keskkonnategurite koostoimest. Genofond- liigi/populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide e eriviormide kogum Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Replikatsioon- Transkriptsioon- RNA süntees Translatsioon- valgu süntees Geneetiline kood- mRNA nukleotiidide triplettide vastavus aminohapete valgu molekulis. Om:universaalne, sünonüümne-ühele aminohappele vastab mitu koodonit), ühetähenduslik- ühele koodonile ei vasta kunagi mitu aminohapet, mittekattuv-ükski nukleotiid ei kuulu samal ajal 2kõrvuti olevasse koodonisse Geen avaldub kui mingilt geenilt toimub rna süntees. Erinevused rakkude ehituses ja talituses tulenevad geenidest,mis neis ühel v teisel ajahetkel avalduvad.
4. Geeniekspressioon rakutuumas 5. Terminaator geeni lõpu osas · mRNAs on 4 eri nukleotiidi, põhiaminohappeid aga 20. 1) mRNA tripletne, s.t 1 koodon moodustab 3 nukleotiidi. Nt AAA; AUG;CCC 2) 1 koodon määrab ära ühe aminohappe paigutuse valguahelas e polüpeptiidahelas. 3) Geneetiline kood on kordumatu, s. t 1 nukleotiid saab kuuluda vaid ühe tripleti koosseisu. 4) Gen. Koodi isel. Sünonüümsus, s. t teatud aminohapped on ära määratud paljude triplettide poolt (millel samad omadused) 5) Triplett AUG on algustriplett e. initsiaatortriplett. Selle tripleti jõudmisel ribosoomi teatud prk-da käivitub valgusüntees. 6) Tripletid UAA, UGA, UAG on nn nonsense e mõtetud tripletid, s. t neile ei vasta ühtegi aminohapet. Mõtetute triplettide ül-ks on katkestada valgusüntees. Valgusüntees e translatsioon toimub ribosoomides. Vajalikud tingimused selle toimumiseks: 1. Peab olema mRNA 2. Peab olema tRNA molekule 3
PÄRILIKKUS Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: Põhiprotsessid: 1) Replikatsioon ehk DNA süntees 2) Transkripstsioon ehk RNA süntees 3) Translatsioon ehk valgusüntees Molekulaarbioloogiliste põhiprotsesside kaudu kandub edasi ja avaldub pärilik informatsioon. DNA replikatsioon: o DNA kahekordistamine raku jagunemise eel o Raku tuumas, tagatakse rakkude paljunemine o Teostab DNA-polümeraas o Vastavalt komplementaarsusprintsiibile(A=T;G=C) sünteesitakse tsütoplasmas olevatest nukleotiididest esialgse ahela kõrvale uus o Replikatsiooni tulemusena tekib ühest DNA molekulist 2 identset DNA molekuli Transkripstioon: ..on geeni struktuuris sisalduva info ümberkirjutamine mRNA-le rakutuumas interfaasi ajal RNA-polümeraasi toimel o mRNA süntees, mis toimub rakutuumas o RNA-pol...
Genotüüp-- ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Ontogeen e. Surmageen st., et avalduvad valed geenid Terminaator e. Lõppkoodon lõpetab geeni tegevuse ( UAG) Initsiaatorgkoodon - ( AUG), m-RNA-s, mis alustab valgusünteesi, millele vastab amiinohape metioniin. Geen DNA lõik, mis määrab 1. RNA mol-i sünteesi. Koosneb 2-st ahelast. PÄRILIKKUSE TEGUR Geneetiline kood m-rna nukleotiidide triplettide vastavus amiinohapetele valgu molekulis. Triplett e. Koodon DNA-s 2 järjestikku nukleotiidi. Koodon - m-rna-s 3 järjestikust nukleotiidide Promootor-DNA nukleotiidne järjestus , millega ensüüm sünteesi alustamiseks peab üinema. Struktuurgeenid- määravad raku eituses ja ainevahetuses osalevate valkude tRNA ja rRNA sünteesida Regulaatorgeenid- kontrollib struktuurgeenide avaldumist. 6.2 PÄRILIKKUSE MOLEKULAARGENEETILISED ALUSED Saksa teadlane Fredrich Miescher eraldas 1869
