mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks. reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis. Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv 6. Sugurakkude teke 7.Viljastumine 8. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase
Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidiga paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nimetatakse lõdvaks. Nii saab näiteks seriini tRNA antikoodoniga AGG seonduda nii koodonitele UCU kui ka UCC. Mitmed tRNA molekulid sisaldavad antikoodoni positsioonis, mis paardub koodoni viimases positsioonis oleva nukleotiidiga, lämmastikalust inosiin. 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. Kui mutatsioonisagedus oleks liiga kõrge, koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus populatsioonis hakkaks vähenema.. Füüsikalised tegurid : UV kiirgus, röntgenkiirgus, kemikaalid. Somaatilised või sugurakkudes tekkinud mutatsioonid. Somaatilised mutatsioonid ei pärandu järglastele, kuid somaatilise raku mutatsioon võib avalduda sinult selle raku järglastes, nt sünnimärgis tekkiv mutatsioon.
abil: u A a v Uurimised on näidanud, et otsemutatsioonide sagedus ületab pöördsuunaliste oma, st. u > v. Vastavate mutatsioonisageduste suhe on ligikaudu 9 : 1. v u Alleelisagedused ei muutu, kui p = ja q = . u+ v u+ v Enamiku geenide mutatsioonisagedus varieerub kõrgematel organismidel 10-5...10-8 piires. Seetõttu ei põhjusta mutatsioonid järske geenisageduste muutusi, vaid nende mõju avaldub alles paljude põlvkondade kestel. See kehtib eriti retsessiivsete mutantsete tunnuste suhtes. Nende fenotüübiliseks avaldumiseks peab populatsioonis olema sedavõrd palju heterosügootseid isendeid (Aa), et nad omavahel paaruvad ja alles siis saadakse (tõenäosusega ¼) retsessiivseid homosügootseid loomi (aa) ning avastatakse retsessiivne
Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks. reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. 3. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis. Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv 4. Mutatsioonide näiteid inimesel. Pärilikud haigused 5. Mitmene ravimiresistentsus ravimiresistentsusplasmiidid (ingl. Drug resistance plasmids)- Ravimiresistentsust määravad plasmiidid (R-plasmiidid). Vt. resistentsusplasmiidid.
Kui kahjulikud mutantsed alleelid on retsessiivsed, toimub nende kõrvaldamine populatsioonist seda alleeli homosügootses olekus kandvate isendite kõrvaldamise teel või geenitriivi kaudu. Juhul, kui kahjulik mutantne alleel on dominantne, toimib valik negatiivselt seda alleeli heterosügootses olekus kandvate isendite vastu. Alleeli elimineerumise kiirus valiku kaudu on sq2, kus s on selektiivne surve ning q2on retsessiivse alleeli sagedus homosügootses olekus. Kui mutatsioonisagedus on tähistatud u-ga, siis tasakaalustatud olukorras on mutatsiooni tekke ja elimineerumise kiirused võrdsed. Sellest tuleneb, et u = sq2 ja homosügootide sagedus q2 = u/s. Retsessiivse alleeli sagedus q populatsioonis võrdub ruutjuurega jagatisest u/s. 3. Protopatogeenid vms mehhanism (kuidas toimivad) ????? 4. Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga? Aneuploidne - kindla kromosoomi arvu suurenemine või vähenemine. · Downi sündroom 21 triploidne
Türgi perekond, mutatsioon, kõndimine neljal jäsemel o Marrfan`i sündroom 1:10 000, pikad jäsemed, Lincoln?, Sergei Rachmaninov o Hüpertrihhoos (“libahundi sündroom”) Üks miljardist, 8. kromosoomi ümberkorraldused o Ektodaktüülia: lõhestunud sõrmed, varbad o Sabaga inimesed Mutatsioonide sagedus o Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv) o Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 o Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees
lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidigaa paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nimetatakse lõdvaks. Nii saab nt seriini tRNA antikoodoniga AGG seonduda nii koodonitele UCU kui ka UCC. 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. DNA replikatsiooni täpsus; DNA reparatsiooni efektiivsus; mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas. Kui mutatsioonisagedus oleks liiga kõrge, koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus populatsioonis hakkaks vähenema. Füüsikalised tegurid: UV kiirgus, röntgenkiirgus, kemikaalid. Somaatilised mutatsioonid ei pärandu järglastele, kuid somaatilise raku mutatsioon võib avalduda ainult selle raku järglastes, nt sünnimärgis tekkiv mutatsioon. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid päranduvad
Näiteks kõrgemate loomade puhul eristatakse somaatilisi ja sugurakkudes tekkinud mutatsioone (germinal mutations). Järgmisesse põlvkonda kanduvad edasi ainult viimased. Mutatsioonide tekkesagedust mõjutavad tegurid: (1) DNA replikatsiooni täpsus (2) DNA reparatsiooni efektiivsus (3) Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus rakus on madal. Bakterites ja bakteriofaagides (bakteriviirustes) tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidipaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Kui arvutada mutatsioonisagedust geeni kohta, võttes keskmise geeni pikkuseks 1000 aluspaari, saame mutatsioonisageduse, mis varieerub vahemikus 10-4 kuni 10-7 generatsiooni kohta.
