Ei korreleeru otseselt genoomi suurusega. Fülogeneesi käigus muutub genoomide arhitektuur, kasvab kompleksus. *Fundamentaalsed küsimused: 1.Kuidas tekib genoomide kompleksus arvestades ehitusblokkide (geenide) limiteeritud olemasolu? 2.Millistel molekulaarsetel sarnasustel põhineb elu? 3.Mis teeb liigi ja isendi unikaalseks? *Intrageensed duplikatsioonid võimaldavad pikendada kodeerivaid alasi ja nende keerukust. *Intergeensed rekombinatsioonid võimaldavad valgudomäänide uuenevat kombinatoorikat.
kodeerivatesse DNA järjestustesse ja nende poolt algatatud kromosoomide ümberkorraldustel on suur mõju geeniekspressioonile ja genoomi evolutsioonile. Kuigi hüüfe moodustavatel seentel avastati transposoonid alles hiljuti, leitakse neid üha enam ja seostatakse HGT-ga (Kempken & Kuck, 1998) (joonis nr 2 tähistatud TY). Viimased uuringud on näidanud, et kuigi 20% kirjeldatud seentest on arvatud olevat mittesuguliselt ja klonaalselt paljunevad, esinevad ka neil rekombinatsioonid (Taylor et al., 1999). Selle üheks põhjuseks võiks pidada meiootilistele ehk sugulistele rekombinatsioonidele alternatiivseid mitootilisi ehk somaatilisi rekombinatsioone. Paraseksuaaltsüklis toimuvat mitootilist geenisiiret on põhjalikult uuritud seoses penitsilliini tootmisega. Pärast pintselhalliku Penicillium chrysogenum hüüfide liitmist nende haploidsed tuumad liituvad sagedusega 1 x 10–8 – 2 x 10-6
-ei olene põlvkonna elueast! -eri molekulidel on erinev molekulaarne kell*** 7. Neodarwinismi e moodne süntees e sün. evoteooria põhilised postulaadid (Theodonsius Dobhzansky) mendeli geneetika + darwini LV + populatsiooniteooria *varieeruvus säilib, ei ühtlustu, keskkond ei mõjuta seda otse (vaid järgmisi põlvkondi) *Populatsioonid sisaldavad geneetilisi variante, mis tekivad juhuslike muudatuste tulemusena: mutatsioonid, rekombinatsioonid *Populatsioonid muutuvad tänu geenisageduste muutumisele, mille tingib looduslik valik ja geenitriiv/geenisiire *Enamus adaptsiooni soodustavatest muudatustest mõjutavad fenotüüpi vaid kergelt muudatused on graduaalsed ja aeglased - nõrk valik viib aja jooksul suurte erinevusteni *Muudatuste koosmõju pika aja jooksul tekitab summaarseid muudatusi, mis tingib ka kõrgemate taksonite evolutsiooni.
Funktsionaalselt eristatakse jargmisi geenmutatsioone: amorfsed (inaktiivsed alleelid)-tingivad tunnuse kadumise hupomorfsed (alatoimelised alleelid)-tingivad tunnuse norgenemise hupermorfsed (uletoimelised alleelid)-tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)-kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)-parsivad tunnuse avaldumist GENEETILISTE DEFEKTIDE PARITAVUS JA DEFEKTGEENIDE REKOMBINATSIOONID Enamik parilikke defekte on monogeensed ja nende paritavust iseloomustab mendeleerumine autosoomsete voi suguliiteliste geenide parandumise reeglite jargi. Dominantsed defektid-paranduvad ainult juhul, kui nad ei pohjusta varast surma voi viljatust. Esinevad peamiselt heterosugootsetes isendites. Homosugootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist mittetaieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega: Aa X aa -> 1/2Aa + 1/2aa, on pooled jarglased defektiga.
