Täiskasvanud inimeses on 5-6 liitrit verd. Vere punalibled ehk erütrotsüüdid: Transpordivad hapnikku. Tekivad luuüdis, eluiga ligi 4 kuud, seejärel lagundatakse maksas, ainsad tuumata rakud inimese kehas. Vere valgelibled ehk leukotsüüdid Kaitsevad hagustetekitajate eest Tekivad luuüdis, lümfisõlmes ja põrnas, eluiga 2-4 päeva. Tuumaga värvusetud rakud . arv kõigub (norm on 4000-9900 rakku mm vere kohta) Vereliistakud ehk tombotsüüdid Osalevad vere hüübimisel. Hemofiilia verehüübimatus. Vereplasma Transpordib toitaineid, jääkaineid ja süsihappegaasi, samuti hormoone, ensüüme ja antikehasid. Koosneb põhiliselt veest(90%), milles on lahustunud nii orgaanilised kui ka anorgaanilised ained. Vererühmad ABO süsteem: vasta valkude erinevusele vererakkude pinnal: 0 vererühm A vererühm B vererühm AB vererühm
(nt vitamiin) 3.toime: Organismis on temperatuurid madalad, konsentratsioonid tühised, aga reaktsioonid toimuvad suure kiirusega. *subtraat on aine, mida ensüüm mõjutab. Ensüüm kui valgu molekul on hiigelsuur võrreldes subtraadi molekuliga, seetõttu on ensüümist aktiivne ainult üks osa, aktiivtsenter, mille suurus on võrreldav subtraadi molekuli suursuega. Ens aktiivtsentri ja subtraadi vahel on struktuuri sobivus. 4.haigused: *piimasuhkru talumatus(laktoos) *pigmentatsioonihäired *verehüübimatus vitamiinid: 1.mõiste madal molekulaarsed, bioaktiivsed, orgaanilised ühendi, mis kuuluvad liitensüümide koostisesse ja reguleerivad ainevahetust 2.liigitus *rasvlahustuvad A,D,E,F,K (varud maksas) *veeslahustuvad B,C,P (varud puuduvad, liig ealdub uriiniga) 3.saamine ?taimed |seened |bakterid |loomad <--toit soolebakterid(vitK,B15) nahas vit D<-UVK, B5 4.häired hüpovitaminoos- organismi häired(vit vähesus) avitaminoos- org häired(vit puudumine)
pooltes 22 kehakromosoomi ja Y kromosoom - 22 paari + XX = naine (tõenäosus 50%) - 22 paari + XY = mees (tõenäosus 50%) Suguliiteline pärandumine ...on põhjustatud sellest, et X kromosoom on suur ja sisaldab lisaks soo määramisele seotud geenidele ka teisi geene - XA - norm. nägemine / terve - Xa - punarohevärvipimedus (daltonism) / verehüübimatus (hemofiilia) - XA - defektne hambaemail - Xa - norm. hambaemail
Enamasti valitakse nad välimuse, iseloomu ja tööomaduste alusel. Vahest võivad aga selliste suunatud valikute puhul kaasa kanduda ka soovimatud ilmingud. Nii näiteks arvatakse, et puusaliigese düsplaasia esinemine võib olla seotud agressiivsuse välja valimisega aretuskoerte hulgast. Teatud tõugudel või tõugruppidel esinevad vaid tõule spetsiifilised probleemid, kuid pärilike haiguste hulgas on hulgaliselt selliseid, mis esinevad kõigis koeratõugudes (näiteks verehüübimatus või langetõbi). Lähisugulaste kasutamine on aretuse teatud etappidel aga vältimatu, võiks isegi õelda et vajalik soovitud tunnuste kinnistamiseks. On üsna tavaline, et väga heade omadustega koera järglasi omavahel ristatakse, et saada järglasi, kes oma tunnustelt sarnaneksid sellele koerale võimalikult paljudes omadustes. Kui selleks kasutatakse terveid loomi, ei ole seda aretusmeetodit mingit alust halvustada. Koerte kasvatajad
Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas. Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon- kromosoomi osa pöördub ümber Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu
sügoodid või heterosügoodid, selleks tuleb dominantse tunnuse kandjat ristata retsessiivse isendiga. 5.Milles seisneb genealoogiline meetod ja millised on selle kasutusvõimalused? Seda kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks. Koostatakse sugupuu ja vaadatakse tunnuste avaldumist erinevates põlvkondades. Seda meetodit saab kasutada ka pärilike haiguste avaldumise prognoosimiseks näiteks pärilik kurtus, epilepsia, värvipimedus e. daltonism, hemofiilia e. verehüübimatus, pärilik suhkruhaigus jne. 6.Millistest genotüüpidest tulenevad AB0 süsteemi vererühmad? AB0 vererühmad tulenevad sellest, kui ühe tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli, eks siis genotüübid võivad olla dominantsed, näiteks JaJa, Jai, JbJb, Jbi. Võib ka olla retsessiivseid genotüüpe, näiteks ii. 7.Mis on reesuskonflikt ja millisel juhul see tekib? See on ema ja loote reesus- või veregrupi erinevusest tingitud loote haigusseisund
