moodustumine Rakkude ploidsus Rakkudes diploidne Rakkudes haploidne romosoomistik kromosoomistik Rakkude genotüüp Rakud identsed Rakud geneetiliselt erinevad Tütarrakkude arv Moodustub kaks uut rakku Moodustub neli uut rakku Jagunemiste arv Üks Kaks Krossingoveri esinemine Ei Jah Tätsus Toimub Sugurakkude kromosoomide moodustumine - võrdväärne jaotamine paljunemine tütarrakkude vahel Tütarrakud on geneetiliselt identsed Suureneb rakkude
67. Mis on geenide aheldumine? Kromosoomide geneetiline pikkus ja kiasmide arv. Geenide aheldumine - geenid asuvad kromosoomis lineaarselt ja samas kromosoomis olevad geenid päranduvad järglasele koos. Geneetiline pikkus - geneetilisel kaardil kahe punkti vahelist kaugust valjendatakse nende punktide vahel toimuvate krossingoverite sagedusega. Kromosoomi geneetiline pikkus Morganites vastab keskmisele kiasmide (krossingoveri koht kromosoomis) arvule kromosoomi kohta. 68. Mis on Morganiid, kokkulangevus ja interferentsi nähtus geneetikas? Morganiid - suurus, centiMorgan (cM), millega mdetakse geenide vahemaa suhtelist pikkust. 1cM on distants kahe geeni vahel, kui nende rekombinatsioonisagedus on 1%. Rekombinatsioonisagedus ei ole sama erinevate liikide genoomides ja varieerub ka kromosoomisiseselt. Kokkulangevuse koefitsent - täheldatud kahekordsete krossingoverite suhe teoreetilisse.
koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. DNA reparatsioon Organismidel on evolutsiooni käigus välja kujunenud fermentsüsteemid, mis kindlustavad geneetilise info säilimise suhteliselt muutumatuna ja liikide püsimise. Absoluutne muutumatus katkestaks evolutsiooni. Sellised fermendid on võimelised nö. parandama (repareerima) DNA struktuuris tekkinud vigu juba replikatsiooni eel, selle käigus või järel krossingoveri teel. Siiani teatakse kahte reparatsiooni tüüpi: - valgusreparatsioon ja - pimereparatsioon. Valgusreparatsioonil taastatakse ultraviolettkiirgusega vigastatud DNA-molekuli normaalne struktuur nähtava valguse toimel. Valgusega lahutatakse kaksik-N-alused - dimeerid - ja taastatakse DNA algstruktuur. Pimereparatsioonil toimub fermentide toimel kõigepealt DNA vigastatud ahelalõigu
Ootsüüt sünteesib varuaineid (valgud, RNA). Ootsüütides sel perioodil eriline kromosoomitüüp lambiharikromosoomid (funktsionaalne seisund). 15. Defineeri tütarkromatiidid ja mitte tütarkromatiidid ja tee joonis? Sünapsis? Paardunud kromosoomid - mitte-tütarkromatiidid. DNA molekulid tütarkromatiidid Sünapsis - sünaptoneemiline kompleks, valguline struktuur 16. Selgita krossingoveri toimumise molekulaarset mehhanismi? Krossingover'i käigus kromatiidid murduvad ja võivad kinnituda teisele homoloogsele kromosoomile. 17. Mis toimub meioosi interfaasis? I anafaasis? II anafaasis? Meioosile eelnevas interfaasis toimub DNA kahekordistumine, rakuorganellide arvu suurenemine, makroergiliste ühendite süntees ja tsentrioolide kahestumine. I jagunemise anafaas poolustele lahknevad homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad kahest tütarkromatiidist
kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. DNA reparatsioon Organismidel on evolutsiooni käigus välja kujunenud fermentsüsteemid, mis kindlustavad geneetilise info säilimise suhteliselt muutumatuna ja liikide püsimise. Absoluutne muutumatus katkestaks evolutsiooni. Sellised fermendid on võimelised nö. parandama (repareerima) DNA struktuuris tekkinud vigu juba replikatsiooni eel, selle käigus või järel krossingoveri teel. Siiani teatakse kahte reparatsiooni tüüpi: - valgusreparatsioon ja - pimereparatsioon. Valgusreparatsioonil taastatakse ultraviolettkiirgusega vigastatud DNA-molekuli normaalne struktuur nähtava valguse toimel. Valgusega lahutatakse kaksik-N-alused - dimeerid - ja taastatakse DNA algstruktuur. Pimereparatsioonil toimub fermentide toimel kõigepealt DNA vigastatud ahelalõigu
(sulis - paljasjalgsus). 63. Polümeersed geenid(polümeersus) Ühe tunnuse kumulatiivne ühesuunaline muutumine, mitmete geenide poolt. 64. Põhigeenid ja modifikaator geenid Põhigeenid - kas tunnus tekib või mitte Modifikaatorgeenid - avaldavad vähem mõju kui põhigeenid 65. Geeni ekspressioon(ekspressiivsus) Kui palju valku sünteesitakse ühelt geenilt. 66. Geenide aheldus Mida kaugemal on kaks tunnust kromosoomis, seda suurema tõenöosusega tuleb nende vahele krossingoveri (ristsiirde) koht. 67. Mis on cM (centi morgan) Kahe tunnuse kaugust kromosoomis mõõdetakse (centi morganites) morganiidides. 1. Geneetiline identifitseerimine a. Genotüpiseerimise meetodid Genotüpiseerimine - geneetiliste andmete kogumine. Elekrtofrees - 1955. aastal võeti kasutusele valkude elektroforees, tehnika, mis võimaldab eraldada proteiine nende erineva liikuvuse järgi elektriväljas. Polümorfism – mitmekujulisus, mitmel kujul nt. mingi valk esineb
