Universaalsus-tõestab põlvnemist *Eluea jooksul isendi genotüüp ei muutu Mutatsioonid: DNA struktuuri muutused Punktmutatsioon-lämmastikaluse muutus DNAs Polümorfism-kui mutatsiooni sagedus popuatsioonis >1% Somaatilised- keharakkudes tekkinud mutatsioonid Generatiivsed-sugurakkude mutatsioon Geenimutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud-1)nukleotiidipaari väljalangemine (mikrodeletsioon) 2)nukleotiidipaari lisandumine (insertsioon) 3) nukleotiidipaaride asendumine (asendusputatsioon) Mõttetu- tekib triplet, mis ei kodeeti ühtki aminohapet (merevaik, ooker, opaal) Sünonüümsed-üks koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela aminohappeline järjestus ei muutu Kromosoom koosneb geenidest, mis koosneb lookustest. Kromosoomide interfaas: Kromosoomid despiraliseeruvad, kromatiinsustantsis, tuumakeõPresünteetiline RNA ja valsusüntees Süntees-DNA replikatsioon Postsünteetiline-mitoosi ettevalmistus
Kaks polünukleiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud. Ahelate komplementaarsus võimaldab DNA molekulil end kopeerida-replitseeruda. Replikatsioon e. DNA kopeerumine-replikatsioonil katkevad lämmastikalustevahelised vesinikseidemed ning kaks polünukleotiidahelat eemalduvad teineteisest. Mõlema ahela kõrval sünteesitaxe uus ahe,l mis on täpne koopia eelmisest. See võimaldab säilitada nukleotiidipaaride järjestuse DNA molekulis ka pärast kahendumist. Nukleotiidipaaride järjestus aga määrabki geneetilise info. Dna on vajalik päriliku info säilitamisex muutumatuna ja püsivana aastatuhandete vältel Nukleotiidid-. keemiline ühend, lämmastikalus ja kujutab endast DNA ehituskivi. Väiksemad kromosoomid sisaldavad ca 30 miljonit nukleotiidi, suuremad kromosoomid mõnisada miljonit. Nukleotiide on nelja tüüpi: A (adeniin), C (tsütosiin), G (guaniin), T (tümiin). 39. Ribonukleiinhapped-RNA esineb rakus kolme vormina:
Kaks polünukleiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud. Ahelate komplementaarsus võimaldab DNA molekulil end kopeerida-replitseeruda. Replikatsioon e. DNA kopeerumine-replikatsioonil katkevad lämmastikalustevahelised vesinikseidemed ning kaks polünukleotiidahelat eemalduvad teineteisest. Mõlema ahela kõrval sünteesitaxe uus ahe,l mis on täpne koopia eelmisest. See võimaldab säilitada nukleotiidipaaride järjestuse DNA molekulis ka pärast kahendumist. Nukleotiidipaaride järjestus aga määrabki geneetilise info. Dna on vajalik päriliku info säilitamisex muutumatuna ja püsivana aastatuhandete vältel Nukleotiidid-. keemiline ühend, lämmastikalus ja kujutab endast DNA ehituskivi. Väiksemad kromosoomid sisaldavad ca 30 miljonit nukleotiidi, suuremad kromosoomid mõnisada miljonit. Nukleotiide on nelja tüüpi: A (adeniin), C (tsütosiin), G (guaniin), T (tümiin). 39. Ribonukleiinhapped-RNA esineb rakus kolme vormina:
Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1 Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon 3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe aasendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. 13. Tsütogeneetika alused
