P Q R a 67 45 7 b 30 140 30 c 50 100 50 d 70 60 70 e 0 150 100 f 113 76 12 a) n= 67+45+7= 119 Alleelisagedused: p=(67+45/2)/119=0,7521 q=(7+45/2)/119=0,2479 GT oodatud HW sagedused: p2=0,5657 2pq=0,3729 q2=0,0614 GT sagedused: P=67/119=0,5630 Q=45/119=0,3782 R=7/119=0,0588 JAH b) n=30+140+30=200 Alleelisagedused: p=(30+140/2)/200=0,5 q=(20+140/2)/200=0,5 GT oodatud HW sagedused: p2=0,25 2pq=0,5 q2=0,25 GT sagedused: P=30/200=0,15 Q=140/200=0,7 R=30/200=0,15 EI
vaba paaritumine populatsioonis – panmiksis Panmiksis e. vaba ristumine, vabapaarumine (random mating), populatsioonile omane ristumissüsteem, kus iga indiviid võib paaruda mis tahes genotüüpi omava vastassoost isendiga. Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus Alleeli ja genotüübisagedused on põlvkonniti konstantsed ja omavahel sõltuvuses. Seda juhul kui panmiktiline populatsioon on geneetilises tasakaalu seisundis. Geneetilist tasakaalu väljendatakse valemiga: p2+2pq+q2=1 p2 = AA (homosügootidesagedus) q2 =aa (homosügootide sagedus) 2pq = Aa (heterosügootide sagedus) kui 3 alleeli, siis: p2+ q2+ r2+ 2pq +2pr + 2qr = 1 Isoleeritud ehk suletud populatsioon on kui ühe populatsiooni isendid paaruvad vaid omavahel ja paarumist teiste populatsiooni isenditega ei toimu. Ideaalne populatsioon Panmiktiline - isendite populatsioonisisene vaba paardumine Mutatsioonide toimumise puudumine Migratsiooni puudumine
KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6. Mutatsioon (otse- ja pöördmutatsioonid, nende esinemissagedus, mutatsioonirõhk). 7. Migratsioon. (immigratsioon, emigratsioon). 8. Valik ehk selektsioon (selektsioonikoefitsient, selektsiooniefektiivsus, geeni fikseerumine). 9. Juhuslik geenitriiv (selle olemus, efektiivse populatsioonimahu mõiste ja arvutamine). 10. Suguluskoefitsient (mida see näitab ja selle arvutamine (põhivalem). 11
Kui FIT>0, siis on homosügootsust nii palju % võrra rohkem, kui võiks eeldada panmiktilisest tervikpopulatsioonist samade alleelisageduste juures. [JB] 8. Seletada, mida kujutavad endast heterosügootsusindeksid (HI, HS ja HT). HI on keskmine vaadeldud heterosügootsus iga alampopulatsiooni sees. HS on keskmine alampopulatsioonide eeldatav heterosügootsus eeldades panmiksiat iga alampopulatsiooni sees (siin leitaske eeldatav 2pq iga alampopulatsiooni jaoks ja siis keskmistatakse). HT on kogu populatsiooni eeldatav heterosügootsus eeldades panmiksiat iga alampopulatsiooni sees ja et alampopulatsioonide vahel poleks alleelisagedustest kõrvalekaldeid. ME. 9. Osata seletada, mida tähendavad Fst väärtused null ja üks. Tuua näide. Fst väärtused varieeruvad nullist üheni. Fst=0, tähendab panmiksiat - kahe populatsiooni vahel toimub juhuslik ristumine, vaba ristumine. Igas
Sulamistemperatuur on temperatuur mille korral 50% nukleiinhappest on denatureerunud vormis. Moodustab dünaamilise struktuuri – kord on ühest piirkonnast ahelad eraldunud, kord teisest piirkonnast. Tm = [4(G+C) + 2(A+T)] = 4*10 + 2*10 =60*C 35. Autosomaalne retsessiivne haigus esineb Eestis sagedusega 1/10 000. Kui suur on selle mutatsiooni kandjate arvestuslik sagedus populatsioonis? q2 = 1/10000 = 0,0001 q = 0,01 p = 1- q = 0,99 2pq = 0,02 heterosügootide sagedus (kandjad) 36. Trans-efekt tähendab geeni ekspressioonil seda et … Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud. 37. Kadunud pärilikkus (missing heritability) on: Kui individuaalsed geenid ei seleta palju haiguse, käitumise ja teiste fenotüüpide pärilikkuse kohta. 38