tuleneb homoloogsete kromosoomide lahknemisest meiosis ja nende juhuslikust paardumisest isas- ja emassuguraku ühinemisel viljastumisel (esineb kõikidel sugulistelt sigivatel diploidsetel organismidel). Kromosoomid ei muutu, muutuvad alleelikombinatsioonid. *intrakromosoomne rekombinatsioon- põhjustatud krossingoverist. Alusex on homoloogsete krom. konjugatsioon meioosi I profaasis ja geenide vahetus nende vahel. Kromosoomid muutuvad. Meiootilised rekombinatsioonid: kombinatiivne muutlikkus sugulisel paljunemisel meioosis. Kuna krom. jagataxe võrdselt, on see legitiimne. Vigu võib esineda lahknemiselillegitiimne. Järelikult kromosoomide juhuslik lahkuminek meioosis. Meioosis toimub vanematelt päritud kromosoomide (ja geenide) ümberkombineerumine uuteks haploidseteks kombinatsioonideks e. haplotüüpideks (so. geneetiline rekombinatsioon). 50.(kromosoommutatsioonid) Inversioon- kromosoomi pöördumine 180° võrra
Tuuma DNAkromatiin moodustab mitootilisel jagunemisel ühtse homogeense massi. Et tuumamaterjal kaduma ei läheks, selle eest kannab hoolt tuumamembraan, mis katkeb kahe tütartuuma eemaldumisel alles viimasel hetkel. Tuumade jagunemine: Kromosoomide paigutus ja jagunemine sõltub jagunemistüübist: Mitoosis jagunevad kromosoomid täpselt kaheks võrdseks pooleks, tekivad võrdsed tütartuumad. Meioosis toimub kromosoomide arvu redutseerumine ja seksuaalse reproduktsiooni käigus tekkivad rekombinatsioonid. Seenehüüfid jagunevad enamasti vaheseinte abil üksikuteks rakkudeks, mis on omavahel ühenduses vaheseinas oleva ava kaudu. Selle ava kaudu liigub tsütoplasma ja osadel seentel ka tuumad ühest rakust teise. Evolutsiooniliselt vanemates seenerühmades rakuvaheseinad puuduvad seenehüüf on sisuliselt hulktuumne rakk. Kasv hüüfidena või üksikrakkude pungudes (pagaripärm). Mitmes seenerühmas on osadel
kompleksust saab defineerida temas peituva informatsioonihulga kaudu. Ei korreleeru otseselt genoomi suurusega. Fülogeneesi käigus muutub genoomide arhitektuur, kasvab kompleksus, Fundamentaalsed küsimused: Kuidas tekib genoomide kompleksus arvestades ehitusblokkide (geenide) limiteeritud olemasolu? Millistel molekulaarsetel sarnasustel põhineb elu? Mis teeb liigi ja isendi unikaalseks? Intrageensed duplikatsioonid võimaldavad pikendada kodeerivaid alasid ja nende keerukust. Intergeensed rekombinatsioonid võimaldavad valgudomäänide uuenevat kombinatoorikat. Komplekssete geenide areng: Tänapäevastes geenides sageli jäljed intrageensetest või üksikute eksonite duplikatsioonidest (10% inimgeenidest). Viivad evolutsiooni lähtematerjali tekkeni, Tekivad ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse tagajärjel. Raaminihet välditakse sümmeetriliste eksonite vahetuse abil, Tagajärgedeks mitmed uudsed väljundid: Strukturaalsed n.n. kordusdomäänid
lahknemisest meiosis ja nende juhuslikust paardumisest isas- ja emassuguraku ühinemisel viljastumisel (esineb kõikidel sugulistelt sigivatel diploidsetel organismidel). Kromosoomid ei muutu, muutuvad alleelikombinatsioonid. *intrakromosoomne rekombinatsioon- põhjustatud krossingoverist. Alusex on homoloogsete krom. konjugatsioon meioosi I profaasis ja geenide vahetus nende vahel. Kromosoomid muutuvad. Meiootilised rekombinatsioonid: kombinatiivne muutlikkus sugulisel paljunemisel meioosis. Kuna krom. jagataxe võrdselt, on see legitiimne. Vigu võib esineda lahknemiselillegitiimne. Järelikult kromosoomide juhuslik lahkuminek meioosis. Meioosis toimub vanematelt päritud kromosoomide (ja geenide) ümberkombineerumine uuteks haploidseteks kombinatsioonideks e. haplotüüpideks (so. geneetiline rekombinatsioon). 50.(kromosoommutatsioonid) Inversioon- kromosoomi pöördumine 180° võrra
