Kordamisküsimused geneetikas loeng 8 kohta: 1. Nimeta bakterites leiduvate transposoonide põhilised tüübid? Transposoonid ehk ,,hüppavad geenid" on transponeeruvad ehk mobiilsed geneetilised elemendid. Nii pro kui ka eukarüootides. Jaotatakse kolme põhitüüpi: IS elemendid, Tn elemendid ehk kompleksed transposoonid, Tn3 elemendid ehk replikatiivsed transposoonid. IS elemendid ehk insertion sequences (800 2000 np), suht identse ehitusega, võivad lülituda väga erinevatesse kohtadesse bakteri kromosoomis või plasmiidis, näit. IS50.Iseloomustus: väikesed, alla 2500 np, suht identse ehitusega sisaldavad ainult
miljonite koopiatena > 105 (eukarüoodil 40% kogu geenivälisest DNAst). ccc. Lokalisatsiooni alusel klastrite- ja tandemitena või laiali üle genoomi cccc. Korduste arvu alusel- mõõdukalt ja kõrgelt korduvad 16. Transposooni mõiste? Transposoonide jaotus inimesel? Transposoon (mobiilne DNA element), mis kannab mingit geneetilist markerit, näiteks resistentsust antibiootikumile. DNA-transposoonid transponeeruvad uude kohta kohe DNA järjestustena. Enamasti prokarüootidel. Inimese DNAst ~3%. 17. Kirjelda SINE ehitust, paiknemist inimese genoomis ja olulisust? SINE (Short Interspersed Nuclear Element) · SINE pikkus 150-300 np · valku ei kodeeri · SINE elemente leidub ~1,6 miljonis genoomi positsioonis (13% inimese DNAst) Alu-elemendid paiknevad eelistatult intronites, geenide vahel ja geenide 3' UTR
Transposoonid- mobiilised geneetilised elemendid, koopiad võivadtransponeeruda genoomis teistesse kohtadesse. Põhjustavad inversiooni ja deletsioone. Võviad olla konservatiivsed(liiguvad koopiat maha jätmata) või replikatiivsed ( jätavad koopia maha) Jagunevad: IS elemendid (insertion sequence)- IS elemendid ehk järjestuse sisestused (insertion sequence) on lühikesed DNA järjestused, mis käituvad kui tavalised transponeeruvad elemendid. Neil on kaks põhilist omadust: võrreldes teiste transponeeruvate elementidega on nad väiksed, tavaliselt suurusjärgus 700 kuni 2500 aluspaari ja kodeerivad ainult valke, mis mõjutavad transponeerumise aktiivsust Komplekstransposoonid- keskel kodeeriv ala ja mõlemas otsasa IS element ´´Selfish DNA´´ 11. Modifikatsiooniline muutlikkus Mittepärilik muutlikkus- keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Keskkond kas
viia ta teise kromosoomi. Inversioonid Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi.
viia ta teise kromosoomi. Inversioonid Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid – DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi.
vanasse kohta alles. DNAlt sünteesitakse mRNA, sellelt omakorda pöördtranskriptaas, RNA+pöördtranskriptaas otsivad DNAs uue koha, RNA pöörtranskripteerib end tagasi DNAks ja integraasi toimel liigub uude kohta. 37. Kust tuleneb retrotransposoni ,,retro" nimetus? Retrotransposonide liikumismehhanism sarnaneb retroviiruste omadega. 38. Millised ensüümid vahendavad transposonide (1) ja retrotransposonide (2) transponeerumist? Kui suure protsendi inimese genoomist moodustavad transponeeruvad elemendid? Transposonitel transposaas, retrotransposonil pöördtranskriptaas ja integraas. 45%. Transponeerumiseks on vaja liikumist tagav geen, mis tuleb transkipteerida valguks nimega transposaas. Transposonid moodustavad inimese genoomist 3%. Retrotansposonil on sees pöördtranskriptaasi ja integraasi geen. Moodustavad 8+34% Kokku siis transponeeruvad elemendid 45% genoomist. 39. Kuidas liigitatakse retrotransposone ning milline neist kahest alarühmast on
DNAs uude kohta sisestamist. Protsess toimub RNA vaheühendi kaudu. Kõik seni uuritud eukarüoodid sisaldavad retrotransposone. Kust tuleneb retrotransposoni „retro“ nimetus? Vanasse kohta jääb retrotransposoni koopia alles. Millised ensüümid vahendavad transposonide (1) ja retrotransposonide (2) transponeerumist? Kui suure protsendi inimese genoomist moodustavad transponeeruvad elemendid? - Transposoneid vahendavad : 1. Transposaas – valk, mis vahendab DNA lõikamist ja aitab sisendada uues kohas – vahendab transpositsiooni. - Retrotransposoneid vahendavad : 1. Pöördtranskriptaas – sünteesib mRNA-l oleva info põhjal uue lõigu DNA-d. 2. Integraas – selle toimel lülitub sünteesitud DNA lõik uude kohta.
