Näiteks: Downi sündroom (21.kromosoomipaaris 3kromosoomi =47kr-i) Tekke iseloomult jaotatakse muutusi : Spontaansed muutused Tekitatud muutused 1. Tekivad iseeneslikult 1.Kutsutakse kunstlikult esile 2. Tekivad organismide 2.Võivad tekkida inimtegevuse teistel normaalses elukeskkonnas põhjustel(tuumakatsed, radioaktiivsete jäätmete lekked) 3. Tekkesagedus väike 3.Tekkesagedus suur Asukoha järgi jaotatakse muutusi: Generatiivsed Somaatilised 1. Tekivad sugurakkudes 1.Tekivad keharakkudes 2. Päranduvad järglastele sugulisel teel 2.Ei pärandu järglastele sugulisel teel 3.Päranduvad järglastele
ümberkombineerumine). 2. Geneetilise ja modifikatsioonilise M erinevus - mod.m tagajärjena ei toimu muutusi pärilikkuse aines. Muutused toimuvad elu jooksul, tingituna keskkonnast. 3. Indutseeritud (esile kutsutud) erinevus spontaansest (iseeneslik) mutatsioonidest S tingitud organismi sisestest teguritest, esineb vähe, põhjustavad häireid replikatsioonis, mitoosis ja meioosis. I katseloomi mõjutatakse erineva keemiaga, tekkesagedus sadu või tuhandeid kordi suurem. 4. Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii pärilikku kui mittepärilikku muutlikkust. Mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kasvamise või kahanemise järjekorda. 5. Kaksikute meetodi rakendamine inimese geneetikas uuritakse geneetilise ja modifikatsioonilise M vahekordi tunnuste varieerumises. 6
(kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustiku osas korraga. Nt polüploidia taimedel) ( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu. Mutant: organism, kellel on mutatsioon. (nt, inimestel kellel on nägude mehed Mehhikos, kääbuskasv). Spontaansed mutatsioonid: Orgamismi normaalses elukeskkonnas ,,iseeneslikult" tekkinud mutatsioonid. Indutseeritud: Eksperimendi käigus kunstlikult esike kutsutud mutatsioonid.( tekkesagedus võib olla sada korda suurem kui spont.) Mutatsioone tekitavad keskonnategureid nim mutageenideks. Kantserogeenid- Tegurid , mis kutsuvad esile vähktõbi. Generatiivne mutatsioonid- kui mut. Tekivad hulkrakse org. Sugurakkudes ja kanduvad järgmistele põlvkondadele. Somaatilised:- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Mittepärilik muutllikkus- ehk modifikatsiooniline muttlikkus- elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele. Modifik. Mu
kandu. (Nt Staphylococcus aureus produtseerib penitsilliini lõhustavat ensüümi penitsillinaasi ainult penitsilliini olemasolu korral.) 2. Mutatsiooniline muutlikkus - on olemuselt bakteriraku DNA koodi muutumine. Väljaspoolt geneetilist informatsiooni rakku juurde ei tooda. Toimuvat protsessi nimetatakse mutageneesiks ja muutunud genotüübiga bakterit, viirust või faagi mutandiks. Tegu on reeglina juhuslike sündmustega ja nende tekkesagedus on 106 - 109. Nende sagedus siiski kasvab mutageenide (UV kiired, radiatsioon, kemikalid) toimel. Enamus mutatsioone on kahjulikud, kuid samas on nad evolutsiooni liikumapanevaks jõuks. Mutatsioonid võivad olla spontaansed või indutseeritud. Spontaansed võivad esineda kõikides rakkudes, indutseeritud aga sellistes, mis on avatud mutageensele faktorile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad esile DNA replikatsiooni häired, kahjustused ja ülekanduvad keemilised elemendid. 3
sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi bakteritüvesid. Suur tekkesagedus. 8) Kaksikute meetod erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st modifikatsioonilised. 9) Kantserogeen tegur, mis kutsub esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ning seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist.
Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonna tegurid. Organismi normaalses elukeskkonnas ,,iseeneslikult" tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaalseteks. Spontaalsed mutatsioonid tekivad suhteliselt harva. Eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud mutatsioone nimetatakse industreerituteks.Industreeritud mutatsioonid ei erine oma olemuselt spontaalsetest kuid nende tekkesagedus võib olla sadu või tuhandeid kordi suurem. Mutatsioone tekitavaid keskkonnategureid nimetatakse mutageenideks.Nendeks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid ja füüsikalised ning bioloogilised tegurid. Eriti tugevatoimelised keemilised mutageenid on benseenituuma sisaldavad ühendid, DDT ja raskemetallühendid.Mutageenid on radioaktiivne,röntgen- ja ultraviolettkiirgus. Tegureid, mis kutsuvad esile vähktõve teket, nimetatakse kantserogeenideks
identifitseeritavad muutused kromosoomide struktuuris -- translokatsioonid, deletsioonid, inversioonid) ja genoommutatsioone (kromosoomide arvu muutused liigiomases kromosoomistikus). Tekkekoha järgi organismi kudedes eristatakse somaatilisi ja generatiivseid mutatsioone. Tekkepõhjuste järgi eristatakse spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Spontaansete geenmutatsioonide sagedus on väike, tavaliselt vahemikus 10- 6 ...10-5 geeni kohta põlvkonnas, spontaansete genoommutatsioonide tekkesagedus on kõige suurem, ca 10-3 kromosoomi kohta põlvkonnas. Kantserogeenid ehk vähitekitajad on ained, ühendid, valmistised või muud keskkonnatingimused, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket või suurendada nende esinemissagedust. S. Ohno (1973) jaotab geenmutatsioonid (punktmutatsioonid) järgmiselt: Tähenduslikud mutatsioonid on mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus,
Wolf-Hirschhorni sündroom Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Downi sündroom (ekstra kromosoom, tuleneb 21. kromosoomi kolmekordusest) Spontaansed mutatsioonid - tekivad harva. Kuigi replikatsioon, mitoos ja meioos on väga täpsed protsessid, tekib neis mõnikord paratamatult vigu. Organismi normaalses elukeskkonnas tekkinud mutatsioonid. Industseeritud mutatsioonid - kunstlikult esile kutsutud, ei erine oma olemuselt spontaansetest, kuid nende tekkesagedus võim olla sadu kuni tuhandeid kordi suurem. 6. Modifikatsiooniline muutlikkus. Variatsioonirida; variatsioonikõver; reaktsiooninorm; kaksikute meetod. Vastus: Modifikatsiooniline muutlikkus - (mittepärilik muutlikkus) keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Variatsioonirida - mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvad või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutuslikkust, kuid annab ülevaate
Seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes. Tekkepõhjusteks võivad olla häired meioosis (kromosoomide mittelahknemine nt). 6. Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid spontaansetest? Organismi normaalses elukeskkonnas „iseeneslikult“ tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks, mis tekivad suhteliselt harva. Indutseeritud mutatsioonid on aga eksperimendi käigus esile kutsutud ning nende tekkesagedus on suurem. 7. Kuidas on võimalik eristada generatiivseid mutatsioone somaatilistest? Generatiivsed mutatsioonid tekivad kui mutatsioonid tekivad organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. Somaatilised mutatsioonid tekivad aga keharakkudes ning ei pärandu järglastele. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad sugulisel paljunemisel järglastele, somaatilised aga mitte. Somaatilised
Nt Staphylococcus aureus produtseerib penitsilliini lõhustavat ensüümi penitsillinaasi ainult penitsilliini olemasolu korral. 2. Mutatsiooniline muutlikkus - on olemuselt bakteriraku DNA koodi muutumine. Väljaspoolt geneetilist informatsiooni rakku juurde ei tooda. Toimuvat protsessi nimetatakse mutageneesiks ja muutunud genotüübiga bakterit, viirust või faagi mutandiks. Tegu on reeglina juhuslike sündmustega ja nende tekkesagedus on 10^6--10 ^ 9. Nende sagedus siiski kasvab mutageenide (UV kiired, radiatsioon, kemikalid) toimel. Enamus mutatsioone on kahjulikud, kuid samas on nad evolutsiooni liikumapanevaks jõuks. Mutatsioonid võivad olla spontaansed või indutseeritud. Spontaansed võivad esineda kõikides rakkudes, indutseeritud aga sellistes, mis on avatud mutageensele faktorile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad esile DNA replikatsiooni häired, spontaansed kahjustused ja ka ülekanduvad
Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks. reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis. Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv 6. Sugurakkude teke 7.Viljastumine 8. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase. Sama geen võib erinevatel isenditel avalduda erisugusel määral.
