Vana- Antsla LHG14 Downi sündroom Referaat Juhendaja: Võru 2010 Sisukord 1.Mis on Downi sündroom? 2.Ajalooline informatsioon. 3.Kui tihti Downi sündroom esineb? 4.Kuidas Downi sündroomi ära tunda? 5.Iseloomulikud tunnused. 6.Kokkuvõtteks. Kasutatud kirjandus 2 1.Mis on Downi sündroom? Downi sündroomiga lastel on erinevaid jooni tunduvalt rohkem kui sarnaseid. Kõigil lastel on palju oma vanematelt päritud individuaalseid omadusi. Lapsed võivad sarnaneda oma emaga, isaga, vanaemaga või hoopis oma tädiga. Juuksed võivad olla punased, tumedad või heledad. Silmad sinised, pruunid, rohelised või hallid, ta võib heleda- või tumedanahaline. Tegelikult võib tal olla terve hulk omadusi, mis meid kõiki teistest erinevaks muudavad.
........................ 10 Lapse areng ................................................................................................................................................. 10 Maksimaalne potentsiaal ........................................................................................................................ 11 Seisakud ja edasiminekud ....................................................................................................................... 11 Downi sündroomiga laste haigused ........................................................................................................ 11 Lapse arengukeskused ja võimalused ......................................................................................................... 14 Varane arendusravi ................................................................................................................................. 14 Downi sündroomiga laste vanemate tugiühingud ..........................
või kõrvalt mind ja minu kõhtu. Üks vanem naine lausa ahastas, kui nägi raamatu pealkirja ning ,,vahtis" mind terve tee. Pean mainima, et just vanem põlvkond suhtub Downi sündroomi teemasse natuke imelikult. Lugedes tekkis mul tahtmine riputada enda külge mõni silt, mis ütleks ,, ÄRA VAHI !" või ,,SAA ÜLE ENDA EELARVAMUSTEST". Kui üksnes raamatu lugemine tekitab inimestes sellist reaktsiooni, siis mis saaks mõnest Downi sündroomiga lapsest, kes peaks parasjagu bussis sõitma. Mõni oli nii ebaviisakas, et kukkus minu selja taga arutama, kui imelik asi see ikkagi on ning siinkohal soojalt soovitasin neil see raamat läbi lugeda. Tänu sellistele olukordadele näen eripedagoogiks õppimise tähtsust veelgi rohkem ning ausalt öeldes arvan, et peaksime mingil määral ,,propageerima" seda, et Downi sündroom ja Downi sündroomiga lapsed on ühiskonna osa
LÄÄNE-VIRU RAKENDUSKÕRGKOOL Sotsiaaltöö eriala ST11 Krista Kämer KUIDAS MÄRGATA DOWNI SÜNDROOMIGA LAST Juhendaja : Reet Rääk Mõdriku 2012 MIS ON DOWNI SÜNDROOM? Sündroom on seisund, mille tunneb ära teatud teatud üheaegselt esinevate tunnusjoonte järgi. Juhul kui ühel inimesel esineb rida tunnuseid, mida seotakse teatud sündroomiga, öeldakse, et tal esineb nimetatud sündroom. Downi sündroom on olemas juba sünnihetkel. Selle põhjustajaks on kromosoomide arvuline kõrvalkalle. KUI TIHTI DOWNI SÜNDROOM ESINEB? Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps ja see kehtib kõigi etniliste rühmade kohta. Poistel esineb sündroomi veidi sagedamini kui tüdrukutel, aga ka need erisused on
tuleb lahendada. Vahest on see raske isegi psüühiliselt ja füüsiliselt tervele inimesele, seda enam mõne haiguse küüsis vaevlevale isikule. Downi sündroom on geneetiline haigus. Uurin, mis selle põhjustab ja kas seda on võimalik ravida. Mis õppimis võimalused neil on ning kuidas arendada nende haridustaset? Kuidas on võimalik Downi sündroomi ennetada ja kuidas avastatakse , et loode on Downi sündroomiga. Valisin selle teema, kuna minu suguvõsas on Downi sündroomiga lapsi esinenud kahel korral. Minu õde oli Downi sündroomiga ning mu onu tütar samuti. Õde oli väga sügava vaimse alaarenguga, kes ei mõisnud peaaegu üldse seda maailma, aga onu tütar on väga taibukas, oskab kirjutada, lugeda, matemaatilisi tehteid teha ja on asjalik ka sotsiaalse poole pealt. Tal on eraldi õppeprogramm ja käib tavakoolis, kus talle meeldib. Käesolevas referaadis annan ülevaate Downi sündroomist, mis on selle tekkepõhjusteks,
................................................9 3.3 Prognoos....................................................................................................................................................9 3.4 Ennetamine................................................................................................................................................9 KASUTATUD KIRJANDUS........................................................................11 SISSEJUHATUS Nii Downi sündroomiga lapsed kui ka täiskasvanud on väga erineva välimuse, temperamendi ja võimetega. Igaüks neist on ainulaadne isiksus. 2 Kui vanemad kuulevad, et nende vastsündinud lapsel on downi sündroom, reageerivad vanemad soki ja ahastusega, sest kõik tundub nii raske ja ootamatu. Vanemad mõtlevad, et miks see just nendega juhtuma pidi.
