põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket või suurendada nende esinemissagedust. S. Ohno (1973) jaotab geenmutatsioonid (punktmutatsioonid) järgmiselt: Tähenduslikud mutatsioonid on mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tahenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari(de) valjalangemine - mikrodeletsioon; b) nukleotiidipaari(de) lisandumine - insertsioon; c) nukleotiidipaari(de) asendumine - asendusmutatsioon. Sünonüümsed mutatsioonid, mil koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela aminohappejärjestus ei muutu. Mutatsioone võib indutseerida ka rea keemiliste ainetega ja ioniseeriva kiirgusega (röntgen , ultraviolett- ja radioaktiivse kiirgusega). Röntgenkiirguse mutageenne toime avastati juba kahekümnendatel aastatel. Kiirguse toime DNAle pole aga praegugi lõplikult selge. Kiirguse mutageenne toime on kumuleeruv: mutatsioonisageduse tõusu seisukohalt on ükskõik, kas
kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1 Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon 3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe aasendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid.
sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon b) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon c) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe asendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. DNA reparatsioon Organismidel on evolutsiooni käigus välja kujunenud fermentsüsteemid, mis
Reesus negatiivsus ja reesuspositiivsus. • 0 – IºIº • A - I AI A, I Ai • B - I BI B , I Bi • AB - I A I B I. Millal tekib reesuskonflikt? • Tekib, kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri on reesuspositiivne II. Kelle verd tohib kellele üle kanda? Miks? • AB – AB ; A – A,AB ; B – B,AB ; 0-0 22. Mutatsioonid a) Insertsioon, duplikatsioon, inversioon, translokatsioon, asendusmutatsioon • Insertisoon – genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik • Duplikatsioon – DNA-lõigu kahekordistumine • Inversioon – kromosoomilõigu suund pöördub teistpidi • Translokatsioon – lõikude ümbervahetumine • Asendusmutatsioon – DNAs asendub üks nukleotiidipaas teisega, näiteks A-T asemele tuleb G-C b) Mis on raaminihe? • Lugemisraam muutub ja DNA hakkab kodeerima teistsuguseid aminohappeid c) Mis on onkogeenid? Mis antionkogeenid
informatsiooni sisu DNA molekulis. Tahenduslikud mutatsioonid voivad tekkida kolmel pohjusel: 1) nukleotiidipaari (de) valjalangemisel mikrodeletsioon A-T-C-G-A-T-T-G T-A-G-C-T-A-A-C 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon A-T-C-G-A-T--G T-A-G-C-T-A--C T A Molema nimetatud mutatsiooni puhul muutub informatsiooni (geneetilise koodi) lugemise samm (faasinihke efekt), millest omakorda muutub aminohapete jarjestus polupeptiidahelas. 3) nukleotiidipaaride asendumine -asendusmutatsioon (A-G voi T-C). Asendusmutatsioon on tahenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tahendust ja pohjustab uhe aminohappe aasendumist teisega. 2. Mottetud mutatsioonid -tekib triplet, mis ei kodeeri uhtki aminohapet ja lopetab polupeptiidahela sunteesi (terminaatorkoodon). 3. Sunonuumsed mutatsioonid -koodon asendub sunonuumse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polupeptiidahela aminohapetejarjestus ei muutu. DNA reparatsioon
Muutus valku kodeerivas lõigus võib (juhul kui AH kood muutub*) kajastuda n. · Kasulik (saba kaotus lammastel) · Kahjulik (piirab elujõudu, soo jätkamist) · Surmav · Asendus, liitmis, kustutusmutatsioonid Üks uus asi oli elu osa Poolte geneetiliste haiguste põhjuseks on asendusmutatsioon Üks uus asi oli õlu osa Üks xuu sas iol iel uos a ?ksu usa sio lie luo sa * vt. amiinohapete kodeerimise alternatiivsed tripletid Geneetilised haigused · Ühe ja mitme geeni vead · Marfan sündroom on autosomaalne dominantne sidekoe patoloogia (pikk kasv, südame
lämmastikaluste keemiline muutumine. Geenmutatsioone võib jagada: Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari(de) väljalangemine mikrodeletsioon; b) nukleotiidipaari(de) lisandumine insertsioon; c) nukleotiidipaari(de) asendumine asendusmutatsioon. Mõttetud mutatsioonid, mille puhul tekib koodon (DNA kolm nukleotiidipaari), mis ei kodeeri ühtki aminohapet, vaid katkestab polüpeptiidahela sünteesi. Sünonüümsed mutatsioonid, mil koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela aminohappejärjestus ei muutu. 11 Toime järgi jagunevad geenmutatsioonid:
Insertsioon genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik Deletsioon DNA lõik või üksik nukleotiid on genoomist kaduma läinud Inversioon kromosoomilõigu suund on muutunud Translokatsioon terved kromosoomilõigud võivad liikuda ühest kromosoomist teise Kromosoomide arvu muutus Downi sündroom 21 kromosoomist on kolm koopiat (inimene, simpans) Üksikute nukleotiidide muutused - üksikute nukeotiidide insertsioonid, deletsioonid või asendusmutatsioonid Asendusmutatsioon DNA-s asendub üks nukleotiidipaar teisega - NT: A-T asemele tuleb G-C - Mõju neutraalne, kasulik või kahjulik Raamnihe mutatsioonikohas muutub valgu lugemisraam ja DNA hakkab kodeerima valesid aminohappeid. Mutageenid Mutatsioone põhjustavad tegurid: - bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid - keemilised mutageenid mõned ravimid, olmekeemia, orgaanilised ühendid, tugevatoimelised alused ja happed
