Inimesel on 23 paari kromosoome ning iga paari üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt. dsDNA tüübid: B-konformatsioon (Paremale poole pöörduv kaksikahelaline DNA, milles on täispöörde kohta 10,4 aluspaari ja mille diameeter on 1,9 nm. Selline DNA vorm esineb madala soolakontsentratsiooniga vesilahuses ja on kõigi organismide genoomide DNA tavavorm.), A-konformatsioon (Paremkeermega DNA kaksikheeliks, mille täispööre moodustub 11 aluspaarist ja mis esineb DNA osalisel dehüdreerimisel.), Z-konformatsioon(Vasakule pöörduv kaksikheeliks, mis moodustub G:C-rikkas DNA-molekulis. Z tähistab siksakilist suhkur-fosfaatse selgroo asetusviisi DNA-s. Täispööre moodustub 12 aluspaarist.). Lineaarne nukleotiidahel Keemiline side ühe nukleotiidi fosfaadi ja teise nukleotiidi suhkru vahel N-alus ei osale ahelas, ta suhkru küljes Seetõttu moodustub selgroona suhkur fosfaat suhkur fosfaat ahel
7. Inimese keha geneetiliste tunnuste varieeruvus 8. DNA tüübid dsDNA tüübid: B-konformatsioon (Paremale poole pöörduv kaksikahelaline DNA, milles on täispöörde kohta 10,4 aluspaari ja mille diameeter on 1,9 nm. Selline DNA vorm esineb madala soolakontsentratsiooniga vesilahuses ja on kõigi organismide genoomide DNA tavavorm.), A-konformatsioon (Paremkeermega DNA kaksikheeliks, mille täispööre moodustub 11 aluspaarist ja mis esineb DNA osalisel dehüdreerimisel.), Z-konformatsioon(Vasakule pöörduv kaksikheeliks, mis moodustub G:C-rikkas DNA-molekulis. Z tähistab siksakilist suhkur-fosfaatse selgroo asetusviisi DNA-s. Täispööre moodustub 12 aluspaarist.). 9. DNA komplementaarsus ja antiparalleelsus komplementaarsus, bioloogias suurte molekulide või nende osade struktuuri ruumiline vastavus (täiendavus), millel põhinevad
"Histoonne kood" tähistab kõiki histoonide N-terminuses toimunud modifikatsioone. Näit, heterokromatiinses vormis on H3 Lys positsioonis 9 sageli metüleeritud. "Histoonset koodi" lugevad valgud tunnevad neid spetsiifilisi modifikatsioone ära ja promoteerivad kromatiini kondensatsiooni (suletud) või dekondensatsiooni (avatud struktuuri teket). 26. Nukleosoom - DNA pakkimise väikseim ,,ühik", mis koosneb 8-st histooni molekulist ja 147-st aluspaarist DNA-st. Nukleosoomi tuumiku moodustavad histoonid H3, H4, H2A ja H2B, mida kõiki on kahes korduses. Nendest H3 ja H4 moodustavad tetrameeri (2 x H3-H4 dimeer), millele omakorda kinnituvad kaks H2A-H2B dimeeri. Oli teada, et selgroogsetes sisaldab transkriptsiooniliselt inaktiivne DNA tihtipeale metüleeritud tsütidiinijääke (5'metüültsütidiin, mC), millele vahetult järgneb G. Transkriptsiooniliselt aktiivses DNAs mC jäägid puuduvad
Elavad sama koha peal, endiselt kütid-korilased. (! - tähistab suulae ,,klik"-häälikut) Inimeste pärilikkus · Kunagi arvati, et inimesel on 2 miljonit geeni Siis loeti kokku ja leiti 100 000 · Tõenäoliselt on neist meile vajalikud ca 19 000 (Inimese Genoomi Projekt, 1990-2003) Ülejäävad ca 80 000 on evolutsiooniline "pärand" Inimese genoom koosneb ca 3 miljardist DNA aluspaarist Sellest ca 1.5..3% moodustavad valke kodeerivad geenid, ülejäänud info on regulatoorse ja tundmatu funktsiooniga · Kahe inimese vahel on maksimaalselt 0.1% geneetiline erinevus Sugulaste vahel on erinevus oluliselt väiksem Kromosoomid · DNA "pakett" · Karüotüüp individuaalne kromosoomide komplekt (sugu, Down'i sündroom) 22 autosomaalsed ja 1 sugu määravad kromosoomid: XX = naine
Need alused on ribosüültümidiin (tRNA sünteesi käigus on sellel kohal harilik U nukleotiid, mis muudetakse tümidiiniks juba tRNA koosseisus nn. post- transkriptsiooniline modifikatsioon) ja pseudouridiin (ka pseudouridiin tekib transkriptsioonijärgse modifitseerimise tulemusena). Antikoodon õlg on alati 5 aluspaari pikk ja nagu nimi ütleb, sisaldab antikoodon ling kolme nukleotiidist antikoodonit, mis määrab tRNA koodoni spetsiifika. D-õlg, mis koosneb tavaliselt 4 aluspaarist ja kannab D-lingu, on saanud nime dihüdrouridiinjääkide (jällegi RNA sünteesijärgne modifikatsioon). Lisaks neile sisaldavad paljud tRNA molekulid lisaõlga. Valgusünteesi regulatsioon. 1. Transkriptsiooni tasandil: kui RNA-d ei sünteesita, siis translatsioon ka ei saa toimuda. Seda reguleerib repressorvalk, mis istub promootoril ja ei lase RNA-polümeraasil seostuda. 2. Translatsiooni tasandil: kui mRNA lagundatakse, siis lõpeb valgusüntees. Ribosüümid ja RNA maailm.