1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st (mõnede andmete kohaselt 1:700 või 1:900) on Downi sündroom. See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks 25-aastaste naiste, seas esineb see 1:1250 sünni; 30-aastaste 1:1000; 35-aastaste 1:400; 40-aastaste 1:100; 45-aastaste 1:30.
Sissejuhatus 1.1 Probleemküsimus: Kas meditsiin on arenenud nii palju, et teha kindlaks kas lootel esineb Downi sündroomi? 1.2 Hüpotees: Meditsiin on arenenud nii palju, et teha lootel kindlaks Downi sündroom. 1.3 Taustainfo: · Sündroomi põhjustajaks on kromosoomi kahjustus. 1959ndal aastal kinnitati, et sündroom tekib liigse kromosoomiga. · Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps. Põhilisteks Downi sündroomiga laste sünnitajateks on üle 35 aasta vanused naised. Mida kõrgem on ema vanus, seda suurem on sanss, et sünnib Downi sündroomiga laps. · Downi sündroomil on kirjeldatud 120 tunnust. Kõiki neid korraga ei esine. Tavaliselt esineb Downi sündroomiga isikul 6-7 tunnust. Ka tavainimesel, kellel pole Downi sündroomi, võib esineda 1-2 tunnust. · Downi sündroomiga isikul võib esineda liimkõrvsus; ülemiste
Kadi Parve KROMOSOOMIHAIGUSED Referaat Tallinn 2011 SISUKORD Sissejuhatus Käesolev referaat on ülevaade kromosoomhaiguste jagunemisest, nende tekkepõhjustest ja esinemissagedusest. Lisaks on referaadis pikem ülevaade ühest kromosoomisündroomist Downi sündroomist. Avatakse Downi sündroomi ajalugu, kirjeldatakse tekkepõhjuseid, ennetamisvõimalusi, süptomeid ning refereeritud on ka erinevad uuringutulemused seoses Downi sündroomiga. Referaadis on kasutatud nii teaduslikke kui ka internetipõhiseid allikaid. KROMOSOOMIANOMAALIAD Definitsioon Haigusi, mida põhjustavad kromosoomide arvu või ehituse muutused, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks.
kuuluvaid häireid ning aktiivsuse ja tähelepanu häiret, mõnikord ka Tourette´i sündroomi. Aspergeri sündroom esineb sageli koos nägemis- või kuulmispuudulikkusega ja harva ka koos kerge vaimupuude tunnustega. Samuti on sagedased lisadiagnoosid Tourette`i sündroom ja tikid. Aspergeri sümdroomi areng Tihti ei avaldu Aspergeri sündroomi sümptomid enne isiku nelja-aastaseks saamist. Tavaliselt on Aspergeri sündroomiga laste ja noorukite varane areng sarnane aktiivsuse ja tähelepanu häirega laste arengule. Mõnel esineb varases nooruses üliaktiivsust, impulsiivsust ja tähelepanu puudulikkust, sageli koos unehäiretega. Hiljem aga on märgata mõnevõrra hälbelist keelelist arengut, tasakaalu- ja koordinatsioonihäireid, veel hiljem häireid sotsiaalses suhtlemises. Mõnikord on esimestel eluaastatel hulgaliselt autistlikke sümptomeid (pilgukontakti
kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud(vt. joonis 1). Joonis 1 Sündroomi põdevad lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Vastsündinutest elab 50% 2-kuu vanuseks. Vaid 5-10% imikutest peab vastu oma esimee sünnipäevani. Eestis suri vanim Edwardsi sündroomi põdev isik 10-aastaselt. Peamisteks surma põhjusteks on hingamise seiskumine ja südame väärarengud. Kuigi Edwardsi sündroomiga lapsi võivad sünnitada ka 20-30 aastased naised, on siiski suurem risk vanematel naistel antud sündroomiga lapsi sünnitada. Esinemissagedus on umbes 1:10 000. Üldiselt sünnib Edwardsi sündroomiga lapsi vähem kui Down'i sündroomiga lapsi, kuid nende puudused ja väärarengud on raskemad ja eluks mittesobilikud, mistõttu rasedus katkeb sageli juba varases järgus. 4 2. SÜMPTOMID
Möbiuse sündroom Möbiuse (ka Moebius) sündroom on kaasasündinud harvaesinev neuroloogiline häire, mis avaldub peale sündi. Esinemissagedus meestel ja naistel on võrdne. See mõjutab peamiselt VI (eemaldajanärv) ja VII (näonärv) kraniaalnärvi (peaajunärvid), mis tähendab, et selle sündroomiga inimesel on võimatu oma näolihaseid liigutada (nad ei saa naeratada, nina krimpsutada, imeda, grimasse teha ega silmi pilgutada) ning neil puudub võime liigutada oma silmi paremalt vasakule. See seisund võib olla kahepoolne või esineda ka ühel näo poolel. Neil võivad olla ka luustiku väärarengud, näiteks komppöid ja/või jalgade ning käte anomaaliad. Lisaks võivad olla veel hingamisprobleemid, kõne ning neelamisraskused,
