a.1) 5' erinev 2) 3' erinev 3) sisu erinev: jäetakse müni intron sisse või splaissitakse ekson välja. 28. Too näiteid, kuidas alternatiivne splaising muudab bioloogilist funktsiooni. Äädikakärbse sugu, näit. 29. Ühelt geenilt pärit erinvad mRNAd ekpresseeruvad raku või koe tüüpides. Spalising võib toimuda ka samas raku tüübis vastuseks keskkonna või raku arengusignaalidele. 30. Emasisendid sünteesivad Fn-et Sxl valku, mis represseeerib eksonite 3,2 spalisingut Sxl pre-mRNAs ja eksonite 1,2 spalisingut tra-mRNAs. Tra- tra2 kompleksi sidumine Dsx pre-mRNAle aktiveerib eksonite 34 splaisingu. Selle tulemusena sünteesitakse emas- ja isasembrüotes ernevaid Dsx valke. Dsx mees-vorm represseerib naissooliseks diferentseerumiseks vajalike geenide ekspres-siooni. 31. Inimese BDNFi geen on enam kui 80,000 aluspaari pikkune. BDNFi mazhoorsed transkriptid aga 1.8 ja 4.4 kb pikad
Äädikakärbsel: tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria teke. Sugurakkude liin eristub pärast raku jagunemist. Emasorganismi geeniproduktid (keemiline gradient) määravad embrüos esiosa/tagaosa ja selgmise/kõhtmise sümmeetriateljestiku. 10. Geenidoos. Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis. 11. Soo määramise protsess. X:A-suhte tuvastamine. Numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl-geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. Numeraatorvalkude ülejääk aga Sxl-geeni aktivatsiooni ja arengu XX-embrüo suunas. 12. Biseksuaalsusgeenid. Nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissinguga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui ka isassugu. 13. Homoseksuaalsusgeenid. Mutatsioonid viljatusgeenis fru põhjustavad mõningaid muutusi kärbse kesknärvisüsteemi neuronite
seksuaalsete tunnuste väljakujunemist. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. Inimestel ja teistel imetajatel määrab soo Y kromosoomi olemasolu. Kui TDFi pole, siis avalduvad naisele iseloomulikud sootunnused. Võimalik ka SRY segadus XX mees (on SRY) või XY naine(SRY puudub). Äädikakärbsel on oluline X kromosoomide suhe autosoomides. Isane=0,5, emane=1. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, siis on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes. Kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Kui 0,5 ja 1 vahel, siis on hermafrodiit. Teistel loomadel: isasel on kaks erinevat sugukromosoomi heterogameetne. Emasel 2 sama kromosoomi XX, homogameetne. Lindudel, liblikatel ja mõnedel roomajatel
katalüüsib dimeerne capping ensüüm, mis seostub RNAPolII fosforüülitud CTDga. Viimases staadiumis kannavad erinevad ensüümsed alaühikud üle metüülrühmad S¬- adenosüülmetioniinilt guaniini asendis N7 olevale lämmastikule ning sünteesitud RNA 5'otsas paiknevate ribooside 2'oksügeenidele. Muudab CAA koodoni UAA poolt kodeeritud Stop koodoniks ning lõpeb poole lühema valgu apoB-48 sünteesiga. 40. Vaid puuviljakärbse emasisendid sünteesivad funktsionaalset SXL (sex lethal) valku, mis represseerib eksonite 2 ja 3 splaisingut sxl pre-mRNAs ja eksonite 1 ja 2 splaisingut tra (transformer) pre-mRNAs. TRA-TRA2 kompleksi sidumine dsx (double-sex) pre-mRNAle aktiveerib eksonite 3 ja 4 splaisingu. Sellise reguleeritud splaisingute kaskaadi tulemusena sünteesitakse puuviljakärbse emas-ja isas-embrüotes erinevad DSX valke. Need represseerivad vastassooliseks seksuaalseks diferentseerumiseks vajalike geenide ekspressiooni
4 tüüpi gameete. 17. Soomääramise mehhanismid erinevatel organismidel. /19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB! (küs 19.) Inimestel jt imetajatel sugu Y kromosoom olemasolu. X0 indiviidid naissoost & XXY meessoost. Kärbsel 2 sugukromosoomi (XX v XY) & 3 paari erinevaid autosoome. Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel 0,5 & emastel 1,0. Suhe 0,5...1,0 mõlemad sootunnused. X-liiteline geen Sxl mõjutab sugu: X:A 1 (geen akt) emane; X:A 0,5 (geen inakt) isane. Teised loomad: Isasloomal 2 erinevat sugukromosoomi, X & Y heterogameetseks. Emased 2 X kromosoomiga homogameetsed. Lindudel, liblikatel, mõnedel roomajatel vastupidi: isased homogameetsed (ZZ); emased heterogameetsed (ZW). 18. Suguliitelised geenid ja nende avadumine inimesel. Tooge näide. X-liitelised retsessiivsed alleelid märksa kergemini tuvastatavad kui retsessiivsed autosoomsed alleelid
munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Lisaks on olemas organismid, kelle sugu sõltub temperatuurist looteeas – nt kilpkonnad, alligaator. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakõrbsel on X-liiteliste geenide hüperaktivisatsioon. Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. Inimesel on X-liiteliste geenide inaktivisatsioon. 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid.