põhimõttega, ehk transponeerumine tähendab tegelikult jupi DNA kordistamist ja selle DNAs uude kohta sisestamist. Protsess toimub RNA vaheühendi kaudu. Kõik seni uuritud eukarüoodid sisaldavad retrotransposone. 37. Kust tuleneb retrotransposoni ,,retro" nimetus? Vanasse kohta jääb retrotransposoni koopia alles. 38. Millised ensüümid vahendavad transposonide (1) ja retrotransposonide (2) transponeerumist? Kui suure protsendi inimese genoomist moodustavad transponeeruvad elemendid? - Transposoone vahendavad : 1. Transposaas valk, mis vahendab DNA lõikamist ja aitab sisendada uues kohas vahendab transpositsiooni. - Retrotransposoneid vahendavad : 1. Pöördtranskriptaas sünteesib mRNA-l oleva info põhjal uue lõigu DNA-d. 2. Integraas selle toimel lülitub sünteesitud DNA lõik uude kohta. Inimese genoomist moodustavad transponeeruvad elemendid ~3%.
järglased (seemned) tulevad kõrvalise abita ja taimeliinide omavahelist ristumist on lihtne ära hoida. Müürlooka kasutatakse taimefüsioloogia, arengubioloogia, molekulaargeneetika, populatsioonigeneetika, tsütoloogia ja molekulaarbioloogia uurimustes. Maisi (Zea mays) 10 suurt kromosoomipaari on mikroskoobi all väga hästi uuritavad. Geneetilised omadused, sealhulgas teadaolevad ja kaardistatud fenotüübilised mutandid ning suur järglaste arv ristamisel aitasid avastada transponeeruvad elemendid. Kaardistatud on DNA markereid ja ka genoomi järjestus on määratud. Mais on oluline mudelorganism geneetikas, molekulaarbioloogias ja agronoomias. Tubakat (Nicotiana benthamiana) kasutatakse mudelorganismina taimpatogeenide uuringutes. [19] Riisi (Oryza sativa) kasutatakse mudelorganismina teraviljaliste bioloogias. Tal on üks väikseimaid genoome teraviljaliikide seas ja see on ka sekveneeritud. Physcomitrella patens on sammaltaim, mida kasutatakse üha enam taimede arengu ja
DNAlt sünteesitakse mRNA, sellelt omakorda pöördtranskriptaas, RNA+pöördtranskriptaas otsivad DNAs uue koha, RNA pöörtranskripteerib end tagasi DNAks ja integraasi toimel liigub uude kohta. 37. Kust tuleneb retrotransposoni ,,retro" nimetus? Retrotransposonide liikumismehhanism sarnaneb retroviiruste omadega. 38. Millised ensüümid vahendavad transposonide (1) ja retrotransposonide (2) transponeerumist? Kui suure protsendi inimese genoomist moodustavad transponeeruvad elemendid? Transponeerumiseks on vaja liikumist tagav geen, mis tuleb transkipteerida valguks nimega transposaas. Transposonid moodustavad inimese genoomist 3%. Retrotansposonil on sees pöördtranskriptaasi ja integraasi geen. Moodustavad 8+34% Kokku siis transponeeruvad elemendid 45% genoomist. 39. Kuidas liigitatakse retrotransposone ning milline neist kahest alarühmast on praegugi inimpopulatsioonis aktiivne? Nimeta selle alarühma kolm enim kirjeldatud mobiilset elementi.
füüsilised puuded; häälitsemine kassi kräunumine. Duplikatsioon kromsoomi.segmendi kahekordistumine. N: 21. pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui selline liitkromosoom kombineerub normaalse 14. & 2 normaalse 21 kromosoomiga indiviid 21. kromosoomi suhtes trisoomne Downi sündroom. Inversioon segment kromosoomist ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes röntgenkiirtega kiiritades. Inverteerumist põhjustavad ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali.