Esmalt avastati ja kirjeldati New York' is 1954 aastal David Bloomi poolt. Haigus on seotud 15 -nenda kromosoomiga. Kromosoomid peavad poolduma, et neid oleks 2 tk. Bloomi sündroomi haigetel aga esineb tõrkeid pooldumise staadiumis, seega viieteistkümnes kromosson on defektiga ning selle tulemusena inimesed kellel Bloomi haigus, omavad kõrgemat sagedust kromosoomide purunemisel ja ümbergrupeerimisel. Geneetiline informatsioon on natuke mutanteerunud. Bloomi sündroomiga inimesed on normaalse intelligentsusega, kuigi 10% neist võivad olla vaimse puudega Üldiselt on Bloomi sündroom levinud juutite ja jaapanlaste seas kuni 95% maailmaelanikest Tavaliselt nimetataksei seda juudihaiguseks. Üks sajast on haiguse kandja, üks 48 000 -st on haige. Ohustatud on need, kelle suguvõsas on olnud kandjaid, kuna Bloomi sündroom on päritav haigus. Haigust ei ole võimalik loote eas ennetada, haigus ilmneb lapse esimestel elukuudel.
eluaasta. 2. Tekkepõhjused ja sündroomi sagedus Sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et iga vastsündinu 660-st (mõnedel andmetel 1:700 või 1:900) omab Downi sündroomi, mis sõltub riigist ja regioonist ning suuresti ema vanusest, kes lapse ilmale toob. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 15002000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40. 3. Avaldumine
aastal Saksa neuroloog Paul Julius Möbius. Selle esinemissagedus on riigiti erinev, varieerudes 2 kuni 20 juhtumit miljoni vastsündinu kohta. Möbius Syndrome Foundationi andmetel oli aastal 2007 maailmas teada umbes 2000 diagnoositud inimest. Möbiuse (ka Moebius) sündroom on kaasasündinud haruldane nauroloogiline häire, mis avaldub peale sündi. See mõjutab peamiselt VI (eemaldajanärv) ja VII (näonärv) kraniaalnärvi, mis tähendab, et selle sündroomiga inimesel on võimatu oma näolihaseid liigutada (nad ei saa naeratada, nina krimpsutada, imeda, grimasse teha ega silmi pilgutada) ning neil puudub võime liigutada oma silmi paremalt vasakule. See seisund võib olla kahepoolne või esineda ka ühel näo poolel. Ka teised kraniaalnärvid võivad olla mõjutatud, eriti III, IV, V, IX, X ja XII. Neil võivad olla ka luustiku väärarengud, näiteks komppöid ja/või jalgade ning käte anomaaliad. Lisaks
(Väljataga 2009: 33) PCS (Picture Communication Symbols) e piltidesümbolsüsteem on graafilised märgisüsteemid, mis põhinevad enam kui 3000 lihtsalt piirjoonte abil kujundatud tähisel http://www.mayer-johnson.com/2002-pcs-addendum-library BLISS sümbolid (http://www.blissymbolics.us/) house wheel sun electric · Tehnilised kommunikatsiooni abivahendid (sh kõnekkunikaatorid) Augmentatiivkommunikatsioon (lihtsustatud viibete õpetamise näitel Downi sündroomiga lastele) · Ühes Eesti väikelastekodus viidi läbi uurimuisprogramm, mille käigus õpetati kahe aasta ja nelja kuu jooksul augumentatiivkommunikatsiooni · 1) kuuele Downi sündroomiga lapsele spetsiaalsete individuaalsete süstematiseeritud keeleõpetusprogrammide alusel · 2) kogu lastegrupile igapäevategevuste ja suhtlemise kaudu nii nendele, kes osalesid spetsiaalsel kõnetreeningul kui ka neile, kes ei osalenud · 3) personaliliikmetele, kes augementatiivset
nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly ABI · Asendusravi - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre · Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit · Kirurgiline ravi - näiteks liigsõrmsuse korral · Eriõpetus - näiteks Down'i sündroomiga laste puhul MITTEPÄRILIKUD HAIGUSED Organite ja organsüsteemide haigused - suguelundkonna-, veresoonkonna haigused jm. Keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud
WILLIAMSI SÜNDROOM Merilin Henga O13-007 MIS ON WILLIAMSI SÜNDROOM? Põhjustab deletsioon 7.kromosoomi pikas õlas Deleteeritud piirkond hõlmab endas rohkem kui 25 geeni 1:10000 sünni kohta Sündroomi ei pruugi olla esinenud suguvõsa ajaloos 50% võimalus, et Williamsi sündroomiga inimene võib kanda sündroomi edasi oma lapsele SÜMPTOMID Williamsi sündroomiga lastel on sageli sarnased näojooned. Väike nina Pikk vagu nina ja ülahuule vahel Suur suu, hambad asuvad laiemalt Paksud huuled Väike lõug Vaimne alaareng Südamerikked Ülitundlikud helide suhtes ISIKSUS Väga sõbralik isiksus Meeldib suhelda ning nad on suhtlemises vastupandamatult armsad Unikaalne oskus end sõnades väljendada Tavaliselt ei pelga võõraid
47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine. Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis
Missugune on mängu olulisus lapse arengul? Mängu roll Mäng on lapse elus kasvatuse ja arenguvahend, laps õpib peamiselt läbi mängu. Mängul pole väliseid eesmärke, vaid sisemine motivatsioon, see sisemine motivatsioon ongi arengu peamiseks stimulaatoriks. Mängi käigus toimub lapsele märkamatult: füüsiline areng, emotsionaalne areng, vaimne areng, lisaks areneb kõne, kordinatsioon ja veel palju muudki. Milline on Downi sündroomiga lapse areng? Downi sündroom Downi sündroomiga vastsündinud on juba sünnikaalus ja – pikkuses väiksemad kui normaalsed lapsed. Vastsündinutel on tihti hüpotoonia, sellest tulenevalt on suureks probleemiks imetamine. Esimesel eluaastal arenevad Downi sündroomiga lapsed kiiresti kõigis valdkondades, peamised muutused leiavad aset laste reageeringute osas. Esimese eluaasta lõpuks oskab enamik Downi sündroomiga imikud iseseivalt ja ilma toeta istuda