II metafaasis koonduvad kromosoomid raku keskossa. II anafaasis lahknevad eri poolustele kromatiidid, kusjuures ka kromatiidid lahknevad juhuslikult ja sõltumatult, mis annab oma panuse geneetiliselt erineva alleelse koosseisuga sugurakkude tekkimisele. II telofaasis tekivad tuumakatted ja järgneb tsütokinees. Meioosi lõpuks on tekkinud neli haploidset tütarrakku. 27.Sünaptoneemne kompleks,konjugatsioon, kiasmid,bi- ja polüvalendid. ??? Krossingoveri (crossing over) all mõeldakse sündmusi, mis viivad geneetilisele rekombineerumisele aheldunud markerite vahel nii pro- kui ka eukarüoodi rakus. Formaalselt võttes on see homoloogsete kromosoomide vastavate alade (segmentide) retsiprookne vahetus sümmeetrilise murru ja ristipidise taasühinemise tagajärjel. Eukarüoodis võib krossingover olla meiootiline ja mitootiline. Meiootiline krossingover. Krossingover on tsütogeneetiliselt määratletav kui kiasm
mõju. Pleiotroopsuseks ehk polüfeensuseks nimetatakse ühe geeni toime üheaegselt mitmele tunnusele. Pleiotroopsusega seletub ka geneetiline korrelatsioontunnuste vahel, s.o nähtus, kusühe organi või tunnuse muutusega kaasneb teise organi või tunnuse muutus. 24. Geenide aheldus. Krossingover. Geenide rekombinatsioon ehk ümberpaiknemine ühest homoloogsest kromosoomist teise. Mida kaugemal geenid kromosoomis üksteisest asuvad, seda suurem on nendevahelise krossingoveri tõenäosus. Krossingoveri sageduse alusel koostatakse erinevate loomaliikide kromosoomikaardid, kus määratakse ära teadaolevate geenide suhteline järjestus aheldusrühmas (kromosoomis). Ristsiirde sagedus näitab ahelduse püsivust lookuste vahel. Kui rekombinantemoodustub vähem, on lookused tugevamini aheldunud ja vastupidi. Geenidevahelise geneetilise kauguse mõõtühikuks on morgan. Enam kasutatakse ühikut sentimorgan ehk cM, mis vastab 1%-lisele ristsiirete sagedusele (100 cM= 1 morgan(M)). 25
koodoniga ja polupeptiidahela aminohapetejarjestus ei muutu. DNA reparatsioon Organismidel on evolutsiooni kaigus valja kujunenud fermentsusteemid, mis kindlustavad geneetilise info sailimise suhteliselt muutumatuna ja liikide pusimise. Absoluutne muutumatus katkestaks evolutsiooni. Sellised fermendid on voimelised no parandama (repareerima) DNA struktuuris tekkinud vigu juba replikatsiooni eel, selle kaigus voi jarel krossingoveri teel. Tsutogeneetika alused Tsutogeneetika pohiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus soltub suurel maaral organismi struktuurist. Lihtsaimateks uherakulisteks organismideks on bakterid. Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA pohiosa paikneb raku tsentraalses osas uheainsa rongasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNAmolekuli
Väga hea gen uuringute objekt, sest: 1) Vähe kromosoome 2) Selgelt eristuvad tunnused 3) Geenid on kaardistatud 4) On lihtne ja odav pidada 5) Pealjunevad kiiresti 6) Põlvkonnas palju järglasi 7) Geno- ja fenotüübiliselt väga läbiuuritud 8) Tänapäeval kasut gen arengubioloogias ja popul geneetikas Kromosoomiteooria põhiseisukohad: · Geenide koospärandumine pole absoluutne, see rikutakse meioosis krossingoveri käigus · Mida lähemale on geenid kromosoomis üksteisele, seda suurem on nende koospärandumise tõenäosus · Mida kaugemal on geenid kromosoomis üksteisest, seda suurema tõenäosusega geeni vahetuse käigus lahknevad Aheldunud pärandumise biol tähtsus: 1) Välditakse kõikvõimalike geenikombinatsioonide sh ka kahjulike teket 2) Säilit need geenikombinats, mis bioevolutsioonis on end õigustanud
homoloogiliste kromosoomide seostumine ja tekivad neljakromatiidilised struktuurid. Üks homoloog pärineb kunagiselt ühelt vanemalt ja teine teiselt. Neljakromatiidilistes struktuurides toimub grossing over ehk ristsiire kusjuures ristsiirde käigus vahetavad erivanematelt saadud homoloogid võrdselt vastastikku osasid, mis tagab kombinatiivse muutlikkuse esimese alatasandi. Esimese jagunemise metafaas neljakromatiidilised struktuurid paigutuvad raku keskkohta ja on seostunud krossingoveri seostumiskohtades. Esimene anafaas toimub neljakromatiidiliste struktuuride sõltumatu lahknemine. Poolustele lähevad ümberkombineeritud kahekromatiidilised struktuurid. Sõltumine lahknemine tagab kombinatiivse muutlikkuse teise alatasandi. Iga kromosoomipaari lahknemine on sõltumatu sündmus kahendsüsteemis. Esimene telofaas toimub kahekromatiidiliste kromosoomide osaline lahtipakkimine ning rakk jaguneb kaheks. KOGU JÄRGNEV JUTT MITMUSES.
