Leidsid 14 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Geeniperekonnad". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
geenid, homoloogia, genoomis, pseudogeenid, produktid, organisatsioon, klassifikatsioon, koonduvad, fragmendid, histoonid, globiinid, motiive, dead, kauged, kaudselt, asuvaid, reguleeritud, locus, controll, region, compound, mitteseotud, geenidele, steroid, hajutatud, esinevate5. Prokarüootsete mudelorganismide genoomiprojektid (E.coli, bakteriofaagid, multiresistentsuplasmiidid). Bakteriofaagide genoom enamasti kaheahelaline DNA (ka üheahelaline DNA või RNA). Suurus 1.6 kb 150 kb, umbes 200 geeni, lugemisraamid tihti kattuvad. E.coli (soolekepike) genoom: Sekveneeritud 1997 a. Genoom 4 639 221 bp. 4289 geeni (2657 valke kodeerivad, 1632 funktsioon teadmata). Neljandik geenidest organiseeritud 75 operoni. Enamik geene esindatud ühe koopiana v.a. rRNA geenid. Keskmine distants geenide vahel 118 bp.Valke kodeerivad geenid (87,8% genoomist) paigutatakse 22 funktsionaalsesse gruppi. Plasmiidid: autonoomselt replitseeruvad, sümbiontsed või parasiitsed bakterite geneetilised elemendid. Rakus 1-1000. Suurus 1-100 kb. pTP10 on Corynebacterium striatum M82B multiresistentsusplasmiid (51 kb.), mis tagab resistentsuse 16 antibiootikumi vastu. 47 ORF-i. 6. Eukarüootsete genoomide omadused (C väärtuse paradoks, koodikasutus, kompleksus)
Kordamisküsimused, Genoomi Struktuur ja Funktsioon 2014/2015. NB! Need ei ole eksamiküsimused. Need on märksõnad, mille tausta teada. Eksamiküsimused (3 suuremat, 3 väiksemat) on pigem laiemat tüüpi ja integreeritud teadmistele suunatud. Põhinevad loengumaterjalidel ja üldisemas kontekstis seminarides käsitletud teemadel. Seminariartiklite üksikuid detaile eksamil ei küsita. Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geenirikas
GEEN, GENOOM JA KROMOSOOM 1. Prokarüootse geeni struktuur. Ei sisalda introneid. Operon. Prokarüootidel geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni. Geenide klaster, mis moodustab bakteriaalse operoni, sisaldab ühe transkriptsiooniühiku, kuna ühelt promootorilt transkribeeritakse üks primaarne transkript. Teisiti öeldes on geenid ja transkriptsiooniühikud prokarüootides tihtipeale üksteisest eristatavad. 2. Prokrüootsed kromosoomid. Rõngaskromosoomid. Struktuur üks replikatsiooni alguspunkt, geenid organiseeritud operonidesse, suurus 160 000-12 200 000 aluspaari, pakituse tasemed tuuma pole, selle asemel on tuumapiirkond, kromosoom on superkeerdunud ning assotsieeritud polüamiinide ja madalmolekulaarsete aluseliste valkudega, mis võimaldavad DNAd tihedalt bakteriraku keskosas pakkida. 3
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
pärilikkusega 19. saj lõpul 20. saj algul? 1869. a Meischer eraldas leukotsüütide tuumast aine nukleiin. 1889. a Altmann arvas, et on avastanud uue aine Nukleinsäure. 1881. a Zacharias sidus mikroskoobi all värvuvaid osakesi, kromosoome, nukleiinhappega. 1910. a - Kossel aga leidis, et kromatiini koostises on nukleiinhapped. 1944. a eri teadlased avaldasid artikli, et pärilikkuse kandja on valkude asemel DNA. Morgani panus on, et kromosoomidel pakinevad geenid ja on olemas sugukromosoomid. 1902. a käidi välja kromosoomiteooria Mendel seotud kromosoomidega. Gameetides on poole vähem kromosoome. 16. Mille seletasid ära Godfrey Hardy ja Wilhelm Weinberg 1908. a? Algsetel mendelistidel oli mure, et dominantsed tunnused peaksid lõpuks ülekaalu saavutama ja retsessiivsete tunnustega isendid välja surema. Nad vastasid nii, et alleelisagedused säilivad mendellikus ideaalpopulatsioonis (ei mõju mingit evo tegurit) muutmatult läbi põlvkondade.