populatsioonide vahel · Kromosoomi paarid segregeeruvad ja rekombineeruvad igas põlvkonnas · Iga geeni igal alleelil on oma iseseisev evolutsiooniline minevik ja tulevik. · Alleelide sagedused varieeruvad erinevates populatsioonides. HARDY WEINBERGi printsiip · Saab arvutada geenide sagedused genotüüpide sagedustest · Töötab kodominantsete alleelide korral (igal genotüübil on oma fenotüüp) HARDY WEINBERG VALEM Genotüübi sagedus: AA = p2 Aa = 2pq aa = q2 Ehk p2 + 2pq + q2= 1 (loeng 10 geneetika sordiaretuses) Resistentsus - Bakterid vahetavad geneetilist infot, et moodustada uusi kombinatsioone · Bakterite geenivahetust nimetatakse konjugatsiooniks · Konjugatsiooni käigus viiakse geneetiline materjal tsütoplasma silla kaudu ühest organismist teise · See võib toimuda ka omavahel mitte-suguluses olevate bakterite vahel · Toimub mullas, vees ja elusorganismides
oodatavaste sageduste vahel. Uuritakse kas kogu pärilikku patoloogiat või ainult üht haigust. Pärilikid haigused on levinud terves maailmas ebaühtlaselt ja teadmised haiguste sageduste levimisest ja heterosigoodide hulgast alas aitavad neid haigusi ennetama. Kui on teada haigestumise sagedus popullatsioonis, võib kasutada Hardi-Weinberg’i valemit, et uurida genotüübide ja fenotüübide sagedust: p 2 + 2pq + q2 = (p + q)2 Kui on vaja määrata kindlaks ja kinnitama haigestumise tüübi, siis kasutatakse hii-ruudu meetodit: kus O – oodatav, ja J on jälgitav tervete või haigete hulk perekonnas. Samuti kasutatakse ka statiistilised meetodid bioinformaatikas. Bioinformaatika sisaldab: analüüsi matemaatilised meetodid võrdlusgenoomikas, valgu kolmemõõtmelise struktuuri ennetamiseks algoritmide ja programmide töötlemine jm.
puudub valik(valikuga pole võimalik retsessiivseid mutante populatsioonist eemaldada.) -puuduvad mutatsioonid -ei toimu isendite vahetust teiste populatsioonidega(migratsioon), st. popul. on isoleeritud -isendite arvukus on püsivalt väga suur, statistilises mõttes lõpmatu Pm. on seadus kokkuvõtlikult selline et:Tasakaalulises panmiktilises populatsioonis põsib genotüüpide(homo- ja heterosügootide) suhe ja vastavate alleelide sagedus konstantne. (p+q)²= p²+2pq+q²=1 p+q=1 66. geenide ja genotüüpide sageduste arvutamine populatsioonides - p²+2pq+q²=1 p+q=1 A, a alleelide sagedused AA, 2Aa, aa- genotüüpide sagedused Protsentides ei saa arvutada. Peab jagama 100ga ja viima sagedustele. Vt ülesnadeid vihikust! 1. Dominantset homosügooti AA on 36% e 0,36. Kui palju on aa? 0,36=0,6 q=0,4 0,4²= 16% 2. Eestis on suhkruhaigeid 2%(retss. Tunnus)Kui palju on kandjaid?
puudub valik(valikuga pole võimalik retsessiivseid mutante populatsioonist eemaldada.) -puuduvad mutatsioonid -ei toimu isendite vahetust teiste populatsioonidega(migratsioon), st. popul. on isoleeritud -isendite arvukus on püsivalt väga suur, statistilises mõttes lõpmatu Pm. on seadus kokkuvõtlikult selline et:Tasakaalulises panmiktilises populatsioonis põsib genotüüpide(homo- ja heterosügootide) suhe ja vastavate alleelide sagedus konstantne. (p+q)²= p²+2pq+q²=1 p+q=1 66. geenide ja genotüüpide sageduste arvutamine populatsioonides - p²+2pq+q²=1 p+q=1 A, a alleelide sagedused AA, 2Aa, aa- genotüüpide sagedused Protsentides ei saa arvutada. Peab jagama 100ga ja viima sagedustele. Vt ülesnadeid vihikust! 1. Dominantset homosügooti AA on 36% e 0,36. Kui palju on aa? 0,36=0,6 q=0,4 0,4²= 16% 2. Eestis on suhkruhaigeid 2%(retss. Tunnus)Kui palju on kandjaid?