rekombinanti: rekombinatsioonisagedus on 4 x 10-9 Geneetiline distants: 2 x laikude arv tüves K12 Laikude arv tüves B x 100 Deletsioonmutantide kasutamine geneetilises analüüsis Kui mutatsioonikohad paiknevad geneetilsel kaardil lähestikku, on rekombinatsioonisagedus madal: 1) Rekombinatsioonisagedusest tuleb maha arvata spontaansete revertantide tekkesagedus 2) Kaardistatakse deletsioonmutante, mis ei ole võimelised spontaanselt metsiktüübiks reverteeruma Rekombinante ei saada, kui punktmutatsioon on tekkinud Rekombinante saadakse ainult siis, asukohas, mis teisel faagil on kui deletsioonid ei kattu deleteerunud Faagide geneetiline kaardistamine – geeni peenstruktuuri määramine Benzeri laboris Põhitulemused: 1) Kõige väiksemaks mutatsiooniüksuseks on üks aluspaar (bp)
nimetatakse faagi tiitri määramiseks). Kui algset faagipreparaati oli lahjendatud 10 7 korda ja kui sellega E. coli tüve B rakkude nakatamisel saadi 100 faagilaiku, siis algne preparaat sisaldas 10 9 faagi. Seega toimus rekombinatsioon kahe mutantse piirkonna vahel sagedusega 4x10 -9. Antud juhul tuli arvestada ka võimalusega, et mutandid võisid spontaanselt metsiktüübiks reverteeruda. Seetõttu tuli leida ka spontaansete revertantide tekkesagedus ning see rekombinatsioonisagedusest maha arvutada. Edaspidi täiustas Benzer metoodikat ning asus kaardistama deletsioonmutante, mis ei olnud võimelised spontaanselt metsiktüübiks reverteeruma. Kui mõlemal mutandil oli deletsioon samast piirkonnast, ei saanud rekombinatsiooni teel metsiktüüpi tekkida. Kahe mutandi ristamisel ilmnes metsiktüüp üksnes siis, kui deletsioonid ei kattunud. Nii sai erinevate mutantide ristamisel mutatsioonide asukohti geenis juba täpsemalt lokaliseerida
kindlal ajahetkel omavad huvipakkuvat tervisetulemit (on juhud) (nt 01.01.97 esines populatsioonis X250 insuliinsõltuva diabeedi juhtu 100000 in kohta. d.ii. Levimus ajaperioodil võtab arvesse juhud, mis on olemas vaadeldava ajaperioodi alguses, ja samuti juhud, mis lisanduvad vaadeldava ajaperioodi jooksul. e. Haigestumus = TEKKESAGEDUS. näitab uute juhtude tekkimist populatsioonis kindlaksmääratud ajaperioodil (uute leeprahaigete arv Malawis, kes reg ajavahemikul 01.01-31.12.96) e.i. Levimus ja haigestumus vajavad, et oleks määratletud: juht, populatsioon, ajaraamistik:ajahetk(levimuse korral) ja ajaperiood(haigestumuse korral) e.ii. Haigestumusrisk uute juhtude osakaal, mis tek esialgselt tulemivabas
Nt Staphylococcus aureus produtseerib penitsilliini lõhustavat ensüümi penitsillinaasi ainult penitsilliini olemasolu korral. 2. Mutatsiooniline muutlikkus - on olemuselt bakteriraku DNA koodi muutumine. Väljaspoolt geneetilist informatsiooni rakku juurde ei tooda. Toimuvat protsessi nimetatakse mutageneesiks ja muutunud genotüübiga bakterit, viirust või faagi mutandiks. Tegu on reeglina juhuslike sündmustega ja nende tekkesagedus on 10^6--10 ^ 9. Nende sagedus siiski kasvab mutageenide (UV kiired, radiatsioon, kemikalid) toimel. Enamus mutatsioone on kahjulikud, kuid samas on nad evolutsiooni liikumapanevaks jõuks. Mutatsioonid võivad olla spontaansed või indutseeritud. Spontaansed võivad esineda kõikides rakkudes, indutseeritud aga sellistes, mis on avatud mutageensele faktorile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad
Transduktsioon − on geneetilise informatsiooni (DNA) ülekanne doonorbakterilt retsipientbakterile bakteriofaagi osalusel. T. osalevad peamiselt mõõdukad (ehk tempereeritud) faagid. Faagide paljunemisel bakterirakus liidavad nad oma DNA koostisesse osa bakteriaalset DNA-d (muutuvad defektseteks) ja annavad selle retsipiendile. Jaotatakse: Mittespetsiifiline transduktsioon — faagi satub juhuslik bakteri DNA lõik ja defektsete faafide tekkesagedus on 10-3. Spetsiifiline transduktsioon — toimub lüsogeense bakteriraku (bakteriofaagi DNA on bakteri genoomi teatud lookuses) aktiveerumine ja faagi genoomi haaratakse kaasa bakteriaalse DNA osakesi (moodustub defektne faag) ja bakterirakk satub lüütilisse tsüklisse.Transduktsiooni tagajärjel võivad osad bakteriliigid omada virulentseid omadusi. Transformatsioon − Doonorbakterist väliskeskkonda vabanenud DNA lõigukese ülekanne retsipientrakku