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
eukarüoodi genoom ning sekveneerimisel olevaid genoome on sadu. Seisuga aprill 2009 (vt. www.genomesonline.org) oli sekveneeritud 818 bakteri genoom, 104 eukarüoodi genoom ja 56 arhe genoom. 2497 bakteri genoomi ja 1029 eukarüoodi genoomi on sekveneerimisel. Genoomide sekveneerimine Inimese genoomi sekveneerimiseks käivitati teadusprojekt, kuhu kaasati laborid erinevatest riikidest. Töö koordineerimiseks loodi rahvusvaheline Inimese Genoomi Organisatsioon HUGO (Human Genome Organization). Esimeseks projekti juhiks oli James Watson, kes koos Francis Crick'iga oli kirjeldanud DNA kaksikhelikaalse struktuuri. 1993-ndast aastast juhib projekti Francis Collins. Töö jaotati erinevate teaduslaborite vahel (põhilised tegijad 8 laborit USA-st ja Sangeri Keskus Inglismaalt). 1998. aastal moodustas J. Craig Venter (juhtis enne seda Rockvilli Genoomiuuringute Instituuti Marylandis ja oli seni sekveneerinud mitmete bakterite genoome) firma Celera Inc
o - vigade parandus o - replitseeriv ensüüm mitokondrites o - peamine polümeraas! Omab 3'-eksonukleaasi aktiivsust, teeb vähem vigu · DNA-primaas sünteesib oligonukleotiidse praimeri · DNA-ligaas ühendab mahajääva ahela fragmente 2 6. Mis on Okazaki fragmendid ja nende rolli DNA replikatsioonil. Okazaki fragmendid on lühikesed DNA jupid, millest pannakse kokku ahel, mis on komplementaarne DNA replikatsioonil mahajäävale ahelale. RNA-praimerid, millest fragmendid alguse saavad, lõigatakse ära ja asendatakse pikeneva DNA ahelaga. Fragmendid ühendatakse DNA ligaasi poolt. 7. Kuidas tekkisid pseudogeenid? Pseudogeen- funktsionaalse geeniga homoloogiline järjestus, mida ei transkribeerita. Evolutsiooni käigus on
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
selle poolest, millised lõpp-produktid nende aktiivsust inhibeerivad või nende sünteesi represseerivad. Bakterid on ainuraksed organismid ning puutuvad seetõttu väliskeskkonnaga vahetult kokku. Bakterite geeniregulatsioon on väga operatiivne, võimaldades kiireid ümberlülitusi rakkude metabolismis ja füsioloogilises seisundis. Kui teatavate geenide produkte pole rakkude kasvuks vaja, siis toimub vastavate geenide väljalülitamine, vajaduse korral lülitatakse aga kiiresti tööle need geenid, mille produkte rakk antud olukorras vajab. Selline regulatsioon geenide sisse-välja lülitamise kaudu on rakule ökonoomne ning võimaldab bakteritel optimaalsete kasvutingimuste korral väga kiiresti paljuneda. Geenide avaldumine prokarüootsetes rakkudes on mitmetasandiline, toimudes nii transkriptsiooni, mRNA metabolismi (mRNA-de protsessing ja degradatsioon), translatsiooni kui ka valkude translatsioonijärgse aktiivsuse regulatsiooni kaudu
viib raku apotooosi. Ehk siis perifeeriasse pääsevad vaid need T-rakud, mis tunnevad ära oma MHC- peptiid molekule kuid ei oma olulist afiinsust self peptiidi suhtes. AIRE – autoimmuunregulaator, mis ekspresseerub tüümuses. Tänu AIRE’le ekspresseeruvad tüümuses kehaomased antigeenid ning tänu sellele saab tüümuses toimuda T-rakkude negatiivne selektsioon. Mutatsioonid AIRE geenid võivad esile kutsuda autoimmuunhaigusi. 6. Immunoloogiline tolerantsus (tsentraalne ja perifeerne). Immuunsüsteemi funktsioon: kaitse haigustekitajate eest (neid elimineerides); tolerantsus oma kudede suhtes (tüvirakkudest genereeritud T ja B lümfotsüütide abil; TCR ja BCR oluline roll); st immuunsüsteemi põhiülesanne on eristada oma ja võõrast. Immuuntolerantsus – mehhanismid, mis tagavad antigeenspetsiifilise adaptiivse immuunvastuse (B ja
........................................................94 11.2.2. Bakterite peptidoglükaani hüdrolaasidega vahendatud suitsiid.........95 11.3. Hingamisahela blokeerimine ja ROS.........................................................97 12. Konjugatsioon................................................................................................. 99 12.1. Konjugatsiooni etapid............................................................................. 100 12.1.1. Plasmiidide klassifikatsioon konjugatsiooni seisukohast..................102 10.1.2. Tüüp IV sekretsioonisüsteem............................................................104 12.1.3. Relaksosoom.................................................................................... 107 13. Bakterite transformatsioon...........................................................................108 13.1. Transformatsiooni esimene etapp DNA kinnitumine rakule, sisenemine rakku......................................
Usk Et inimkond on elanud kaugelt suurema aja oma eksistentsist väga aeglaselt muutuvas maailmas, on loomislegendid (suured religioonid) valdavalt lähtunud loodu täiuslikkusest - Jumal on kõikvõimas ja täiuslik - seega peab olema ka loodu täiuslik. Ja kuigi antiikkreeka mõte oli palju rikkam, kui niisugune must-valge stsenaarium, läks keskaega ja kristlusesse üle siiski eelkõige Platoni Absoluutse Idee kontseptsioon. Sellest tulenevalt: idee ebatäiuslikust loodusest, mis on pidavas muutuses ja kohanemises muutuva ümbruskonnaga ei saanudki olla elujõuline. Täiuslikkuse ja muutumatuse samastamine ei ole ju tegelikult sugugi imperatiivne: täiuslikkust võib samahästi interpreteerida võimena muutuda. Kuid on ilmne, et ideed muutuvast loodusest hakkasid elujõudu koguma alles 18 sajandi teisel poolel. Dogmaatiline kirik ja tähttähelt võetav Vana Testament on valdavalt võõras ka tänapäeva (katoliku) kirikule. Paavst astus siin hiljaaegu paar otsustavat sammu. Galileo
annaabi.ee 