Inglise matemaatik G.H. Hardy ja saksa arst W. Weinberg formuleerisid 1908. Aastal teineteisest sõltumatult printsiibi, mis käsitleb genotüübi- ja geenisagedusi populatsioonis. HW seadust võib lugeda üheks populatsioonigeneetika põhiseaduseks ja defineerida järgmiselt: vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. p2 + 2pq + q2 = 1, kus p ja q on alleelisagedused kahe alleelses lookuses. Jenkini arvates pidi igas põlvkonnas kaotsi minema pool pärilikust varieeruvusest ja populatsioon pidi muutuma kiiresti homogeenseks. Hardy–Weinberg’i seadus aga põrmustas lõpuks Jenkini väite. mendellik pärilikkusemehhanism garanteeris, et alleelisagedused jäävad konstantseks läbi põlvkondade ja seega geneetiline varieeruvus ei kao populatsioonist sugugi kiiresti.
võimaldab ennustada genotüüpide sagedust juhuslikult ristuvas populatsioonis. Oletame jällegi, et populatsioonis on kaks alleeli A ja a ning alleel A esineb sagedusega p ning alleel a sagedusega q. AA genotüübi tõenäosus populatsioonis on seega alleeli A sageduse korrutis p x p = p2. Samal põhimõttel arvutatakse ka genotüübi aa tõenäosus populatsioonis (q x q = q2). Heterosügootide Aa moodustumise tõenäosus on 2pq, sest on võimalik, et alleel A munarakust kombineerub alleeliga a seemnerakust ja vastupidi. Seega saab genotüüpide tõenäosust populatsioonis esitada valemi näol (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 See valem töötab suurte populatsioonide puhul, kus populatsioonisiseselt toimub vaba ristumine (panmiktiline populatsioon). Sellises populatsioonis ei toimi evolutsioonitegurid (mutatsioonid, valik, migratsioon) ning tasakaalulised alleeli- ja genotüübisagedused
47. Kuidas on seotud vanempõlvkonna geenisagedus ja järglaspõlvkonna genotüübisagedus homosügootse ja heterosügootse genotüübi sagedust silmas pidades (võib väljendada sümbolites)? Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. Homosügootide sagedus on võrdne vastava geenisageduse ruuduga (p 2/q2). Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega (2pq) 48. Milline suhe valitseb vanempõlvkonna ja järglaspõlvkonna geenisageduste vahel? Järglastel esinev geenisagedus on võrdne vanematel esineva geenisagedusega. 11. 49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi-Weinbergi seadus täiel määral? Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv, täiesti vaba ristumine, ei toimi LV ja mutagenees ja populatsioon on täielikult isoleeritud.
5Aa; 0.5aa aa x AA RP 1Aa aa x Aa RQ 0.5Aa; 0.5aa aa x aa R2 1aa On näha, et järeltulijate jaotus on arvutatud vastavalt Mendeli seadustele ja kogutulemus on üks lihtne aritmeetika. Jättes selle kõrvale, on Hardy-Weinbergi sagedused: genotüüp AA : Aa : aa sagedus p2 : 2pq : q2 Olgu öeldud, et sõltumatult algsest genotüüpide jaotumusest saavutub juhusliku paardumise juures HWT ühe põlvkonnna jooksul juhul, kui populatsiooni suurus jääb samaks. Ja sinna ta jääbki. NB! - kui populatsioon on suur ning konstantne, ei LV ega GT ei tööta - st. on HWT’s, siis on võimalik ka pöördtehe - arvutada geenisagedusest genotüüpide sageduse järgmises põlvkonnas (vt. joonis). Sama aritmeetika töötab laitmatult ka enam kui kahealleelsete lookuste puhul.
1.) Olgu dominantse alleeli sagedus p, ja retsessiivse alleelisagedus q, esimene järeldus p+q=1, sest meil ei ole teisi alleelseid variante. Ideaalses populatsioonis on alleelisagedus põlvkonniti jääv suurus. 2.) Järgmise põlvkonna kujunemine. Emas/isas Ap aq Ap AA p2 Aa pq aq Aa pq Aa q2 p2 AA; 2pq Aa; q2 aa p2 + 2pq + q2 = 1, ideaalses populatsioonis on genotüüpide sagedus põlvkonniti jääv suurus. Praktikas teades genotüübi sagedusi saab leida alleelisagedused. Teades genotüübi sagedust saab leida populatsiooni geneetilist struktuuri. Rh+ - RR ja rr; Rh- on rr, mingis linnas oli Rh- isikuid 16% - 16% - q2 q =0,4 P= 1-q = 0,6; 36% on RR, 16% on rr ja Rr- 100- 36-16= 48%. Tegurid, mis mõjutavad alleele populatsiooni genofondis 1
Hardy ja saksa arsti W. Weinbergi poolt 1908. a. (teineteisest sõltumatult) formuleeritud printsiibist, mida hakati nimetama populatsiooni geneetilise tasakaalu seaduseks e Hardy-Weinbergi seaduseks: suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu [p(A) + q(a)]2 = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)). See seadus leidis rakenduse 20-30ndatel aastatel, kui mitmete teadlaste (matemaatikute, geneetikute ja evolutsionistide) ühistööna arendati välja populatsioonigeneetika, populatsioonide geneetilise tasakaalu ja dünaamika seaduspärasused, mis võimaldasid hakata kvantitatiivselt hindama evolutsioonitegurite toimet populatsioonidele. Nende seaduspärasuste alusel sai ühendada mendelliku geneetika darvinliku
annaabi.ee 
