Atüüpiline autism Atüüpiline autism (Atypical autism ingl. k.) on pervasiivne arenguhäire, mis erineb autismist kas haiguse alguse ea või kõigile kolmele põhilisele diagnostilisele kriteeriumile täieliku mittevastavuse poolest. Näiteks võib anomaalne seisund ja/või kahjustatud areng manifesteeruda pärast 3. eluaastat ja/või hälbed avalduvad ainult ühes või kahes autismi diagnoosimiseks vajalikust kolmest psühhopatoloogia valdkonnast (nimelt retsiprookse sotsiaalse suhtlemise ja kommunikatsiooni häire ning korduv ühetaoline stereotüüpne käitumine), kuigi teistes psüühikasfäärides võib ilmneda tüüpilisi anomaalsusi. Selliseid atüüpilisi seisundeid täheldatakse kõige sagedamini raske vaimse alaarenguga indiviididel, kelle funktsioneerimise madal tase ei võimalda küllaldaselt avaldada autismile iseloomulikke 3 käitumise iseärasusi. Atüüpiline autism võib olla ka raske retseptiivse kõnehäirega isikul.
(Kas somaatiline mutatsioon, mille läbi üks või teine proto-onkogeen aktiveeritakse, on kasvaja moodustumise seisukohalt esmane või eelneb sellele teisi muutusi DNA tasemel, pole veel päris selge.) Protoonkogeenide aktivatsioon võib toimuda punktmutatsiooni, kromosoomiaberratsiooni või amplifikatsiooni läbi. Proto-onkogeen võib konverteeruda onkogeeniks translokatsiooni, deletsiooni, inversiooni või duplikatsiooni läbi. Senini on kasvajates kirjeldatud üle saja erineva retsiprookse translokatsiooni, millede murrukohtade geenide kloneerimine on paljudel juhtudel viinud vähi tekkel osalevate geenide identifitseerimisele. Translokatsiooni või inversiooni tagajärjel võivad proto- onkogeenid aktiveeruda tänu asetumisele antud rakus aktiivse promootori või enhanseri kõrvale. Nii tsütogeneetilised kui ka molekulaargeneetilised uuringud on näidanud, et mõned protoonkogeenid on kasvajakoes esindatud paljude koopiatena.
langenud testosterooni tase, mis sageli tingib viljatuse. Sugukromosoomide stuktuuri muutustest on levinumad Y kromosoomi mirkodeletsioonid, mis puhul mõni spermatogeneesi geenide piirkonnast (AZF) on deleteerunud. Autosoomsete kromosoomide struktuuri ja ümberpaiknemise anomaaliateks on nt Robertsoni translokatsioonid ja retsiprooksed translokatsioonid. Robertsoni translokatsiooni puhul toimub kahe akrotsentrilise kromosoomi kokku põimumine. Retsiprookse translokatsiooni tulemusel kaks autosoomset kromosoomi vahetavad osasid. Viljatusega seotud geenimutatsioonidest on sagedasemad CFTR geeni mutatsioonid. Kai Haldre 1. Naise vanus ja viljakus. Menarhe ehk esimene menstruaaltsükkel algab keskmiselt 12-13 eluaastal ning saavutatakse suguküpsus ning võime lapsi saada. 20ndates eluaastates püsib viljakus stabiilsena, 30ndast eluaastast toimub langus ja alates 35-ndast eluaastast see langus oluliselt
Translokatsioonid Geneetika 17 Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid
Translokatsioonid Geneetika 17 Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid
Mittesugulaste koostöö. Mutualism ja retsiprookne altruism, nende erinevused ja näiteid loomadel. See jaguneb erinevaiks tüüpideks: (a) mutualism - sel puhul võidavad koostööst korraga mõlemad/kõik koostööpartnerid ja üksteise petmine ei tasu ära (näiteks hundisalk, kes püüavad ühiselt põtra) (b) retsiprookne altruism - sel puhul abistab kõigepealt üks isend teist ja see vastab kunagi samaga (vampiirnahkhiired) Vangi dilemma, retsiprookse altruismi võimalikkus vangi dilemma tingimustes, tit-for-tat strateegia. Alluvussuhted ja grupisisene hierarhia. Kahest loomast, kelle puhul üks on teisest üle, nimetatakse esimest dominandiks, teist subordinaadiks. Paljudes gruppides domineerib üks tugev isane kõigi ülejäänute üle: - tal on esimesena ligipääs mistahes toidule, mille grupp leiab - tal on võimalus paarituda iga parajasti indleva emasega Jõuproovid.