pluripotentsuse staadiumita. Rakkude diferentseerumine.Püsivate struktuursete ja funktsionaalsete erinevuste tekkimine rakkude vahel. Koe- ja rakutüübile iseloomulikud genoomi (epigeneetilised)muutused -> erinev geenide avaldumine -> iseloomulikud valgud ja mittekodeerivad RNAd -> iseloomulikud morfoloogilised, biokeemilised, funktsionaalsed jne. tunnused.Rakutüübid säilitavad oma erijooned. Epigeneetiliselt (mitte mutatsioonid ja rekombinatsioonid): kromatiini erinev repressioon, kondensioon ja pakkimine; kromatiin valkude erinevad post-translatsioonilised modifikatsioonid; DNA erinev kovalentne modifikatsioon;valke mittekodeerivate RNA de erinev avaldumine. Mittekodeeriv RNA Xist represseerib ühe Xkromosoomi varase emas-embrüo kõigis rakkudes. Pöördumatu heterokromatiniseerumine. DNA demetüleeritakse replikatsioonil. Metüültransferaasid metüleerivad uue ahela vana ahela põhjal. Embrüonaalse arengu liikumapanev printsiib
tunnuseid st emalt saadud geneetilist infot), toomesilased ja ema arenevad viljastatud munadest (parivad nii ema kui ka leskede omadusi st kannavad emalt ja isalt saadud geneetilist infot). Ema ja lesed ei tegele otseselt toodangu andmisega, kuid mojutavad seda jarglaste genotuubi st toomesilaste kaudu. Toomesilased maaravad pere toodangunaitajad (v.a ema viljakus), kuid ei vota osa jarglaste saamise sugulisest protsessist ja nendele geneetilise info edasiandmisest. Geenide rekombinatsioonid sugulisel sigimisel Interkromosoomne rekombinatsioon (Mendelism) Interkromosoomne rekombinatsioon esineb koikidel pollumajandusloomadel. Interkromosoomse rekombinatsiooni korral toimub aleelipaaride umberjaotumine sugulisel sigimisel, mis tuleneb kromosoomide lahknemisest meisoosis ja nende juhuslikust paardumisest isas-ja emassuguraku uhinemisel viljastumisel. Selle tagajarjel muutuvad geenikombinatsioonid eri isendite homoloogsete kromosoomide samades lookustes.
Diskuteeritud on selle karüotüübi võimaliku seose üle kriminogeensusega. 48-49.REKOMBINATSIOONILINE MUUTLIKUS Genotüüpne muutlikkus võib tekkida mutatsiooni ja geneetilise rekombinatsiooni tulemusel. Seega genotüüpset muutlikkust võib jaotada: mutatsiooniliseks muutlikkuseks; kombinatiivseks muutlikkuseks Genotüüp on väga püsiv. Teda muudavad ainult mutatsioonid (sagedusega üks mutatsioon 104-1010 raku kohta). Geneetilised rekombinatsioonid. Konjugatsioon Konjugatsioon on geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise konjukatsiooni sillakese kaudu. See on bakterite seas kõige sagedasem DNA ülekandumise meetod. Selle toimumise eelduseks peab bakterirakus olema nn. F-plasmiid e. F-faktor. Rakud, millised annavad geneetilist materjali üle nimetatakse doonoriteks ja seda vastuvõtvad rakud on retsipiendid. Doonori funktsioone võivad täita ainult need rakud, millised sisaldavad F-plasmiidi (faktorit F)
kromosoomi ahelaga (igas kromosoomis on alati vaid üks DNA molekul) moodustades nn. Holliday kompleksi. Kromosoomide terminaalsed osad tõmmatakse eemale ja moodustub ristikujuline struktuur. See töödeldakse endonukleaasi poolt, mis muudab risti uuest lineaarseks. DNA täidab lõhed. Füüsiline lookuste vahetus kromosoomi otstes peaks toimuma 50% sagedusega, ühes tasapinnas jäävad vanemkromatiidid, teises tasapinnas rekombinantsed. Geneetiline kromosoomide kaart: Geneetiliste rekombinatsioonid sagedus (%) näitab aheldatuse ulatust. Geneetilised kaardid koostatakse lähtuvalt rekombineerumise eksperimentidest. Ristsiire toimb seda sagedamini, mida kaugemal lookused üksteisest paiknevad. Oodatav rekombinantsete ja vanemgenotüüpide suhe kui aheldatus puudub on 1:1. Rekombinantide sagedus (%) määrab vahetult geneetilise kauguse (mu). Kaugus on seda täpsem, mida lähemal lookused üksteisele asuvad. Mida rohkem järglaskonda (arvukus) seda täpsem tulemus.
