avaldub ja teise toime on pärsitud - Retsessiivsus alleeli tüüp, mis dominantse alleeli esinemise korral ei avaldu fenotüübiliselt - Kodominantsus tunnuse kujunemisel osalevad mõlemad alleelid alleelipaarist võrdselt ja teineteisest sõltumatult, andes heterosügootses seisundis iseseiva tunnuse - Intermediaarsus heterosügoodi fenotüübis avaldub homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Haiguse kandja vaatamata geeni ühes alleelis esinevatele muutusele ei ole inimene haige - Glükokaalüks suhkrurikas raku välispinna osa, mille moodustavad proteoglükaanid, glükoproteiinid, kuid mis pole väga kindlalt rakumembraaniga ühendatud - Lookus kindel koht kromosoomis, kus asub geen - Alleel kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga - Haploidne üks kompleks kromosoome
koostoimes. · Vaatamata hästi arusaadud eritatud antimikroobsete ühendite ja polüpeptiidide rollile raku piires, on transpordirada sünteesialalt toimekohale siiani saladus. · SNAREdel peaks olema põhiroll taime kaitses. · AtSYP121 alleeli inaktiveerimine (kodeerib Qa-SNARE) ja selle ortoloogil HvROR2 odras on kõrge peremeesrakkude sisend kas kohandamata seeneliikide või kõrge resistentsusega odra poolt mlo mutant alleelis. · AtSYP121 geeni puudumine tagajärjeks on viivitus lokaliseeritud rakuseina appositions tekkimisel kohandamata jahukastme attack sites , suggesting et AtSYP121 soodustab pathogen-triggered rakuseina tugevduste õigeaegset loomist. · Peale rolli mängimise seente levikus, on SNARE ka seotud postinvasiivsete kaitsekihtide regulatsiooniga. · Odra Qa + Qb-SNARE kodeerimisgeeni HvSNAP34 (AtSNAP33-e ortoloog) inaktiveerimine , näitas suurenenud seente sisenemismäära täielikult
teel 2. P53 aktiveerib geenide grupi, mille produktid põhjustavad rakkude surma; p21 peatab raku tsükli ja võimaldab DNA parandamise, kodeeritakse TP53-märklaudgeenilt, sealne mutatsioon põhjustab rakkude kontrollimatu jagunemise 369. Knudsoni kahe löögi hüpotees: päritavate kasvajate hüpotees 1971. a, kasvaja tekkeks on vaja kahte funktsiooni kaotavat mutatsiooni mõlemas alleelis, kahte lööki, üks kummaski kasvajate supressorgeenide alleelis 370. Retinoblastoom: harva esinev (5:100 000) silmakasvaja lastel, 40% juhtudest on päritav mutatsiooniline eelsoodumus, kui pRb-valk on defektne, kaob rakutsükli regulatsioon, sest E2F-transkriptsioonifaktorid on pidevalt aktiivsed ja rakk jaguneb kontrollimatult XIII 371. Alleelisagedused populatsioonis: uurib populatsioonigeneetika, lähtub Mendeli seadustest, populatsiooni kõigi isendite
Selle muutmiseks, mutatsioonid tekivad somaatilistes valgule mõjub inhibiitor Gleevec, mis seostub rakkudes, ei pärandu, teatud kudede rakkudel valguga ja blokeerib ära ATPga seostuva koha, on muteerumiseks eelisvõime. ei teki kinaasset aktiivsust. 8. Tuumori supressorgeenid kui retsessiivsed geenid · Aktiivsuse muutumiseks peab mutatsioon toimuma mõlemas alleelis, mutatsioonid tekivad nii somaatilistes kui sugurakkude eellasrakkudes, esineb oluline koeeelistus. Loeng 5. Rakkude diferentseerumine · 7. Millised struktuursed ja funktsionaalsed 1. Mis on rakkude diferentseerumine ja kuidas muutused toimuvad rakkudega ta on seotud arenguga? diferentseerumisel- too mõned näited?