lihasesiseste süstidena, nahale asetatavate plaastrite või kreemidena. Psühhiaatriline nõustamine, psühhoteraapia on samuti olulised, et muuta antisotsiaalset käitumist. Meessuguhormooni asendusraviga saadakse mehelikum kehaehitus, kuid nad jäävad viljatuks ja sageli esinevad siiski psühhiaatrilised probleemid. Suurem tõenäosus on sattuda kuritegelikku maailma, mille tulemusena vanlgasse. Rasedaile vanuses üle 35 eluaasta pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna sündroomiga lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke (amniotsentees). Protseduuri tehakse 16 20 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast (koorioni biopsia). Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisasugukromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada ehk teha abort. 4. Downi sündroom
1960. aastal haigus taasavastati K.Patau et al. poolt ja sündroomile anti nimi. Esinemissagedus Patau sündroomi sagedus vastsündinutel on 1:5 000-21 000. Nagu teistegi autosomaalsete trisoomiate puhul, tõuseb +13 risk koos ema vanusega. Aborteerunud embrüodel või loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on
deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly "Kassikisa" sündroom · Põhjus: Põhjus teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: tunnused väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis
Rehabilitatsiooniprogrammi vorm koos vormi täitmise juhendiga Arvutipõhine COGPACK treening Aspergeri sündroomiga lastel ___________________________________________________________________________ 2015 Dokumendi ülesehitus ja struktuur tugineb UEMSi (ingl European Union of Medical Specialists) rehabilitatsiooni sektsiooni akrediteeringu ankeedile, mis on läbinud kaheaastase proovietapi. Lisainfo http://www.euro-prm.org/ Struktuuri on kohandatud Eesti oludele ESF programmi „Töölesaamist toetavate rehabilitatsiooniprogrammide
Mittepärilikud haigused Mittepärilikud haigused tulenevad keskkonnast · Nakkushaigused Soolenakkused(salmonelloos) , mumps , HIV-viirus , tuulerõuged , punetised jm.. · Organite ja organsüsteemide haigused Suguelundkonna ja veresoonkonna haigused jm .. · Loote väärarengud ( Ema eluviisidest : alkohol , nikotiin, raseduse ajal põetud haigused , kiirgused jne .. ) Lisad. Kassikisa sündroomiga laps Downi sündroomiga laps 5 Punetised Dna analüüs 6 Kasutatud kirjandus http://www.sjg.edu.ee/loodus/esitlused/haigused_pentson.ppt http://et.wikipedia.org/wiki/Downi_s%C3%BCndroom http://www.epl.ee/artikkel/484045 http://www.slideshare.net/chryssy/bioloogia-ja-meditsiin 7
Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond 17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala. 17p13 regioonis
olla. Mõnd asja me ikkagi teame. Näiteks tsüstilise fibroosi geeni kandlus on Eestis 1:84, see on poole harvem kui Lätis. Kurtuse geeni kandlus on 1:29 ehk kolm korda rohkem kui Euroopas. Pealegi, kuna kurdid on erivajadustega inimesed, siis on suur tõenäosus, et nad omavahel kohtuvad ja ka lapsi saavad. Millal pärilikud haigused välja löövad? Mõni võib avalduda pensionieas, mõni juba enne sündi. Tänu sünnieelsele diagnostikale sünnib Downi sündroomiga lapsi harvemini, Eestis praegu umbes üks üheksasaja vastsündinu kohta. Kui pere ühel lapsel on mingi raske geenihaigus, siis saab järgmise raseduse ajal loodet selle haiguse suhtes kontrollida. Näiteks paari aasta eest sündis polütsüstiliste neerudega beebi, kes elas ainult ühe päeva. Surnud lapselt võetud materjalile tehti geeniuuring. Selgus, et tegu on haigusega, mille puhul oli pere kordusrisk haige lapse sünniks 25 protsenti. Kui naine jäi uuesti rasedaks, siis tehti 10.11
sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Sümptomid. Imikueas võib olla käe ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 35 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. 90%l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet (ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon). Vaimne areng on tavaliselt normaalne. Kasutatud kirjandus: http://www.inimene.ee/?disease=t&sisu=disea http://www.mdconsult.com/das/pdxmd/media/1 http://www.ebc.ee/loengud/sirje/osa7.html TÄNAN TÄHELEPANU EEST!