sagedasem genoommutatsioon põhjustab Downi sündroomi. Selle korral on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. see tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonnategurid. Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nim. spontaanseteks. Need tekivad harva. Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioone nim. indutseeritud mutatsioonideks. Nende tekkesagedus on suurem. Mutageenid mutatsioone tekitavad tegurid. Nendeks võivad olla keemilised (benseen, raskemetalliühendid), füüsikalised ( UV-kiirgus) ja bioloogilised tegurid (viirused). 2.Ülesanne: Ristati omavahel valge- ja mustakarvalisi hiiri. Järglased olid kõik musta karvavärvusega. Nendega viiakse läbi analüüsiv ristamine. Milliseid tulemusi võib sellest oodata? Pilet 16 1.organismidevahelised suhted
· Korduvjärjestused (1 või mõni nukleotiid) soodustavad DNA sünteesil indelite (deletsioonide, duplikatsioonide) teket. · Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone. · Vabad hapniku radikaalid kahjustavad guaniini, mis seetõttu võib paarduda adeniiniga. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. · Spontaansete mutatsioonide tekkesagedus on väga madal geeni kohta ~10 -4 10-7. · Indutseeritud mutatsioonid ehk mutatsioonid, mis on tekkinud mutageenide toimel tõstavad mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. · Juhuslikkuse tõestus bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et mutatsioonid tekivad juhuslikult. Antibiootikumidega tehtud katsed: Osad bakterirakud on
Mutatsioonid annavad uut materjali looduslikule või kunstlikule valikule ning võivad muuta geeni- ja genotüübisagedust populatsioonis. Harvaesinevad mutatsioonid, mis tekivad ainult kord pikema ajavahemiku jooksul, ei põhjusta alleelisageduses märkimisväärseid muutusi. Korduvad mutatsioonid tekivad teatud ajavahemiku järel uuesti ja produtseerivad küllaldaselt mutantseid geene populatsiooni geneetilise tasakaalu muutmiseks. Sel juhul on vastavate alleelide tekkesagedus evolutsioonis arvestatav faktor. Korduvad mutatsioonid on tavaliselt pöörduvad, st. et normaalne («uluk-») alleel võib muutuda mutantseks ja vastupidi. Normaalse alleeli muutumist mutantseks nimetatakse otsemutatsiooniks, mutantse muutumist normaalseks aga pöördmutatsiooniks. Mutantne alleel on enamasti retsessiivne. Otsemutatsioonide sagedust tähistatakse tavaliselt u abil, pöördmutatsioonide sagedust aga v abil: u A a v
(kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks. reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. 3. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis. Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv 4. Mutatsioonide näiteid inimesel. Pärilikud haigused 5. Mitmene ravimiresistentsus ravimiresistentsusplasmiidid (ingl. Drug resistance plasmids)- Ravimiresistentsust määravad plasmiidid (R-plasmiidid). Vt. resistentsusplasmiidid. resistentsusplasmiidid (ingl. Resistance plasmids)- Plasmiidid,
dieedile, kohanetud linnaeluga, omandatud pikem eluiga ning harjutud istuva eluviisiga. Kõik see on tekitanud lausa põletava vajaduse kiirete evolutsiooniliste muutuste järele. Sel perioodil on inimkond suure kiirusega fikseerinud või fikseerimas mutatsioone, mis küttimise ja koriluse ajastul oleksid olnud kahjulikud või vähem kasulikud. Tänu rahvaarvu meeletule kasvule on ka mutatsioonide tekkesagedus paljukordistunud. Seega, inimese evolutsioon on seoses tsiviliseerumisega edenenud enneolematu kiirusega. Näiteks mõned rahvakillud on omandanud võime ka täiskasvanuna seedida laktoosi ehk piimasuhkruid, millega ükski teine imetaja enne inimest hakkama ei saanud. Selle vajaduse tingis agaram karjakasvatus ja näiteks Põhja-Euroopas hakkas vastav geen kiiresti levima. Piirkondades, kus inimesed on pika aja vältel harjunud sööma teravilja, leidub rahval rohkem
annaabi.ee 
