kohta. Kromosoom - tuumas olev kehake, pärilikkuse kandja, materjaliks on DNA. Alleel-geeni vorm (emalt ja isalt) Dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. Retresiivne tunnus varjatud tunnus. Mutageen mutatsioone esile kutsuv aine v tegur. Nt. viirused, bakterite mürgid, taimsed alkaloidid *inimese igas keharakus on 23 paari kromoseeme *naise sugukromosoomide paar on xx *inimese sugu määratakse viljastumise hetkel *inimese geenid kokku moodustavad genotüübi *geenmutatsiooni korral on muutused DNA molek. Pärilik muutlikus *muutlikus tingitud geenide v kromosoomide ehituse muutusest. *pärandub järglastele Mittepärilik muutlikus *muutlikus tingitud keskkonnateguritest ja pärilikkusest. *muutused ei pärandu järglastele. Suguline paljunemine *vaja kaht eri soost vanemoraganismi *muutlikus suur Mittesuguline paljunemine *piisab ühest organismist. *muutlikus väga väike Pärilikud haigused avalduvad kohe pärast sündi või hiljem, aga päriliku soodumusega
Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis.
Mutatsioonid, millega ei kaasne kromosoomiehituse muutusi, on kõige levinumad. Need mutatsioonid on peamiselt üksikute geenide kvalitatiivsed muutused ja neid nimetatakse geenmutatsioonideks. Need tulenevad kromosoomi koostisesse kuuluva DNA keemilise struktuuri muutumisest. Geenmutatsioonide peamiseks põhjuseks on nukleotiidide paiknemise muutus DNA ahelas või üksikute nukleotiidide väljalangemine. Geenmutatsioonid ei ole mikroskoobi all nähtavad. (Poljanski 1987). See, millise geenmutatsiooni vormiga on tegemist, oleneb nukleotiidipaarist. Nukleotiidipaar kas lisatakse, see kaob või see vahetatakse ümber. Sealt tulenevalt võivad tekkida uued alleelid või hoopis väikesed muutused DNA primaarstruktuuris. On olukorrad, kui geenmutatsioonid ei avaldu mingil juhul. Kui vähemalt ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega, geenmutatsioon ei avaldu
stuktuuris struktuuri muutused homoloogiliste kromosoomidega *tekivad tavaliselt replikatsioonil- *põhjusteks vead mitoosi ja korduse muutused DNA kahekordistumine meioosi käigus *põhjused häired mitoosi ja meioosi *muutused toimuvad nukleotiidi- *muutused toimuvad käigus dega *ei pruugi avalduda tunnusena kromosoomi lõikudega *geenmutatsiooni tulemusena NT Downi sündroom, Patan, Edwardsi võivad tekkida uued alleelid NT: kassikisa sündroom, sündroom. *reeglina on need retsessiivsed Martin Belli tõbi *kui nad kombineeruvad järglaste genotüüpideks,võivad avalduda haigusena. NT- sirprakulineaneemia 3. generatiivsed/somaatilised mutatsioonid- Generatiivsed mutatsioonid Somaatilised mutatsioonid
mutatsioonide tõttu kohastub mõni liik muutuvate keskkonnatingimustega kiiremini kui teine. 21.Pärilikud haigused ( selgitus ühe näite põhjal ) Pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Näiteks nii ovo- kui ka spermatogeneesis võivad aset leida mitmesugused geen-, kromosoom- või genoommutatsioonid. Geenmutatsiooni tagajärjel kujuneb välja Downi sündroom, mida põhjustab liigne 21. Kromosoom vastav mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 22.Geneetiliselt muundatud organismid : hea või halb Nagu ikka, on nii plusse kui miinuseid, aga mina kaldun seda pooldama, sest GMO toiduained paistavad olevat parim lahendus näljahädade vastu võitlemisel. Samas on muidugi ka negatiivseid pooli, millest täpsemalt võite lugeda tööleht 2. 9 punktis.