Eukarüoodi kromosoomi kondensatsioonil on eristatavad kolm astet. 1) DNA nukleosoomne struktuur. Iga 200 nukleotiidi pikkuse DNA lõigu kohta on moodustunud üks nukleosoom, mis sisaldab 146 aluspaari. Nukleosoomid on ühendatud linkeraladega. Iga nukleosoomi koostises on 2 molekuli histoone H2a, H2b, H3 ja H4. Histoon H1 on seondunud linkeralaga. Linkeralade pikkus võib varieeruda nii liigiti kui ka erinevates rakutüüpides liigisiseselt. Nende pikkus varieerub 8 aluspaarist 114-ni. Nukleosoomide struktuur geneetiliselt aktiivsetes kromosoomi piirkondades erineb struktuurist geneetiliselt inaktiivsetes piirkondades. 2) Kromatiini kiud. Interfaasis on elektronmikroskoobi abil nähtavad 10 nm diameetriga nukleosoome sisaldavad kromatiini kiud. Meioosi- ja mitoosikromosoomide puhul on elektronmikroskoopiliselt tuvastatavad 30 nm diameetriga kiud, mis on tekkinud 10 nm kiudude baasil H1 osalusel. Vastavat struktuuri nimetatakse ka
Hoiab õdekromatiide kuni mitoosi anafaasini koos. Tsentromeeri külge seondub omakorda kinetohoor, kuhu seonduvad mikrotuubulid, mis kromatiidid üksteisest eemale tütarrakkude erinevatele poolustele tõmbavad. 19. Telomeer milleks vajalik, kirjeldada lühidalt üldist ehitust. Telomeer on kromosoomi otsa kaitsev spetsiifiline kordusjärjestus. Kindlustab kromosoomi otste replikatsiooni, kaitseb nukleaaside eest ning hoiab ära kromosoomide ,,kokkukleepumise''. Koosnev u 600-2500 aluspaarist, 3' ots on 200bp ulatuses üleulatuv, lassotaoline, moodustab T-lingu. 20. Miks telomeerid lühenevad? Oksüdatiivne stress; DNA lüheneb iga replikatsioonitsükliga (RNA praimeri seondumiskohas pole enam nukleotiide). Telomeeride otsi pikendab 3' otsast telomeraas. Enamus somaatilistes rakkudes on telomeraas inaktiivne ning rakud saavad jaguneda vaid kindla arvu kordi, sest iga replikatsioonitsükliga jääb DNA lühemaks. See tuleb sellest, et DNA sünteesil
seondumissaitidega. Avatud kromatiin on GC-rikas, asub T ja R kromosoomi vöötides, geenirikas, Alu-elemendirikas, vähem kondenseerunud, kõrge histoonide atsetüleeritusega, replitseerub varases faasis ja ning transkriptsiooniliselt aktiivne. • Genoomi ‘pakkumine’ kromosoomidesse – klassikaline mudel ja selle kriitika. 2nm DNA kaksikheeliks keerdub ümber histoonide. DNA pakkimise väikseim ühik on nukleosoom, mis koosneb 8-st histoonist ja 147-st aluspaarist DNAst. Nukleosoomi tuumiku moodustavad histoonid H3, H4, H2A ja H2B, mida kõiki on kahes korduses. Nendest H3 ja H4 moodustavad tetrameeri, millele omakorda kinnituvad kaks H2A-H2B dimeeri. Ümber histoonide oktameeri on keerdunud DNA. Nukleosoomide rida DNAl moodustab pärlikee struktuuri, so 10 nm fiiber. Järgmises etapis pakitakse nukleosoomid omavahel kokku, mille tulemusena moodustub 30 nm kromatiini fiiber. Nukleosoomide vahele jäävale DNA-le