initsiatsioonile ja terminatsioonile g.k. on (v.a. mõned erinevused mitokondrites) universaalne kõigile elusorg- le 69. Koodon-antikoodon paardumine, selle täpsus. Mis on supressor-tRNA? tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNAs asuva koodonjärjestusega koodoni kahe esimese nukleotiidi osas väga täpselt, vastavuses lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Supressormutatsioonid asendusmutatsioon ühes geenis surub maha e supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. Stoppkoodoniga paarduvat mutantset tRNAd nim supressor-tRNAks. 70. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. Kiirgus, kemikaalid. Füüsikalised tegurid. Nende olemasolu ja hulk keskkonnas. + DNA replikatsiooni täpsus, DNA reparatsiooni efektiivsus. 71. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on madal
Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine Mõttetud mutatsioonid – tekib koodon, mis ei kodeeri ühtegi AH ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). UGA, UAG, UAA. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon asendub sünonüümse (sama AH kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela AH järjestus ei muutu. Ühte ja sama AH võib kodeerida mitu koodonit (2-6). 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid Tsütogeneetika - geneetika valdkond, mis uurib kromosoome. Tegeleb
kolmel põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon A-T-C-G-A-T-T-G T-A-G-C-T-A-A-C 11 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon A-T-C-G-A-T- -G T-A-G-C-T-A- -C T A Mõlema nimetatud mutatsiooni puhul muutub informatsiooni (geneetilise koodi) lugemise samm (faasinihke efekt), millest omakorda muutub aminohapete järjestus polüpeptiidahelas. 3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe asendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. DNA reparatsioon
70. Koodon-antikoodon paardumine, selle täpsus. Mis on supressor-tRNA? tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNA-s asuva koodonjärjestusega koodoni kahe esimese nukleotiidi osas väga täpselt, vastavuses lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidiga paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nimetatakse lõdvaks. Nii saab näiteks seriini tRNA antikoodoniga AGG seonduda nii koodonitele UCU kui ka UCC. Supressormutatsioonid – asendusmutatsioon ühes geenis surub maha e. supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise: Näiteks mutatsioonid tRNA geenides, mille tulemusena mutatsioon tRNA antikoodonis võimaldab tRNA-l paarduda mRNA-s oleva stop koodoniga ja taastada täispika polüpeptiidi sünteesi. Stop koodoniga paarduvat mutantset tRNA-d nimetatakse supressor-tRNA-ks 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. Mutatsioonisagedust tõstavad: 1. Kiirgus. (röntgenkiired, gammakiirgus, kosmiline kiirgus) 2
Selliseid mutatsioone nimetatakse nonsens-mutatsioonideks. UAG stop koodoni e. amber koodoni tekitanud mutatsioone kutsutakse ka amber mutatsioonideks. Mutatsioone, mis muudavad koodneid nii, et need need kodeerivad teist aminohapet, nimetatakse missens-mutatsioonideks. Juhul, kui tRNA geenis tekib mutatsioon, mis muudab vastava tRNA antikoodonjärjestust, seondub mutantne tRNA mRNA-l valele koodonile. Selliseid mutatsioone täheldati esmalt geneetilistes katsetes, kus leiti, et üks asendusmutatsioon ühes geenis surub maha e. supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. Seetõttu hakati neid mutatsioone nimetama supressormutatsioonideks. Kõige tüüpilisemaks supressormutatsiooni näiteks on mutatsioonid tRNA geenides, mille tulemusena mutatsioon tRNA 77 antikoodonis võimaldab tRNA-l paarduda mRNA-s oleva UAG stop koodoniga ja taastada täispika polüpeptiidi sünteesi
Selliseid mutatsioone nimetatakse nonsens-mutatsioonideks. UAG stop koodoni e. amber koodoni tekitanud mutatsioone kutsutakse ka amber mutatsioonideks. Mutatsioone, mis muudavad koodneid nii, et need need kodeerivad teist aminohapet, nimetatakse missens-mutatsioonideks. Juhul, kui tRNA geenis tekib mutatsioon, mis muudab vastava tRNA antikoodonjärjestust, seondub mutantne tRNA mRNA-l valele koodonile. Selliseid mutatsioone täheldati esmalt geneetilistes katsetes, kus leiti, et üks asendusmutatsioon ühes geenis surub maha e. supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. Seetõttu hakati neid mutatsioone nimetama supressormutatsioonideks. Kõige tüüpilisemaks supressormutatsiooni näiteks on mutatsioonid tRNA geenides, mille tulemusena mutatsioon tRNA antikoodonis võimaldab tRNA-l paarduda mRNA-s oleva UAG stop koodoniga ja taastada täispika polüpeptiidi sünteesi. Stop koodoniga paarduvat mutantset tRNA-d nimetatakse supressor-tRNA-ks. 14
annaabi.ee 