- F2 põlvkonnas tunnused seonduvad sooga - Lahknemissuhted on erinevad - X kromosoomides üks geen määrab värvipimedust Daltonism - Ei erista punast ja rohelist IV loeng 1 Mutatsioonid - Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus - Spontaanne teke - Keemiline ja kriigusmutagenees - Mutatsioonide tüübid 27.Mutatsioonide sagedus - Mutatsioonisagedus – ajaühikus geeni kohta - Spontaansed mutatsioonid – prokarüoodid, eukarüoodid - Indutseeritud mutatsioonid – keemiline mutagenees, kiirgus mutagenees (kiirgus tõstab mutatsioonisagedust) - Mutatsioonid, aeg ja koht – somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid, regulatoorgeenid mutatsioonid, otse ja pöördumatasioonid reversioonid 28.Mutatsioonide tüübid - Dominantsed mutatsioonid avalduvad kohe
kandja. Võimalikud haigusjuhud tekivad juhuslikult. Risk jääb samaks iga uue raseduse puhul ning on ühesugune poistel ja tüdrukutel. Kui laps on esimene haige isik perekonnas Vahel on retsessiivse geneetilise haigusega laps esimene haige inimene selles perekonnas. Samas on selle perekonna liikmed mitme sugupõlve jooksul olnud selle muutuse kandjad. Laps saab olla haige ainult sellisel juhul kui ta pärib isalt ja emalt ühesuguse geenimuutuse Mutatsioonisagedus enamikul geenidel varieerub kõrgemate organismide juures 10 -5...10 -8 piires. Seetõttu mutatsioonid ei põhjusta järske geenisageduste muutusi, vaid nende mõju avaldub alles paljude põlvkondade kestel. See kehtib eriti retsessiivsete mutantsete tunnuste suhtes. Nende fenotüübiliseks avaldumiseks peab populatsioonis olema sedavõrd palju heterosügootseid isendeid (Aa), et nad omavahel paaruvad ja alles siis
valgu poolt reguleeritav. Oksüdeeritud guaniini GO reparatsioon Guaniini oksüdatsiooniproduktiks on 8-hüdroksüguaniin (GO). GO kahjustusi põhjustavad hapnikuradikaalid tekivad rakus ka tavaliste protsesside (elektronide transport, lipiidide peroksüdatsioon) tulemusena. Seetõttu on GO reparatsioon bakterirakus üks olulisemaid vigade ärahoidmise ja korrigeerimise süsteeme. GO-defektsetes tüvedes tõuseb mutatsioonisagedus võrreldavalt mutatsioonisageduse tõusuga, mis ilmneb replikatiivse DNA polümeraasi korrigeeriva (proofreading) funktsiooni rikkumise või DNA metülatsioonist sõltuva DNA "mismatch" reparatsioonisüsteemi defektsusel. Replikatsioonil viib DNA polümeraas GO võrdse efektiivsusega nii C kui A vastu (3% efektiivsusest, millega ta õiget nukleotiidi inkorporeerib). GO valepaardumisest põhjustatud asendusmutatsioonide vältimiseks on E. coli's olemas 3 valku MutM, MutT ja MutY.