Henry Turneri järgi. Turner märkis ära rea füüsilisi tunnusjooni, mis paljudel tema naispatsientidel ühised olid. Hiljem avastati, et seda põhjustab geneetiline defekt. Tunnused Väike kasv (150cm) Steriilsus Turse käe- ja jalalabadel Vähearenenud rinnad Kehal palju pigmendilaike Kaelal voldid Vaimne areng normaalne, täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub Kuklal madal juuksepiir Palju sünnimärke Sageli kaasasündinud südamerikked 90% Turneri sündroomiga neiudest ei alga puberteet Diabeet Veresoonte lupjumine Deformeerunud küünarnukid Kilpnäärmehaigus Diagnoosimine Tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril (ultraheli uuring) Vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid Sageli jääb haigus uurimata, mistõttu ei saadagi aru, et lapsel on Turneri sündroom. See avaldub siis alles teismeeas. Haiguse sagedus: 1:20000 Ravi Kasvuhormooni tabletid Naissuguhormoonidega
Capgrasi sündroom Inimene, kes põeb Capgrasi sündroomi on veendunud, et teda ümbritsevad inimesed on asendatud teisikutega. Erinevalt prosopagnoosia põdejatest tunnevad Capgrasi sündroomiga patsiendid ära nägusid, kuid nende jaoks jääb puudu tunne, et tegu on tõeliselt nende lähedasega. Olenevalt inimestest võib haiguse avaldumine varieeruda. Osad patsiendid arvavad, et ka nende lemmikloomad, esemed või kodu on asendatud teisikutega. Samas leidub ka inimesi, kes rääkides läbi telefoni tunnevad oma lähedased ära. Siiani pole otseselt teada, mis täpselt põhjustab Capgrasi sündroomi. On täheldatud, et tihti
Rumaluse vastu Subjektiivne, võimalikult tõepärane, kindlalt solvav- kõik need on sõnad, millega kirjeldan rumalust. Rumalus on intelligentsuse, loogika, mõistlikuse puudulikus. Rumaluse võib aktiveerida, käivitada leinamine või trauma. Mitte keegi ei sünni siia ilma rumalana. Kas olete näinud filmi ,,Rainman" ehk siis eesti keeles ,,Vihmamees"? Mees nimega Dustin Hoffman mängis seal filmis Raymond'it, kes omakorda oli tõsise haiguse, sündroomiga mis eristas teda ülejäänust. Aga see polnud mingi halb asi. Ta reageerimisvõime lugeda, loetleda kõike, oli midagi ennenägematut. Ainult motoorika probleemid olid. Seepärast me ei saa rumaluse vastu, keegi pole samasugune, keegi pole sama tark. Maailmas on palju, palju erinevaid inimesi ja kõigil muidugi omad vead. See teebki meist ühiskonna. Olgem ausad ja mõelgem reaalsemalt, me ei hakka ju tulevikus oma lastele tegema IQ-teste ja kui pole soovitud tulemust, kas või
Tüüpiliselt kujuneb see välja vanemas eas, kuid siis on see juba ealine muutus. Varase une sündroom on võimalik ka nooremas eas, ja täiesti omaette nähtusena. Neid sündroome saab päris lihtsalt selgeks teha. Inimese une ja ärkveloleku vaheldumist iseloomustab küllalt palju kehatemperatuurikõver, mis ööpäeva jooksul muutub. Kõige madalam kehatemperatuur on tavaliselt öösel kella 2 ja 4 vahel. Hilise uneaja sündroomiga inimestel aga on kõige madalama kehatemperatuuri aeg mõni tund edasi nihkunud - hommiku poole. Oluline on, millal kehatemperatuur tõusma hakkab. Sellega käib kaasas biorütmide aktiivsemaks muutumine - et oleksime päevatööks valmis. Üks inimene on selleks valmis hommikul kell 8, teine aga alles päeval kell 12. Keemilistest ainetest, mis unetust põhjustavad, tuleb ära märkida mitteselektiivsed
Arendusravi eeldusteks on varane alustamine oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Ravi tehakse vasta-vates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu ise-seisev söömine ning tervishoid. Tähtsad on ka massaaz ja ravivõimlemine, et tugevdada nõrka lihaskonda. Vastava raviga õpivad nimetatud sündroomiga lapsed piisavalt suhtlema, et oma vajadusi väljendada ja sõltumatult liikuda. Siim Krull
Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid · Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumise l. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st on Downi sündroom. Sümptomid ehk avaldumine Välised sümptomid: » väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; » silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi);
Oksendamine Valud kõhus Pearinglus Kehakaalu langust Tasakaaluhäired Kõhulahtisus Enesehinnangu probleemid Haiguse eitamine Välimuse häbenemine Tegu on ilmselgelt psühholoogilise häirega, kus inimene lihtsalt krutib või tõmbab endal juukseid peast. See haigus esineb tavaliselt koos Rapuntsli sündroomiga (Rapuntseli sündroom ehk trihhofaagia on haiglane kirg oma juukseid süüa). Need seisundid võivad esineda ka eraldi, kuid pahatihti on nad koos. Mõnikord ei piirduta ainult juustega, vaid kisutakse välja ka ripsmeid, kulme, käe- ja jalakarvu, kubemekarvu, kaenlaaluse karvu jne. Karvad tõmmatakse välja koos karvasibulaga. Piirkond, kust juuksed on välja tõmmatud, on ebamäärase kujuga. Kuidas ravida ? Nii Rapuntseli sündroom kui trihhotillomaania on
1 Autismiga laps Põhjused (autismi etioloogia) 1. Perekondlik autism - 8,5 % 2. Autism, seostatav mõne muu haigusega - 37 % 3. Autism peaaju mittespetsiifilise düsfunktsiooni ilmingutega - 46 % 4. Autism ilma ülaltoodud faktoriteta - 8,5 % (Gillberg&Gillberg, 1991) Geneetilised põhjused: · väga kõrge konkordantsus MZ kaksikuil, puudub konkordantsus DZ; · 9%-l autismiga lastest on isa Aspergeri sündroomiga või joontega; · -60 %- l autistidest võib oletada geneetilist põhjust. Kromosoomide muutused: · fragiil-X; XYY jt. Ema rasedusaegsed infektsioonid (viirused), ravimid, toksilised seisundid (alkohol, rasedustoksikoos, suitsetamine, puudulik või ebaõige toitumine. Neurofibromatoos, tuberoosne skleroos, Ito hüpo-melanoos jt. närvisüsteemi haigused. 2 http://autismeesti.ee/index
9. närvisüsteemi liigne reaktiivsus 10. toidu või maomahla tagasiheide maost söögitorru 11. kalduvus apnoedele ehk pikkadele hingamispausidele Ühegi kohta neist ei saa tõestust diagnostiliste võtete ega tavaläbivaatuse käigus. Kuna probleem piirdub esimese eluaastaga, siis on oletatud selle seostumist kesknärvisüsteemi ehk aju ebaküpsusega. Viimased teooriad ja uurimused: 1. Aju ebaküpsus: On aina rohkem tõendeid, et mõnedel imikute äkksurma sündroomiga lastel on olnud aju see osa, mis ärkamist ja und kontrollib, korralikult välja arenemata või väärarenguga. Tavaliselt tunnetavad beebid, kui neil ei ole piisavalt hapnikku või kui nad on hinganud sisse liiga palju süsihappegaasi, aga mõnikord võib selline kaitsemehhanism puududa. 4 2. Immuunsüsteemi häire: Uuringud on näidanud, et mõnedel äkksurma sündroomiga
haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Sageli kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet. DIAgnoosimine ja uuringud Kromosoomanalüüs: võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Normaalsete kromosoomide olemasolu välistab haiguse. Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites. Uuring tehakse selleks, et ravi vajadus kindlaks teha. ravivõimalused
Arsti poole tuleb aga kindlasti pöörduda siis, kui palavik on üle 39 kraadi, kui palavik kestab 4 päeva ja rohkem, kui haige tunneb end väga halvasti, on väga uimane või on segane, kui esineb raske hingamine, kael on kange, on raskused käimisega, esineb sage oksendamine või tugev köha. Palaviku alandamiseks ja valu vaigistamiseks saab anda Paratsetamooli; vältida tuleks Aspiriini, sest selle kasutamist tuulerõugetega lastel seostatakse Reye sündroomiga (raske haigus, mis kahjustab maksa ja aju ning võib põhjustada surma).