quantitative trait loci hõlmavad tavaliselt ühte või mõnda QTL) ja vastavas lookuses paikneva geeni mõju QTL-efektiks. nukleotiidi geeni sees ja nende Kui nüüd on teada, mida otsida, kerkib koheselt küsimus: kuidas seda teha? tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Üldjoontes võib geenide ja fenotüübi vaheliste seoste uuringud jagada kolme Geenmutatsiooni tulemusena võib etappi. Esmasel uurimisel tuleks selgeks teha, kas vaadeldav tunnus (haigus) on häiruda mingi valgu süntees ja seeläbi ka üleüldse geneetiline ja kui suure hulga geenidega on selle potentsiaalne selle valgu poolt määratud organi talitlus avaldumine ära määratud. Järgmine samm on fikseerida, millise kromosoomi
(muutub geneetiline struktuur). Individuaalne muutlikkus tekib geenide muteerumise, geenisiirde ja geenide kombineerumise tagajärjel kui geenifondi lisanduvad uued geenid või alleelid ja tekivad erisugused genotüübid. PÕHIMÕISTED: Geen kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Feen geneetiliselt kontrollitav fenotüübi väikseim osis, mis võib individuaalselt muutuda geenmutatsiooni tagajärjel ja kombineeruda teiste feenidega Alleel geeni teisend, mis asub ühe liigi isenditel homoloogiliste kromosoomide samas lookuses. Alleelid tekivad mutatsioonide tagajärjel. Populatsiooni isendid ristuvad omavahel. Ristumise tulemusel võib sündida homosügootseid (retsessiivsed või dominantsed alleelid) ja heterosügootseid isendeid. Vt geneetiline struktuur! Homosügoot isend, kellel on lookuses (mõlemas kromosoomis) identsed alleelid: AA, aa, AA bb.
5. dominantne (üldjuhul avaldub alati tunnusena) / retsessiivne (avaldub, kui mõlemad alleelid on retsessiivsed või kui puudub dominante alleel 6. päritavad (inimesel sugurakkudes) / mittepäritavad (keharakkudes) 7. DNA mutatsioonid (DNA-viirused + kõikide riikide esindajad) / RNA mutatsioonid (RNA- viirused, nt HIV ja gripp) 8. somaatilised (keharakkudes) - võivad päranduda vegetatiivsel paljunemisel / generatiivsed (sugurakkudes) 9. geenmutatsiooni mõjul võib tunnus: kaduda / tekkida täiesti uus tunnus / nõrgeneda / tugevneda / vaatamata mutatsioonile tunnus ei muutu 10. autosoomsed (kromosoomid, mis on mõlemal soopoolel sarnased) / suguliitelised (seotud sugukromosoomidega): Inimesel X-liitelised (hemofiilia, daltonism värvipimesus) ja Y-liitelised (päranduvad isalt pojale, nt kõrvalestade liigkarvasus) Kirjeldatud on üle 20 000 geenmutatsiooni. KROMOSOOMMUTATSIOONID
Koos sellega muutub geenide avaldumine. Seega on esimene regulatsioonitasand transkriptsioon. Järgmine valgusünteesi regulatsioonivõimalus on mRNA molekulide lagundamise kiirus. (raku tsütoplasmas on alati RNAd lagundavad ensüümid, ribonukleaasid, mis lõhustavad RNA molekuli erineva pikkustega tükikesteks või nukleotiidideks. 31. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon. Geenmutatsioon: on väikesed mutatsioonid DNA primaarstruktuuris. Geenmutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nukleotiidi paar võib juurde tulla, kaduda või ümbervahetuda. Kromosoommutatsioonid: seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Kromosoommutatsioonil võib mõni kromosoomi lõik kaduma minna või mitmekordistuda, muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht.
Tekkepõhjuse järgi jagunevad mutatsioonid: Spontaanseteks valede nukleotiidide lülitumine sünteesitava DNA koosseisu replikatsiooniprotsessis või lämmastikaluste modifitseerumine hüdrolüütiliste reaktsioonide tulemusel. Reparatsioonimehhanismid korrigeerivad enamiku esialgselt valesti lülitatud nukleotiididest. Mutageenide poolt esilekutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks. Geenmutatsiooni korral on kahjustatud üks geen: toimuvad väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Geenmutatsioone võib jagada: Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel
(muutub geneetiline struktuur). Individuaalne muutlikkus tekib geenide muteerumise, geenisiirde ja geenide kombineerumise tagajärjel kui geenifondi lisanduvad uued geenid või alleelid ja tekivad erisugused genotüübid. PÕHIMÕISTED: Geen kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Feen geneetiliselt kontrollitav fenotüübi väikseim osis, mis võib individuaalselt muutuda geenmutatsiooni tagajärjel ja kombineeruda teiste feenidega Alleel geeni teisend, mis asub ühe liigi isenditel homoloogiliste kromosoomide samas lookuses. Alleelid tekivad mutatsioonide tagajärjel. Populatsiooni isendid ristuvad omavahel. Ristumise tulemusel võib sündida homosügootseid (retsessiivsed või dominantsed alleelid) ja heterosügootseid isendeid. Vt geneetiline struktuur! Homosügoot isend, kellel on lookuses (mõlemas kromosoomis) identsed alleelid: AA, aa, AA bb.
Esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Geenmutatasioonid väikesed muutused DNA nukleodiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nii nt. võib replikastioonil üks või asenduda mõne teise nukleotiidiga. Replikastiooni järgselt parandatakse küll enamik taolisi vigu vastavate ensüümide poolt, kuid väike osa nendest siiski säilib. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda nt. insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Kromosoommutatsioonil võib mõni kromosoomilõik kaduma minna, kahekordistuda, järjestust muuta või ümber paikneda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht
hukkuvad enne sündi. Mutatsioonides on duplikatsioonide fenotüübiline efekt suhteliselt nõrk. Inversioonid võivad põhjustada liigisisese evolutsiooni. Translokatsioonid võivad tekitada uued karüotüübid (aga võivad olla ka letaalsed). 30. Genoommutatsioonid. Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Liigi normaalse kromosoomiarvu muutused. Geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või hoopis muutunud kromosoom- ja geenmutatsiooni tõttu. Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine. Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist (kromosoomiarv n). Diploidsetel organismidel on aga igast kromosoomist (teatavaid tunnuseid määravate aheldunud geenide rühmast) kaks eksemplari (kromosoomiarv 2n). Kui isendil on üle kahe genoomi, nimetatakse neid polüploidseteks. Ühe liigi piires tekkinud polüploide (ühetaoliste genoomidega – nt AAAA-,
4) Mükotoksiinid tervise tasandil 5) elektromagnetkiirgus Kantserogeen põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket Supermutageen väga väikestes kogustes 100% tõenäosusega tekitab mutats Geenmutatsioonid (punktmutats.) muutused, mis haaravad DNA-s ühte nukleotiidi või nukleotiidipaari. Neid muutusi on 4 tüüpi: 1) nukleotiidipaari väljalangemine 2) kahekordistumine 3) asendumine 4) ümberpaiknemine Geenmutatsiooni jaotus: 1) Dominantsed (üldjuhul alati avaldub tunnusena) ja retsessiivsed (avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel Retsessiivse mutatsiooni korral kaob vastav valk 2) Normaalne alleel ja mutantne alleel 3) Generatiivsed (mutats toimub sugurakkudes) ja somaatilised (toimub keharakkudes) 4) Spontaansed (iseeneslikud vead DNA kahekordistumisel) ja indutseeritud mutageenide poolt esile kutsutud
.............................................................................. Nimetage üks kaasasündinud kromosoomhaigus, mis seostub sünnitaja vanusega. 37 .................................................................................................................................................... 6.16. Joonisel on kujutatud kahe erineva geenmutatsiooni toimumist. Seletage joonise põhjal, milles need seisnevad. 5 punkti Mutatsioon A: ............................................................................................................................. ...................................................................................................................................................
................................ ................................................................................................................................................... Nimetage üks kaasasündinud kromosoomhaigus, mis seostub sünnitaja vanusega. organismide muutlikkus kombinatiivne muutlikkus 38 ................................................................................................................................................... 6.16. Joonisel on kujutatud kahe erineva geenmutatsiooni toimumist. Seletage joonise põhjal, milles need seisnevad. 5 punkti Mutatsioon A: ............................................................................................................................. ................................................................................................................................................... Mutatsioon B: ............................................................................................................................. ..
Looduslik valik põhjustab aja jooksul populatsiooni isendite keskmise fenotüübi muutumise, mis võib koguni päädida uue liigi tekkega. Kui populatsiooni liikmed peavad keskkonnaressursside piiratuse tõttu üksteisega konkureerima (olelusvõitlus), siis valikulise eelise jätkuva kestmise korral võib edukam alleel vähemeduka alleeli sootuks välja tõrjuda (väljasuremine). Valikuline eelis võib tekkida näiteks sellest, kui juhusliku geenmutatsiooni teel tekib uus alleel, mille määratud fenotüüp osutub antud keskkonnas isendile sobivamaks kui seniste alleelide määratud fenotüübid. Teine võimalus on, et keskkonnatingimuste endi muutumise tõttu osutub mingi olemasolev alleel selles uues keskkonnas sobivamaks kui teised olemasolevad alleelid. Elusorganismide evolutsioon loodusliku valiku teel toimubki geneetiliste ja keskkonnamuutuste lakkamatus koostoimes.
annaabi.ee 
