Oluline roll kromatiini organiseerumisel interfaasis. Prometafaasis tuumamembraan laguneb ning kromosoomid kinnituvad mitoosikäävile. Kääv koosneb tubuliini mikrotuubulitest e kääviniitidest. Eristatakse: A. poolustevahelisi ehk polaarseid kääviniite B. tsentromeeri piirkonnale kinnituvaid kinetohoorseid kääviniite C. perifeersesse tsütoplasmasse suunduvaid astraalseid kääviniite 10. Mõisted endoreduplikatsioon? Endomitoos? Endoreduplikatsioon kromosoomid duplitseeruvad 2korda mitooside vahelisel ajal. Endoreduplikatsioon viib polüploidiseerumiseni (inimese fibroblastide kultuuris on 3- 5% rakkudest polüploidsed) Endomitoos DNA replitseerub S-faasis ühe korra, kromosoomid kondenseeruvad, tuum laguneb, aga käävi ei moodustu ja kromosoomid ei lahkne 11. Meioosi mõiste ja millisel organismirühmal esineb? Meioosi toimumise üldine käik? · mitoosi modifikatsioon
muutunud (geeni- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonide jaotus Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: * euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; * aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat limaskesta (endomeetriumi) kudet kasvab ja toimib väljaspool emakat.) Viljastumisel osaleb diploidne gameet Ristuvad erineva kromosoomi arvuga vanemad Häired meioosis Downi Syndroom 21. kromosoomi trisoomia sündroom on kõige sagedasem inimese autosoomiga seotud kromosoomhaigus. Seda leitakse keskmiselt 1:800 vastsündinust. Ainuüksi kliiniliste tunnuste põhjal on DS-i lihtne diagnoosida juba vastsündinueas
c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : ü mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv ü Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. Genoommutatsioonide tekkepõhjused: 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest: 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4
koostisosade hulk suureneb ning seejärel rakk jaguneb kaheks. Hulkraksed organismid on tekkinud üksikust viljastatud munarakust paljude jagunemiste teel. Hulkrakses organismis toimub pidevalt uute rakkude teke, et asendada vananenud ja hukkunud rakke ning et säilitada organismi status quo. Kui rakkude jagunemine mingil põhjusel lakkaks, siis inimene sureb lühikese aja jooksul. Raku paljunemisel on mitmeid viise nagu amitoos, meioos, endomitoos, mitoos. Nendest kõige levinum on mitoos. 22) Raku elutsükkel - Rakkude elutsükkel on rakkude eksisteerimise aeg, mis algab raku tekkimisega ja lõppeb kas raku paljunemisega või raku surmaga. Siin saab eristada 2 faasi: · Paljunemine (jagunemisstaadium) · Interfaas (vahestaadium) 23) Mitoosi etapid profaas, metafaas, anafaas, telofaas 24) DNA replikatsioon - 25) Milleks on vajalikud rakutsükli kontrollpunktid? - Rakutsükli kontrollpunktid
32. Geeni ekspressiooni olemus: Geeni ekspressiooni regulatsioon toimub DNA transkriptsioonil. Ekspresseeritakse ainult neid geene, mille produkte rakus antud momendil vajatakse. 33. Valgu sünteesi intensiivsust lihasrakus mõjutavad tegurid: lihasraku tüüp, rakendatud koormuse iseloom, taastumisperioodi pikkus. 34. Rakkude paljunemise tähtsus : Säilitada keha sellisena nagu ta on. Rakkude paljunemine tagab haavade paranemise 35. Rakkude paljunemise viisid: Amitoos, meioos, endomitoos, mitoos 36. Raku elutsükkel koosneb interfaasist ja paljunemisest 37. DNA replikatsioon : DNA helikaas (ensüüm) keerutab DNA ahela lahti, mõlemad molekuliahelad peavad dubleeruma. DNA polümeraas sünteesib mõlemale ahelale komplementaarse DNA ahela. 38. Mitoosi tsükkel, selle faasid : profaas, metafaas, anafaas, telofaas 39. Rakutsükli kontroll: olemas on kontrollpunktid, kus kontrollitakse kas rakk on piisavalt suur, kas DNA on korras, kas eelnev faas on lõppenud 40
Genoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide arvus. 1. arv suureneb a) üksiku kromosoomi arv b) kõigi kromosoomide tasandil - polüploidsus (3n, 4n jne) 2. arv väheneb a) üksiku kromosoomi tasandil (Turneri sündroomiga naised, kellel on ainult X kromosoom 1:2000 tüdrukust) b) kõigi kromosoomide tasandil (saame haploidse elujärgu) - kõrgemad organismid haploidsel tasandil eksisteerida ei saa. Genoommutatsioonide tekkepõhjused 1. Endomitoos - toimub DNA kahekordistumine, kuid ei järgne raku jagunemist. Eriti esineb taimedel. 2. Viljastamises osaleb diploidne sugurakk 2n + n = 3n (taimedel ja seentel üsna sage) 3. Viljastamises osaleb sugurakk, milles üks kromosoom on kahes korduses nt Downi sündroom, supermehe ja supernaise sündroomid. 4. Viljastumises osaleb sugurakk, milles ühte kromosoomi polegi 5. Vanemate sugurakkudel on erinev arv kromosoome, sest nad kuuluvad eri
Mitootiline indeks=(jagunevad rakud/rakkude koguarv)*1000 väljendatakse promillides 24.Homoloogilised kromosoomid- Inimese 46 kromosoomi hulgas võib eristada 23 sarnast kromosoomide paari. Neid nimetatakse homoloogilisteks kromosoomideks. Sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Homöoloogilised kromosoomid-sarnased kromosoomid 25.Asümmeetriline mitoos- ebavõrdne jaotumine tsütoplasmade vahel Amitoos mitoosi pole, tuum jaguneb, uued rakud võivad tekkida pungumise teel. Endomitoos tuumasisene mitoos, tuumamembraan ei kao ära, kromosoomide arv kahekordistub. Sadu komplekte võib leiduda. Inimese maksas on 96 kromosoomi. Polüteenia need rakud enam ei jagune, tupikrakud, kromosoome pole võimalik moodustada. 26.meioos- raku tuuma 2 järjestikku jagunemist gameto- või sporogeneesis, mille käigus DNA replitseerub vaid 1 kord ning kromosoomide arv moodustuvates tütarrakkudes väheneb (redutseerub) 2x. Reduktsioon on meioosi I jagunemine
- loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. 9 - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. 0+ (X, XXX, XXXXX) 0-> (XXY, XYY, XXXY) Genoommutatsioonide tekkepõhjused : 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. 4. Häired meioosis mõnes rakus on mõni kromosoom rohkem või vähem · inimesed on võtnud sihiks saada selliseid taimesorte, kus kõikide kromosoomide arv on kahekordistunud. + polüploididel on suurem saagikus - kasulikke aineid on taime massis vähem.
Mitootiline indeks=(jagunevad rakud/rakkude koguarv)*1000 väljendatakse promillides 24.Homoloogilised kromosoomid- Inimese 46 kromosoomi hulgas võib eristada 23 sarnast kromosoomide paari. Neid nimetatakse homoloogilisteks kromosoomideks. Sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Homöoloogilised kromosoomid-sarnased kromosoomid 25.Asümmeetriline mitoos- ebavõrdne jaotumine tsütoplasmade vahel Amitoos mitoosi pole, tuum jaguneb, uued rakud võivad tekkida pungumise teel. Endomitoos tuumasisene mitoos, tuumamembraan ei kao ära, kromosoomide arv kahekordistub. Sadu komplekte võib leiduda. Inimese maksas on 96 kromosoomi. Polüteenia need rakud enam ei jagune, tupikrakud, kromosoome pole võimalik moodustada. 26.meioos- raku tuuma 2 järjestikku jagunemist gameto- või sporogeneesis, mille käigus DNA replitseerub vaid 1 kord ning kromosoomide arv moodustuvates tütarrakkudes väheneb (redutseerub) 2x. Reduktsioon on meioosi I jagunemine
Keskmiselt on tuuma Ø 5-10 µm ja maht kuni 100µm³. Enamasti on tuumad kujult ümarad, elliptsoidsed, lindudel käävjad. Kõige suuremad munarakkudes. Teatud juhtudel võib tuum olla väga ebakorrapärase kujuga (iseloomulik kasvajarakkudele, et suurendada kontaktpinda). Tuuma/tsütoplasma on 1/5 1/10 somaatilistes rakkudes; sugurakkudes moodustavad erandi: spermatosoidides on suhe 1/1 ja munarakkudes 1/1000. Paljutuumsete rakkude tekke põhjuseks on endomitoos st. on toimunud tuuma jagunemine, kuid ei ole järgnenud tsütoplasma jagunemist. Või on mitu ühetuumset rakku kokkuliitunud (vöötlihaskoe rakud). Tuum on ümbritsetud kaksikmembraaniga, millest välimine membraan on otseses ühenduses tsütoplasmavõrgustiku membraaniga ja seda võib vaadelda kui tsütoplasma võrgustiku spetsialiseeritud osa. Tuuma sise- ja välismembraani vahelist osa nim. perinukleaarseks ruumiks.