Neile annab punase värvuse hemoglobiin, mis on rauaühendit sisaldav ja hapnikku transportiv valk. Vere valgelibled ehk leukotsüüdid Kaitsevad haigustekitajate eest · Tekivad luuüdis, lümfisõlmedes ja põrnas · Eluiga ligi 2-4 päeva · Tuumaga värvusetud rakud · Arv kõigub (norm on 4000- 9900 rakku mm3 vere kohta) Õgirakud ja antikehasid tootvad rakud. Õgirakk hävitab haigustekitajaid baktereid Vereliistakud ehk trombotsüüdid Osalevad vere hüübimisel Hemofiilia - verehüübimatus Vereplasma Transportidib toitaineid, jääkained ja süsihappegaasi, samuti hormoone, ensüüme ja antikehasid. Koosneb põhiliselt veest (90 %), milles on lahustunud nii orgaanilised kui ka anorgaanilised ained. Vererühmad ABO süsteem: Vastavalt valkude erinevusele vererakkude pinnal: 0 vererühm A vererühm B vererühm AB vererühm Reesusfaktor Umbes 85 % inimestel esineb veres valguline D- antigeen ehk reesusfaktor, s.o nad on reesuspositiivsed.
Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY. X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks. Meestel on nad ühekordselt ja avalduvad igal juhul, ka retsessiivsel kujul. Seetõttu esineb meestel palju sagedamini retsessiivseid suguliitelisi haigusi. Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid.
Neile annab punase värvuse hemoglobiin, mis on rauaühendit sisaldav ja hapnikku transportiv valk. Vere valgelibled ehk leukotsüüdid Kaitsevad haigustekitajate eest • Tekivad luuüdis, lümfisõlmedes ja põrnas • Eluiga ligi 2-4 päeva • Tuumaga värvusetud rakud • Arv kõigub (norm on 4000- 9900 rakku mm3 vere kohta) Õgirakud ja antikehasid tootvad rakud. Õgirakk hävitab haigustekitajaid baktereid Vereliistakud ehk trombotsüüdid Osalevad vere hüübimisel Hemofiilia - verehüübimatus Vereplasma Transportidib toitaineid, jääkained ja süsihappegaasi, samuti hormoone, ensüüme ja antikehasid. Koosneb põhiliselt veest (90 %), milles on lahustunud nii orgaanilised kui ka anorgaanilised ained. Vererühmad ABO süsteem: Vastavalt valkude erinevusele vererakkude pinnal: 0 vererühm A vererühm B vererühm AB vererühm Reesusfaktor Umbes 85 % inimestel esineb veres valguline D- antigeen ehk reesusfaktor, s.o nad on reesuspositiivsed.
probleemiks, sest türgi ei tunnista seda genotsiidiks. Venemaa kokkuvarisemise põhjused: a) ebaedu sõjas, kaotused, sõda rahva seas väga ebapopul. b) häiritud oli suurlinnade varustamine nt toit. c) langus, kriis tsaari valitsuses. Grigori Rasputin: määras valitsuse poliitika, keisri üle mõjuvõim. Tabas õnnetus, trooni võis edasianda meesliini pidi: Nikolai II abielust sündis 4 tütart, sündis poeg, kellel oli verehüübimatus, väidetavalt Rasputin oma võimetega ravis poja. Keisrinna hakkas teda usaldama. Hakati tema nägemustre järgi riiki juhtima, otsuseid tegema. Dets 1916 õnnestus R tappa. Mõrvar vürst Felix Junsupov, plaanis R. Mürgitada , mürk ei mõjunud, lõpuks lasti kuul pähe. Ei aidanud, siiski toimus veeb.rev, Kujunes kaksikvõim: a) ajutine valitsus: eesmärk kokkukutsuda valimised, asutav Kogu pidi määrama valitsuse. b) Petrog. Tööliste
Ülesanne: võitlus võõrkehade ja võõrmikroobidega Värvus: värvitu Kuju: amööbjas Liikumine: nagu amööb Eluiga: 2-4 päeva Arv 1 kuupmillimeetris veres: 4000-9900 normaalne (Leukotsüütide arv tõuseb põletiku korral). VERELIISTAKUD EHK TROMBOTSÜÜDID Ülesanne: osalevad vere hüübimises Värvus: värvitu Kuju: korrapäratu, tuumata Liikumine:ei liigu Arv 1 kuupmillimeetris veres: 250 000 Hemofiilia on verehüübimatus. Inimeste veri on erinev – kasutatakse AB0-süsteemi (A, B, 0, AB veregrühmad) ning reesusrühmade süsteemi (Rh-pos ja Rh-neg). Umbes 85% inimestest on Rh-positiivsed. AB verd on eestis kõige vähem – 7%; A rühma verd on 35%, 0 rühma verd on 34% ja B rühma verd 23%. Vererühmade süsteemi tuleb kindlasti arvestada vereülekandel Vere ülesanded on: 1. Transportida aineid (veri kannab kudedesse hapnikku, toitaineid, hormoone ja
