HUNT Leviala · Elutseb põhjapoolkeral · Alates 17. sajandist hävitati nad peaaegu kõikjal Lääne-Euroopast · Jäid elama vaid mägedesse ja Ida-Euroopasse Elupaik Eelistab avamaastikku Koobas rajatakse veekogude äärde ja varjulisse paika Eestis enamasti võsastikes ja rabades Eluviis Elavad perekondlike karjadena (tavaliselt on karjas 7-9 isendit) Kari koosneb dominantsest eluaegsest paarist ja nende mitmes vanuses kutsikatest Karjas liiguvad nad sügisest kevadeni Hunt moodustab paari terveks eluks Hundid peavad pulmi südatalvel Märtsiks on nad tagasi oma pesitsuspaigas Suhtlemisviisid ja kord karjas Karja liikmed alluvad juhile vanale isashundile Karjale kuuluvaid jahiala piire märgitakse uriiniga Karja territoorium püsib samades mõõtmetes kuni sureb viimane karja liige Kasutatavad suhtlus kanalid: visuaalne,
Geneetilise uurimise meetodid Genealoogiline meetod suguvõsa uurimine · Sobib monogeensete (ühe geeniga seotud) ja keskkonnast sõltumatute tunnuste uurimiseks · Saab kasutada mitmete pärilike haiguste puhul · Värvipimedus ehk daltonism (puna- või rohepimedus) Tingitud X-kromosoomi retsessiivsest mutatsioonist Avaldub peamiselt meestel (8% vs 0,4%) Huntingtoni tõbi · Neurodegeneratiivne haigus, tingitud dominantsest geenimutatsioonist, sümptomite algus tavaliselt vanuses 35-44 aastat · Põhjustab liikumishäireid ja vaimse taandarengu (dementsuse), lõpeb 2-3 aasta pärast surmaga · Lastel on 50% risk haigus pärida (oluliselt suurem risk, kui mõlemad vanemad on haiged) Tsütogeneetiline meetod · Karüotüübi anomaaliad karüotüüp on mõiste, mis iseloomustab kromosoomistikku kromosoomide arv, suurus, kuju · Downi sündroom
Põhimõte on fikseeritud koetükis märgistatud nukleiinhappe (DNA või RNA) ahela kinnitamine komplementaarse DNA või RNA ahela külge. Seda tehakse kuumutamisega, millele järgnevalt tuvastatakse vaatlusega uuritava sondi ehk märgistatud ahela asukoht. Seda meetodit saab kasutada selleks, et lokaliseerida DNA järjestusi kromosoomides, tuvastada RNAd või viiruslikku DNAd. 52. Homosügootsuse ja heterosügootsuse mõiste Homosügoodi genotüüp koosneb kahest samasugusest kas dominantsest või retsessiivsest alleelist (AA või aa). Heterosügoodi genotüüp koosneb ühest dominantsest ja ühest retsessiivsest alleelist (Aa) 53. Dominantsus ja retsessiivsus Dominantsus - ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Retsessiivsus - ühe tunnuse alleeli varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul (Aa). Retsessiivne tunnus avaldub ainult homosügootsuse korral (aa), dominantsuse puudumisel. 54
Mehe vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise mehe genotüüp) Naise vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise õe genotüüp) Mees x naine II aa x Aa Gameedid Aa aa III Aa aa Aa aa Erimuna kaksikud · Ülesanne 2. Albinism pigmentatsiooni puudumine inimesel on tingitud ühest retsesiivsest geenist, normaalne pigmentatsioon on selle geeni dominantsest alleelist. Normaalsetel vanematel on albiino laps, milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on albiino, milline on normaalse lapse tõenäosus? Albinism a Normaalne A mees x naine I Aa x Aa Gameedid Aa Aa T T T H II AA Aa Aa aa 25% tõenäosus, et on haige. Tervete laste tõenöosus 75% · Ülesanne 3. Nudipäist veise tõugu ristati sarvilise tõuga, järglased olid kõik nudid.