Polümeraasi õlad sünteesivad erinevaid ahelaid - vasak õlg pidevalt sünteesitavat juhtivat ahelat (leading strand) ning parem õlg Okazaki fragmentidena sünteesitavat mahajäävat ahelat (lagging strand). Selleks, et DNA replikatsiooni läbiviiv ensüümkompleks koos püsiks, on Okazaki fragmentidena sünteesitav DNA ahel linguna replikatsioonikahvlis. -kompleks võimaldab ensüümikompleksi liikumist valmissünteesitud Okazaki fragmendi otsast järgmise praimeri 3' OH otsa. Mutatsioonisagedus Okazaki fragmentidena sünteesitavas DNA ahelas on 20 korda suurem kui pidevalt sünteesitavas ahelas ensüümkompleks liigub kahjustustest kõrgema sagedusega üle. DNA polümeraas III subühik (epsilon) vastutab DNA replikatsiooni täpsuse eest, tal on 3' 5' eksonukleaasne aktiivsus, mis võimaldab valesti DNA ahelasse lülitatud nukleotiidid kõrvaldada (tagab DNA polümeraasi ,,korrigeeriva" (proofreading) aktiivsuse). -klambriga (-subühikute dimeer, mis paikneb ümber DNA; ingl. k
Polümeraasi õlad sünteesivad erinevaid ahelaid - vasak õlg pidevalt sünteesitavat juhtivat ahelat (leading strand) ning parem õlg Okazaki fragmentidena sünteesitavat mahajäävat ahelat (lagging strand). Selleks, et DNA replikatsiooni läbiviiv ensüümkompleks koos püsiks, on Okazaki fragmentidena sünteesitav DNA ahel linguna replikatsioonikahvlis. -kompleks võimaldab ensüümikompleksi liikumist valmissünteesitud Okazaki fragmendi otsast järgmise praimeri 3' OH otsa. Mutatsioonisagedus Okazaki fragmentidena sünteesitavas DNA ahelas on ligikaudu 20 korda suurem kui pidevalt sünteesitavas ahelas ensüümkompleks liigub kahjustustest kõrgema sagedusega üle. DNA polümeraas III subühik (epsilon) vastutab DNA replikatsiooni täpsuse eest, tal on 3' 5' eksonukleaasne aktiivsus, mis võimaldab valesti DNA ahelasse lülitatud nukleotiide kõrvaldada (lisab DNA polümeraasile "proofreading" aktiivsuse). -dimeerid (-klamber, ingl. k. clamp) suurendavad
Polümeraasi õlad sünteesivad erinevaid ahelaid - vasak õlg pidevalt sünteesitavat juhtivat ahelat (leading strand) ning parem õlg Okazaki fragmentidena sünteesitavat mahajäävat ahelat (lagging strand). Selleks, et DNA replikatsiooni läbiviiv ensüümkompleks koos püsiks, on Okazaki fragmentidena sünteesitav DNA ahel linguna replikatsioonikahvlis. -kompleks võimaldab ensüümikompleksi liikumist valmissünteesitud Okazaki fragmendi otsast järgmise praimeri 3' OH otsa. Mutatsioonisagedus Okazaki fragmentidena sünteesitavas DNA ahelas on ligikaudu 20 korda suurem kui pidevalt sünteesitavas ahelas ensüümkompleks liigub kahjustustest kõrgema sagedusega üle. DNA polümeraas III subühik (epsilon) vastutab DNA replikatsiooni täpsuse eest, tal on 3' 5' eksonukleaasne aktiivsus, mis võimaldab valesti DNA ahelasse lülitatud nukleotiide kõrvaldada (lisab DNA polümeraasile "proofreading" aktiivsuse). -dimeerid (-klamber, ingl. k. clamp) suurendavad
ühes geenis surub maha e supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. Stoppkoodoniga paarduvat mutantset tRNAd nim supressor-tRNAks. 70. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. Kiirgus, kemikaalid. Füüsikalised tegurid. Nende olemasolu ja hulk keskkonnas. + DNA replikatsiooni täpsus, DNA reparatsiooni efektiivsus. 71. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on madal. Indutseeritud mut: mutageenid (kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd) võivad suurendada mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Nt katsed antibiootikumidele resistantsete bakterite uurimiseks. Nt fluktuatsioonitest. 72. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. Mut
Polümeraasi õlad sünteesivad erinevaid ahelaid - vasak õlg pidevalt sünteesitavat juhtivat ahelat (leading strand) ning parem õlg Okazaki fragmentidena sünteesitavat mahajäävat ahelat (lagging strand). Selleks, et DNA replikatsiooni läbiviiv ensüümkompleks koos püsiks, on Okazaki fragmentidena sünteesitav DNA ahel linguna replikatsioonikahvlis. G-kompleks võimaldab ensüümikompleksi liikumist valmissünteesitud Okazaki fragmendi otsast järgmise praimeri 3' OH otsa. Mutatsioonisagedus Okazaki fragmentidena sünteesitavas DNA ahelas on 20 korda suurem kui pidevalt sünteesitavas ahelas - ensüümkompleks liigub kahjustustest kõrgema sagedusega üle. II variant. DNA süntees toimub ainult 5'® 3' suunaliselt. Samas pikendatakse replikatsioonikahvlis mõlemat DNA ahelt. 5'® 3' suunas kasvava DNA ahela puhul toimub pidev DNA süntees. Seda DNA ahelat nimetatakse juhtivaks ahelaks (leading strand). Teise ahela puhul, mis pikeneb 3' ® 5'
annaabi.ee 
