Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Esinemine · Rootsi uurimistöö näitas Angelmani sündroomi esinemissag...
Angelmani sündroom Steffi Miitel O13-007 http://www.take-flight.org/charlies-story/charlie-s-diagnosis.aspx (4.03.2015) Angelmani sündroom -Neurogeneetiline häire. -on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Põhjused on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist. Sümptomid Alati esinevad : arenguline mahajäämine kõnehäired liikumise või tasakaaluhäired, tavaliselt ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel ja/või värisevad jäsemete liigutused Sümpto...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotü...
Sisukord Sisukord.................................................................................................................. 1 Sissejuhatus........................................................................................................... 2 Mis on autism?........................................................................................................ 3 Autismi tunnused.................................................................................................... 4 Rutiinilembus....................................................................................................... 5 Sensoorne ülitundlikkus....................................................................................... 6 Erilised huvid....................................................................................................... 6 Õpiraskused...........................................................................
Geneetika I kordamisküsimused (2012) 1. Molekulaargeneetika põhimõisted (mis on DNA, RNA, aminohapped jne) DNA -desoksüribonukeliinhape, kannab edasi pärilikku infot. Koplementaarsus ja antiparalleelsus- 5´ 3´ Sekundaarstruktuur- iga ahela täispööre e suur vagu(10 nukleotiidi), vahemaa N-aluste vahel e. väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises...
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
Bioloogia SKT kordamisküsimused 1. Rakubioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt nende panust Robert Hooke aastal 1665 (ajakirjas Micrographia) alustas sõna cella ('kambrike') kasutamist, Antoni van Leeuwenhoek Alates 1674 esimesed mikroskoobid, avastas suu- ja soolebakterid, ainurakseid ja spermatosoidid. Matthias Schleiden väitis 1838, et kõik taimed koosnevad rakkudest. Theodor Schwann v äitis 1838-39, et kõik loomad koosnevad rakkudest. Avastas rakumembraani ja Schwanni rakud Louis Pasteur 19. sai töötas välja pastöriseerimise, vaktsiini marutõve, Siberi katku vastu Karl Ernst von Baer kirjeldas 1827 esmakordselt imetaja munarakku 2. Molekulaarbioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt Gregor Mendel - 1865 - Mendeli geneetilise pärilikkuse seadused - Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus - Kahe homosügootse isendi ri...
KORDAMISKÜSIMUSED Talpsep 1. Millisel juhul on LCR eelistatud meetod PCR ga võrreldes LCR on suurema spetsiifilisusega kui PCR. Seda on kaval kasutada tuntud järjestuste ja punktmutatsioonide tuvastamiseks kui kasutada oleva DNA kogus on limiteeritud. 2. Milline meetod võimaldab RNA amplifitseerimist DNA juuresolekul? NASBA on RNA tuvastamiseks eriti hea meetod: RNA ahelale saab panna pöördtranskriptaasiga praimeri juurde, sünteesitakse uus ahel, RNAas lõhutakse H-ga ära ja sünteesitakse uuesti jne kuni saadakse detekteeritav kogus nukleiinhappe molekule. Tal on ka see omadus, et töötab DNA juuresolekul ei pea proovi ära puhastama, mis RNA puhul on väga keeruline. Kasutatakse ka ekspressiooniproduktide määramiseks. 3. Millised ensüümid on vajalikud TMA meetodil amplifitseerimiseks? TMA- transcription mediated amplification. RNA polümeraas ja pöördtranskriptaas ...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