vahele moodustub sünaptonemaalne kompleks. Konjugeerunud homoloogiliste kromosoomide paare nim. bivalendiks. Kuna aga kumbki homoloog koosneb 2-st tütarkromatiidist, siis nim. seda struktuuri ka mõnikord tetraadiks. Pahhüteen. Kui homoloogid on kogu pikkuses konjugeerunud, moodustuvad sünaptonemaalsesse kompleksi rekombinatiivsed sõlmed, mis kujutavad endast multiensüüm komplekse, võimaldamaks krossingoveri toimumist. Diploteen. Sünaptonemaalne kompleks laguneb, homoloogid eemalduvad veidi teineteisest, kuid jäävad siiski veel seotuks nendest kohtadest, kus toimus krossingover. Neid kohti nim. kiasmideks (chiasma). Diploteenis peatunud rakk (ootsüüt) tegeleb sel ajal varuainete (valkude ja RNA-de) sünteesiga. Diakinees. Lakkab RNA süntees, kromosoomid kondenseeruvad, eralduvad tuumamembraanist
ja reparatsiooniensüümidest). Krossingover toimub pahhüteenis ning selle viivad läbi kopleksi rekombinatsioonisõlmed. Ristsiirde ajal vahetavad tütarkromatiidid homoloogilisi segmente. Selleks et meioos õnnestuks, peab igas bivalendis toimuma vähemalt üks krossingover. Sünaptoneemiline kompleks ja rekombinatsioonisõlmed lagunevad pahhüteeni lõpus. Diploteenis stabiliseerivad bivalente kiasmid, mis on krossingoveri toimumiskohas olevad sidemed. Diakineesis liiguvad bivalendid raku keskele. Ristsiirde peamine tähtsus on see, et kromatiidides toimub geneetilise materjali ümberkombineerumine. I metafaasis liiguvad bivalendid ekvatoriaaltasapinnale ja kääviniidid kinnituvad unipolaarselt, et tagada 2 kromosoomi lahknemine. I anafaasis katkevad kiasmid homoloogiliste kromosoomide vahel ja kahekromatiidilised kromosoomid liiguvad raku poolustele. Tütarrakkudel on poole vähem kromosoome kui
koht-spetsiifiline rekombinatsioon – DNA lõik pöördub ümber. transpositsioon – ühe kindla struktuuri DNA lõik läheb ühest DNA molekulist teise. Esimesse võib alles jääda või lahkuda. Kui transposoonid paljunevad, toimub koht-spetsiifiline rekombinatsioon – DNA-d jääb sama palju. DNA struktuurid, mis on vajalikud konservatiivseks kohtspetsiifiliseks rekombinatsiooniks 86 osalevad järjestused: 1) 2 pööratud kordusjärjestust 2) krossingoveri piirkond, see, mis jääb pöördepunktide vahele Rekombinaas 1. Ser-rekombinaas – tekib vahehühend, kus valgu O on seotud DNA 5’ P-ga. 3’ ots on nüüd vaba OH rühmaga, sarnaselt teise ahelaga. (salmonella rekombinaas, Tn 3 rekombinaas, Hin rekombinaas). 1 rekombinatsioon = 4 rekombinaasi molekuli, vaja teha 4 katket. 2. Tyr-rekombinaas – tekin üheahelaline katke, korraga vaja 2 Tyr rekombinaasi molekuli. (Faag P1 Cre, E. coli, faag lambda integraas).