12. Fenotüüp organismi tunnuste kogum, mis kujuneb välja genotüübi alusel ja keskkonnamõju tagajärjel Kitsamas mõistes üksiku uuritava tunnuse ilmetüüp, kujuneb indiviidi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena. 13. Polügeensed ehk kvantitatiivsed tunnused - tunnused, mille avaldumine sõltub paljude geenide summeeruvast toimest ja keskkonnatingimuste mõjust. 14. Epistaas - ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise lookuse geeni avaldumisele. Geeni, mis allutab teise geeni avaldumise, nimetatakse epistaatiliseks, alluvat geeni hüpostaatiliseks. 15. Geneetiline kood on vastavus nukleiinhapete (RNA) ja valkude primaarstruktuuride vahel. 16. Pseudogeen (mõiste ja näide) - genoomi DNA nukleotiidijärjestus, mis sarnaneb mõne normaalse funktsionaalse geeniga, kuid mingi struktuurivea tõttu ei avaldu. Tekib olemasoleva geeni vigasel duplikatsioonil
homosügootses olekus. Alleeli avaldumismäär sõltub testosterooni tasemest Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis (sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast). Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Mutatsioon lobe mõjutab äädikakärbsel silmakuju ja suurust . 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, varjutav toime teise geeni avaldumisele. suvikõrvit on roheline, kui retsessiivsed alleelid c ja g on mõlemad homosügootsed. Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Komplekssete tunnuste puhul ilmneb pidev fenotüübiline varieeruvus. Pidev fenotüübiline varieeruvus ilmneb näiteks inimeste nahavärvuses. 13
lisasõrmed ja varbad. Mutatsioon on dominantne ja defekt ei avaldu kõigil heterosügootidel. Ekspressiivsus – näitab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Üks tunnus võib avalduda isenditel erinevel määral. Nt: dominantset lobe mutatsiooni kandvatel äädikakärbestel on silmakuju sagaraline, kuid erinevatel isenditel on sagaralisuse aste erinev. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge. Pleiotroopsus – kui geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Nt: Fenüülketonuuria puhul on tunnusteks nii vaimne alaareng kui ka pigmentatsiooni vähesus. 12
hübriidid on tavajärglastega võrreldes genoommutatsioonide kandjad. 5. Organismi rakkudes hävib üks kromosoom 6. Genoommutatsioon tekib ka olukorras, kus liituvad keharakud ja tagajärjeks on püsivalt hulktuumsed rakud (inimesel nt vöötlihaskoe ja südamelihaskoe rakud) Esinevad taimedel ja seentel, loomadel on neid harva. Mutatsioonide mõju vähendamine: · dominantse normaalse alleeli varjutav mõju muutunud retsessiivse alleeli üle · polügeensusnähe väga olulised tunnused on määratud paljude geenide koosmõjus, ühe geeni mutatsioon kompenseeritakse teiste geenide poolt, nt vaimsed võimed, pikkus, kehamass · pidevalt väheneb haploidse elujärgu osakaal organismide elutsüklis bakter ainult haploidses elujärgus sammaltaim domineerib haploide elujärk
on seotud kahe või enama geeni avaldumisega. (Polüdaktüülia korral näiteks: penetrantsus- kas üldse kasvas 6-es sõrm/varvas ja siis ekspressiivsus määrab kui hästi ta areneb välja ( näiteks kasvab normaalsest poole väiksem sõrm või täiesti normaalse suurusega)). 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. (allutatavaid geene kutsutakse hüpostaatilisteks). Nt suhkruhernel on pigmendi sünteesil kaks etappi, mis on määratud kahe erineva geeni poolt. Kui üks sünteesiraja ensüümidest ei tööta, pigmenti ei toodeta. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor või supressorgeeniks. Pleiotroopsus geen, mis mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse
Penetrantsus sagedus %, millega mingi kindel genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub indiviidi geneetilisest taust + elukeskkond. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel (N: Hapsburgidele isel. etteulatuv alalõug eri indiviididel erineval määral). 10. Mõisted epitaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Hüpostaatilised geenid, mida allutatakse. N: mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes äädikakärbestel silmavärvus valge, mitte punane. Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. N: fenüülketonuuria (PKO) häiritud ah. metabolism. Sündroom mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus. 11. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
Kiilaspäisus nt...alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem (naistel juuksed ainult hõrnevad veidi). Penetrantsus – on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Ekspressiivsus – selle kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas – on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks äädikakärbse silmavärvus. Pleiotroopsus – mõjutatakse samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. 12
(2) 15 sek tagant 2 plinki Kombineeritud koguplinktuli composite group flashing light Fl (m+k) ns Pikkplink tuli long flashing light LFl ns Kogu pikkplink tuli Group long flashing light LFl (k) ns Kombineeritud kogu pikkplink tuli Composite group long-flashing light LFl (k+m)ns Kiire plinktuli Q 60 plinki minutis Väga kiire plinktuli VQ 120 plinki minutis Ülikiire plinktuli UQ 180 plinki minutis Varjutav tuli Occulting light Oc ns Koguvarjutav tuli Group occulting light Oc (k) ns Kombineeritud koguvarjutav tuli composite occulting light Oc (k+m) ns Liitsiht Tähistab ohutut laevateed Reisiplaneerimine Reisi planeerimine algab reisil esineda võivate ohtude ja riskide analüüsist võimaluste otsingust nende riskide vältimiseks või mõisliku kompromisslahenduse leidmiseks. Kaartide ja teatmike korrektuur Lootsiraamatute jt teatmike kasutamine
