„Classical genetics is the branch of genetics based solely on visible results of reproductive acts.“ Gregor Mendel 1860ndad Katsed hernestega Pärilikkusseadused Meioos Ristsiire Dominantsus ja retsessiivsus … Kodominantsus Intermediaarsus Veregrupid, kiiresti IA; IB; i Kodominantsus ja dominantsus-retsessiivsus IA = I B > i Veregrupid AB (genotüüp IAIB) A (genotüüp IAi või IAIA) B (genotüüp IBi või IBIB) 0 (genotüüp ii) Mendel, herned ja reeglid Mendeli I e. ühetaolisusseadus Kahe homosügootse isendi ristamisel on järglaspõlvkond identne. AA x aa = 4Aa Mendeli II e. lahknemisseadus Kahe heterosügootse isendi ristamisel toimub järglaspõlvkonnas nii geno- kui ka fenotüübiline lahknemine. Aa x Aa = AA; 2Aa; aa Genotüüp1:2:1 Fenotüüp 3:1 v
Endotermilise reaktsiooni soojusefekt on positiivne. See tähendab seda, et süsteem saab energiat juurde. Keemilise sideme lagunemine on alati endotermiline protsess. 42. Geneetika üleasnne vererühmadega: Vererühmad POLÜALLEELSUS 1. Lapse veregrupp ABO-süsteemis on AB, emal A. Millised veregrupid võivad olla isal? Andke kõik võimalikud feno- ja genotüübid. Lahenuds: Vererühmale AB vastab vaid ainult üks genotüüp IAIB, aga A vererühmal on genotüübid kas IA i või IAIA. Igal juhul pidi see laps emalt saama just alleeli IA, sest emal ju alleeli IB pole ning selle sai ta järelikult isalt. I IAIA x IBIB või IBi või IAIB(ristamisskeem genotüüpidega) ema isa II IAIB laps Vastus: Isal võib olla fenotüübilt B või AB vererühm ja genotüübid IBIB või IBi või IAIB 43
Genotüüp- on isendile omane geenide kogum Fenotüüp- (väliste) tunnustunnusete avaldumine, isendile omane Geenivormide alleelid Homosügoot- tunnused määravad ühesugused geenid Genteetikaülesanded Kas pruunisilmsel emal (homosügoot) ja pruunisilmsel isal (heterosügoot) võib sündida sinisilme laps? Milline on tõenäosus? P p P PP Pp P PP Pp Tõenäosus on 0 A B AB 0 Ia i IA IA IA IB IA IA IA IA IB IA IAIA IAIB Kirjuta välja laste võimalikud genotüübid, fenotüübid ! Kirjuta 3. Teksti ilma lahenduseta. Kas blondi peaga emal (heterosügoot) ja brünetti peaga isal (heterosügoot) võib sündida brünetti peaga laps? Kui suur on tõenäosus? Deivis genotüüp? Kas sinisilmsel emal (homosügoot) ja roheliste silmadega isal (heterosügoot) võib sündida sinisilmne laps? Kui suur on tõenäusus? 1. Millise veregrupiga võivad sündida lapsed, kui ema on 0 veregrupp ja isa
olla vaid homosügootsuse korral. AB-grupi korral on tegemist kodominantsusega. 1. eluaasta jooksul tekivad inimestel vereseerumisse aglutiinid nende antigeenide vastu, mis erütrotsüütide pinnalt puuduvad. Genotüübid ja fenotüübid: Fenotüüp Genotüüp 0 i0i0 A IAi0 või IAIA B IBi0 või IBIB AB IAIB Tabelist on näha, et i0 on retsessiivne alleel, mis avaldub vaid juhul, kui ta esineb 2 alleelina. IA ja IB on dominantsed alleelid. Dominantne tunnus avaldub alati. Kui inimesel on aga nii IA kui ka IB, siis avalduvad mõlemad: need alleelid on kodominantsed.
Loomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist, mille käigus ristatakse dominantse tunnuse kandja retsessiivse isendiga. Genealoogiline meetod on inimese sugupuu abil tema genotüübi väljaselgitamine. Selgitatakse kas inimene on selle tunnuse suhtes homosügoot või heterosügoot. Peamiselt kasutatakse pärilike haiguste ennetamiseks. Inimese puhul analüüsivat ristamist kasutada ei saa. Veregrupiga määramine: fenot. A, genot IAIA, IAi, vereülekandeks sobiv A, O, doonoriks A, AB. fenot B, genot IBIB, IBi, vereülek sobiv B, O, doonoriks B, AB. fenot AB, genot IAIB, vereülek sobiv AB, A, B, O, doonoriks AB. fenot O, genot ii, vereülek sobiv O, doonoriks A, AB, B, O.
IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale i ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne · Polüalleelsus tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga (populatsioonis) Vererühm ABO süsteemis on määratud polüalleelselt (3 alleeliga) Vererühm Kellele Sagedus (fenotüüp) Genotüüp Antigeenid doonoriks? eestlastel A IAIA ja IAi A A, AB-le 35,3% B IBIB ja IBi B B, AB-le 23,2% AB IAIB A ja B AB-le 7,2% O ii _ 0,A,B,AB 34,3% Konflikt Doonori veres ei tohi olla antigeene, mis vastuvõtjal puuduvad, sest vastuvõtja lümfotsüüdid hakkavad tootma antikehi nende vastu ja punased vererakud lagunevad,
Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. Vererühmade geneetika: · inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. · Tuntuim on AB0 süsteem. · Tuntud on veel Reesussüsteem. · Olemas on veel MN süsteem. Fenotüüp Genotüüp 0 ii A IaIa / Iai B IbIb / Ibi AB IaIb Morgani seadus- aheldusseadus, seaduspärasus, mis tuleneb geenide (ja muude geneetiliste markerite) jadalisest paiknemisest kromosoomides. Seda seadust defineeritakse alternatiivsete reeglitena: · aheldusreegel: ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ja päranduvad enamasti koos, sealjuures seda sagedamini, mida
- AB-grupi verd saab kanda AB-verega patsiendile - A-grupi verd A või AB-patsiendile - O-grupi verd saab kõigile üle kanda Näidisülesanne: Leia, milliste veregurppidega lapsed ja millise tõenäosusega sünnivad paaril, kus naine on A.grupi verega ja mees AB-grupi verega. Pane tähele, et selles ülesandes võib olla emal kaks erinevat genotüüpi, kas dominantne A-alleel kombineerituna retsessiivse O-alleeliga või kaks dominantset A-alleeli. 1) P IAIA X IAIB F1 IAIA IAIA IAIA IAIB Vastus: 50% A ja 50% AB. A AB A AB 2) P IAi X IAIB F1 IAIA IAIB IAi IBi Vastus: 50% A, 25% B ja 25% AB. A AB A B Reesuskonflikt - D-antigeen määrab ära inimese reesuskuuluvuse - Reesuspositiivsetel esineb punalibledel D-antigeen - Reesusnegatiivsetel puudub punaibledel D-antigeen
Pärilik haigus Hemoglobiini tootvas geenis mutatsioon Punased punalibled on sirpja kujuga Punaste vereliblede funktsioon on häirunud ning nende eluiga lühenenud. Heterosügootidel haigus ei avaldu - nende organism suudab toota piisavalt palju korralikke punaliblesid Ei haigestu malaariasse, kuna malaariat levitav sääsk ei suuda sellist hemoglobiini omastada Vererühm Määratakse alleeliga Genotüüp A IA IAIA või IAi B IB IBIB või IBi AB IAIB IA IB 0 ii ii Ema A I) IAIA x IBIB Isa B II) IAIB IAIB IAIB IAIB >>> AB (AjaB alati i n-ö üle) Reesusfaktor Umbes 85 % inimestel esineb vere punalibledel asuv valguline D-antigeen ehk reesusfaktor, nad on reesuspositiivsed Reesusnegatiivsetel see puudub
tuleb ühelt vanemalt ja teine teiselt vanemalt. Kui tunnust määravaid alleele on mitu, siis nim. nähtust polüalleelsuseks. Nii on see näiteks vererühmade puhul, kus AB-0 süsteemis on 3 alleeli, mis määravad veregrupi. Veregruppe on 4. AB0 süsteem (PÄHE!) Veregrupp Alleelid 0 ii (homosügootne retsesiivne genotüüp) AB IaIb (kodominantne genotüüp) A IaIa (homosügootne või Iai (Heterosügootne) B IbIb (homosügootne) Ibi (heterosügootne) Nähtust, kus tunnuse määramises ei osale mitte 1 geen oma alleelidega, vaid mitu geeni samaaegselt, nimetatakse polügeensuseks. Niisugused tunnused on näiteks kehamass, nahavärvus ja kasv. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx) Organismide sugu määratakse sugukromosoomide poolt
Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. Vererühmade geneetika: · inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. · Tuntuim on AB0 süsteem. · Tuntud on veel Reesussüsteem. · Olemas on veel MN süsteem. Fenotüüp Genotüüp 0 ii A IaIa / Iai B IbIb / Ibi AB IaIb NB ! Seda tabelit peab peast teadma. · esimesena tekkis 0 vererühm · 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele) · 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele) · 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik) Geenide koostoime:
Kui peremeesrakk jaguneb, kanduvad viiruse rakud tütarrakkudesse. Viirusi kasutatakse geenitehnoloogias. b) Mendeli seadused, geneetika ülesanded: Kontrolli, et oskaksid lahendada ülesandeid veregruppidega, ühe ja kahe tunnusega ning suguliiteliste haigustega ülesandeid. Tee selgeks mõisted homo- ja heterosügoot, dominantne, retsessiivne, alleel, genotüüp, fenotüüp, intermediaarsus, polüalleelsus. A vererühm- IAIA või IAi, B- IBIB või IBi, 0- ii, AB- IAIB Homosügoot- sama alleel AA aa Heterosügoot- Aa Dominante- tunnus avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne- avaldub ainult homosügootses olekus Alleel- ühe geeni erivorm Inermediaarusus- kumbki alleel ei domineeri Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli c) Kuidas jagunevad mutatsioonid ning millised tegurid põhjustavad mutatsioone?