patsiendispetsiifilise ravimi ja selle annuse leidmisel. 41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija? Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga inimesel. 42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja kuidas seda analüüsida? FragX on neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi. 43. Mida kirjeldab Hardy-Weinbergi jaotus, tooge valem. Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2
Sagedasemaks suguliiteliseks haiguseks veistel jt loomadel on karvkatte osaline voi taielik puudumine, jalgade nn. valjavaanatud asetus sigadel, kilpkonnavarvus (musta-kollasekirju) kassidel ja autosekssus kanadel. Seoses sellega, et lindudel on homogameetseks sugupooleks isased, avaldub retsessiivne tunnus sagedamini emastel (hemisugootsed), isastel avaldub enamasti dominantne suguliiteline tunnus. Hallikirju varvus kanadel on pohjustatud dominantsest geenist (B) ja see geen asub Z-kromosoomis. Retsessiivse geeni alleel (b) homosugootses olekus pohjustab sulestiku punaka varvuse. Kui on ristatud hallikirjuid plimutroki kanu (B) punakate roodailendi tougu kukkedega (bb), saadakse F1-s koik hallikirjud e viirikud kuked ja punakad kanad. Kukkedel (tibudel) on pea peal valge laik, kanatibudel aga see puudub. See asjaolu lubab koorumisel kohe kukktibud kanatibudest eraldada. Nimetatud toud nimetati
saarel kui populatsioon on kasvanud 1000 liikmeliseks. (Helis) Kaks inimest on genotüübiga Cc. Kuna inimesi kokku on 20 ja kõgil neil on kaks alleeli, siis alleele kokku on 40. Kuna neist kaks alleeli on c, siis: Oodatav juhtude arv on seega: 3 inimest võiks seega olla tsüstilise fibroosi haiged, kui populatsioon on kasvanud 1000 liikmeliseks (mitte segi ajada alleeli kandjatega). 4. Võime tunda PTC maitset on tingitud dominantsest alleelist "T". Valim koosneb 215 indiviidist, kelle uurimisel leiti, et 150 neist tunneb PTC mõru maitset ja 65 mitte. Arvuta alleelisagedused ja HWE oodatud genotüübisagedused. (Helis) Alleelisagedused: Oodatud genotüüpide sagedused: (homosügoodid TT) (heterosügoodid Tt) 5. Kui meil on kaks sõltumatut monogeenset tunnust, siis milline on tõenäosus, et sünnib tütar,
märtsil 1995. aastal kasutasid nad metroos gaasi. Nad arvasid, et maailm kukub kokku sellega ja siis hakkab ülim tõde valitsema. Püüti teha ka atendaat kohalikule politseiametnikule. Sinna kuulus 500-1000 liiget. Lõpuks mõisteti Asahara surma, liikumine aeti laiali. See teisenes aja jooksul, hetkel on uus liikumine tekkinud selle põhjal. 31 G.Melton: uued usulised liikumised on rühmad, mis tegutsevad lahus dominantsest usulisest kultuurist. Uus tõlgendus: Vissarioni viimase testamendi kirik (Siberis). Teine on Sun Myung Moon Ühinemisekiriku rajaja. Arusaam, et ta on Kristus tänasele maailmale. Rastafari Haile Selassie I arvati olevat Kristust. Uus usund võib olla ka taaselustatud vana, nt Wicca. Saientoloogia kirik Ron Hubbard, kes on ulmekirjanik. Dianeetika kuidas töötada vaimse energiaga ja muuta oma elu efektiivsemaks (,,Eneseanalüüs"). Saientoloogia on teadmine teadmisest
Leidke kaks erinevuste paari ja üks sarnasus. Viirus Päristuumne rakk Erinevused: 1. 2. Sarnasus: ............................................................................................................... 6.9. Pigmentatsiooni puudumine (albinism) inimesel on tingitud ühest retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon aga selle geeni dominantsest alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on normaalse pigmentatsiooniga? Põhjendage pärandumisskeemi abil. Isa genotüüp on: ...................... Ema genotüüp on: .................... Võimalikud laste genotüübid on: ............................... Tõenäosus, et sünnib normaalse pigmentatsiooniga laps on: ................... 6.10. Perekonnas on kaks last, üks O-vererühmaga ja teine AB-vererühmaga.