2) SG toimub kogu suguküpsuse perioodil, OG toimumine lõpeb looteeas 3) SG igast spermatogoonist moodustub neli seemnerakku, OG moodustub üks viljastumisvõimeline munarakk ja kolm väiksemat polotsüüti hukkuvad 29. Mis on replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon, geneetiline kood? Replikatsioon on DNA süntees transkriptsioon on RNA süntees, translatsioon on valgusüntees, geneetiline kood on mRNA nukleotiidide triplettide vastavus aminohapetele valgu molekulis. 30. Miks on vaja transkrptsiooni? Et sünteesida RNA-d, mis edastaks infot, millist valku on vaja ribosoomis sünteesida. 31. Miks tekivad ühes organismis erinevad rakkud, kuigi nende tuumades olev DNA on sama? Rakkudes avalduvad erinevad geenid 32. Mis erinevus on geen ja genoommutatsioonides? geenmutatsioonides on hälve mõnes nukleotiidis geeni sees, genoommutatsioonis on muutused kromosoomide arvus 33
käigus saadakse dna ühe ahelaga komplementaarne rna molekul)geenistr-s sisalduva info ümberkirjutamine mRNA rakutuumas interfaasi ajal RNA polümeraasi toimel. RNA polümeraas seostub promootoriga, keerab j-jlt lahti biheeliksi. RNA polümeraas sünteesib DNA ahelaga komplementaarse mRNA molekuli 3)Translatsioon- universaalne pr, nii eel- kui päristuumsetes rakkudes.algab mRNA ühinemisest ribosoomiga. Geneetiline kood-mRNA nukleotiidide triplettide vastavus aminohapete valgu molekulis. Om:universaalne, sünonüümne-ühele aminohappele vastab mitu koodonit), ühetähenduslik-ühele koodonile ei vasta kunagi mitu aminohapet, mittekattuv-ükski nukleotiid ei kuulu samal ajal 2kõrvuti olevasse koodonisse Geen avaldub kui mingilt geenilt toimub rna süntees. Erinevused rakkude ehituses ja talituses tulenevad geenidest,mis neis ühel v teisel ajahetkel avalduvad. 4gruppi geene vastavalt avaldumisele: 1)avalduvad üheaegselt org kõigis
kontrollis, aitavad reguleerida proliferatsiooni, diferentseerumist ja apoptoosi. Onkogeeni tekkimisel on see kõik häirunud – suureneb proliferatsioon, apoptoosi ei toimu. Tuumorsupressorgeen on nt p53. Tuumorsupressorgeenid osalevad rakkude ebanormaalse proliferatsiooni ja geneetilise ebastabiilsuse vältimisel. LOH – loss of heterosygosity – normaalne alleel on lookuses heterosügootses vormis kadunud, mutantne jääb alles. 57. Geneetiline triplettide analüüs, populatsioonide arvestamine, biopangad, DNA kasutamine isikutuvastamises). Triplettide korduste tuvastamiseks saab kasutada sekveneerimist. Populatsioonid erinevad, kuid see erinevus ei ole nii suur. HapMapi projektis selgus, et aafriklased erinevad kõige rohkem neil lühemad haplotüübiplokid. Kui võrreldi eestlasi ja lääneeurooplasi, siis erinevused ei olnud nii suured, kuigi varieeruvust on näha. Samas