struktuuri - struktuur fibrillaarne (kiud) - B-vormis Puriin paardub pürimidiiniga: A – T, 2H sidet, tasapinnaliselt G – C, 3H sidet, stabiilsemad, tasapinnaliselt P-vorm – Paulingi DNA mudel (enne Watson Cricki oma). Eripära: fosfaadid ja riboosid on keskel, lämmastikalused väljaspool. Nukleosoom (DNA kompleksis histoonidega, topoloogilise pinge all) 140-160 bp 2-ahelaline DNA + histoonide oktameer. 1,67 pööret on moodustatud 147 DNA aluspaarist. Kui sünteesitakse uus DNA, tuleb osaliselt DNA histoonidest lahti harutada. DNA süntees on väga kiire – iga sekundiga tekitatakse 3 nukleosoomi jagu DNA-d. Histoonid on väikesed (102-135 AH) valgud. Oktameeri moodustavad H2A, H2B, H3, H4 (2 kordselt) – kokku 8 polüpeptiidi. H3 ja H4 moodustavad tetrameeri; üks H2A dimeer, teine H2B dimeer – oluline nukleosoomi lahtiharutamiseks. 10
Tsentromeeri külge seondub omakorda kinetohoor, kuhu seonduvad mikrotuubulid, mis kromatiidid üksteisest eemale tütarrakkude erinevatele poolustele tõmbavad. 19. Telomeer milleks vajalik, kirjeldada lühidalt üldist ehitust. Telomeer on kromosoomi otsa kaistev spetsiifiline kordusjärjestus. Kindlustab kromosoomi otse replikatsiooni ja kaisteb nukleaaside eest ning hoiab ära kromosoomide ,,kokkukleepumise''. Koosnev u 600-2500 aluspaarist, 3' ots on 200bp ulatuses üleulatuv, lassotaoline, moodustab T-lingu. 20. Miks telomeerid lühenevad? Telomeeride otsi pikendab 3' otsast telomeraas. Enamus somaatilistes rakkudes on telomeraas inaktiivne ning rakud saavad jaguneda vaid kindla arvu kordi, sest iga replikatsioonitsükliga jääb DNA lühemaks. See tuleb sellest, et DNA sünteesil mahajäävale ahelale RNA praimeri seondumiskohta ei täida nukleotiididega enam miski. 21
Seda soovitatakse vanuses 5-50. Viirused mõmm :) 05/06 Rabiese viirus (rabdoviirused) Struktuur. Lihtsad viirused, kodeerivad ainult viit valku. Kuulikujulised, ümbrisega. Diameeter 50…95 nm, pikkus 130…380 nm. Pinnal on trimeersest glükoproteiinist (G) ogad, millega viirus kinnitub. Antikehad ka G vastu. Nukleokapsiid on helikaalne, RNA on üheahelaline (-) umbes 12000 aluspaarist. Nukleokapsiidis veel nukleoproteiin N, suur (L) ja mittestruktuused (NS) valgud. Maatriksivalk (M) ümbrise ja nukleokapsiidi vahel. N kaitseb RNAd ribonukleaaside eest ja hoiab transkriptsiooniks sobilikku konfiguratsiooni. L ja NS teevad RNA-sõltuva RNA-polümeraasi. Epidemioloogia. Viirus-indutseeritud agressiivne käitumine loomadel promob viiruse levikut. Inkubatsiooniperiood on pikk, asümptomaatiline. Ülekanne: zoonoos (metsloomad, vaktsineerimata koerad-kassid on vektorid)
Eukarüootne kromatiin koosneb enamjaolt DNA-st ja histoonidest. Ümber histoonide keerdunud DNA-d nimetatakse nukleosoomiks, mis on kõige lihtsam DNA kokkupakkimise ühend. DNA nukleosoomne struktuur - iga 200 nukleotiidi pikkuse DNA lõigu kohta on moodustunud 1 nukleosoom, mis sisaldab 146 aluspaari. Nukleosoomid on ühendatud linkeraladega. Linkeralade pikkus võib varieeruda nii liigiti kui ka erinevates rakutüüpides liigisiseselt. (varieerub 8 aluspaarist 114-ni). 13. Mis on histoonid, oktameer, nukleosoomid Histoonid - struktuurselt tugevalt aluselised valgud, suure hulga positiivselt laetud aminohapetega. Osalevad kromosoomide DNA kokkupakkimisel ja geenide aktiivsuse regulatsioonil. - Histoone on 5 tüüpi mis jagunevad 2 rühma: 1) nukleosoomsed histoonid (H2A, H2B, H3, H4 - osalevad nukleosoomi moodustamises); 2) histoon H1 - seondub linker-DNA-ga.