Füüsilised kromosoomikaardid: jagunevad molekulaargeneetilisteks ja tsütogeneetilisteks. Tsütogeneetiline kaart näitab tsentomeeri, sekundaarsooniste, kromomeeride, eu-ja heterokromatiinivöödi asukohti. Molekulaargeneetilised kaardid on kromosoomi füüsikalis-keemilise analüüsiga määratudjärjestustüübid, ensüümide toimepunktid, geenid ja geenivahemikud. Pikkusi ja suurusi mõõdetakse nukleotiidipaaride arvuga. Kromosoomianalüüs Kromosoomiuuringu meetodid In vivo mittejagunevad rakud. Antud olukorras saab kromosoome uurida interfaasi tuumades. Klassikaline materjal selleks on kahetiivaliste vastsete süljenäärmete polüteensed kromosoomid. Interfaasi kromosoomid on reeglina dekondenseerunud, pikemad kui metafaasi kromosoomid ja sassis. Seetõttu ei saa neid tavaliste meetoditega uurida
Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon b) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon c) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe asendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. DNA reparatsioon
· päristuumsetel tuumas, mitokondris, kloroplastides. Aeg : - Kogu aeg va. Mitoos, meioos. Olemus : - Kopeerimistüüpi lokaalne matriitsreaktsioon Komplementaarsus : G-C C-G A-U T-A Eeldused : 1. üksikahelalise DNA lõik info kandjana 2. kõik RNA koostisesse kuuluvad nukleotiidid. 3. Vajalik ensüüm (RNA polümeraas) 4. Valguliste faktorite olemasolu. 5. ATP Tulemus : - Erinevate RNAde (tRNA, mRNA, rRNA) süntees. Transkriptsiooni kulg : - lõpeb siis, kui RNA polümeraas jõuab kindlale nukleotiidipaaride lõppjärjestusele, mis tähistab geeni lõppu - transkripteeritakse ühte ahelat. "+" 20 Geneetiline kood : - seaduspärasuste süsteem, mille vahendusel nukleotiidide järjestuses olev info viiakse üle aminohappe jääkide informatsiooniks. Võimaldab üleminekut kopeerimistüüpi reaktsioonidelt kodeerimistüüpi reaktsioonidele.
A-T-C-C-T-G-G-T-T-T-A-G-C-T-C-G-A ..................................................................... T-A-G-G-A-C-C-A-A-A-T-C-G-A-G-C-T DNA molekuli peamisi omadusi seisnebki selles, et tal on võime end kopeerida - replitseeruda. Replikatsioonil katkevad lämmastikalustevahelised vesiniksidemed ja kaks polünukleotiidahelat eemalduvad üksteisest. Mõlema ahela kõrvale sünteesitakse uus ahel, mis on täpne koopia eelmisest. See võimaldab säilitada nukleotiidipaaride järjestuse DNA molekulis ka pärast kahendumist. Nukleotiidipaaride järjestus aga määrabki geneetilise informatsiooni. DNA koostis ja lämmastikaluste järjestus ei sõltu elutingimustest, vaid on kogu isendi elu jooksul nii kvalitatiivselt kui ka kvantitatiivselt konstantne. Mõnede 4 tugevatoimeliste faktorite ja juhuslike vigade tõttu DNA kopeerumisel võivad tekkida DNA nukleotiidijärjestuse muutused - mutatsioonid
informatsiooni sisu DNA molekulis. Tahenduslikud mutatsioonid voivad tekkida kolmel pohjusel: 1) nukleotiidipaari (de) valjalangemisel mikrodeletsioon A-T-C-G-A-T-T-G T-A-G-C-T-A-A-C 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon A-T-C-G-A-T--G T-A-G-C-T-A--C T A Molema nimetatud mutatsiooni puhul muutub informatsiooni (geneetilise koodi) lugemise samm (faasinihke efekt), millest omakorda muutub aminohapete jarjestus polupeptiidahelas. 3) nukleotiidipaaride asendumine -asendusmutatsioon (A-G voi T-C). Asendusmutatsioon on tahenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tahendust ja pohjustab uhe aminohappe aasendumist teisega. 2. Mottetud mutatsioonid -tekib triplet, mis ei kodeeri uhtki aminohapet ja lopetab polupeptiidahela sunteesi (terminaatorkoodon). 3. Sunonuumsed mutatsioonid -koodon asendub sunonuumse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polupeptiidahela aminohapetejarjestus ei muutu. DNA reparatsioon