splaising (splicing) intronite kõrvaldamiseks. mRna splaising - Intronid mittekodeerivad nukleotiidide järjestused; Eksonid kodeerivad nukleotiidide järjestused; Splaisingu protsessis intronid kõrvaldatakse ja eksonid ühendatakse; Monotsistroonne mRNA kodeerib ühte valku, iseloomulik eukarüootsetele rakkudele; Polütsistroonne mRNA kodeerib mitut valku, iseloomulik prokarüootsetele rakkudele. GENEETILINE KOOD - mRNA ahelas olevate nukleotiidikolmikute (triplettide) ja neile vastavate aminohapete loetelu. mRNA ahela nukleotiidikolmikud e tripletid = koodonide e koodsõnad. Koodonite üldarv 4^3 = 64, neist: 61 kodeerivad mingit aminohapet; 3 stopp-koodonid (UAA UAG UGA); 1 Met / start-koodon (AUG). ANTIKOODON(DNA) <-> KOODON(mRNA) <-> ANTIKOODON(tRNA). Geneetiline kood on: Universaalne vastavus koodon aminohape on sama peaaegu kõikides elusorganismides; Degenereerunud üks aminohape võib olla kodeeritud rohkem kui ühe
toimuma nukleotiidi täpsusega, vastasel juhul läheb lugemisraam paigast ära. Splaissingu läbiviimiseks moodustub makromolekulaarne struktuur, mida nimetatakse splaissosoomiks. Kõik nimetatud protsessid toimuvad tuumas. Protsessitud mRNA transporditaksetsütoplasmasse, kus ta transleeritakse. 29. Geneetiline kood Igale aminohappele vastab DNA molekulis kolmest nukleotiidist koosnev koodon ehk triplett. Geneetiline kood – mRNA nukleotiidide triplettide vastavus aminohapetele valgu molekulis. Omadused: universaalne, sünonüümne (ühel aminohappel mitu koodonit), ühetähenduslik (ühel koodonil ei ole mitu aminohapet) mittekattuv. Initsiaatorkoodon ehk alguskoodon – AUG Sopp ehk terminaatorkoodon – UGA, UAA, UAG 30. Translatsioon, tRNA ja ribosoomide ehitus Translatsioon – ehk valgusüntees on tsütoplasmas paiknevatel ribosoomidel toimuv valkude tootmise protsess. Valke sünteesitakse aminohapetest
mittekovalentselt RNA polümeraasile. Eukarüootide polümeraasidele ei seondu. Kasutus: tuberkuloosi ravi, stafülokokkide infektsioon penitsilliini resistentsuse korral, efektiivne, kallis. Aminoglükosiidid, tetratsükliinid ja kloramfinekool ribosoomide vastu. Streptomütsiin oli esimene ravi surmaga lõppeba tuberculous menigitis vastu. Seostub bakteri 30S ribosoomi subühikuga, takistades valgu ahela kasvu ja mRNA-triplettide äratundmist. Kiire toime, neeru ja kõrva tüsistused kui võimalikud kõrvalnähud kontrollimatu koguse puhul. Tänapäeval on P.aeruginosa vastu lisaks neile ka kinoloonid (tsiprofloksasiin). Tetratsükliinid on efektiivsed ka malaaria vastu. Toimib gram(-) ja (+)bakteritele, kuid hävitab seedekulglas K-vitamiini tootva mikrofloora, häirides normaalset kalgendumisprotsessi. Seostub samuti 30S
koodoniteks on jarjestikused nukleotiidide tripletid, mis omavahel ei kattu. Oma hupoteesi toestas Crick koos kaastoolistega 1961. aastal. Selgus, et geneetiline kood on toepoolest tripletne («kolmetaheline»), pidev (ilma «vahemarkideta») ja kattumatu (uhe koodoni «tahed» ei kuulu eelnenud ega jargnevasse koodonisse) ning geneetilise informatsiooni lugemine algab DNA kindlast punktist ja toimub uhes suunas. Cricki ja kaastooliste katsed ei naidanud aga seda, millised nukleotiidid triplettide koostises erinevaid aminohappeid kodeerivad. Esimesteks koodoni selgitajateks said USA teadlased Nirenberg ja Matthaei 1961.a. Teine etapp geneetilise koodi desifreerimisel algas 1964.a, kui Nirenberg ja Leder leidsid meetodi kindla nukleotiidijarjestusega trinukleotiidide sunteesimiseks. Kuna iga selline trinukleotiid maarab uhe aminohappe koha, onnestus luhikese ajaga, 1965. a lopuks, selgitada kogu geneetilise koodi «sonastik».