V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud kõrvanibu Geneetika Veregru Genotü Veregrupid- polüalleelne pp üp tunnus Ei avaldu 0 ii klassikaliste Mendeli seaduse järgi Kodominantne tunnus A IAIA või IAi B IB IB või IBi Reesuskonflikt- ema organismis tekkinud immuunreaktsioon loote punastele AB IAIB verelibledele , tekib juhul, kui ema on reesusnegatiivne ja loode reesuspositiivne. 3.3 Pärilik muutlikkus Muutlikus- organismi võime muutuda ja üksteisest erineda
Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ning kombineeruvad vabalt. Seadus kehtib, kui tunnuseid määravad geenid on erinevates kromosoomides. Morgani seadus Ühes kromosoomis asuvad geenid on lineaarses ahelduses ja päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Suguliitelisteks geenideks nimetatkse geene mis paiknevad sugukromosoomides. Vererühmad: Vererühm Genotüüp 0 ii A IAIA või IAi B IBIBvõi IBi AB IAIB BIOKEEMIA Vee ülesanded organismis: - tagab rakkude ainevahetuse ehk metabolismi: rakku saabuvad ja väljutatakse ained vesilahusena. Mida rohkem on arakus vett, seda kiirem on ainevahetus. - Tagab raku siserõhu ehk turgori. Siserõhu vähenemisel taimed närtsivad, inimsese nahale tekivad kortsud. - Kindlustab organismide ringeelundkondade töö (veri, lümfid).
AB- grupiga inimestel antigeenid A ja B 0-grupi esindajatel mitte ühtegi. Veregrupp sõltub 1 geenist, mis paikneb 9. kromosoomi pikas õlas (9q34). ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale i ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne Need 3 alleeli annavad kombineerudes: 6 genotüüpi ii ; IAIA ; IAi ; IBIB ; IBi ; IAIB 4 fenotüüpi - A, B, AB ja 0. Kui inimesel on A, B või 0 veregrupp, siis on tal on vereplasmas ka antikehad (aglutiinid), mis hävitavad neid antigeene, mida inimesel endal ei ole (st teiste veregruppide antigeene). Vale veregrupi ülekandel hävitavad need antikehad ülekantava vere punaliblesid (hemolüüs). Kui inimesel on AB- veregrupp, siis tal selliseid antikehi ei ole ja sellepärast võibki AB veregrupiga inimestele üle kanda
NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. 4 Vererühmade geneetika : · inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. · Tuntuim on AB0 süsteem. · Tuntud on veel Reesussüsteem. · Olemas on veel MN süsteem. Fenotüüp Genotüüp 0 ii A IaIa / Iai B IbIb / Ibi AB IaIb NB ! Seda tabelit peab peast teadma. · esimesena tekkis 0 vererühm · 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele) · 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele) · 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik) Geenide koostoime :
1. Intermediaarsus: domineerimisnähtuse puudumine. Tekib vahepealne tunnus. Retsessiivne alleel mõjutab dominantse alleeli avaldumist. N: I: ÃÃ x aa lokkis juuksed x sirged juuksed II: Ãa lainelised juuksed N: P: punane x valge F1:roosa 2. Polüalleelsus (kodominantsus ) nähtus, kus ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. Üheaegselt avalduvad mõlema vanema alleelid N: inimese vererühmad: A- IA IA ja ii - 35,3% (IAi, IAIA) B IB IBja ii - 23,2% (IBi, IB IB) AB IA IB - 7,2% O - ii - 34,3% N: Farmi naaritsad: must x valge = mustavalgekirju SÕLTUMATU LAHKNEMISE SEADUS lk 159-162 Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemvormid erinevad kahe tunnusepaari poolest. N: 1. kollane ja sileda seemnega hernes. 2.roheline ja krobelise seemnega hernes. Hübriidid olid F1 põlvkonnas kollased sileda seemnega.