tõmbeasend (M1M2/++); trans konfiguratsioon e. tõukeasend (M1+/M2+) Cis positsioon - mutatsioon samas geenis = metsiktüüp, mutatsioonid kahes erinevas geenis = metsiktüüp. Trans-positsioon - mutatsioon samas geenis = mutantne fenotüüp, mutatsioonid kahes erinevas geenis = metsiktüüp 149. Geenisisene rekombinatsioon ja geeni komplementatsioon. Kuumad punktid. Rekombinatsioon on pärilikkusmaterjali (enamasti DNA, vahel ka RNA) ümberkombineerumine. Rekombinatsioon kõrvutiolevate nukleotiidipaaride vahel. Geneetiline rekombinatsioon põhjustab indiviidide kombinatiivse muutlikkuse. Geeni komplementatsioon - metsiktüüpi fenotüüpi esiletôus rakus vôi organismis, kus esineb kaks mutantsed geeni. Kui komplementatsioon esineb, ei ole mutandid tôenäoliselt alleelsed. Komplementatsioon ei sõltu rekombinatsioonist! Kuumad punktid - kôrgelt muteeritavad genoomi osad e. kus on keskmisest rohkem mutatsioone. 150. Geen-valk vastastikused toimed. "Viga parandab vea"
· päristuumsetel tuumas, mitokondris, kloroplastides. Aeg : - Kogu aeg va. Mitoos, meioos. Olemus : - Kopeerimistüüpi lokaalne matriitsreaktsioon Komplementaarsus : G-C C-G A-U T-A Eeldused : 1. üksikahelalise DNA lõik info kandjana 2. kõik RNA koostisesse kuuluvad nukleotiidid. 3. Vajalik ensüüm (RNA polümeraas) 4. Valguliste faktorite olemasolu. 5. ATP Tulemus : - Erinevate RNAde (tRNA, mRNA, rRNA) süntees. Transkriptsiooni kulg : - lõpeb siis, kui RNA polümeraas jõuab kindlale nukleotiidipaaride lõppjärjestusele, mis tähistab geeni lõppu - transkripteeritakse ühte ahelat. "+" Geneetiline kood : - seaduspärasuste süsteem, mille vahendusel nukleotiidide järjestuses olev info viiakse üle aminohappe jääkide informatsiooniks. Võimaldab üleminekut kopeerimistüüpi reaktsioonidelt kodeerimistüüpi reaktsioonidele. - Kolme koos tõlgendatavat mRNA nukleotiidi nimetatakse KOODONIKS. Sünonüümsus - ühte ja sama aminohapet määravad ära erinevad
reeglitest, DNA röntgenstruktuuranalüüsi andmetest (M. Wilkins ja R. Franklin) ning võtsid kasutusele molekulaarse modelleerimise meetodi. Nad leidsid, et DNA sekundaarstruktuur on kaksikspiraalne (biheeliks), kus ahelad on omavahel seotud vesiniksidemetega nukleotiidide lämmastikaluste kaudu komplementaarse paardumise printsiibil (A-T ja G-C). Geneetiline informatsioon saab olla kodeeritud vaid ahelate nukleotiidijärjestuses ja geenid on järelikult nukleotiidipaaride kindla järjestusega DNA-lõigud. Lämmastikaluste komplementaarse paardumise printsiip tegi kohe mõistetavaks nukleiinhapete matriitssünteesi olemuse DNA replikatsioonil (DNA-->DNA) ja transkriptsioonil (DNA-->RNA), kuid näitas ka, et peab eksisteerima mingi kodeerimisprintsiip (geneetiline kood), mille vahendusel toimub info translatsioon (mRNA --> valk) nukleiinhapete 4-nukleotiidilisest järjestusest 20-aminohappelisse järjestusse valkude primaarstruktuuris. Mõistetavaks sai ka
annaabi.ee 