- Splaissingu läbiviimiseks moodustub makromolekulaarne struktuur, mida nimetatakse splaissosoomiks. Kõik nimetatud protsessid toimuvad tuumas. Protsessitud mRNA transporditaksetsütoplasmasse, kus ta transleeritakse. Translatsioon on mRNA- s nukleotiidide järjestusena salvestatud informatsiooni ülekandmine aminohapete järjestuseks sünteesitava valgu molekulis. mRNA nukleotiidide triplettide vastavust aminohapetele valgu molekulis nimetatakse geneetiliseks koodiks.[6][1] - Järelikult on transkriptsioon ja translatsioon eukarüootidel ajaliselt ja ruumiliselt lahutatud. Seevastu prokarüootsetes rakkudes toimuvad transkriptsioon ja translatsioon järjestikku: sünteesitudmRNA osaleb kohe ka translatsioonil. 29. Geneetiline kood - igat aminohapet polüpeptiidis kodeerib üks nukleotiiditriplett
- Splaissingu läbiviimiseks moodustub makromolekulaarne struktuur, mida nimetatakse splaissosoomiks. Kõik nimetatud protsessid toimuvad tuumas. Protsessitud mRNA transporditaksetsütoplasmasse, kus ta transleeritakse. Translatsioon on mRNA- s nukleotiidide järjestusena salvestatud informatsiooni ülekandmine aminohapete järjestuseks sünteesitava valgu molekulis. mRNA nukleotiidide triplettide vastavust aminohapetele valgu molekulis nimetatakse geneetiliseks koodiks.[6][1] - Järelikult on transkriptsioon ja translatsioon eukarüootidel ajaliselt ja ruumiliselt lahutatud. Seevastu prokarüootsetes rakkudes toimuvad transkriptsioon ja translatsioon järjestikku: sünteesitudmRNA osaleb kohe ka translatsioonil. 29. Geneetiline kood - igat aminohapet polüpeptiidis kodeerib üks nukleotiiditriplett
Ribosoomi subühikute moodustumine rRNA-st ja valkudest, tuumakesse on koondunud tRNA sünteesi määravad geenid Geneetilise koodi mõiste ja tema degenereerituse põhjused. mRNA lugemisraami mõiste. Valku kodeerivat järjestust e. transleeritavat DNA piirkonda nimetatakse ka avatud lugemisraamiks – ORF. ORF algab initsiaatorkoodoniga AUG ja lõpeb stop – koodoniga. Erinevate lugemisraamide vahel asuvad spaisser – järjestused. Lugemisraami suund on 5´3´ Nukleotiidne triplettide seeirad mRNAs,mida tõlgendatakse translatsioonil Transport-RNA molekuli struktuur ja funktsioon. Ristiklehe kujuline, 3´ lõpus CCA asub kinnitunud aminohape estersidemega, antikoodon loopis on antikoodon. Sisaldab ebatavalisi aminohappeid- kahe metüüliga guaniin (N,N- dimetüül G), kahe vesinikuga uratsiil (dihüdro U), väävel asendab hapniku uratsiilis (4- tiouridiin), deamineeritud A (inosiin). Funktsioon-kanda translatsiooniks juurdelisanduvaid aminohappeid
29. Geneetiline kood ja selle lugemine ● Geneetiline kood antakse edasi DNA triplettidena/koodonina (3 nukleotiidi), mis vastab mRNA koodonile. mRNA koodon vastab polüpeptiidahelas ühele aminohappele. DNA triplett → mRNA koodon → üks aminohape ● Universaalne kood eluslooduses (kuid mõningate eranditega) ● Geneetilist koodi loetakse lugemisraamis nii, et üks mRNA nukleotiid saab kuuluda ainult ühe koodoni juurde; loetakse suuna 5’-3’, loetakse triplettide kaudu. ● Koodonite kombinatsioone on 64, aminohapped 20, seega mitu koodonit kodeerib ühte aminohapet (v.a. Met ja Trp). Seega geneetiline kood = kogum 64 koodonist (triplet 3 nukleotiidist), mis määravad 20 aminohapet ning translatsiooni alguse ja lõpu. ● Paljud koodonid on sünonüümsed, ehk mitu eri koodonit võib määrata sama aminohappe. ● Olemas on algus- (AUG (metioniini sünteesikoodon)) ja lõpukoodonid (UGA, UAA,
Oma hüpoteesi tõestas Crick koos kaastöölistega 1961. aastal. Selgus, et geneetiline kood on tõepoolest tripletne («kolmetäheline»), pidev (ilma «vahemärkideta») ja kattumatu (ühe koodoni «tähed» ei kuulu eelnenud ega järgnevasse koodonisse) ning geneetilise informatsiooni lugemine algab DNA kindlast punktist ja toimub ühes suunas. Cricki ja kaastööliste katsed ei näidanud aga seda, millised nukleotiidid triplettide koostises erinevaid aminohappeid kodeerivad. Esimesteks koodoni selgitajateks said USA teadlased Nirenberg ja Matthaei (1961). Teine etapp geneetilise koodi desifreerimisel algas 1964. a. Nirenberg ja Leder leidsid 1964. a meetodi kindla nukleotiidijärjestusega trinukleotiidide sünteesimiseks. Kuna iga selline trinukleotiid määrab ühe aminohappe koha, õnnestus lühikese ajaga (1965. a lõpuks) selgitada kogu geneetilise koodi «sõnastik».
annaabi.ee 