tarbekeemia ja alkohol. Risk suureneb ema vanusega ehk sõltub suuresti sünnitusvanusest. Downi sündroomi peamiseks tekkepõhjuseks on sugurakkudes tekkinud viga, mis toob kaasa kromosoomide arvu ja struktuuri muutused. Põhjuseks võivad olla mitmesugused väliskeskkonna kahjulikud tegurid: röntgenikiirgus, ravimid, tarbekeemia ja alkohol. Risk suureneb ema vanusega ehk sõltub suuresti sünnitusvanusest. 3. Downi sündroomiga lapse iseloomulikud tunnused: Downi sündroomiga lapsed on tavaliselt sündides normaalsest väiksemad, kuna lapse kasv on aeglustunud juba looteeas. Downi sündroomi iseloomustavad lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, kolmas silmalaug, lühike nina, suur keel, peopesa läbib nn. neljasõrmevagu, esinevad hammaste ja arengu anomaaliad. Neil lastel on nõrk lihastoonus, liigutused on aeglased, liigesed on üliliikuvad ja kergesti võib tekkida nihestusi. Väga sageli esineb südamerikkeid
X- ja Y- kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud 48,XXXY, 49,XXXXY variante. Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Vaimne mahajäämus on seda suurem, mida rohkem on X-kromosoome. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud. Edwards Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaalse arengu mahajäämus, mistõttu ajaliselt sündinud lastel on ebanormaalselt väike sünnikaal, samuti on platsenta väike.
Sageli kasutatakse ka leebeid lahtisteid, et soodustada regulaarset soolestiku tööd. Oluline on ka varajane füsioteraapiline sekkumine liigeste liikuvuse parandamiseks ja kangestumise vältimiseks. Asendusravi keskendub suhtlemisele, söömisraskustele ja käitumisele. Millega peaks õde arvestama? Tihtipeale võib vanematel vaja minna abi- näiteks mõni tugirühm, sama diagnoosiga lapse vanematega kokkuviimine. Angelmani sündroomiga laste ravis tuleb kaasata erinevaid üksusi, terapeute, arste jms. Kasutatud allikad http://lugedestargemaks.blogspot.com/201 3/02/angelmani-sundroom.html http://ec.elobot.eu/angelmani-sundroom#o x_causes http://www.angelmantoday.com/our-partners / Tänan tähelepanu eest!
kus lapsel on üsna hea verbaalne kõne, leebemad mitteverbaalsed suhtlemisoskused ja ranged eelistused huvide ja suhete valdkonnas. Aspergeri diagnoosimise keskmine vanus on 8 aastaselt. Aspergeri sündroomi kirjeldavad kindlad piirid sotsiaalses suhtluses; piiratud ja korduvad huvialad, käitumismustrid ja tegevused; olulised puuduolekud sotsiaalses-, tööalases- ja teistes rollides; puudvad hilinenud kognitiivsed oskused ja kõne omandamise probleemid. Aspergeri sündroomiga inimesed räägivad sageli monotoonselt ja ei suuda lugeda teiste inimeste kehakeelt. (Smart, 2012, lk 250) Nagu ka teisi autismispektri häireid, peetakse aspergeri sündroomi neuroloogiliseks puudeks. Imikutel võib näha Aspergeri sümptomeid, kui nad ei vii tähelepanu ühelt asjalt teisele. Kui tavaliselt mängivad lapsed ühe mänguasjaga ja vahetavad selle mingil momendil teise vastu, siis Aspergeri sündroomiga lapsed mängivad pikka aega ainult
Liigne kõhnumine, kui kehamassiindeks (KMI) on <20 (165 cm pikkune naine kaalub <55 kg), võib endaga kaasa tuua naissuguhormoonide toodangu languse. Ülemäärase kehakaalu korral, kui KMI >29 (165 cm pikkune naine kaalub >80 kg), võib naise keha toota ülemäära palju meessuguhormooni, mis takistab munarakkude küpsemist ja ovulatsioonide toimumist. Polütsüstiliste munasarjade sündroom ... on hormonaalne häire, mis põhjustab viljatust. Selle sündroomiga on tegemist, kui esineb vähemalt 2 järgnevatest tunnustest: harvad menstruatsioonid või menstruatsioonide puudumine; kõrge meessuguhormoonide tase veres, naissuguhormooni tase on enamasti normi piires; arvukate tsüstide (polütsüstilised) ehk vedelikukogumitega munasarjad. Munajuhade läbitamatus või talitlushäired Kolmandikul naise poolse viljatuse juhtudest on see tingitud munajuhade läbimatusest või nende talitlushäiretest.
· Oluline on ka varajane füsioteraapiline sekkumine liigeste liikuvuse parandamiseks ja kangestumise vältimiseks. · Enamik AS-ga inimesi ei omanda rohkem kui 5--10 sõna, kui sedagi. · Nii krambid kui ka ülemäärane naer on haiguse tagajärjed, mis on varajase diagnoosi peamiseks takistuseks. Näiteid elust · Näitleja Colin Farrellil ja kirjanik Ian Ranklinil on Angelmani sündroomiga pojad. Angelmani sündroom Tänan tähelepanu eest!