Sellist protsessi, mille tulemusena üks alleel satub rohkematesse sugurakkudesse kui teine alleel nimetatakse geeni konversiooniks. Geeni konversiooni võib põhjustada heterodupleksis olev DNA reparatsioon. DNA molekulid, mis sisaldavad mittepaarduvaid alasid (erinevaid alleele) kahes komplementaarses ahelas nim heterodupleksiks. Ektsissioonireparatsioonil võidakse heterodupleksid parandada nii, et tekib 3:1 geeni konversiooni suhe. Geeni konversioon assotsieerub retsiprookse rekombinatsiooniga kõrvalmarkerite osas ~50% juhtudel (vertikaalselt = tekivad rekombinandid; horisontaalselt viib geeni konversioonile ja vanemtüüpi flankeeruvate markerite asetusele). 148. Cis-trans-testi olemus. Tôuke- ja tômbeasend. Slaidid!!! Testi olemus - see on test, mis näitab kas kaks mutatsiooni asuvad sama geeni alleelides vôi pseudoalleelides e. erinevates geenides. Cis konfiguratsioon e. tõmbeasend (M1M2/++); trans konfiguratsioon e. tõukeasend (M1+/M2+)
võrreldakse oma vanemate, õvede, kolooniakaaslaste või iseendaga (n: eeltoodud paljastuhnurite näites toimub eristamine just võõra uru lõhna järgi) Mittesugulaste koostöö tüübid, nende põhierinevus, näiteid. A)mutualism – mõlemad saavad korraga kasu, N. Vere annetamine vampiirnahkhiirtel B)retsiprookne alturism – üks aitab kõigepealt teist, siis teine vastab kunagi, n: retsiprookne abistamine must-kärbsenäppidel kulli ründe puhul. Vangi dilemma, retsiprookse altruismi võimalikkus vangi dilemma tingimustes. Looduses ja inimühiskonnas esineb tihti situatsioone, kus mõlemapoolne koostöö tasub ennast mõlemale partnerile ära küll rohkem kui vastastikune petmine, kuid kõige rohkem hetkekasu toob ausa koostööparneri altvedamine. Sellist situatsiooni nimetatakse vangi dilemmaks. Vangi dilemma puhul on petmine äärmiselt ahvatlev. Võimalik, kui loomad viibivad kaua koos, suudavad üksteist ära tunda ja petjaid karistatakse.
tööd. N-valk antiterminaator ja Cro valk lambda repressori antagonist. 2 faas replikatsiooni ja rekombinatsiooni valgud, Q valk (antiterminaator). 3 faas avalduvad hilised geenid pea ja saba valkude süntees, rakkude lüüs. Vabaneb 100 viiruspartiklit raku kohta. 35 min kogu infektsioonitsükkel. Lüsogeenne viiruse DNA integreerumine raku kromosoomiga rekombinatsiooni teel. Geen integraas tunneb ära homoloogsed alad ja viib läbi DNA ahelate retsiprookse rekombinatsiooni. Peremeesraku jagunemisega kanduvad viiruse geenid tütarrakkudesse. Järgneb lüütiline tsükkel. 4 erinevust T4 ja Mu vahel T4 on keerulisema ehitusega. Mu mõõdukas faag, lüütilise tsükli ja lüsogeense staadiumiga. Mu transponeerub suvalistesse kohtadesse bakteri kromosoomi ja põhjustab seal oma genoomi replikatsiooni käigus ulatuslikke geneetilisi ümberkorraldusi. Mu faagi välja tulekul haaratakse faagi genoomiga kaasa ka külgnevat DNAd
128-129). Tänapäevased depressioonimudelid ja siit tuletatud kognitiiv-käitumisravi tehnikad toetuvad paljus Bandura tähelepanekule, et tajutud enese-efektiivsus on otsustav tegur selles, kas inimene julgeb uut käitumisviisi katsetada või kas ta sellest saadavat head tulemust omistab enesele või terapeudile, situatsioonile vms. juhuteguritele. Bandura sotsiaalse õppimise teooria on andnud veel ühe olulise idee - retsiprookse determinismi: käitumine ei tulene otseselt ei sise- ega välisteguritest, vaid kõik need kolm tingivad vastastikku üksteist. KÄITUMINE 17 Tartu Ülikooli psühholoogia osakond, Maie Kreegipuu 2004 © INTERNAALSED FAKTORID EKSTERNAALSED FAKTORID