Valik soosib neid siis, kui nende arvukus on piisav. Geeni tõttu on mul roheline habe, mis sunnib olema kena teiste roheliste habemete kandjate vastu. 6. Mis on geneetiline parasiit? Nimeta peamised tüübid (3) ja anna nende definitsioonid. Geneetiline parasiit elemendid, mis replitseeruvad sõltumatult peremehe kromosoomidest. 1. segregatsiooni segajad meioosis mitte-mendelliku pärandumisega munarakku sattuvad geenid. B-kromosoom, geenikonversioon 2. transponeeruvad elemendid transposoonid DNA-element, mis võib liikuda ühest DNA molekulist teise või ühest DNA molekuli otsast teise. 3. sugude suhte muutjad mtDNA pärandub loomadel ja õistaimedel reeglina emalt. isassteriilsus kahekojalistel taimedel võib olla põhjustatud mtDNA variantidest. 7. Võrdle vastust geneetilistele parasiitidele i) Drosophilal ja imetajatel, ii) sugulise ja mittesugulise paljunemise korral.Drosophilal on transposoonid koondunud vähekombineeruvasse
kromosoomi. Inversioonid Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 ° suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade 37 pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on
kromosoomi. Inversioonid Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 ° suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi.
Kuid sellest tuleb juttu hiljem. 5.10. Inversioonid Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180° suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. 5.11. Translokatsioonid
Inversioonid Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180° suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi.
Tn5 koosneb kahest erisuunalisest IS50-elemendist (L ja R), mis ümbritsevad kanamütsiini-, bleomütsiini- ja streptomütsiiini resistentsusgeene (kanr, bler, strr). Tn10 koosneb kahest erisuunalisest IS10-elemendist (L ja R), mis ümbritsevad tetratsükliini resistentsusgeeni (tetr). bp, nukleotiidipaari. 16. Transposoonide tüübid 1. Transponeeruvad elemendid a. Tüübid - IS-elemendid - Tn-elemendid b. Transposaas/resolvaas c. Mitmene ravimiresistentsus 2. Retroposoonid a. Retrotransposoonid b. Retroposoonid - LINE-elemendid - SINE-elemendid 17. IS elemendid IS-element (insertsioonjärjestus) (ingl. IS element, insertion sequence)- Lühike (800–1400 bp) DNA-järjestus bakteritel, mis on
retropositsioneerumise mehhanismid, Alu-de roll primaatide evolutsioonis. • U 45% inimese genoomist on transposoon-elementidega seotud. Suurem osa neist on mitteLTR retrotransposoonid: LINE1 (L1) ja SINE (Alu). L1 element koosneb kahest avatud lugemisraamist, mis külgnevad 5’ ja 3’ UTRdega. 5’UTR sisaldab RNA pol II promootorit. Alu element sisaldab kahte monomeeri, mis on eraldatud A-rikka linkerregiooniga. Üks monomeer RNA pol III promootorit. Transponeeruvad elementide jaotuvus üle genoomi ei ole juhuslik. SINEd esinevad eukromatiinis, geenirikastes R-vöötides ja LINEd paiknevad G-vöötides (AT rikkad alad, geenivaesed). SINEde korduste arv on väiksem kui LINEdel. SINEd ei ole viiruslikku päritolu, nad ei kodeeri oma pöördtranskriptaasi, on rekombinatsiooni hotspotideks. LINEd on viiruslikku päritolu. Kodeerivad oma pöördtranskriptaasi, pol II transkriptid. Mõlemad kasutavad copy paste mehanismi.
aktiivsus korrigeerib replikatsioonil tekkinud vead. Fotoreaktivatsioon, ensüüm fotolüaas aktiveeritakse UV toimel (320-370 nm) mis eemaldab dimeersed alused. Demetüleerivad DNA reparatsiooni ensüümid, mis parandavad alküleerimise teel tekkinud DNA muutused. Nukleotiidide eksisioonne reparatsioon: vigastatud DNA piirkond despiraliseeritakse ja eemaldatakse ning uus komplementaarne ahel sünteesitakse asemele. Mobiilsed geneetilised elemendid ehk transponeeruvad elemendid on sellised struktuurid, mis muudavad genoomis oma kohta. Nad võivad seda teha kromosoomi sees aga ka kromosoomide vahel. Nad on normaalsed ja hulgaliselt esinevad genoomi osad nii pro- kui eukarüootidel. Prokarüootidel võib geeni element transponeeruda kromosoomist plasmiidi või faagi. Eukarüootidel siis kas kromosoomis või kromosoomide vahel. Transposoonid inserteeruvad DNAsse, millel puudub homoloogne järjestus (toimub nn. mittehomoloogne rekombineerumine)
ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjelmuutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga Translokatsioon tähendab,et kromosomaalse materjali asetus on ebatavaline (ümberkorraldus kromosoomides).Tekib siis ,kui väike osa kromosoomist on katkenud ning üks katkenud fragment kinnitub teise kromosoomi külge. Esineb kahte tüüpi translokatsioone: a)retsiprooksed b)Robertsoni translokatsioonid
annaabi.ee 