inimese tehtavad valikud välimiku, iseloomu ja tööomaduste alusel. Paraku võivad selliste suunatud valikute puhul kaasa kanduda ka soovimatud ilmingud. Nii näiteks arvatakse, et puusaliigese düsplaasia esinemine võib olla seotud agressiivsuse välja valimisega aretuskoerte hulgast. Teatud tõugudel või tõugruppidel esinevad vaid tõule spetsiifilised probleemid, kuid pärilike haiguste hulgas on hulgaliselt selliseid, mis esinevad kõigis koeratõugudes (näiteks verehüübimatus või langetõbi). Aretuse teatud etappidel on lähisugulaste kasutamine vältimatu. See on vajalik soovitud tunnuste kinnistamiseks. Nii näiteks on üsna tavaline, et väga heade omadustega koera järglasi omavahel ristatakse, et saada järglasi, kes oma tunnustelt sarnaneksid sellele koerale võimalikult paljudes omadustes. Kui inbriidingus kasutatakse terveid loomi, ei ole seda aretusmeetodit mingit alust halvustada
c) pärilike haiguste eelsoodumuse tuvastamine - vaja on teada spetsiifilisi nukleotiidjärjestusi, millel põhineb haigusrisk; uuritavalt isikult DNA proovi, mida kordistatakse (polümeraasi ahelreaktsioon) ja võrreldakse analüüsitava fragmendiga. Kui uuritaval isikul on vastav nukleotiidijärjestus, esineb ka vastav haigusrisk. 6. Modelleerimine loomkatsetel a) leida loomi, mis kannatavad samade pärilike haiguste all, mis inimestel on. Nt verehüübimatus hobustel ja koertel; hamstrid, merisead põevad II tüüpi diabeeti. b) transgeensete katseloomade valmistamine, mille baasil saab uurida pärilikke ja mittepärilikke haigusi. Levinuimad hiired, kel on osad geenid välja löödud või juurde lisatud. Inimese pärilikud puuded 1. Genoommutatsioonid a) autosoomidega - (mehel ja naisel sarnased kromosoomid) 3 põhilist muutust: 13., 18. ja 21. kromosoomi kolmekordsus. Kahe esimesega on jubedad muutused ja häired -
immuunsussüsteem, lümfisõlmed- toodetakse antikehi, mandlid produtseerivad lümfotsüüte, põrn talitleb suuri lümfotsüüte, harknääre toodab hormoone, reguleeritakse lümfotsüütide koostist, lümfi kaudu transp erinevaid lümfotsüüte. Trombotsüüdid e vereliistad, verehulk kõigub ööpäevaringes, sõltub elu ja töö rütmist. Vere hüübimise tagamine, rahuolekus trombotsüütide hulk langeb. Kui verel ei ole võimet teostada verehüübimist, verehüübimatus. Hemofiilia e kuningate haigus. Päritav haigus. Seda põetakse meesliinipidi, edasi antakse edasi emalt pojale. Vere hüübimine- vere füüsikalis keemiliste omaduste muutumine, muutub zeleetaoliseks trombiks. Trombiin on olemas mitteaktiivne ja aktiivne olekus. Veresoonekatkestus, tekib trauma, eristatakse tromboplastiini. Sulgeb veresoonekatkestuse, hoiab ära vere väjumise veresoonkonnast. Paistakase verre kus toimub verekatkestamine. Kehaline töö
· arv 200 000 300 000 /mm3 · Kui veresoone sein sai viga, siis hapnikuga kokkupuutel vereliistakud lõhkevad ja neist purskavad välja ained, mis moodustavad peene valkvõrgustiku. · Tekkinud verehüüve suleb avause veresoone seinas normaalsel hüübimisel 38 minuti jooksul. · Kaodanud 1/3 oma verest võib inimene surra (päästa võib vere ülekanne) · Ülesanne : vere hüübimine Hemofiilia e. verehüübimatus on pärilik haigus, kus inimese veri ei hüübi. Veregrupid kõik neli gruppi ei sobi omavahel kokku, sest sisaldavad erinevaid osakesi e.aglutinogeene. Segades valed grupid tekib tahke sültjas mass, sest erinevad osakesed kleepuvad kokku. 0 (I) A (II) B (III) AB (IV) Veregrupid Inimestel on neli veregruppi. Vajadusel saab vereülekande korral aidata teisele veidi oma verd loovutades
annaabi.ee 