- stiimuli mõju ruumilisest summatsioonist Refleksi toimumine sõltub - stiimuli mõju ajalisest summatsioonist - närvisüsteemi kesksest erutusseisundist - stiimuli mõju ruumilisest summatsioonist Ajaline ja ruumiline summatsioon osutavad reflekside ühise lõpptee olemasolule. Refleksi ühine lõpptee realiseerub lihastes, mis toimivad üksteise suhtes antagonistidena (antagonistlike lihaspaaridena). Viimaste käivitamine on võimalik retsiprookse erutuse ja pidurduse olemasolu tõttu. Ajukeskustel on reflekse pidurdav funktsioon ja pidurdusest vallandumine (reflekside tugevnemine) toimub detserebreerimise tagajärjel. Märkused: © AAVO LUUK 2003 - 2004 Psühholoogia alused 14 4. PSÜÜHIKA BIOLOOGILISED ALUSED II. NÄRVISÜSTEEMI MAKROSTRUKTUUR
tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. 5.11. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. 5.12. Geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused
Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid.
piisavalt kaua, et üksteise teenetele vastuteene osutamise vajadus oleks väga tõenäoline; 2) isendid peavad olema võimelised üksteist individuaalselt ära tundma ja mäletama teise käitumist eelmisel korral; 3) petjate suhtes tuleb kasutada karistamist. Milline on optimaalne karistusstrateegia? Arvutisimulatsioonide abil, kus katsetati paljusid, nii lihtsamaid kui ka keerulisemaid strateegiad, leidis Robert Axelrod, et üks parimatest karistusstrateegiatest, mis tagas retsiprookse altruismi evolutsioonilise püsimajäämise vangi dilemma tingimustes, on üks hästi lihtne strateegia, mille ta nimetas tit-for-tat strateegiaks: esimesel korral tee alati koostööd, järgmistel kordadel käitu partneriga alati täpselt nii, nagu partner käitus eelmisel korral (kui pettis, peta vastu, kui tegi koostööd, tee vastu). Taliooni printsiip – karistuse raskus olgu võrdne kuriteo raskusega. [Siia alla
Viimane ei sõltu ainult sünkronisatsioonist, vaid ka aktiivsete motoorsete ühikute arvust ja nende impulseerimissagedusest. Lihastevaheline koordinatsioon imneb: * Sünergislihaste (koostoimelihste) adekvaatses valikus; *Antagonistlihaste (vastandtoimelihaste) mittevajaliku aktiivsuse pidurdamises; *Fiksaatorlihaste aktiivuse optimaalses tõusus. Lihastevaheline koordinatsioon realiseerub sünergist- ja antagonistlihaste -motoneuronite talitluse retsiprooksete suhete e retsiprookse innervatsiooni alusel. Liigutuse algatamisel on esmajärguline tähtsus nelja gruppi kuuluvate neuronite koostööl: *Sünergistlihaste -motoneuronid; *Sünergistlihaste pidurdavad lülineuronid; *Antagonistlihste - motoneuronid; *Antangonistlihste pidurdavad lülineuronid. Liigutus algab momendist, kui sünergistlihaste -motoneuronid ja antagonistlihaste pidurdavad lülineuronid on saavutanud küllalt
ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid
ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid
annaabi.ee 