· Äädikakärbestel Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome (AA, kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse =<0,5 isased, >= 1 emased, 0,5 ja 1 vahel nn intersex välja arenevad mõlemad sootunnused. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu on X-liiteline Sxl · Teistel loomadel enamikel on isased heterogameetsed ja emased homogameetsed, kuid lindudel, liblikatel ja osadel roomajatel on vastupidi. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? · Äädikakärbestel kui puudub geeni Sxl produkt rakus (isased), siis seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2x
250. Geenidoos: tunnust määravate geenikoopiate (ka alleelide) arv, millega määratakse ära moodustuva produkti hulk ja tunnuse intensiivsus või normaalsus 251. Soo määramise protsess: X:A-suhte tuvastamine Drosophila numeraator- ja denominaatorelementide poolt, vastavate geeniproduktide suhe sõltub X-kromosoomide arvust autosoomides, vaba numeraatorvalgu olemasolul aktiveeritakse koos emaorganismist, munarakku sünteesitud valkudega ka Sxl- geeni transkriptsioon, numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl- geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. 252. Biseksuaalsusgeenid: nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissingga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui isassugu 253. Homoseksuaalsusgeenid: homoseksuaalsus on geneetiliselt määratud, homoseksuaalsuse geenid lokaliseeruvad ilmselt
aga mitootilise jagunemise teel. X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon Kui emastel indiviididel on kaks X kromosoomi ning isastel ainult üks, siis kuidas saavutatakse see, et X-liiteliste geenide avaldumise tase on mõlemal juhul võrdne? Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Geneetika 16 Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik seega on
aga mitootilise jagunemise teel. X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon Kui emastel indiviididel on kaks X kromosoomi ning isastel ainult üks, siis kuidas saavutatakse see, et X-liiteliste geenide avaldumise tase on mõlemal juhul võrdne? Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Geneetika 16 Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik – seega on
kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbsetel on isastel geenide hüperaktivatsioon ehk kui geeni Sxl produkti rakus pole, seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taste kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. Imetajatel on emastel üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valk on juhuslik – osadel juhtudel on inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldvad
Testides toimub testosterooni sekretsioon, testosteroon on hormoon, mis on seotud meessoole omaste tunnuste välja arememisega. X0 inimesed (Turneri sündroom) on seega naissoost. Äädikakärbsel määrab soo X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse. (Normaalsel diploidsel kärbsel on kaks sugukromosoomi (XX või XY)). Normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A). Soo avaldumist mõjutab X-liiteline geen Sxl, mis suhte 1 või suurem puhul aktiveerub ja kärbsest areneb emane. Teistel loomadel: Kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW). Mesilastel on sugu määratud ploidsusega e. kordsusega
haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A). 2X:3A ning 3X:4A puhul jääb suhe 0,5 ja 1,0 vahele ning arenevad mõlemad sootunnused (intersex), 2X:4A puhul on suhe 0,5 ning kärbsed isased. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X-liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes; kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5-ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Soomääramine teistel loomadel Kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW).
kaudu. Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees. 10. Sugu määravad geenid Soo määramise regulatsioon Drosophila´l suguletaalse (Sex-lethal e. Sxl-) geeni poolt. SXL-valk on splaissingu regulaator, mis kontrollib nii tema enda geenilt sünteesitud RNA splaissingut kui ka transformergeenilt (tra) sünteesitud RNA splaissingut. TRA-valk kontrollib koos transformergeeni 2 (transformer2 e. tra2) valguga TRA2 ka autosoomse kahesoolisuse geeni (doublesex e. dsx) splaissingut, sest TRA-valgu olemasolul splaissitakse dsx-transkript nii, et sellelt transleeritud DSX-valk pärsib isaste sootunnuste arengut.
enimlevinud mehhanism ühelt transkriptsiooniühikult erinevate valkude sünteesiks. Toimib vaid juhul, kui geenis on intronite arv vähemalt üks. Näiteks pre-mRNA kõiki eksoneid ei pruugita küpse mRNA koosseisu võtta, nii saab ühest pre-mRNAst erinevaid küpseid mRNAsid. Näide alternatiivse splaisingu mõjust organismi kujunemisele, arengule, toimimisele etc puuviljakärbse suguline diferentseerumine. Vaid puuviljakärbse emasisendid sünteesivad funktsionaalset SXL (sex lethal) valku, mis represserib eksonite 2 ja 3 splaisingut sxl pre-mRNAs ja eksonite 1 ja 2 splaisingut tra (transformer) pre-mRNAs. TRA-TRA2 kompleksi sidumine dsx (double-sex) pre-mRNAle aktiveerib eksonite 3 ja 4 splaisingu. Sellise reguleeritud splaisingute kaskaadi tulemusena sünteesitakse puuviljakärbse emas- ja isasembrüotes erinevaid DSX valke. Need represseerivad vastassooliseks seksuaalseks diferentseerumiseks vajalike geenide ekspressiooni
pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel. 4.10. X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik osadel juhtudel on inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom.
kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A). 2X:3A ning 3X:4A puhul jääb suhe 0,5 ja 1,0 vahele ning arenevad mõlemad sootunnused (intersex), 2X:4A puhul on suhe 0,5 ning kärbsed isased. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X-liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes; kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5-ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Soomääramine teistel loomadel Kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW).
kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A). 2X:3A ning 3X:4A puhul jääb suhe 0,5 ja 1,0 vahele ning arenevad mõlemad sootunnused (intersex), 2X:4A puhul on suhe 0,5 ning kärbsed isased. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X-liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes; kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5-ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Soomääramine teistel loomadel Kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW).
annaabi.ee 