15 sek tagant 2 plinki Kombineeritud koguplinktuli composite group flashing light Fl (m+k) ns Pikkplink tuli long flashing light LFl ns Kogu pikkplink tuli Group long flashing light LFl (k) ns Kombineeritud kogu pikkplink tuli Composite group long-flashing light LFl (k+m)ns Kiire plinktuli Q 60 plinki minutis Väga kiire plinktuli VQ 120 plinki minutis Ülikiire plinktuli UQ 180 plinki minutis Varjutav tuli Occulting light Oc ns Koguvarjutav tuli Group occulting light Oc (k) ns Kombineeritud koguvarjutav tuli composite occulting light Oc (k+m) ns Liitsiht Tähistab ohutut laevateed Reisiplaneerimine Reisi planeerimine algab reisil esineda võivate ohtude ja riskide analüüsist võimaluste otsingust nende riskide vältimiseks või mõisliku kompromisslahenduse leidmiseks. Kaartide ja teatmike korrektuur Lootsiraamatute jt teatmike kasutamine
Mittetäieliku penetrantsuse korral võib küll mutatsioon dominantne olla, aga ei pruugi avalduda kõigi heterosügootide fenotüübis. Nt polüdaktüülia, mille puhul arenevad isendil lisasõrmed ja -varbad. · Ekspressiivsus geeni fenotüübilise avaldumise tase. Mingi konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. · Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Nt äädikakärbestel mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, siis on nende silmavärvus ikka valge. · Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Enamasti osaleb üks
Mittetäielik penetrantsus nt polüdaktüülial. Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Kandilise lõuaga Hapsburgid, lobe mutatsiooniga sagaralise silmakujuga äädikakärbsed.. Mittetäielikku penetrantsust või erinevad ekspressiivsust mõjutab tunnuste komplekssus konkreetne fenotüüp võib olla seotud mitme erineva geeni avaldumisega. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni takistav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid mida allutatakse on hüpostaatilised. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Äädikakärbeste mutatsioon white (põhjustab valget silmavärvust) on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Ehk mõlema homosügootsel avaldumisel on kärbse silmad ikka valged. Pleiotroopsus geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid
Nt: tulekarateristikuks W, VQ(&)+LFI.10s või meetri sügavuselt, kiirusega 8 meetrit minutis. Nordi poid, paakpoid ja toodrid paigutatakse q(6)+LFL.15s. Ankruketi pikkus on 200 kuni 300 meetrit ja ohtlikust kohast lõuna poole, st, et laev peab Oc-varjutav; Iso- võrdfaasne; Fl- plinkiv; Q- koosneb umbes 25 meetri pikkustest osadest, need jätma endast põhja poole; süüdi sage plinkiv; LFl; pikk plinkiv; IQ katkev sage mida nimetatakse seekliteks. Ketiseekel
geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast) EKSPRESSIIVSUS – mõistega geeni ekspressiivsus märgitakse olukorda, kus samaste genotüüpide korral on tunnuste avaldumise aste isenditel erinev. Nt Habsburgide dünastia liikmetle iseloomulik etteulatuv lõug avaldus indiviiditi erinevalt. 8 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. EPISTAAS – Ühe geeni mahasuruv (tõkestav, varjutav) toime teise geeni avaldumise suhtes. Geenid, mida alla surutakse on hüpostaatilised. NÄIDE: epistaas lillherne õievärvuse kujunemisel. Õie värvust määravat pigmenti antotsüaani sünteesitakse vaid siis, kui ainevahetusahela mõlematel geenidel esinevad dominantsed alleelid. Kuivõrd geenid C ja P kodeerivad erisuguseid antotsüaniini sünteesi etappe, siis purpurne värvus saab esineda vaid mõlema geeni funktsionaalsete produktide olemasolul (alleelid C ja P).
F 1 hübriidsetel tibudel (Rr Pp) on pähklikujuline hari. Kui neid hübriide ristata omavahel, toimub harjakujus lahknemine 9/19 pähklikujulised (R- P-) , 3/16 roosikujulised (R-pp), 3/16 hernekujulised (rr P-) ning 1/16 harilikud (rr pp). Hariliku harjaga leghornid on mõlema retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed. Epistaas Epistaas (tuleneb kreekakeelsest sõnast tähendusega "seisab kõrgemal") on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge. Selgus, et geen white kodeerib polüpeptiidi, mis transpordib pigmendi kärbse silmarakkudesse. Punast pigmenti sünteesitakse teistes kudedes. Kui vastavat transportvalku ei
F1 hübriidsetel tibudel (Rr Pp) on pähklikujuline hari. Kui neid hübriide ristata omavahel, toimub harjakujus lahknemine 9/19 pähklikujulised (R- P-) , 3/16 roosikujulised (R-pp), 3/16 hernekujulised (rr P-) ning 1/16 harilikud (rr pp). Hariliku harjaga leghornid on mõlema retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed. Epistaas Epistaas (tuleneb kreekakeelsest sõnast tähendusega "seisab kõrgemal") on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge. Selgus, et geen white kodeerib polüpeptiidi, mis transpordib pigmendi kärbse silmarakkudesse. Punast pigmenti sünteesitakse teistes kudedes
F1 hübriidsetel tibudel (Rr Pp) on pähklikujuline hari. Kui neid hübriide ristata omavahel, toimub harjakujus lahknemine 9/19 pähklikujulised (R- P-) , 3/16 roosikujulised (R-pp), 3/16 hernekujulised (rr P-) ning 1/16 harilikud (rr pp). Hariliku harjaga leghornid on mõlema retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed. Epistaas Epistaas (tuleneb kreekakeelsest sõnast tähendusega "seisab kõrgemal") on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge. Selgus, et geen white kodeerib polüpeptiidi, mis transpordib pigmendi kärbse silmarakkudesse. Punast pigmenti sünteesitakse teistes kudedes