● Põdejatel pikad jäsemed ja suur keskmine pikkus ● Rindade kasv esineb 5% haigetest ● Rasva kogunemine puusadel ja kehal Tunnused ● Meessuguelundid arenevad välja ● Karvakasv on normaalne ● Väiksed ning väljaarenemata munandid ● Suguvõime tihti normaalne ● Põdejatel azoospermia Tekkimine ● Meioosi 1. Profaasis rekombineerub DNA puudulikult ● Jagunemisel anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele Sagedus ● Üks kõige sagedasemaid kromosoommutatsioone ● 1:500 - 1:1000 ● Vanem ema suurendab riski Ravi ja ennetus ● Teha lootevedelikuproov ● Otsest ravi pole olemas ● On võimalik teha hormoonravi ● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi ● Luud muutuvad tugevamaks ● Eluiga sarnane normaalse inimesega Allikad http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg http://img.webmd.com/dtmcms/live/webmd/consumer_assets/site_images/media/medical/hw/h9991414_001.jpg
sagedust üle spontaanse mutabiilsuse taseme. Mutageenidega mõjustamisel saadud mutatsioone nim. indutseeritud mutatsioonideks, vastandatuna normaaltingimustes tekkivatele spontaansetele mutatsioonidele. Mutageenid võivad tõsta mutatsioonisagedust kuni sadu ja tuhandeid kordi. Tuntumad mutageenid on radioaktiivne, röntgen- ja UV-kiirgus, lämmastikaluste analoogid ja alküleerivad ühendid, mis võivad indutseerida nii geen- kui ka kromosoommutatsioone. Indutseeritud genoommutatsioonide põhjuseks on sageli käävimürgid, nt. kolhitsiin. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Mutagenees on mutatsioonide tekke protsess,mis onn kas spontaanne või indutseeritud. Mutageneesi intensiivsus oleneb organismi geneetilistest omadustest (nt. DNA reparaaside aktiivsusest) või välistest teguritest (mutageenidest).
mutageenideks. o Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. o Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. o Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer o Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. o Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. o Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. o Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c)
eluvus/mida elutähtsamad organid. 27. Erimunaraku kaksikud (EK) - vabaneb 2 munarakke, kummagi munaraku viljastab eri sperm. Kõik lootekestad enamasi lahus, aga kui plastotsüüdid pesastuvad emakas lähestikku, võivad lootekestad liituda. Genotüübilt ja fenotüübilt erinevad. Kas eri või samast soost. Erijuhtumiks eri isadega EK-d. 28. Tsütogeneetiline analüüs- - võimaldab tuvastada genoom- ja kromosoommutatsioone. 1. etapp- materjali võtmine võib toimuda: a) enne sündi b) peale sündi materjal: a) looterakud või koorionirakud b) veri-leukotsüüdid c) naharakud d)punane luuüdi- verevähi korral. Uuring: 1) rakud pannakse söötesse ja kutsutakse esile nende jagunemine 2) rakud surmatakse, kromosoomid värvitakse 3) rakud mikroskopeeritakse ja otsitakse metafaasis olevaid- kromosoomide arv hästi nähtav.
Liis Kõigi viirusosakeste koostisesse kuuluvad: a) lipiidid, b) polüsahhariidid, c) valgud, d) RNA molekulid Sarnaselt elusorganismidega on kõigile viirustele omane: a) ainevahetus, b) pärilikkus, c) kasvamine, d) liikumine. Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid.
Kõigi viirusosakeste koostisesse kuuluvad: a) lipiidid, b) polüsahhariidid, c) valgud, d) RNA molekulid Sarnaselt elusorganismidega on kõigile viirustele omane: a) ainevahetus, b) pärilikkus, c) kasvamine, d) liikumine. Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid.
piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni. Geenmutatsioonid jagunevad : a) somaatilised toimuvad keharakkudes, sugulisel paljunemisel ei pärandu. b) Generatiivsed toimuvad sugurakkudes ja päranduvad järglastele. Kromosoommutatsioonid : - Muutused kromosoomide struktuuris, mis haaravad korraga paljusid geene. - Võrreldes geenmutatsioonidega on kromosoommutatsioonide fenotüübiline efekt suurem(korraga mõjutatakse paljusid geene). - Kõige sagedamini põhjustavad kromosoommutatsioone füüsikalised mutageenid.(kiirgused) NB! Organismi jaoks pehmeima mõjuga on inversioon NB! Inimese jaoks on kromosoommutatsioonid väga(vahel isegi surmavalt) kahjulikud. Kromosoommutatsioonid jagunevad : 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte.
Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust Mutatsioonide olemus. Reversioonid mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks. reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis. Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv 6
Toimub sugurakkude arenemise käigus. Diploidne kromosoomistik - liigiomane, kahekordne, keharakkudes. Haploidne kromosoomistik - ühekordne, meioosi tulemusena vähenenud, sugurakkudes. Kromosoomide ristsiire - meioosi alguses vahetavad homoloogilised kromosoomid omavahel võrdse pikkuse osi, st toimub geenivahetus. Geenid paiknevad homoloogiliste kromosoomide vahel/ümber ja see suurendab pärilikkuse muutlikkust, kuid võib põhjustada ka vigu ehk kromosoommutatsioone. Generatiivne paljunemine - suguline. Gameedid - sugurakud. Viljastamine - vanemate sugurakkude ühinemine. Sügoot - viljastatud munarakk. Ontogenees - organismi individuaalne areng viljastumisest surmani. Embrüogenees - looteline areng. Spermatogenees - seemneraku areng valmis spermini, kestab suguküpsuse saabumisest kuni kõrge vanuseni, toimub pidev mitoos ja meioos. Ovogenees - munaraku areng, sugurakkude paljunemine (mitoos) lõpeb looteeas,
vaid paigutus (nt geenide järjestus, geenide naabrus) · invesioon lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180 kraadi, ja paigutub tagasi. Muutub geenide järjestus ja naabrus · translokatsioon kromosoomilõik kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Muutuvad kahe kromosoomi mõõtmed, üks väheneb, teine suureneb. · Isokromosoomide moodustumine kromosoomid lahknevad vales tasapinnas Nii geen- kui kromosoommutatsioone põhjustaavad peamiselt keemilised- ja füüsikalised mutageenid. Füüsikalistest teguritest kiirgused lõhuvad pärilikke struktuure, keemilistest aga ühendid seostuvad pärilike struktuuridega või asendavad neid teatud osades. Kromosoommutatsiooni kompenseerida on väga raske. GENOOMMUTATSIOONID Genoommutatsioonid jagunevad: kromosoomide arv: a) suureneb b) väheneb Arvu muutus haarab: a) üksikut kromosoomid b) kõiki kromosoome
hemoglobiini teke loomades 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Kromosoomide struktuuri muutused. * deletsioonid e kaod (kromosoom kaotab osa geene – otskadu/sisekadu) * duplikatsioonid e kahekordistumised (ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumine teise kromosoomiga) * inversioonid e ümberpöördumised (geenide järjekord muutub) * translokatsioonid e ümberpaiknemised (kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga, aheldunud geenirühmad muutuvad) Põllumajandusloomadel tekib kromosoommutatsioone vähe ja tavaliselt hukkuvad enne sündi. Mutatsioonides on duplikatsioonide fenotüübiline efekt suhteliselt nõrk. Inversioonid võivad põhjustada liigisisese evolutsiooni. Translokatsioonid võivad tekitada uued karüotüübid (aga võivad olla ka letaalsed). 30. Genoommutatsioonid. Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Liigi normaalse kromosoomiarvu muutused. Geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või hoopis muutunud
mürkidele, piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni. Geenmutatsioonid jagunevad : a) somaatilised toimuvad keharakkudes, sugulisel paljunemisel ei pärandu. b) Generatiivsed toimuvad sugurakkudes ja päranduvad järglastele. Kromosoommutatsioonid : - Muutused kromosoomide struktuuris, mis haaravad korraga paljusid geene. - Võrreldes geenmutatsioonidega on kromosoommutatsioonide fenotüübiline efekt suurem(korraga mõjutatakse paljusid geene). - Kõige sagedamini põhjustavad kromosoommutatsioone füüsikalised mutageenid.(kiirgused) NB! Organismi jaoks pehmeima mõjuga on inversioon NB! Inimese jaoks on kromosoommutatsioonid väga(vahel isegi surmavalt) kahjulikud. Kromosoommutatsioonid jagunevad : 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte.
Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust 2. Mutatsioonide olemus. Reversioonid mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks. reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. 3. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis.
Duplikatioon- kahekordistub mingi lõik (kahjulik). (nõukogude õpikus oli ka fragmentatsioon, kus peeti silmas seda, et jäi alles tsentromeerne osa.). Muutub geneetilise materjali paigutus: inversioon- lõik pöördub 180 kraadi ja paigutub tagasi (muutuvad naabrid). Translokatsioon- kromosoomilõigu ülekanne teisele, mittehomolooiglisele kromosoomile. Kromosoommutatsioonid on ulatuslikuma mõjuga sest hõlmavad korraga suuremat materjali hulka. Nii geen kui kromosoommutatsioone saab põhjendada suures ulatuses mutageenide toimega. Genoommutatsioonid: mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv, pmst on kahte tüüpi mutatsioone: 1: kromosoomide arv suureneb v väheneb ja 2. Muutused hõlmavad kõiki kromosoome või ainult ühte. 1.) toimub DNA kahekordistumine, kuid ei järgne mitoosi, (taimedele omane polüpliodiseerumine); 2.) viljastusprotsessis osaleb diploidne sugurakk; 3.)
Kui ümberpöörduv kromo- soomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Kromosoommutatsioonide teke ja tagajärjed Kromosoommutatsioone esineb põllumajandusloomadel suhteliselt harva. Nende kohta pole täpseid andmeid, samuti ei ole selged nende tekkepõhjused. Kromosoommutatsiooniga sügoot ei arene tavaliselt normaalselt ja hävib embrüonaalse arengu esimestel staadiumitel. Deletsioonid, aga ka paljud translokatsioonid on oma toimelt enamasti letaalsed (surmavad). Deletsioonid põhjustavad organismi eluvõime langust ja sigimishäireid, olenevalt sellest, milline oli kaotatud geenide funktsioonraskus.
annaabi.ee 
