Genoomika kursuse kordamispunktid 1. Mis on ja mida uurib genoomika? Genoomika - teadus genoomide ehitusest. Genoomika uurib põhjusi, miks konkreetne DNA järjestus on evolutsioonis välja valitud (säilunud). Genoomika ülesandeks on mitte ainult teada konkreetse geeni ja selle produkti funktsiooni organismis, vaid ka kõikide geenide, nende produktide, funktsioonide ja regulatsiooni seoseid, mis viivad organismi tekkeni. GENes and chromosOMEs (kromosoomide täielik kogu koos neis sisalduvate geenidega). Genoomika on geneetika edasiarendus tegeledes: Genoomikaartide ja ülesehitusega,
Peamiselt ühe koopiana. MicroRNA-d (miRNA) osalevad eelkõige geeniekspressiooni regulatsioonis (98% transkribeeritavast genoomist on mittekodeeriv!). Väikesed (~22 bp), tulenevad pikemast (70 bp) eellasmolekulist. Momendiks teada vähemalt 200 miRNA geeni. Ekspressioon sageli kas koe-või soospetsiifiline. Klasterdatud. Osad miRNA-d katalüütilise aktiivsusega, telomeraasiRNA-d. Mitmed antisense RNA-d (umbes 500 geeni), mis osalevad geeniekspressiooni kontrollis (TSIX). coRNA- DNA reverse transkriptsioon, DNA metüleerimine, DNA deletatsioon, DNA transkriptsioon, RNA splaissimine ja editing, RNA scaffold, RBA interference, RNA translatsioon.
populatsioonides. Proteoom - valkude kogum. 10. Mis on alleelid ja kuidas nad tekivad? Mis on lookus? Alleelid - uhe ja sama geeni erinevad seisundid, mis asetsevad homoloogiliste kromosoomide identsetes piirkondades. Koosnevad nukleiinhappest. Alleelid tekivad üksteisest geenmutatsioonide tagajärjel. Paaris olevad alleelid lahknevad ühekaupa sugurakkudesse. Lookus - koht kromosoomis, kus asub geen voi geenid. 11. DNA srmejäljed, PCR reaktsioon. Geeniteraapia. PCR reaktsioon - meetod, mis vimaldab lühikese ajaga amplifitseerida e. paljundada spetsiifilisi DNA segmente, kasutades väga vähest algmaterjali. DNA srmejäljed - saadud DNA varieeruvuse alusel saadakse nn. DNA srmejäljed. Geeniteraapia - pärilike haiguste krvaldamine asendades defektsed geenid normaalsete geenidega. 12. Mis on telomeer, tsentromeer, kääviniit, sünapsis, mikrotuubulid, kinetohoor? Telomeer - kromosoomi lpp-piirkond.
Esineb tsentromeerides ja telomeerides. Heterokromatiini iseloomustab võime levida: kui on juba tekkinud hakkab toimuma ahelreaktsioon, mis viib ühe suurema osa kromatiini heterokromatiniseerumisele. Rakud peavad vaeva nägema selle tõkestamiseks. Heterokromatiini iseloomustavad deatsetüleeritud histoonid. Replikatsioon toimub hiljem. Heterokromatiin: on oluline tsentromeerides, heterokromatiini valgud seonduvad DNA kordustele mis on tsentromeeride ümbruses ning on vajalikud õigeks tütarkromatiidide seondumiseks ja kromosoomi segregatsioonis. stabiliseerib korduvaid DNA järjestusi tsentromeerides ja mujal genoomis inhibeerides rekombinatsiooni homoloogsete korduste vahel. heterokromatiin reguleerib geeniekspressiooni arengu ja rakkude diferentseerumise ajal.
Eukarüootsete organismide genoomiprojektid (pärmid, eelloomad, hulkraksed) Pärmid: *Esimesena sekveneeritud eukarüoot Saccharomyces cerevisiae -pagaripärm (1996 a., 14 Mb, 16 kromosoomi, lisaks plasmiidid ja dsRNA viirused). Umbes 6340 geeni, 7% kodeerib mittetransleeritud RNA-d. Valke kodeerivaid ORF-e 5773 (25% nendest iseloomustamata). Geenide pikkus ca. 1.5 kb. Geenide kaugus ca 2 kb. Genoom väga kompaktne. Kromosoomides funktsionaalsed elemendid ARS, TEL, CEN. 2002 a. Schizosaccharomyces pombekäärituspärm, genoom. 13.8 Mb. 4940 valke kodeerivat geeni e. 57% genoomist. Sarrnasem kõrgemate eukarüootidega kui S.cerevisiae. *Erinevused intronite arvus (S.cerevisiae275 e. 5%, S.pombe43%), transposonite arvus (S.cerevisiaearvukalt, S.pombevaid mõned) Protozoa: *Esimene sekveneeritud eukarüootne parasiit Plasmodium falsiparum2002 a. (samal aastal P.yoelii yoelii, näriliste parasiit). Genoomi suurus 23 Mb, 14 kromosoomi, umbes 5300 geeni. Geenid on pikemad, kui pärm
Üks suurematest organellidest (5-25 µm). Ümbritsetud kahekordse membraaniga nn tuumaümbrisega. Välimine membraan on sageli seotud ER membraaniga ja kahe membraani vaheline ruum on ER luumeni jätkuks. Tuumamembraanid koosnevad lipiidsest kaksikkihist, milles esinevad teatud tüüpi valgud. Tuumas on eristatav tuumakese piirkond. Tuuma sisemist osa, mis ei ole tuumake, nimetatakse nukleo- e. karüoplasmaks. Tuuma struktuur ja koostis on määratud tuuma funktsioonidega. Tuumas paikneb DNA ja toimub DNA replikatsioon. Tuumas paikneval DNA-l sünteesitakse mRNA, tRNA, rRNA, samuti toimub tuumas ribosoomide subühikute teke. mRNA, tRNA ja ribosoomide subühikud peavad liikuma tuumast tsütoplasmasse. Tsütoplasmast tuuma peavad liikuma tsütoplasmas sünteesitud valgud (histoonid, regulaatorvalgud, DNA ja RNA polümeraasid jt) Seega läbi tuuma membraani peavad liikuma kõrgmolekulaarsed ühendid ja tuuma membraan peab omama transpordiks sobivaid struktuure
välismembraanis ka proiinid(valgud, mis on agregeerunud moodustama hüdrofiilseid poore), välismembraani ja rakumembraani vaheline ruum periplasma. (Bacillus Polymyxa) 2. Prokarüoodi raku ja genoomi suurus ~2 8µm Prokarüootses rakus esineb ainult üks rõngaskromosoom. Geenide hulk 400 4000. 3. Eukarüoodi raku ja genoomi suurus ~20 µm Geenide hulk 10 000 40 000. Suurem osa DNA-st mittekodeeriv. 4. Nimetage prokarüoodi (eubakter) ja eukarüoodi raku peamised erinevused Organell Prokarüoot Eukarüoot Tuum Puudub Esineb Rakumembraan Esineb Esineb Mitokondrid Puuduvad, oksüdeerumist Esinevad katalüüsivad ensüümid seotud rakumembraaniga Ribosoomid Esinevad Esinevad
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid
Kõik kommentaarid