või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 8. Fragiilne X fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)- Päritav vaimne alaareng (neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse arengu muutused. Esineb nn. habras X-kromosoom. Poistel/meestel põhjustab arenguhäireid. Enne 5. eluaastat ei pruugi avalduda. Naised on selle haiguse kandjad. Vt. habras X-kromosoom. 9. Duchanne lihasdüstroofia Duchanne`i lihasdüstroofia (DMD) (ingl. Duchanne muscular
.................................................................................................... 6.8. Võrrelge viirust ja päristuumset rakku. Leidke kaks erinevuste paari ja üks sarnasus. Viirus Päristuumne rakk Erinevused: 1. 2. Sarnasus: ............................................................................................................... 6.9. Pigmentatsiooni puudumine (albinism) inimesel on tingitud ühest retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon aga selle geeni dominantsest alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on normaalse pigmentatsiooniga? Põhjendage pärandumisskeemi abil. Isa genotüüp on: ...................... Ema genotüüp on: .................... Võimalikud laste genotüübid on: ............................... Tõenäosus, et sünnib normaalse pigmentatsiooniga laps on: ................... 6.10. Perekonnas on kaks last, üks O-vererühmaga ja teine AB-vererühmaga.
varajaselt surmav - Avaldub kuni 2 aastaselt - Pea kasv peatub - Kõne osaline või täielik kadu - Sotsiaalsed ja mängulised oskused kaovad - Käte stereotüüpsedpesemisliigutused, tahtlikke liigutusi aina raskem teha - Motoorika progresseeruv halvenemine - Hüperventilatsiooni hoold - Skolioos - Epileptilised hood - Raske vaimne puudulikkus - Eluiga 47a Fragiilse X sündroom - Kaasasündinud x-kromosooml asuva ühe geeni dominantsest mutatsioonist tulenev vaimset mahajäämust põhjustav haigus - Poistel avaldub mutatsioon alati, tüdrukutel teine x ka - Kergetest õpiraskustest raske vaimse mahajäämuseni - VAM poistel mõõdukas või raske ja tüdrukutel kerge - Lisaks ASD ja ADHD sümptomid, ärevs, meeleol kõikumine, langetõvehood, sidekoesümptomid Neid haiguseid välja ravida ei ole võimalik, saab vaid leevendada. Mittegeneetilised faktorid is arenguhäireid võivad mõjutada
Sotsiaalse vastastikuse mõjutamisega seotud raskused Sotsiaalse kujutlusvõimega seotud raskused Sensoorne ülitundlikkus Rutiinilembus Erilised huvid Õpiraskused Võib esineda agressiivset käitumist Võivad olla kohmakad Asperger kui kergem ASD, võib (aga ei pruugi) esineda huvide koondumist ja tähelepanuväärseid võimeid, sotsiaalsed puudujäägid ja rutiinilembus ikka olemas. Fragiilse X-i sündroom • Kaasasündinud X kromosoomil asuva ühe geeni dominantsest mutatsioonist tulenev vaimset mahajäämust põhjustav haigus (FMR1-geeni CGG-kordusjärjestusi üle 200; see geen kodeerib valku, mis aitab neuronites mRNAd teisteks valkudeks „tõlkida“) • 1/4000 naisest ja 1/2000 mehest (poistel avaldub mutatsioon alati, tüdrukutel mitte – neil varuks teine X) • Kergetest õpiraskustest raske vaimse mahajäämuseni. • VAM poistel mõõdukas või raske ja tüdrukutel kerge
Sagedasemaks suguliiteliseks haiguseks veistel jt loomadel on karvkatte osaline või täielik puudumine, jalgade nn. väljaväänatud asetus sigadel, kilpkonnavärvus (musta-kollasekirju) kassidel ja autosekssus kanadel. Seoses sellega, et lindudel on homogameetseks sugupooleks isased, avaldub retsessiivne tunnus sagedamini emastel (hemisügootsed), isastel avaldub enamasti dominantne suguliiteline tunnus. Hallikirju värvus kanadel on põhjustatud dominantsest geenist (B) ja see geen asub Z-kromosoomis. Retsessiivse geeni alleel (b) homosügootses olekus põhjustab sulestiku punaka värvuse. Kui on ristatud hallikirjuid plimutroki kanu (B) punakate roodailendi tõugu kukkedega (bb), saadakse F1-s kõik hallikirjud e viirikud kuked ja punakad kanad. Kukkedel (tibudel) on pea peal valge laik, kanatibudel aga see puudub. See asjaolu lubab koorumisel kohe kukktibud kanatibudest eraldada. Nimetatud tõud nimetati
annaabi.ee 