· Müügile saabusid Andrus Veerpalu toetavad T-särgid · Küsitlus tänaval: Kas inimesed usuvad Andrus Veerpalu? · Intervjuu Eesti Päevalehe uue peatoimetaja Vallo Toometiga · Videointervjuu Tallinna Lennujaama lennuohutuse juhi Hannus Vardaga ja ornitoloogi Eet Tuulega Saate teises osasas arutatakse taas Andrus Veerpalu dopinguskandaali üle, minnakse külla perele, kus kasvab downi-sündroomiga poiss. Veel räägib Märt Avandi tudengifilmis osalemisest · Intervjuu Tallinna Ülikooli Terviseteaduste ja Spordi Instituudi direktori Kristjan Portiga: Mis asi on kasvuhormoon, mis Andrus Veerpalu dopinguproovi positiivseks muutis? · Video perest, kus keskmisel pojal diagnoosisid arstid pärast sündi downi-sündroomi · Intervjuu näitleja Märt Avandiga, kes lööb kaasa tudengifilmis ,,Theodori lugu"
vähenemine ning kaob ära üldine peremudel isa,ema,laps. Arenevas ja tolerantses ühiskonnas võib kujuneda see suuremaks probleemiks, kui see hetkel seda on. Kasvamas on trend, et ema ja isa pühendavad enda aega palju karjäärile. Eriti on kasvu näha naiste seas. Tänu sellele otsustatakse sünnitada hilises eas, seades nõnda ohtu nii enda kui ka lapse tervise. On tõestatud, et mida kõrgem on naise vanus sünnitades, seda suurem on oht sünnitada Down'i sündroomiga laps. Taolisel emantsipatsioonil on raske tuua mõjuvat põhjust, hilisem viljatus või haige laps pole kindlasti kellegi soov. Kahjuks aga taolise tee valinud naised seda ei arvesta, ning see lööb rivist välja ka ühiskonna seaduspäraselt kulgemise. Erinevaid põhjuseid traditsiooniliste pereväärtuste muutumisel võib tuua veel ja veel. Mis neist enim vastutust kannab on raske öelda, kindel aga on see et suur tähtsus on neil kõigil.
Võime alati avaldada oma arvamust teemade üle, mis meile meeldivad või ei meeldi. Eestis ei ole piisavaid võimalusi puuetega inimestele. Meie riigis on küll olemas erivajadustega inimestele mõeldud sotsiaaltoetused, neile korraldatakse üritusi ja pakutakse lihtsamaid töid, kuid minu arvates on need mõeldud rohkem inimestele, kes mingilgi määral iseendaga hakkama saavad. Raskemate puuetega inimesed vajaksid taastusravikeskusi, mida Eestis napib. Retti sündroomiga Elli vajaks pidevat hoolt, et ka tema ema saaks tööle minna ja perele paremaid elamistingimusi pakkuda. Selliseid võimalusi pakub tema perele aga ainult Soome ja Rootsi. Seetõttu peaks ka Eestis olema rohkem taastusravikeskusi. Eestis on madalad palgad. Võrreldes teiste Euroopa Liidu riikidega on Eesti keskmine palk tunduvalt väiksem, kui on Euroopa riikide keskmine. 2011. aasta seisuga on kõige suurem sissetulek kuus norralastel ehk 2755 eurot, eestlastel aga 537 eurot
(Downi sündroom 21 kromosoomi juures on 3 kromosoomi, mitte kaks, nagu peaks; kaasasündinud südamevead, tasakaaluprobleemid, IQ alla 50, nina on nõgus, keel suur, mongoliidne silmalõige, lame nägu, väike kasv, lihike eluiga, kiire vananemine, peopesas on ahvivagu; mehed lapsi ei saa, 50% naistel on võimalus saada ning neist 50% on tõenäosus et laps on samuti Downi sündroomiga.)). Variatsioonirida iseloomustab mõõdetavaid tunnuseid koos esinemissagedustega kasvavas või kahanevas reas (kuigi ühe puu lehed on ühesuguse genotüübiga, ei ole nad suuruse poolest identsed) ning variatsioonikõver erineva pikkusega isendite arvu, on variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida ja -kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. Geen on DNA lõik, genoom organismi kromosoomide täiskomplekt.
kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Sageli on neil kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos ehk veresoonte lupjumine. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet (ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon). Vaimne areng on tavaliselt normaalne. Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks : Kromosoomanalüüs: Kõige aktuaalsemad on tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril. * Ultraheliuuring (UH-uuring) I trimestril võimaldab avastada 80%kõigist ohustatud rasedustest (loote kromosoomihaigus). Raseduse11.12. nädalal tehakse UH-uuring loote anomaaliale viitavate tunnuste
annaabi.ee 