Keskmiselt on tuuma Ø 5-10 µm ja maht kuni 100µm³. Enamasti on tuumad kujult ümarad, elliptsoidsed, lindudel käävjad. Kõige suuremad munarakkudes. Teatud juhtudel võib tuum olla väga ebakorrapärase kujuga (iseloomulik kasvajarakkudele, et suurendada kontaktpinda). Tuuma/tsütoplasma on 1/5 1/10 somaatilistes rakkudes; sugurakkudes moodustavad erandi: spermatosoidides on suhe 1/1 ja munarakkudes 1/1000. Paljutuumsete rakkude tekke põhjuseks on endomitoos st. on toimunud tuuma jagunemine, kuid ei ole järgnenud tsütoplasma jagunemist. Või on mitu ühetuumset rakku kokkuliitunud (vöötlihaskoe rakud). Tuum on ümbritsetud kaksikmembraaniga, millest välimine membraan on otseses ühenduses tsütoplasmavõrgustiku membraaniga ja seda võib vaadelda kui tsütoplasma võrgustiku spetsialiseeritud osa. Tuuma sise- ja välismembraani vahelist osa nim. perinukleaarseks ruumiks. Sarnaselt
kromosoom (nt. Downi sündroom) c. Isokromosoomid geneetiliselt mitteaktiivsed Genoommutatsioon muutused kromosoomide arvus: 1) Kromosoomide arv suureneb: a. Üksiku kromosoomi arv b. Kõigi kromosoomide tasandil 2) Arv väheneb: a. Ühe kromosoomi tasandil b. Kõikide kromosoomide tasandil väheneb kõikide kromosoomide arv. Kõrgemad organismid haploidsel tasandil eksisteerida ei saa Genoommutatsioon: 1) Endomitoos toimub DNA kahekordistumine, kuid ei järgne raku jagunemist. Eriti esineb taimedel 2) Viljastamises esineb diploidne sugurakk 3) Viljastamises esineb sugurakk, millest 1 kromosoom on kahes korduses 4) Viljastamises osaleb sugurakk, milles ühte poolt polegi 5) Vanemate sugurakkudes on eri arv kromosoome, sest vanemad kuuluvad eri liikidesse 6) Keharakkude ühinemine, hulktuumsete rakkude teke Genoommutatsioonid on rohkem omased seentel ja taimedel kui loomadel
väheneb omane kõigile organismidele ka inimesele. Genoommutatsioonide tekkevõimalused: 1) viljastumises osaleb diploidne sugurakk. 2) Tänu meioosi häirele osaleb viljastumses sugurakk, milles mingi kromosoom on kahes korduses Downi sündroomi teke. 3) Enne raku jagunemist on tekkinud kahekromatiidilised kromosoomid kuid nende lahknemist anafaasis poolustele ei toimu või rakujagunemine jääb ära endomitoos. 4) Toimub hübridiseerumine vanemate sugurakkudes on erinev arv kromosoome. 5) Toimub somaatiliste rakkude liitumine hulktuumsete rakkude teke. Nt seente elutsüklis kahetuumaliste rakkude faas. Skeleti ja südamelihase rakud. Kordistumine vib olla kuni 10, üle selle mitte. Organismide võimalused mutatsioonide mõju vähendamiseks: 1)mutatsioonide mõju vähendatakse suhtelisel tasandil absoluuttasandil mutatsioonid ära kaduda ei tohi, sest tagavad esmase päriliku muutlikkuse.
translokatsioonide olemasolust). Homoloogiliste kromosoomide lookustes võivad olla samad või erinevad alleelid. Seega ei ole homoloogilised kromosoomid geneetiliselt identsed. Suguliselt sigivate organismide diploidne kromosoomistik koosneb homoloogiliste kromosoomide (homoloogide) paaridest, millest igaühes on üks kromosoom saadud isalt, teine emalt, ning meioosis need kromosoomid konjugeeruvad ja lahknevad eri gameetidesse või spooridesse. 25. Asümmetriline mitoos,amitoos,endomitoos,polüteenia. ASÜMMEETRILINE MITOOS mitoos -- eukarüootsete rakkude jagunemise põhiviis, mille puhul emarakust tekib kaks samasuguse kromosoomistikuga tütarrakku. Mitootiliselt jagunevad rakud läbivad rakutsükleid (e. mitoositsükleid), milles järgnevad interfaas (koosneb omakorda G1-, S- ja G2-perioodist) ning mitoosifaasid (pro-, meta-, ana- ja telofaas). S-perioodis replitseerub DNA ja kahestuvad kromosoomid -- tekivad kromatiidid, mis anafaasis lahknevad tütarkromosoomidena
d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. 0+ (X, XXX, XXXXX) 0-> (XXY, XYY, XXXY) Genoommutatsioonide tekkepõhjused : 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. 4. Häired meioosis mõnes rakus on mõni kromosoom rohkem või vähem · inimesed on võtnud sihiks saada selliseid taimesorte, kus kõikide kromosoomide arv on kahekordistunud. + polüploididel on suurem saagikus - kasulikke aineid on taime massis vähem.
annaabi.ee 