9.4) (ka pseudouridiin tekib transkriptsioonijärgse modifitseerimise tulemusena). T-õlg on 5 aluspaarine, aga T-aasa pikkus võib varieeruda 7-9 nukleotiidi ulatuses. Antikoodon õlg on alati 5 aluspaari pikk ja nagu nimi ütleb, sisaldab antikoodon ling kolme nukleotiidist antikoodonit, mis määrab tRNA koodoni spetsiifika. Antikoodon lingus on alati 7 nukleotiidi. Ka antikoodon ling sisaldab modifitseeritud nukleotiide, mida käsitleme lähemalt allpool. D-õlg, mis koosneb tavaliselt 4 aluspaarist ja kannab D-lingu, on saanud nime dihüdrouridiinjääkide (jällegi RNA sünteesijärgne modifikatsioon vt. joon. 9.4) alusel. D-lingu pikkus on varieeruv. Lisaks neile sisaldavad paljud tRNA molekulid lisaõlga ja/või lisalingu, mille pikkus võib varieeruda laias vahemikus. tRNA ruumiline struktuur tekib heeliksite liitumise (coaxial stacking) teel, kusjuures tekib L tähe kujuline struktuur, mille ühes otsas on antikoodon aas ja teise otsa (3' otsa) kinnitub aminohape (vt. joonised 7
jms. Ja et genotüüp, vastastoimides keskkonnaga, põhjustab fenotüübi, siis selektsioon rakendub ka automaatselt genotüübi neile komponentidele, mis soodustavad eelistatud fenotüübi teket. Seega, Mayri käsitluses on selektsioon suunatud vahetult fenotüübile ja vahendatult genotüübile (selle osale). Ja siit saab vastuse ka küsimus, milline organisatsiooniline tase saab kasu /"selection for?"/ selektsioonist - kasu saavad pea kõik tasemed alates kasvõi aluspaarist DNAs, kindlasti liik ja mõnel juhul vahest terve ökosüsteem. ADAPTATIIVSED SELETUSED Adaptatsioon kui fenomen pole üleüldse evolutsiooniõpetuse poolt leiutatud: AD paljud näited olid hoolikalt läbi arutletud juba eelnevalt, sj. ka teoloogide poolt. Põhjus on lihtne - alati võis postuleerida jumaliku ettenägelikkuse kui AD põhjustaja. Argument disaini alusel oli tuntud juba antiikkreeklastele ja muide ka Darwin kasutas teoloogide mõttekäike adaptatsiooni illustreerimiseks.
nukleosoom, mis sisaldab 146 aluspaari. Nukleosoomid on ühendatud linkeraladega, mis on nukleaaside poolt atakeeritavad. Iga nukleosoomi koostises on 2 molekuli histoone H2a, H2b, H3 ja H4. DNA on nukleosoomis negatiivselt superspiraliseerunud ja keritud 1,75 korda ümber histoonidest moodustunud oktameeri. Histoon H1 on seondunud linkeralaga. Linkeralade pikkus võib varieeruda nii liigiti kui ka erinevates rakutüüpides liigisiseselt. Nende pikkus varieerub 8 aluspaarist 114-ni. Nukleosoomide struktuur geneetiliselt aktiivsetes kromosoomi piirkondades erineb struktuurist geneetiliselt inaktiivsetes piirkondades. 2) Kromatiini kiud (ingl. k. fibers). Interfaasis on elektronmikroskoobi abil nähtavad 10 nm diameetriga nukleosoome sisaldavad kromatiini kiud. Meioosi- ja mitoosikromosoomide puhul on elektronmikroskoopiliselt tuvastatavad 30 nm diameetriga kiud, mis on tekkinud 10 nm kiudude baasil H1 osalusel
nukleosoom, mis sisaldab 146 aluspaari. Nukleosoomid on ühendatud linkeraladega, mis on nukleaaside poolt atakeeritavad. Iga nukleosoomi koostises on 2 molekuli histoone H2a, H2b, H3 ja H4. DNA on nukleosoomis negatiivselt superspiraliseerunud ja keritud 1,75 korda ümber histoonidest moodustunud oktameeri. Histoon H1 on seondunud linkeralaga. Linkeralade pikkus võib varieeruda nii liigiti kui ka erinevates rakutüüpides liigisiseselt. Nende pikkus varieerub 8 aluspaarist 114-ni. Nukleosoomide struktuur geneetiliselt aktiivsetes kromosoomi piirkondades erineb struktuurist geneetiliselt inaktiivsetes piirkondades. 2) Kromatiini kiud (ingl. k. fibers). Interfaasis on elektronmikroskoobi abil nähtavad 10 nm diameetriga nukleosoome sisaldavad kromatiini kiud. Meioosi- ja mitoosikromosoomide puhul on elektronmikroskoopiliselt tuvastatavad 30 nm diameetriga kiud, mis on tekkinud 10 nm kiudude baasil H1 osalusel
annaabi.ee 
