DNA kloonimine elusolendi DNAfragmendi paljundamine bakterikloonides. DNAkonstrukt erinevat päritolu nukleotiidijärjestuste ühendus, mis on loodud geenitehnoloogilisel otstarbel. DNAprofiili määramine DNAsõrmejälgede meetodi edasiarenduse automatiseeritud ja kiire tehnoloogia. Kasutatakse isiku tuvastamisel, kurjategijate ja laipade identifitseerimisel. DNAproov DNAlõik, mille spetsiifiline järjestus võimaldab tuvastada mingit mutantset alleeli indiviidi genoomis. DNAsõrmejälgede meetod molekulaargeneetiline tehnoloogia, mis võimaldab väiksemahuliste DNA proovide võrdluse abil tuvastada indiviide. Elund e organ mitmest koest moodustunud kindlat funktsiooni täitev organismi osa. Elundkond ühtset ülesannet täitev elundite süsteem. Embrüo retsipient emasimetaja, kellele siirdatakse kehaväliselt viljastatud või kloonitud embrüo.
6. biotõrje bakterite ja seente kasutamine taimede seenhaiguste ja kahjurputukate tõrjeks. 7. DNA-profiili määramine - DNA-sõrmejäigede meetodi edasiarenduse automatiseeritud ja kiire tehnoloogia. Kasutatakse kohtumeditsiinis isaduse tuvastamiseks, kurjategijate ja tundmata isikute laipade identifitseerimiseks. 8. DNA-proov - signaalmärgisega varustatud sünteetiline DNA-lõik, mille spetsiifiline järjestus võimaldab tuvastada mingit mutantset alleeli indiviidi (sh. embrüo) genoomis. 9. DNA-sõrmejälgede meetod - molekulaargeneetiline tehnoloogia, mis võimaldab väikesemahuliste DNA-proovide võrdluse abil tuvastada indiviide. 10. embrüonaalkloonimine - varase embrüo lõhestamise teel saadud kloonembrüote kasutamine identse genotüübiga järglaste saamiseks 11. embrüonaalsed tüvirakud - embrüoblasti rakud, mis võivad diferentseeruda kõigiks rakutüü- 12
· kahekromatiidilised kromosoomid paigutuvad raku ekvatoriaaltasandile, · lõpus algab kromatiidide eraldumine. 2. balancer kromosoomid , mis on nende ülesanne , kirjelda jne Rekombinatsioonide supresseerimist inversioonide kaudu kasutavad geneetikud erinevate geenide alleelide koos hoidmiseks samas kromosoomis. Inversiooniga kromosoome on sageli kasutatud katsetes äädikakärbestega. Tavaliselt sisaldab inversiooniga kromosoom dominantset mutantset alleeli, et see kromosoom oleks jälgitav läbi erinevate ristamiskatsete. Selliseid markeeritud inversiooniga kromosoome nimetatakse paigalhoidjateks (ingl. keeles balancers). 3. Amesi test Amesi test on biotest, mille abil tehakse kindlaks kas uuritav kemikaal võib tekitada mutatsiooni või mutatsioone ja seeläbi ka vähki. Amesi test seisneb selles, et vaadatakse, kas uuritaval ainel (nt roti maksakoe
või muid looduslikke ahelaid. 1/54) Geeniteraapia transgeneesist: Geeniteraapias siiratakse sama liigi geeni nt. Inimese geene, kuid transgeneesis erinevate liikide geene. Geeniteraapias siiratakse neid somaatilistesse rakkudesse, mis tähendab, et see ei pärandu järglastele edasi. Transgeneesis, kui transgeenne isend on viljastamisvõimeline, siis pärandub see ka järglastele edasi. Samtu teatud liiki geeniteraapias vaigistatakse mutantset geeni, kuid transgeneesis on eesmärgiks just võõrgeeni avaldumine. Geeniteraapia rakuteraapiast: Rakuteraapias on eelduseks see, et tüvirakud võetakse samalt isendilt, et need tüvirakud, mis võeti, siiratakse ka samale isendile. Geeniteraapias on lihtsalt sama liiki geen. Geeniteraapias siiratakse geene, rakuteraapias rakke 2/54) Geenravi ei ole laialt levinud kuna edu on olnud vahelduv. Mõni kord on pärast geeniravi tekkinud pahaloomuline kasvaja või isik on surnud. Geeniravi
genoomi DNA lühikeste kordusjärjestuste väga suurel individuaalsel muutlikkusel. 58. DNA-profiil(i määramine) DNA-sõrmejälgede meetodi edasiarenduse automatiseeritud ja kiire tehnoloogia. Kasutatakse kohtumeditsiinis isaduse tuvastamiseks, kujategijate ja tundmata isikute laipade identifitseerimiseks. 59. DNA-proov signaalmärgisega varustatud sünteetiline DNA-lõik, mille spetsiifiline järjestus võimaldab tuvastada mingit mutantset alleeli indiviidi (sh embrüo) genoomis. 60. Epigeneetika teadus, mis uuriv DNA modifitseerimist (nt metüülimist), kromatiini struktuuri ja RNA ning valkude töötluse vorme, mis kontrollivad geenide avaldumist rakkudes. Epigeneetiliste tegurite tõttu on hulkrakse organismi genotüübilt identsed rakud fenotüübilt erinevad, olenevalt nende asupaigast ja ajast. 61. Geeniteraapia (geenravi) geenitehnoloogiline meetod geneetiliste haiguste raviks