täiel määral ei avaldu. 2. Kodominantsus alleelide koostoime erijuhtum, mille puhul üheaegselt avalduvad mõlemad alleelid P: isane must naarits x emane valge naarits F1: isased kirjud x emased kirjud F2: 1 musti : 2 kirjusid : 1 valgeid Inimesel: inimesel on 28 erinevat vererühma. AB0 vererühmade näitel: Fenotüüp ehk tunnus Genotüüp 1. 0 (I) ii 2. A (II) IAIA / IA i 3. B (III) IB IB / I B i 4. AB (IV) IAIB Kodominantne on AB, esindatud on nii A kui B alleel. Põhjendus: mõlemad alleelid avalduvad enam-vähem võrdsel tasandil isendi tunnustes. Mendeli 3. seadus: dihübriidne ristamine Dihübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõik võimalikud kombinatsioonid (vaatame 2 tunnust, saame 4 kombinatsiooni), kusjuures ühe tunnuspaari lahknemine ei mõjuta teise tunnuspaari lahknemist.
vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. Vererühmade geneetika : · inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. · Tuntuim on AB0 süsteem. · Tuntud on veel Reesussüsteem. · Olemas on veel MN süsteem. Fenotüüp Genotüüp 0 ii A IaIa / Iai B IbIb / Ibi AB I aI b NB ! Seda tabelit peab peast teadma. · esimesena tekkis 0 vererühm · 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele) · 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele) · 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik) Geenide koostoime :
Geene nimetatakse sageli mutantse alleeli järgi ja enamasti just selle alleeli järgi, mille efekt on kõige markantsem (antud juhul valge karvavärvus). Mitmealleelsusega on seotud ka inimese AB0 vererühmade süsteem. Geenil, mis produtseerib kas A või B antigeeni, on 3 alleelset vormi: IA, IB ja I0. IA kodeerib A antigeeni, IB kodeerib B antigeeni ja I0 alleel ei määra midagi. 6 võimalikule genotüübile vastavad 4 fenotüüpi: A veregrupile (IAIA või IAI0), B veregrupile (IBIB või IBI0), AB veregrupile (IAIB) ja 0 veregrupile (I0I0). Alleelid IA ja IB on kodominantsed, kuid I0 on mõlema suhtes retsessivne. Kuna kõik geeni I 3 erinevat alleeli esinevad arvetatava sagedusega inimpopulatsioonis, nimetatakse seda geeni polümorfseks (kreekakeelsest sõnast, mis tähendab "omab palju vorme"). Alleelide seeriad Erinevate alleelide kombineerumisel võivad alleelid omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, milline alleel
Geene nimetatakse sageli mutantse alleeli järgi ja enamasti just selle alleeli järgi, mille efekt on kõige markantsem (antud juhul valge karvavärvus). Mitmealleelsusega on seotud ka inimese AB0 vererühmade süsteem. Geenil, mis produtseerib kas A või B antigeeni, on 3 alleelset vormi: IA, IB ja I0. IA kodeerib A antigeeni, IB kodeerib B antigeeni ja I0 alleel ei määra midagi. 6 võimalikule genotüübile vastavad 4 fenotüüpi: A veregrupile (IAIA või IAI0), B veregrupile (IBIB või IBI0), AB veregrupile (IAIB) ja 0 veregrupile (I0I0). Alleelid IA ja IB on kodominantsed, kuid I0 on mõlema suhtes retsessivne. Kuna kõik geeni I 3 erinevat alleeli esinevad arvetatava sagedusega inimpopulatsioonis, nimetatakse seda geeni polümorfseks (kreekakeelsest sõnast, mis tähendab "omab palju vorme"). Alleelide seeriad Erinevate alleelide kombineerumisel võivad alleelid omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, milline alleel
annaabi.ee 