127. Kopsuvähk. Päritud kalduvus võib suurendada haigestumisriski. See on üks sagedasemaid pahaloomulisi kasvajaid kogu maailmas. 128. Kasvajate supressorvalgud. Geeni produkt pidurdab raku jagunemist. 129. Knudsoni kahe löögi hüpotees. Päriliku ja mittepäriliku retinoblastoomi moodustumine. Pärilikul tüübil on vaja üks (ühes alleellis), mittepärilikul juhul aga kaks mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis). 130. Retinoblastoom. Inimesel (eriti lastel) esinev silma võrkkesta kasvaja. Osadel geen esineb, aga ta ei pruugi avalduda. Enamasti tekib enne 5. eluaastat. Umbes 40% juhtudest pärilikud. XIII. 131. Alleelisagedused populatsioonis. Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes populatsioonis. 132. Hardy-Weinbergi seadus. Matemaatiline seaduspärasus, mis
90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. 72. Mis on autosoomne retsessiivne pärandumine (näited)? Haigus esineb 25% järglastest ja 50% on kandjad, mõlemad vanemad kannavad sama geenimutatsiooni. Mõlemal sool võrdselt. Nt tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, fenüülketonuuria. Haiguse avaldumiseks peab olema mõlemas geeni alleelis mutatsioon, kuna tegu on retsessiivse pärandumisega. 73. Mis on X-seoseline pärandumine (näited)? Haigestuvad peamiselt pojad ja kandub edasi emaliini pidi tavaliselt, pojal 50% risk olla haigestunud ja tütardel 50% tõenäosus olla kandjad. Haigusi teada umbes 500 nt daltonism, hemofiilia. Haige mees saab geeni edasi anda tütardele, kuid pojad ei saa olla kandjad, kuna mehed on hemisügoodid st neil ainult üks X kromosoom. 74. Mis on mitokondriaalne pärandumine (näited)? MtDNA
14. HIV/AIDS levik Kõrgeim levik vähearenenud riikides. 15. Sagedasemad kasvajad Eesnäärmevähk; rinnavähk; kopsuvähk; soolevähk; põievähk; melanoom, leukeemia, pärasoole-, neeru-, pankrease-, munasarjavähk; ajukasvaja 16. Knudsoni kahe löögi hüpotees Knudsoni kahe löögi hüpotees. Päriliku (1) ja mittepäriliku (sporaadilise) (2) retinoblastoomi moodustumine. Pärilikul tüübil on vaja üks (ühes alleelis), mittepärilikul juhul aga kaks mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis). 17. Kasvajate avaldusahelad Metastaatilise soolevähi geneetiline ahel. Soolevähi tekkeks on vajalik vähemalt 7 sõltumatu mutatsiooni (kaks APC-geenis, üks K-ras-geenis, kaks kasvaja supressorgeenis ja kaks TP53-geenis) toimumine. Lisamutatsioonid on vajalikud metastaatilise soolevähi tekkeks. Androgeenisõltumatu eesnäärmekasvaja geneetiline ahel.
