hulgas. CNV (copy number variation) ja indel’ite analüüsid Genotüpiseerimisel tekkinud vigade ja puuduolevate genotüüpide täitmine – genotüpiseerimisel jääb osa inimeste genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mille harvemini esineva alleeli sagedus populatsioonis on 0,5% või alla selle. Kasutatakse mutatsioonide koondamist, kus analüüsitakse korraga kõiki mutatsioone kindlas genoomses piirkonnas. GWAS põhineb SNP markeritel, kus testitakse vähemalt saja tuhande SNP-i seost uuritava tunnusega. GWAS analüüsiga saab identifitseerida levinud (common) variante. Kuid levinud SNP assotsiatsioonid ei lähe arvesse paljude geneetiliste haiguste puhul. 4
haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved. Lubatakse vaid resistentseid loomi aretusse, mitte sobivad tuleb karjast välja viia. 5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste Pärilikkus on looduse üldine seaduspära: järglased sarnanevad oma vanematele. Elu üks põhiomadusi. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad. Nad on aheldunud geenide süsteem, mis kindlustavad gen info hoidmise ja edasikandumise järglastele. Pärandumine geneetikas on gen. info säilitamine ja edasikanne, näiteks põlvkonnast põlvkonda. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid Mõlemad on biopolümeerid. Nukleosiid koosneb N-alusest ja pentoosist, mis on omavahel seotud N-glükosiidse sidemega. Kui nukleosiidile lisada fosfaatrühm saame nukleotiidi. DNA monomeeriks on desoksüribonukleotiidid. Desoksüribonukleotiid on moodustunud 3 ühendi liitumisel – lämmastikalus, desoksüriboos, fosfaatrühm
bioloogilise olemuse selgitamiseks. Suur osa hübriididest liikidevaheliseda. Nendest ristamistest saadud hübriidid olid tihti vähese viljakusega või viljatud. · Hübriidimiskatsete vähene mõju pärilikkuse olemuse mõistmisele tulenes ka sellest, et pärilikkust kui iseseisvat bioloogilist probleemi polnud püstitatudki. Pärilikkus samastus indiviidi arenguga (ontogenees). 1.3. Üldlevinud seisukohad pärilikkuse kohta XIX sajandi teaduses ·Keskkonnatingimuste toimel või eluviisi mõjul tekkinud muutused indiviidi tunnustes päranduvad vähemal või rohkemal määral järglastele: omandatud tunnuste päritavuse hüpotees. ·Pärilikkuseaine või -tegurid (gemmulad) tekivad keha kõigi osade rakkudes ja kanduvad sealt vere või muude kehavedelike kaudu suguelunditesse: pangeneesi hüpotees.
Tsübriid- somaatiline hübriid. Hübridiseerimist tähistataxe(X). Hübridoomid 78. Resistentsusgeneetika- uurib haiguste resistentsuse sõltuvust pärilikest teguritest taimedel. Loomsetel organismidel tekib immuunsus ontogeneesi vältel Haigustekitajad: seenhaigused, viirused, bakterid, parasiteeruvad õistaimedel, putukakahjurid. Resistentsuse tüübid- *vertikaalne e spetsiifiline- ühe kindla patogeeni rassi suhtes, on determineeritud ühe dominantse geeni kohta *horisontaalne e üldine- paljude rasside suhtes determineeritaxe polügeenselt. Immuunogeneetika 79. Resistentsus ja immuunsus taimedel *immuunsus e ülim resistentsus(100%)- täielik resistentsus *dolerantsus- taim nakatub kuid kahju pole märkimisväärne *hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88
Tsübriid- somaatiline hübriid. Hübridiseerimist tähistataxe(X). Hübridoomid 78. Resistentsusgeneetika- uurib haiguste resistentsuse sõltuvust pärilikest teguritest taimedel. Loomsetel organismidel tekib immuunsus ontogeneesi vältel Haigustekitajad: seenhaigused, viirused, bakterid, parasiteeruvad õistaimedel, putukakahjurid. Resistentsuse tüübid- *vertikaalne e spetsiifiline- ühe kindla patogeeni rassi suhtes, on determineeritud ühe dominantse geeni kohta *horisontaalne e üldine- paljude rasside suhtes determineeritaxe polügeenselt. Immuunogeneetika 79. Resistentsus ja immuunsus taimedel *immuunsus e ülim resistentsus(100%)- täielik resistentsus *dolerantsus- taim nakatub kuid kahju pole märkimisväärne *hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88
allapoole tihedalt suletud, vältimaks tolmuterade väljumist ja võõraste sisenemist. Selline süsteem tagab iseviljastumise, kus nii munarakk kui ka seemnerakk pärinevad samast õiest. Erinevalt teistest bioloogidest, kes püüdsid korraga jälgida mitmete väga erinevate tunnuste pärandumise seaduspärasusi, kontsentreerus Mendel vähestele hästieristuvatele parameetritele taimede pikkus, seemnete värvus. Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende uuesti avastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud
Monohübriidne = kahe erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) Vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamiseks erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotud sooga) Dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote F1 x F1 ristamine: Mendel avastas, et tunnus, mis ei avaldunud I põlvkonnas tuli tagasi teises põlvkonnas suhtega 1:3 ehk iga vanema fenotüübiga sarnase organismi kohta tuli üks, mis oli sarnane ühe vanavanemaga. Fenotüübiline lahknemine seotud alleelide lahknemisega (lahknemisseadus). Kõik tagasiristamised erinevate fenotüüpidega isenditel olid ühesugused, mis näitab, et tunnus antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3.
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
Kõik kommentaarid