A B C 6 Biofilmi moodustumiseks vajalikud geenid Biofilmi moodustumise eest vastutavad geenid tehti kindlaks, kasutades juhuslikku transposooni mutageneesi ja knock-out mutante. Katsetes võrreldi mutantset tüve metsiktüüpi bakteriga. Biofilmi moodustumiseks vajalike geenide alla kuuluvad pinna adhesioonivalkude, pilide ja flagelliinide ning ekstratsellulaarse polümeerse maatriksi komponentide ekspressiooni reguleerivad geenid. Jõuti järeldusele, et kui mingist spetsiifilisest geenist tehi knock-out mutant, sel juhul biofilmi moodustumist ei hoitud täielikult ära, vaid biofilmi moodustamine ainult vähenes. Biofilmi laialihajumine
Seetõttu võimaldavad w/Df- heterosügoodid teha funktsionaalset testi, lokaliseerida geen w deletsiooni suhtes. Nimelt on w/Df-heterosügoodid valgesilmsed, sest neil puudub w+-geeni funktsionaalne koopia mõlemas X-kromosoomis. Sama deletsiooniga x-kromosoom koos metsiktüüpi x-kromosoomiga (w+) annab aga punasesilmsed äädikakärbsed, sest dominantne alleel määrab pigmendi produktsiooni. Kui deletsioon ei kata uuritavad mutantset alleeli w, siis on kõik järglased punasilmsed. X-kromosoomi deletsioonid, mis ei kattu mutantse geeniga, ei võimalda avaldada uuritava mutantse alleeli w mutantset fenotüüpi. 25 KAARDISTAMINE DUPLIKATSIOONIDEGA Deletsioonikaardistamisele vastupidine meetod. Duplitaktsioonid, mis kattuvad retsessiivse mutantse geeni alaga ning mis kürvaldavad mutantse fenotüübi tekke, peavad sisaldama mutantse geeni metsiktüüpi alleeli.
ja mis võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest. Tekkinud korduvalt endoreduplitseerunud kromatiidide lahknematuse tulemusena. Interfaasikromosoomide eritüüp üksikkromatiidid on tihedalt koos, nii et selline kromosoom näib tervikmoodustisena ja on valgusmikroskoobi abil hästi vaadeldav interfaasi tuumas. 71. Geenide kaardistamine deletsioonide ja duplikatsioonidega. Phimõte. Deletsioonanalüüs: kui deletsioon katab mutantset geeni, siis avaldub mutantne tunnus ja uuritav geen on just selles kohas. Duplikatsioonianalüüs: kui duplikatsioon maskeerib mutantset retsessiivset geeni, siis avaldub mutantne tunnus ja uuritav geen just selles kohas. 72. Mis on vanemtüüp, mittevanemtüüp ja tetratüüp? Vanemtüüp - hübridoloogilisel analüüsil hübriidide järglaskonnas lahknevate vormide hulgas üks kahest genotüübist, mis vastab ühele või teisele ristatud pärivuspuhastest vanemvormidest
Heterosügootses olekus põhjustab see mutatsioon hiire saba lühenemist, homosügootsed järglased hukkuvad aga juba embrüostaadiumis. T geen kodeerib 436 aminohappe pikkust polüpeptiidi, mis on võimeline seonduma DNA-ga ja reguleerima hiire normaalseks arenguks vajalike geenide avaldumist. Mutantse geeni produkt on lühem ja muutunud struktuuriga ning häirib heterosügootides normaalse valgu seondumist DNA-ga, muutes arenevas lootes geenide avaldumise taset. Seetõttu ongi mutantset alleeli kandvad hiired lühema sabaga. Kahte dominantset alleeli kandvates homosügootides on aga paljude arengubioloogiliselt oluliste geenide avaldumine häiritud, mistõttu järglasi ei sünni. Siinkohal tasub siiski märkida, et paljud dominantsed mutatsioonid võivad olla seotud just funktsiooni kadumisega. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid Keskkonna mõju geenide avaldumisele
mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt Morgani grupp uuris geenide paiknemist äädikakärbse kromosoomides. Olles lokaliseerinud hulgaliselt erinevaid mutatsioone, leiti, et erinevad geenid asetsevad kromosoomis teatavates kohtades lookustes. Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt
mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt Morgani grupp uuris geenide paiknemist äädikakärbse kromosoomides. Olles lokaliseerinud hulgaliselt erinevaid mutatsioone, leiti, et erinevad geenid asetsevad kromosoomis teatavates kohtades – lookustes. Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt
rakud asuda kontrollimatult jagunema ning põhjustada kasvajate arengut. Neid raku jagunemist kontrollivaid geene võivad kahjustada mutatsioonid, mis akumuleeruvad somaatilistesse rakkudesse inimese eluajal ning selle tagajärjel muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõnede vähktõbede puhul on ka päritav eelsoodumus. Sel juhul päranduvad mutantsed geenid sugurakkude kaudu järglastele. Näiteks rinnavähi puhul on leitud kaks mutantset geeni, BRCA1 ja BRCA2, mis levivad perekonniti. Risk haigestuda on sel juhul 10 korda suurem. Geneetika osa kaasaegses põllumajanduses Kuigi aretustöö teadlik läbiviimine, toetudes geneetika põhitõdedele, algas 20-ndal sajandil, on aretustööga tegeldud juba läbi aegade. Esimesed nisusordid, mis erinesid looduslikest, on 7000 kuni 10000 aastat vanad. Sordiaretuse teel on saadud näiteks hübriidne mais, mille saagikus on võrreldes algsega tõusnud ligi 250%.
rakud asuda kontrollimatult jagunema ning põhjustada kasvajate arengut. Neid raku jagunemist kontrollivaid geene võivad kahjustada mutatsioonid, mis akumuleeruvad somaatilistesse rakkudesse inimese eluajal ning selle tagajärjel muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõnede vähktõbede puhul on ka päritav eelsoodumus. Sel juhul päranduvad mutantsed geenid sugurakkude kaudu järglastele. Näiteks rinnavähi puhul on leitud kaks mutantset geeni, BRCA1 ja BRCA2, mis levivad perekonniti. Risk haigestuda on sel juhul 10 korda suurem. Geneetika osa kaasaegses põllumajanduses Kuigi aretustöö teadlik läbiviimine, toetudes geneetika põhitõdedele, algas 20-ndal sajandil, on aretustööga tegeldud juba läbi aegade. Esimesed nisusordid, mis erinesid looduslikest, on 7000 kuni 10000 aastat vanad. Sordiaretuse teel on saadud näiteks hübriidne mais, mille saagikus on võrreldes algsega tõusnud ligi 250%.
le 69. Koodon-antikoodon paardumine, selle täpsus. Mis on supressor-tRNA? tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNAs asuva koodonjärjestusega koodoni kahe esimese nukleotiidi osas väga täpselt, vastavuses lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Supressormutatsioonid asendusmutatsioon ühes geenis surub maha e supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. Stoppkoodoniga paarduvat mutantset tRNAd nim supressor-tRNAks. 70. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. Kiirgus, kemikaalid. Füüsikalised tegurid. Nende olemasolu ja hulk keskkonnas. + DNA replikatsiooni täpsus, DNA reparatsiooni efektiivsus. 71. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on madal. Indutseeritud mut: mutageenid (kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd) võivad suurendada mutatsioonisagedust rakus
Tasakaalustavaid kromosoome poleks analüüsiks vaja olnudki. Juhul, kui mutatsioon paikneb ühes autosoomidest, ristatakse F1 heterosügoote omavahel ja analüüsitakse siis tulemusi. Hindame erinevaid võimalusi: Mutatsioon paikneb teises kromosoomis. Kuna teine paigalhoidev kromosoom sisaldas markerit cy, ei saa tekkida rekombinante, mis oleksid fenotüübilt mutantsed ja krussistiivalised, kuna retsessiivset mutantset alleeli sisaldav kromosoom ei saa inversiooni tõttu selle kromosoomiga rekombineeruda Mutatsioon paikneb kolmandas kromosoomis. Kuna kolmas paigalhoidev kromosoom sisaldas markerit Tb, ei saa tekkida rekombinante, mis oleksid fenotüübilt mutantsed ja jässaka kehaga. Mutatsioon paikneb neljandas kromosoomis. Mõned järglased on samaaegselt nii mutantsed, krussistiivalised kui ka kehalt jässakad. 38
operaatorite) ühendus ehk kokkuseade, mis on loodud rekombinantse DNA metoodika abil geenitehnoloogilisel otstarbel. DNA profiili määramine - DNA sõrmejälgede meetodi edasiarenduse automatiseeritud ja kiire tehnoloogia. Kasutatakse kohtumeditsiinis isaduse tuvastamiseks, kurjategijate ja tundmata isikute laipade identifitseerimiseks. DNA proov - signaalmärgisega varustatud sünteetiline DNA-lõik, mille spetsiifiline järjestus võimaldab tuvastada mingit mutantset alleeli indiviidi (sh. embrüo) genoomis. DNA sõrmejägede meetod - molekulaargeneetiline tehnoloogia, mis võimaldab väikesemahuliste DNA proovide võrdluse abil tuvastada indiviide. Metoodika põhineb genoomi DNA lühikeste kordusjärjestuste väga suurel individuaalsel muutlikkusel. DNA viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus.