27. Mida tähendab nn. Knudsoni “Two-hit hypothesis?” vähkkasvajate tekkes (Kahe tabamuse hüpotees). Knudsoni hüpotees – Knudson on püstitanud kahe tabamuse hüpoteesi (two-hit hypothesis), mille põhjal selleks, et areneks vähk, peaksid defektsed olema mõlemad tuumorisupressorgeeni alleelid. Päritavate vähihaiguste puhul on laps vanematelt saanud enamasti ühe mutantse alleeli. Rakupopulatsioonis tekib varem või hiljem spontaanne mutatsioon ka geeni teises alleelis ning sellest rakust, milles on mutatsiooni tagajärjel geeni mõlemad alleelid defektsed, arenebki tuumor. 28. Alleelispetsiifiline PCR – kuidas kasutada mutatsiooni analüüsil? Praimeri 3’ ots on disainitud nii, et see seostuks täpselt mutatsiooni kohta. Kui ei seondu, ei ole mutatsiooni. 29. Kolm erinevat meetodit genoomis SNPde või mutatsioonide uurimiseks. Sekveneerimine, mikrokiipanalüüs, kapillaarelektroforees 30
Dominantsed kaovad kohe, retsessiivsed püsivad. Testertüved testertüvega ristamisel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on uuritaval mutandil mutatsioon samas geenis/alleelis. Kui ei avaldu, siis on mutatsioonid erinevates geenides/alleelides. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju geenide avaldumisele sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega. Inimesel fenüülketonuuria on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapete metabolism
rakutsükkel häirub. 7. Onkogeenid kui dominantsed geenid Onkogeenid on dominantsed geenid – kahest alleelist 1 mutatsioon on piisav aktiivsuse muutumiseks – muutunud alleeli aktiivsus domineerib nn metsiku üle. Mutatsioonid tekivad somaatilistes rakkudes ja ei pärandu. Teatud kudede rakkudel on eelisvõime muteerumiseks. 8. Tuumori supressorgeenid kui retsessiivsed Need on retsessiivsed. Aktiivsuse muutumiseks peab mutatsioon toimuma mõlemas alleelis. Seejärel toimub vastava valgu funktsiooni kadu või muutus. Mutatsioonid toimuvad nii sugurakkude eelasrakkudes kui somaatilistes rakkudes. Esineb oluline koeeelistus – nt RB1 geeni muutuse aktiivsus avaldub suht ainult reetinas. 9. Onkogeenid kui kasvufaktorid ( sis onkogeen ja PDGF) Onkogeenide valgud kui kasvufaktorid e signaalid. Viiruselise päritoluga kasvufaktori geen sis on 88% homoloogne trombotsüütidest pärit kasvufaktori PDGF geeniga. Sis geeniga
Kui aga vähe, siis mõjutab oluliselt. Võrdse kohasusega (the same fitness) alleelide sagedused muutuvad ajas juhuslikult. Kui AA, Aa ja aa on kõik ühtmoodi kohased, öeldakse nende kohta, et need genotüübid on selektiivselt neutraalsed . Olgu lisatud, et selektiivne neutraalsus näib olevat üsna tavaline, nii et tegemist pole liialt kunstlike algtingimustega (kuid vt. ka pt. "kergelt kahjulikud mutatsioonid"). Kui alleelis on kaks lookust, siis võib juhuvalik mõjutada nende alleelide sagedust populatsioonis. Seda juhuvalikust tingitud muutust nimetataksegi geneetiliseks triiviks - GT (vt. sünonüümide osas ülalpool). GT omab olulist mõju juhuslikele asendustele geenides ja Hardy-Weinbergi tasakaalule. Nagu juba öeldud, omab GT’st tingitud geenisageduste muutumise kiirusele suurt mõju populatsiooni suurus. See asjaolu on teoreetiliselt ennustatav ja samuti eksperimentaalselt
See näitab, et erinevates populatsioonides tekkisid erinevad mutatsioonid, erinevate mutatsioonide tulemusena toimusid rakkudes erinevad füsioloogilised muutused ja rakukultuuride keskkond kujunes erinevaks. Sellest tulenevalt sattusid rakupopulatsioonid erineva selektsiooni alla ning eelise said erinevad mutandid. GASP mutatsioonide geneetiline tagapõhi. Esimesed GASP mutandid, mis isoleeriti 10 päeva vanusest kultuurist, sisaldasid mutantset rpoS alleeli (rpoS819). Mutantses alleelis oli geeni 3' otsas toimunud lühike duplikatsioon, mille tulemusena RpoS valgu 4 viimast aminohapet asendusid 39 uue aminohappega. Selle tulemusena langes RpoS valgu (statsionaarse faasi-spetsiifiline sigama faktor) aktiivsus. GASP fenotüübi tagas just sigma faktori osaline funktsiooni kadu. Mutandid, kus RpoS on täielikult inaktiveeritud, GASP fenotüüpi ei oma. RpoS osalist funktsiooni kadu mutatsioonide tõttu rpoS geenis on täheldatud ka paljudel looduslikel isolaatidel. Eraldi
annaabi.ee 
