenihaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Marfani sündroom · Hemofiilia · Soomustõbi · Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom Näited mõndadest pärilikkudest haigustest . Down'i sündroom e
Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel. Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma, skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist haiguste päriliku soodumisega. Geenhaigusteks on nt: *Huntingtoni tantsutõbi *Marfani sündroom *kurttummus *hemofiilia *soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: *suhkruhaigus *reuma *lühinägelikkus *skisofreenia 2)Kromosoomhaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel). Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus, neid haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust, seepärast on neid haigusi harva üksikjuhuna, korduda võivad need haigused suguvõsas
päranduda järglastele toimunud muutused ei pärandu järglastele 9.Pärilikud ja mittepärilikud haigused. Milline tekstis nimetatud haigustest on pärilik? Miks? Pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid, mille tulemusena toimuvad muutused geenide ja kromosoomide ehituses või arvus. Kurttummus, veritsustõbi e. hemofiilia, naha soomustõbi, kõrge kolesteroolitase veres, kõrgvererõhktõbi, skisofreenia, reuma, suhkrutõbi, Downi tõbi, kassikisa sündroom jne. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehäired, väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused. Allergia, kasvajad, nohu, herpes, gripp, punetised, tuulerõuged, kollatõbi, akne ehk vistrikud, mädased haavandid, kõhulahtisus, düsenteeria, salmonelloos, angiin, kopsupõletik, tuberkuloos,
Närvikoe rakkudes Sarvdüstroofia Avaldub, kas liigse väärastunud sarvaine ehk keratiini moodustumisega epiteelrakkudes või kohtades, kus normaalselt üldse sarvestumist ei toimu. Liigsarvestus ehk hüperkeratoos sarvaine liigne moodustumine sarvestuvas epiteelis. Võib tekkida füsioloogilistes tingimustes Näiteks: peopesadel ja jalataldadel füüsilise töö korral Patoloogiliselt esineb papilloomides või nahasarves. Kaasasündinud haigus ihtüoos ehk soomustõbi. Pärilikud aminohapetega seotud düstroofiad Metabolismi häired, mille põhjuseks on geneetilist päritolu ensüümdefektid. RAKUVÄLISED EHK MESENHÜMAALSED DÜSPROTEINOOSID Ainevahetushäired, mis väljenduvad sidekoekiudude muutustes ja valkude ladestumises põhiainesse. Siia kuuluvad Mukoidne paisumus seisneb muutustes, mille puhul kuhjuvad glükosaminoglükaanid. Fibrinoidne paisumus seisneb valgulise aine fibrinoidi ladestumises sidekoes.
ü Lai "kuunägu" ü Kõõrdsilmsus ü Silmalaugude osaline halvatus ü Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel ü Kaasasündinud südamerikked ü Nõrgamõistuslikkus ü Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. 3. Inimese geenmutatsioonid jagunevad: a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus
genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus)
· üks vanem eostega paljunevad: seened, samblad , sõnajalgtaimed. 3. Suguline paljunemine: · 2 erisoost vanemorganismi · Sugurakud · Toimub viljastumine · Sugurakkudes kromosoomide arv väheneb poole võrra. · Järglaste muutlikkus kõige suurem. PÄRILIKUD HAIGUSED Pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid geenides või kromosoomides. 1. Geenmutatsioonid a) muutused ühe geeni struktuuris. N: kurttummus, hemofiilia, naha soomustõbi jt. b) mitme geeni muutused N: kõrgvererõhutõbi, skisofreenia, reuma, suhkrutõbi. Need haigused tekivad nii geenide kui keskkonna muutuste toimel. 2.Kromosoommutatsioonid kromosoomide struktuuri või arvu muutumine (genoommutatsioon). Tagajärjed hullemad! · põhjustavad varasemat surma · rasked arenguhäired · viljatus N: Downi tõbi - 21. kromosoomi kolmekordsus -47 kromosoomi. Kuidas diagnoosida pärilikke haigusi? · uuritakse suguvõsa sugupuu koostamine
genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi 4 Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia Pärilike haiguste ravi: Asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Nt. insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravi rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral. Kirurgiline ravi kõrvaldatakse pärilikud väärarengud.
nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid a) autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks b) suguliitelised Välised/ sisemised puuded 1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks) 2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole. 3. suurenevad plekid, laigud silma võrkkestal, mis lõppeb pimedaksjäämisega 4. südame pärgarterite kitsenemine, tagajärg infarktne surm Ainevahetushäired 1. süsivesikute ainevahetushäire - fruktosuuria- inimene ei tohi süüa puuviljasuhkrut, mett, mis mõjub maksale väga halvasti 2
- Lai "kuunägu" - Kõõrdsilmsus - Silmalaugude osaline halvatus - Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel - Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d). Vaid meestel. · Podagra(lämmastikaluste ainevahetushäire, mille puhul organismis suureneb kusihappe hulk). Esineb vaid meestel. Suguliitelised geenmutatsioonid : - muutused geenides, mis asuvad sugukromosoomides. a) X liitelised 1
· vaimne arengupeetus · kaasasündinud südamerikked · suhteliselt lühike eluiga, max paarkümmend aastat · kõnelemisraskused Inimese geenmutatsioonid geenmutatsioon: 1. monogeensed (ühe geeni muut) 1. autosoomsed 1. dominantsed 2. retsessiivsed väljund: 1. a/v häire (fruktosuuria - fruktoosikusesus) 2. välimuslik häire (kahevarbalisus, soomustõbi) 3. talitlushäired (albinism ei sünteesi metalli 2. suguliitelised 1. X-liitelised 1. dominantsed (pruunistunud hambaemail, kaltsiumi-fosfori vahekorra muutus veres) 2. retsessiivsed (hemofiilia ehk veritsustõbi, daltonism ehk värvipimesus) 2. Y-liitelised alati avalduvad (kõrvalestade liigkarvasus, munandite mittekujunemine) 2. polügeensed (mitu geeni on muutunud)
- Närvisüsteemi kahjustused - Lai "kuunägu" - Kõõrdsilmsus - Silmalaugude osaline halvatus - Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel - Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d). Vaid meestel. · Podagra(lämmastikaluste ainevahetushäire, mille puhul organismis suureneb kusihappe hulk). Esineb vaid meestel. Suguliitelised geenmutatsioonid : - muutused geenides, mis asuvad sugukromosoomides. a) X liitelised 1
annaabi.ee 