See võib toimuda nii spontaanselt kui ka mõnede mutageenide toimel. Selliste ühendite hulka kuuluvad 9-aminoakridiin, proflaviin, EtBr jt. Need nn. interkaleeruvadühendid paigutuvad ahelas kahe kõrvutioleva nukleotiidi vahele ja põhjustavad ahelate libisemist teineteise suhtes. Seda juhtub kõige sagedamini DNA piirkondades kus esinevad AT või GC kordused. 2.4. Deletsioon mutatsioonid Enamasti on deletsioonide tekke põhjuseks mitmesugused rekombinatsioonid erinevate DNA molekuli piirkondade vahel. Sageli toimub see DNA järjestuste vahel, mis kujutavad endast otseseid kordusjärjestusi (samasuunalised 5´3´suunas). 2.5. Inversioon mutatsioonid. Põhimõtteliselt toimub nagu eelmisel, ainult järjestused, mille vahel see toimub on teineteise suhtes vastupidises orientatsioonis. 2.6. Insertsioonilised mutatsioonid. Enamasti põhjustavad mobiilsed elemendid. 2. Reversioonid.
kirjeldatud palju erinevat tüüpi gonosoomseid mosaiikkarüotüüpe: XX/X0, X0/XX/XY, XXY/XY, XXY/XX, XXY/XX/XY, XXY/XY/X0, XXY/XY/XX/X0, XXXY/XXY, XYY/XY jt, millega kaasnevad mitmesugused arenguanomaaliad, interseksuaalsus, munandite või munasarjade alaareng ja muud sigimatust põhjustavad defektid. Nende tekkepõhjused pole enamasti selged. Gonosoomikimäärsuse ja -mosaiiksuse uurimised võimaldavad selgitada loomade sigimishäirete põhjusi. GEENIDE REKOMBINATSIOONID SUGULISEL SIGIMISEL Interkromosoomne rekombinatsioon (Mendelism) Interkromosoomne rekombinatsioon esineb kõikidel põllumajandusloomadel. Interkromosoomse rekombinatsiooni korral toimub aleelipaaride ümberjaotumine sugulisel sigimisel, mis tuleneb kromosoomide lahknemisest meioosis ja nende juhuslikust paardumisest isas ja emassuguraku ühinemisel viljastumisel. Selle tagajärjel muutuvad geenikombinatsioonid eri isendite homoloogsete kromosoomide samades lookustes.
korra alusel. Arvatakse, et geenide paiknemisel kromosoomis on evolutsiooniline tähtsus, neid ei saa suvaliselt ümber paigutada, kui siis ainult teatud piirkonnas. E. coli kromosoom jaotatakse 6 erinevaks piirkonnaks, kuhu kuuluvad 4 makrodomeeni: Ori-domeen, vasak domeen, parem domeen ja Ter-domeen, ning kaks mittestruktureeritud regiooni: NS-vasak ja NS-parem regioon (NS inglise keeles non-structured). Makrodomeen on bakteri kromosoomi väga pikk piirkond, milles toimuvad rekombinatsioonid domeeni siseselt, kuid domeenidevahelised rekombinatsioonid on pärsitud, sest liiga suurte DNA ümberkorralduste tulemusena bakteri kohasus väheneb. Kaks bakterit Escherichia coli ja Salmonella enterica on väga sarnased enterobakterid, mis evolutsiooniliselt on lahknenud umbes 100 miljonit aastat tagasi (u 120 miljonit aastat tagasi tekkisid õistaimed). Samas on mõlemal bakteriliigil geenid konserveerunud makrodomeenidesse väga sarnaselt, mis näitab, et geenide
(nt samblikud); Hübriidne liigiteke: uus liik tekib hübridisatsiooni tekkega- erinevad tsitrused (algseid tsitruseliike oli 3- a vaat kui palju tänapäeval on). Divergentne liigiteke- 1.) geograafiline eraldatus. Divergentset liigiteket aktsepteerivad nii botaanikud kui ka zooloogid. Tekkepunktid: 1.) kõigepealt peab kujunema geograafiline isolaat (väljaränne v leivla liigendumine). 2.) geneetilised protsessid- erinevad mutatsioonid ja erinevad rekombinatsioonid, erinev isendite arv. 3.) looduslik valik isolaadis (erinevad tingimused kui algses populatsioonis). 4.) ristumusbarjääri teke (isolaatide kokkupuutel enam ei ristu- olemas uus liik). Meri tint ja peipsi tint. Põlvkondade vältel tuleb vaadata. 2.) ökoloogiline e sümpatiline liigiteke (lihtsam seletada taimedel ühe levila piires) taimedel: 1.) geneetiline isolaat (polüploidiseerumine; hübridiseerumine; järjepidev
annaabi.ee 