kodeerivad valke, 22 tRNAsid ja 2 rRNAsid, geneetiline kood loomade ja pärmide puhul kodeerivad paljud koodonid alternatiivseid aminohappeid või stoppkoodoneid, mutatsioonid võivad põhjustada inimesel neuromuskulaarseid haigusi, arvatavasti vastavate kudede suurest ATP nõudlusest tingituna. Haigetel on rakkudes reeglina metsik-tüüp ja mutantne mtDNA segamini. Fenotüübiline muutus on seda suurem, mida rohkem on mutantset mtDNAd. Kloroplastide DNA on rõngasmolekul, mis sisaldab u. 120-160 kb, sõltuvalt taimeliigist. Kodeerib u. 120 valku ja kasutab standardset geneetilist koodi. 8. Eukarüootse kromosoomi struktuur. DNA biheeliks on pakitud nukleosoomide ümber, tekitades "pärlikee", see omakorda on pakitud 30 nm fiibriteks, see omakorda lingudeks, viimane veel eriti kondenseerunud vormiks ning lõpptulemus on metastaasi kromosoom.
vajavad järelvalvet. HPRT on ensüüm, mida vajatakse puriinide metabolismis. Normaalsetel indiviididel on HPRT tase kõrge just ajus. Huntingtoni tõbi. Huntingtoni tõbi (HD) on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis pärandub autosoomselt ning avaldub dominantselt. HD esineb sagedusega 1:10000 ning esimesed sümptomid avalduvad tavaliselt 30-nda kuni 50-nda eluaasta vahel. Siis on haigetel jäänud elada veel 10 kuni 15 aastat. Mutantset HD alleeli kandvatel haigetel hävivad järk-järgult peamiselt aju keskosas asuvad neuronid, mis paiknevad ajutuumades caudate nucleus ja putamen. Need piirkonnad kontrollivad liikumise koordinatsiooni. Samas ei hävi mitte kõik ajurakud, vaid ainult need, mille puhul kasutatakse teatavaid neurotransmittereid. Haiguse süvenedes hävivad ka teised ajurakud. Haigust põhjustab mutatsioon kromosoomis 4 asuvas geenis, mis kodeerib valku huntingtiin
on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli 19.Sugukromosoomid, autosoomid, sugu taimedel Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom
konkurentsivõimelised. See näitab, et erinevates populatsioonides tekkisid erinevad mutatsioonid, erinevate mutatsioonide tulemusena toimusid rakkudes erinevad füsioloogilised muutused ja rakukultuuride keskkond kujunes erinevaks. Sellest tulenevalt sattusid rakupopulatsioonid erineva selektsiooni alla ning eelise said erinevad mutandid. GASP mutatsioonide geneetiline tagapõhi. Esimesed GASP mutandid, mis isoleeriti 10 päeva vanusest kultuurist, sisaldasid mutantset rpoS alleeli (rpoS819). Mutantses alleelis oli geeni 3' otsas toimunud lühike duplikatsioon, mille tulemusena RpoS valgu 4 viimast aminohapet asendusid 39 uue aminohappega. Selle tulemusena langes RpoS valgu (statsionaarse faasi-spetsiifiline sigama faktor) aktiivsus. GASP fenotüübi tagas just sigma faktori osaline funktsiooni kadu. Mutandid, kus RpoS on täielikult inaktiveeritud, GASP fenotüüpi ei oma. RpoS osalist
annaabi.ee 
